Узнайте о синдроме Лойса-Дитца, генетическом заболевании, которое поражает соединительные ткани. Каковы симптомы и продолжительность жизни?

Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Это заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте, но диагноз может быть поставлен только в зрелом возрасте.

Это заболевание встречается редко и было обнаружено только в 2005 году. Поскольку это относительно новое заболевание, некоторые врачи могут быть не знакомы с ЛДС.

Синдром часто ошибочно диагностируется как синдром Марфана — другое заболевание соединительной ткани, имеющее схожие симптомы.?

Каковы генетические причины ЛДС?

Существует пять различных вариантов синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из ваших генов мутировал. Точнее, каждый вариант ЛДС вызван мутацией совершенно разных генов, но все пять этих генов вовлечены в один и тот же путь передачи клеточных сигналов — путь трансформирующего фактора роста бета (TGF-).

Этот путь контролирует функционирование ваших клеток во время развития. Он также помогает развитию внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки. ?

Мутировавшие гены производят нарушенные белки, которые не работают так, как должны. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих сбоев.?

Все мутации являются доминантными, что означает, что для возникновения синдрома необходимо унаследовать только одну мутировавшую копию. В 75% всех случаев мутации LDS происходят спонтанно, поэтому до развития синдрома у вас не будет семейного анамнеза?

Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?

Самым неприятным симптомом синдрома Лойса-Дитца является расширение аорты. Аорта — это главный кровеносный сосуд, который несет наполненную кислородом кровь от сердца к другим органам тела.

Синдром ЛДС может вызвать либо аневризму аорты, когда кровь вытекает из сосуда, как маленький шарик, либо расслоение аорты, когда в сосуде образуется разрыв.

Также часто встречаются проблемы с развитием мышц и скелетной системы. К ним относятся:?

• Краниосиностоз, когда кости черепа срастаются слишком рано.

• Сколиоз аномальное искривление позвоночника

• Впалая или выпяченная грудная клетка

• Косолапость или плоскостопие

• Воспаление суставов при остеоартрите?

Почти 100% людей с ЛДС имеют аномалии кожи. К этим отличиям относятся:

• полупрозрачная кожа

• Очень мягкая и бархатистая кожа

• Легкое образование синяков и кровотечений

• Проблемы с образованием рубцов?

• Частые растяжки

Другие симптомы включают:?

• Частые головные боли или мигрени

• Аномальное скопление воздуха, приводящее к коллапсу легкого

• Грыжи, когда органы выпячиваются между мышцами?

• Проблемы с желудочно-кишечным трактом и пищевая аллергия

• Гипертелоризм широко расставленные глаза?

• Расщелина нёба — расщелина в крыше рта

• Астма

Каково лечение синдрома Лойса-Дитца?

То, как врач решит лечить ваш синдром Лойса-Дитца, зависит от ваших конкретных симптомов. Общие цели лечения включают:

• снижение нагрузки на артерии

• Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызывать?

• Управление любыми проблемами иммунной системы, возможно, с помощью лекарств

Если у вас развивается аневризма, врач принимает решение о лечении в зависимости от размера выпуклости. При небольших аневризмах вам не потребуется специфическое лечение, только частое наблюдение.

При более крупных аневризмах вам может потребоваться операция. Это будет операция на открытом сердце, в ходе которой поврежденная часть аорты будет заменена синтетической трубкой.

Каковы перспективы людей с синдромом Лойса-Дитца?

Людям с синдромом Лойса-Дитца на протяжении всей жизни будут необходимы частые эхокардиограммы. Точные сроки зависят от степени выраженности симптомов, но в той или иной форме наблюдение необходимо каждые шесть месяцев — один год.

Если у вас синдром Лойса-Дитца, вам следует избегать напряженной, повторяющейся деятельности, такой как приседания и отжимания. Вы должны быть физически активны, совершая пешие прогулки, катаясь на велосипеде или плавая, но убедитесь, что у вас достаточно дыхания, чтобы поддерживать разговор на пике активности?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца составляет около 37 лет, но некоторые люди с этим заболеванием могут жить гораздо дольше, иногда до семидесяти лет.

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Фонд синдрома Лойса-Дитца — это волонтерская организация, которая является прекрасным источником информации о современных исследованиях и личных историях, связанных с этим синдромом. Их главная цель — просвещение как медицинских работников, так и семей людей с этим расстройством.

Они предоставляют информацию через свой веб-сайт, информационный бюллетень и социальные сети. Это может стать ценным источником поддержки для людей, которым недавно был поставлен диагноз СПД, или для их знакомых?