Доктор говорит вам

Причины, симптомы и лечение гемофилии А — заболевания, при котором кровь не сворачивается так, как должна.

Гемофилия А — это заболевание, при котором ваша кровь не свертывается так, как должна. Это означает, что у вашего организма есть проблемы с остановкой кровотечения как снаружи, так и внутри тела.

Ваше заболевание можно лечить, а в некоторых случаях вы можете проводить лечение самостоятельно в домашних условиях. Вы можете вести полноценную жизнь, если у вас есть правильный план лечения.

Существуют различные типы гемофилии. При гемофилии А в организме недостаточно белка, называемого фактором VIII, который необходим для образования тромбов и остановки кровотечения.

Гемофилия А может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от того, насколько мало у вас фактора VIII. Более половины людей с этим заболеванием имеют тяжелую форму.

Гемофилия А обычно передается по наследству, но примерно у трети людей с этим заболеванием нет семейной истории болезни.

Причины гемофилии А

Гемофилия А обусловлена вашими генами. Вы можете унаследовать ее от своих родителей. Или это может произойти, если определенный ген изменится до вашего рождения. Такое изменение называется спонтанной мутацией.

Мутация гена гемофилии А происходит на Х-хромосоме. Женщины получают одну Х-хромосому от матери и одну от отца. Мужчины получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Большинство женщин с проблемным геном являются носителями и не имеют никаких симптомов, но они могут передать его своим сыновьям. Поэтому болезнь почти всегда проявляется у мальчиков, а не у девочек.

Редким типом гемофилии А является приобретенная гемофилия. Чаще всего она встречается у людей в возрасте от 60 до 80 лет. Если у вас этот вид, ваша иммунная система атакует здоровую ткань, называемую факторами свертывания крови. Приобретенная гемофилия, как правило, возникает вместе с такими заболеваниями:

• Беременность

• Аутоиммунные заболевания

• Рак

• Рассеянный склероз

?

Симптомы гемофилии А

Симптомы гемофилии А зависят от того, какая у вас форма заболевания — легкая, средняя или тяжелая.

Легкая гемофилия А. Если вы относитесь к этой группе, у вас может быть эпизод сильного кровотечения:

• после операции или другой процедуры, например, вырывания зуба

• После родов

• После серьезной травмы

• Во время месячных

Некоторым людям диагноз ставят только после того, как одно из этих заболеваний случается с ними в зрелом возрасте.

Умеренная гемофилия А. Умеренная гемофилия обычно означает, что вы:

• сильно кровоточите при травмах

• Кровотечение без травмы (спонтанное кровотечение)

• легко ушибиться

• Сильное кровотечение после вакцинации

Тяжелая гемофилия А. Помимо кровотечений после травм, у вас могут быть частые эпизоды кровотечений, часто в суставы и мышцы, без возможности установить конкретную причину.

При тяжелой форме гемофилии А кровотечение может произойти и в головном мозге. Это случается редко, но если вы ударились головой — даже если это незначительный ушиб — и у вас есть какие-либо из этих симптомов, позвоните своему врачу:

• Продолжительная головная боль

• Тошнит

• Сонливость или усталость

• Внезапная слабость или проблемы при ходьбе

• Двоение в глазах

• Судороги или припадки

?

Диагностика гемофилии А

Если у вас есть семейная история гемофилии и вы беременны, тесты могут показать, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Однако существуют определенные риски, поэтому вам стоит поговорить с врачом о тестировании.

У детей врачи обычно диагностируют тяжелые случаи заболевания в первый год жизни ребенка. У вашего ребенка легко появляются синяки или кровь идет дольше обычного при небольших травмах? Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка. Они могут определить, не гемофилия ли это.

Диагноз «гемофилия» необычен для детей младше 6 месяцев. Это связано с тем, что такие маленькие дети обычно не делают ничего такого, что могло бы вызвать у них кровотечение.

Когда ребенок начинает двигаться, ползать и натыкаться на предметы, вы можете заметить приподнятые синяки, особенно на таких местах, как живот, грудь, спина и низ.

