Доктор описывает синдром Аперта, генетическое заболевание, которое может вызвать аномалии в формировании головы и других частей тела.
Причины синдрома Аперта
Синдром Аперта вызывается редкой мутацией одного гена. Этот мутировавший ген обычно отвечает за то, чтобы кости соединялись в нужное время во время развития. Почти во всех случаях мутация гена синдрома Аперта кажется случайной. Только один из 65 000 детей рождается с синдромом Аперта.
Симптомы синдрома Аперта
Дефектный ген у детей с синдромом Аперта позволяет костям черепа преждевременно срастаться, этот процесс называется краниосиностозом. Мозг продолжает расти внутри аномального черепа, оказывая давление на кости черепа и лица.
Аномальный рост черепа и лица при синдроме Аперта вызывает его основные признаки и симптомы:
-
длинная голова с высоким лбом
-
Широко расставленные, выпуклые глаза, часто с плохо закрывающимися веками
-
запавшая средняя часть лица
Другие симптомы синдрома Аперта также являются следствием аномального роста черепа:
-
Плохое интеллектуальное развитие (у некоторых детей с синдромом Аперта)
-
Обструктивное апноэ сна
-
Повторяющиеся инфекции уха или синусов
-
Потеря слуха
-
Скученность зубов из-за недоразвития челюсти
Аномальное сращение костей рук и ног (синдактилия) - с перепончатыми или похожими на рукавицы руками или ногами - также является распространенным симптомом синдрома Аперта. Некоторые дети с синдромом Аперта также имеют проблемы с сердцем, желудочно-кишечным трактом или мочевыделительной системой.
?
Диагностика синдрома Аперта
Врачи часто подозревают синдром Аперта или другой синдром краниосиностоза при рождении по внешнему виду новорожденного. Генетическое тестирование обычно позволяет выявить синдром Аперта или другую причину аномального формирования черепа.
Лечение синдрома Аперта
Синдром Аперта не имеет известного лечения. Основным методом лечения синдрома Аперта является хирургическая операция по исправлению аномальных соединений между костями.
Как правило, хирургическое вмешательство при синдроме Аперта проводится в три этапа:
1. Освобождение от сращения костей черепа (освобождение краниосиностоза). Хирург разделяет аномально сросшиеся кости черепа и частично переставляет некоторые из них. Эта операция обычно проводится, когда ребенку от 6 до 8 месяцев.
2. Выдвижение средней части лица. По мере роста ребенка с синдромом Аперта лицевые кости снова смещаются. Хирург подрезает кости челюсти и щек и выдвигает их вперед в более нормальное положение. Эта операция может быть проведена в любое время в возрасте от 4 до 12 лет. Может потребоваться дополнительная корректирующая операция, особенно если выдвижение средней части лица проводится в раннем возрасте.
3. Коррекция широко посаженных глаз (коррекция гипертелоризма). Хирург удаляет клин кости в черепе между глазами. Хирург сближает глазницы, а также может скорректировать челюсть.
Другие методы лечения синдрома Аперта включают:
-
Глазные капли в течение дня и смазывающая глазная мазь на ночь; эти капли могут предотвратить опасное высыхание глаз, которое может произойти при синдроме Аперта.
-
Постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP); ребенок с синдромом Аперта и обструктивным апноэ сна может носить ночью маску, подключенную к небольшому аппарату. Аппарат создает давление, которое поддерживает дыхательные пути ребенка открытыми во время сна.
-
Антибиотики. Дети с синдромом Аперта склонны к инфекциям уха и пазух, вызванным бактериями, что требует лечения антибиотиками.
-
Хирургическая трахеостомия, или установка дыхательной трубки в шею; эта операция может быть проведена для детей с тяжелым обструктивным апноэ сна из-за синдрома Аперта.
-
Хирургическая установка слуховых труб (миринготомия) для детей с повторяющимися ушными инфекциями из-за синдрома Аперта.
Другие операции могут быть полезны для некоторых детей с синдромом Апертота, в зависимости от индивидуального характера проблем формирования лицевых костей.
Прогноз при синдроме Аперта
Детям с синдромом Аперта обычно требуется операция по освобождению костей черепа, чтобы дать мозгу возможность нормально развиваться. Чем старше ребенок до проведения операции, тем меньше у него шансов достичь нормальных интеллектуальных способностей. Однако даже при раннем хирургическом вмешательстве некоторые структуры мозга могут оставаться плохо развитыми.
В целом, у детей, которых воспитывают родители, больше шансов достичь нормальных интеллектуальных способностей. Примерно четыре из десяти детей с синдромом Аперта, выросших в здоровой семье, достигают нормального коэффициента интеллекта (IQ). Среди детей с синдромом Аперта, помещенных в специализированные учреждения, только один из 18 достигает нормального IQ. В одном исследовании трое из 136 детей с синдромом Аперта в конечном итоге поступили в колледж.
Дети с синдромом Аперта и другими подобными заболеваниями, имеющие нормальный IQ, не имеют повышенного риска возникновения поведенческих или эмоциональных проблем. Однако им может потребоваться дополнительная социальная и эмоциональная поддержка, чтобы помочь справиться с их состоянием. Дети с синдромом Аперта с более низким IQ часто имеют поведенческие и эмоциональные проблемы.
Дети с синдромом Аперта могут сильно отличаться друг от друга, некоторые из них страдают тяжелой формой, а другие - лишь легкой. Эксперты не знают, почему одна и та же генная мутация может привести к таким различиям в прогнозе развития синдрома Аперта у ребенка.
Продолжительность жизни детей с синдромом Аперта также различна. Те дети с синдромом Аперта, которые пережили детство и не имеют проблем с сердцем, скорее всего, имеют нормальную или почти нормальную продолжительность жизни. Ожидаемая продолжительность жизни, вероятно, увеличивается благодаря достижениям в области хирургических методов и последующего ухода.