Врач может спросить:

• Что привело к появлению шишек, синяков и кровотечений?

• Как долго длилось кровотечение?

• Принимает ли ваш ребенок какие-либо лекарства?

• Есть ли у вас какие-либо другие медицинские проблемы?

• Какова медицинская история вашей семьи? Есть ли у кого-нибудь проблемы со свертываемостью крови?

Врач может также сделать такие анализы крови или направить вас к специалисту — гематологу:

• Полный анализ крови (CBC). Этот анализ показывает количество различных типов клеток в вашей крови, а также уровень гемоглобина, чтобы узнать, не снизило ли его кровотечение.

• Протромбиновое время (PT) и активированное частичное тромбопластиновое время (PTT). Оба этих теста проверяют, сколько времени требуется крови, чтобы свернуться.

• Тесты на фактор VIII и фактор IX, которые измеряют уровень каждого из этих белков. Фактор VIII используется при гемофилии А. Фактор IX — при гемофилии В, другом типе гемофилии.

• Тест на фибриноген. Этот тест показывает, насколько хорошо у вас образуются тромбы.

• Генетическое тестирование, которое может помочь вам оценить вероятность осложнений от некоторых видов лечения. А если вы женщина, вы узнаете, являетесь ли вы носителем вируса.

?

Вопросы вашему врачу

Если у вас или вашего ребенка диагностирована гемофилия, у вас наверняка возникнет много вопросов к вашему врачу, в том числе:

• Как часто вам нужно будет посещать врача?

• Как долго может идти кровь из небольшого пореза?

• Являются ли некоторые симптомы более серьезными, чем другие? Каковы они? И что делать, если они у вас появились?

• Существуют ли безрецептурные препараты, которые следует или не следует использовать?

• Какие методы лечения рекомендует врач?

• Как вы обеспечиваете безопасность своего ребенка? Нужно ли вам ограничивать его деятельность?

• Нужно ли вам сообщать учителям и воспитателям о состоянии ребенка?

• Чего вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше?

• Как вы общаетесь с другими семьями, в которых есть дети с таким заболеванием?

• Какова вероятность того, что у других ваших детей будет гемофилия? Или что она будет у ваших внуков?

Лечение гемофилии А

Вид лечения зависит от многих факторов, включая степень тяжести заболевания, возраст и личные потребности.

Лучшим местом для лечения является финансируемый из федерального бюджета центр лечения гемофилии (ЦЛГ). Там с вами будет работать команда специалистов, таких как хирурги, стоматологи, физиотерапевты и социальные работники, которые специализируются на лечении заболевания крови.

Возможно, вам потребуется регулярное лечение для предотвращения кровотечений, которое врач может назвать «профилактической» терапией. Или же вам может понадобиться лечение в момент кровотечения, что называется «терапией по требованию».

Цель лечения — дать вам фактор VIII, который ваш организм не вырабатывает. Это называется заместительной терапией фактором. Это не лечение, но оно помогает контролировать гемофилию.

Заместительная терапия помогает в большинстве случаев. Но существует вероятность того, что ваш организм отторгнет ее на 20-30%. В этом случае врачи могут попробовать разные источники фактора VIII или разные его количества.

Существует два типа фактора VIII, которые может предложить ваш врач:

• «Концентрированный» вариант, который получают из человеческой крови.

• Рекомбинантная» версия, которая встречается чаще, производится из клеток, генетически модифицированных для производства фактора VIII. Некоторые из них имеют «увеличенный период полураспада», что означает, что они могут дольше оставаться в крови.

Эти препараты попадают в кровь через капельницу.

Если у вас легкая или умеренная гемофилия А, вас могут лечить десмопрессином (DDAVP). Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в крови, и вы принимаете его через капельницу или в виде назального спрея.

Препараты, известные как антифибринолитики, такие как аминокапроновая кислота и транексамовая кислота, также могут помочь, если у вас легкая форма заболевания. Вы принимаете их через рот. Они замедляют распад факторов свертывания крови.

Эмицизумаб-кхвх (Hemlibra) — это лекарство, которое может помочь предотвратить или уменьшить частоту эпизодов кровотечения у взрослых и детей с гемофилией А. Оно устраняет пробел в факторах свертывания крови, оставленный отсутствующим фактором VIII. Вы принимаете это лекарство еженедельно в виде инъекции. Инъекцию может делать медицинский работник или вы можете научиться делать ее самостоятельно.

Тесно сотрудничайте со своим врачом, если вы готовитесь к операции, путешествию, беременности или родам.

Поскольку гемофилия А может означать, что вы будете сдавать кровь, вам следует сделать прививку от гепатита А и В.

Инновации в лечении гемофилии А

Некоторые новые методы лечения проходят клинические испытания. Если они будут одобрены, они могут помочь вам справиться с болезнью с помощью меньшего количества инъекций. Некоторые из них могут даже вылечить гемофилию А.

Одним из наиболее перспективных методов лечения является генная терапия. Она использует вирус для доставки нормальной копии мутировавшего гена в клетки печени. Сначала вирус изменяют, чтобы он не мог вызвать у вас болезнь.

Как только новый ген оказывается в печени, он дает команду клеткам вырабатывать фактор VIII. При генной терапии вам потребуется только одно лечение, чтобы устранить проблему.

Редактирование генов — еще один метод лечения гемофилии, который изучают исследователи. Оно удаляет или исправляет дефектные части гена, чтобы организм мог вырабатывать нужный белок.

Ученые также изучают клеточную терапию. В лабораторных условиях она изменяет клетки печени, заставляя их вырабатывать факторы свертывания крови. Когда эти клетки попадают в ваш организм, они продолжают производить необходимые вам факторы свертывания крови.

Другие новые методы лечения, находящиеся в разработке, могут помочь заместительной терапии факторами длиться дольше. Эти методы лечения могут предотвратить кровотечение с помощью меньшего количества инъекций.

Осложнения гемофилии А

Вы можете заметить проблемы, вызванные гемофилией А, в том числе:

• Кровотечение в глубоких мышцах. В результате этого ваши руки и ноги могут опухнуть. Опухоль может давить на нервы и приводить к онемению или боли.

• Повреждение суставов. Давление, возникающее при внутреннем кровотечении, может повлиять на ваши суставы и вызвать сильную боль. Если не лечить это, то со временем у вас может развиться артрит или сустав может разрушиться.

• Инфекция. Хотя с 1980-х годов препараты крови стали намного безопаснее, вы подвергаетесь повышенному риску получить зараженную кровь из-за большого количества переливаний крови, которые вы можете получить.

• Плохая реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии наблюдается негативная реакция на факторы свертывания крови, которыми лечат кровотечения. Это происходит, когда иммунная система вырабатывает белки, называемые ингибиторами, которые выключают факторы свертывания крови. В этом случае лечение не будет работать так же эффективно.

?

Как гемофилия А может измениться со временем

Тяжесть гемофилии А не меняется. Легкая, умеренная или тяжелая форма заболевания будет оставаться такой всю жизнь. Если ваши клетки не могут вырабатывать фактор свертывания крови в детстве, они все равно не смогут его вырабатывать, когда вы станете взрослым. Но уровень фактора и интенсивность кровотечения могут незначительно меняться с течением времени.

У некоторых людей с гемофилией А эпизоды кровотечения чаще случаются в детстве и в подростковом возрасте. К зрелому возрасту эти эпизоды случаются реже. У людей с легкой формой заболевания эпизодов кровотечения может не быть до совершеннолетия.

Такие вещи, как стресс или инфекция, могут изменить уровень фактора и вызвать более частые эпизоды кровотечения, если у вас легкая гемофилия. У вас может усилиться кровотечение после операции или посещения стоматолога. Ваш уровень фактора может немного измениться, но он должен оставаться в том же диапазоне, что и у других людей с легкой формой заболевания.

Перспективы гемофилии А

Лечение гемофилии А значительно улучшилось. Они могут помочь вам вести полноценную и активную жизнь при этом заболевании.

Ваши перспективы зависят от того, сколько фактора свертывания крови вырабатывает ваш организм и какие у вас есть другие заболевания. Около половины людей с гемофилией А имеют тяжелый тип заболевания, при котором организм вырабатывает мало или вообще не вырабатывает фактор VIII.

Тяжелая форма заболевания может вызвать такие серьезные проблемы, как кровоизлияние в мозг и повреждение суставов. Раннее начало заместительной терапии факторами может помочь предотвратить эти проблемы. Соблюдение здорового веса — еще один способ защитить суставы и предотвратить осложнения.

Если ваш организм отторгает фактор, ваши перспективы могут быть не столь благоприятными.

Чего ожидать

Вы можете многое сделать, чтобы справиться со своей гемофилией в течение дня. Продолжайте лечение, следуйте рекомендациям врача и выполняйте следующие четыре действия:

Некоторые лекарства, такие как аспирин и другие НПВС, могут замедлять свертывание крови, поэтому проконсультируйтесь с врачом о том, что вам следует и чего не следует принимать. Избегайте разжижающих кровь препаратов. Также узнайте у врача, какие вакцины, например, от гепатита А и В, вам могут понадобиться. Большинство препаратов крови в наши дни проверяются на наличие веществ, которые могут вызвать заболевание, но все же стоит проверить, не нужно ли вам принять меры для предотвращения заражения.

Просто примите некоторые меры предосторожности:

• Дети должны носить наколенники, локтевые щитки и шлемы во время любой деятельности, если они делают что-то, что может заставить их упасть.

• Используйте ремни безопасности в автокреслах, колясках и стульчиках.

• Проверьте дом и двор на наличие опасных предметов, например, мебели или игрового оборудования с острыми углами.

?

Информация для лиц, осуществляющих уход

Как лицо, осуществляющее уход, вы играете важную роль в оказании помощи своему близкому человеку в лечении гемофилии А. Вы можете помочь своему ребенку получить правильное лечение и предотвратить проблемы с кровотечением. Вы станете лучшим помощником, если узнаете о гемофилии А, ее симптомах и способах лечения. Врач вашего ребенка — хороший человек, у которого можно спросить об этих вещах.

Следите за тем, чтобы ваш ребенок посещал каждого врача и принимал лекарства по назначению. Узнайте, какими видами спорта и другими видами деятельности можно заниматься при гемофилии. Узнайте также, какие лекарства следует принимать при распространенных детских заболеваниях, а каких лучше избегать.

Составьте план ухода. Спросите у врача, что делать, если ваш ребенок получит травму и у него пойдет кровь. Также расскажите учителям, нянечкам и другим лицам, ухаживающим за вашим ребенком, что делать в случае травмы.

Уход за ребенком может быть большой работой. Это нормально — чувствовать себя уставшим и измотанным, когда вы пытаетесь справиться с хроническим заболеванием близкого человека.

Дайте себе время на перерывы в течение дня. Прогуляйтесь, посмотрите фильм или займитесь чем-нибудь другим, чтобы помочь себе. Если вы чувствуете себя перегруженным, попросите помощи у близких, социального работника или консультанта.

Получение поддержки

Многие другие люди больны гемофилией, и их советы могут быть полезными и вдохновляющими, особенно если вы только начинаете знакомиться с этим заболеванием.

Национальный фонд гемофилии поможет вам найти ближайший к вам центр лечения и группы поддержки.

Федеральное правительство оплачивает сеть из более чем 140 центров лечения гемофилии, где вы можете получить лечение, образование и другие необходимые вам ресурсы.

Гиперлексия — это когда ребенок очень рано учится читать. Узнайте больше о причинах, симптомах и многом другом.

Гиперлексия часто, но не всегда, является частью расстройства аутистического спектра (ASD). Она считается осколочным навыком, уникальным умением, которое не имеет большого практического применения. Но терапевты часто могут использовать гиперлексические навыки ребенка в качестве инструмента для терапии и лечения. ??

Каковы типы гиперлексии?

Существует три типа гиперлексии:?

Гиперлексия I: Этот тип возникает, когда дети, развивающиеся без нарушений, учатся читать рано и намного выше ожидаемого уровня. Поскольку другие дети со временем учатся читать и догоняют их, это состояние является временным.

Гиперлексия II: Этот тип гиперлексии встречается у детей с аутизмом. Они часто одержимы цифрами и буквами, предпочитая книги и магнитные буквы другим видам игрушек. Они также часто запоминают важные цифры, такие как номерные знаки и даты рождения. Эти дети обычно имеют более типичные признаки аутизма, например, избегают зрительного контакта и ласки, чувствительны к сенсорным стимулам?

Гиперлексия III: Этот тип похож на гиперлексию II, но симптомы со временем уменьшаются и в конце концов исчезают. Дети с гиперлексией III обычно хорошо понимают прочитанное, но их вербальное языковое развитие может отставать. У них также отличная память. В отличие от детей с аутизмом, дети с гиперлексией III легко идут на контакт, они общительны и ласковы.

Часто ли встречается гиперлексия?

Трудно точно сказать, насколько распространена гиперлексия, но некоторые факты и статистические данные включают:

• Среди детей с аутизмом гиперлексия встречается примерно у 6-14%.

• Не все люди с гиперлексией страдают аутизмом.

• Приблизительно 84% детей с гиперлексией страдают аутизмом.

• Приблизительно 1 из 54 детей страдает расстройством аутистического спектра.

Как диагностируется гиперлексия?

Гиперлексия I не является расстройством и не нуждается в диагностике?

Гиперлексия II диагностируется по: ??

• Способность читать намного выше, чем положено по возрасту ребенка.

• Одержимость цифрами и буквами

• Обучение по принципу заучивания, например, повторение фрагментов информации

• Другие поведенческие проблемы

Гиперлексию III бывает трудно диагностировать, потому что, помимо раннего чтения, у детей часто проявляются аутистические черты и поведение. К ним относятся:

• выдающаяся способность к запоминанию

• Другие развитые способности

• Сенсорная чувствительность

• Интенсивное сопротивление изменениям

• Фобии и страхи

• Поведение при выкладывании/складывании

• Обращение к местоимениям, например, обращение к себе как к «он», «она», «ты» или по собственному имени?

Однако дети с гиперлексией часто бывают ласковыми, общительными и интерактивными с ближайшими родственниками. Со временем их аутистическое поведение уменьшается, и в итоге они становятся типичными для своего возраста. Диагноз должен быть поставлен специалистом, имеющим опыт работы с ASD и гиперлексией III.

Как лечится гиперлексия?

Дети с гиперлексией I не нуждаются в лечении. Дети с гиперлексией II и гиперлексией III получают пользу от нескольких видов лечения:

Речевая и языковая терапия.Речевая и языковая терапия может помочь улучшить языковые и социальные навыки детей с гиперлексией. Их развитые способности к чтению используются для развития и совершенствования слабых сторон, которые могут включать социальное взаимодействие и понимание. У каждого ребенка есть свой собственный план лечения, который ориентирован на его потребности, включая. ??

• Социальные навыки

• Языковые навыки более высокого уровня

• Понимание разговорного языка

• Письменная и устная речь

Некоторые стратегии, которые терапевты используют для работы над этими навыками, включают. ??

• Визуальные методы для поддержки понимания

• Визуальные графики и расписания

• Ассоциативные игры для обучения связям между словами

• Социальные истории

• Причинно-следственные предсказания

• Стратегии для родителей и учителей

Трудовая терапия. Трудовая терапия является специализированной для каждого человека, но трудотерапевт всегда работает над любыми областями трудностей, которые могут включать. ?

• Сон

• Кормление

• Уход за собой

• Участие в школьных мероприятиях

• Участие в общественной деятельности

• Написание

• Соответствующая реакция на сенсорную стимуляцию

Обучение в школе — главное различие между стратегией для детей с гиперлексией II и детей с гиперлексией III. Детям с гиперлексией II будет полезно находиться в специальных учебных классах. Обычные классы могут быть слишком стимулирующими для них, и они могут лучше учиться в ситуации «один на один».

Детям с гиперлексией III будет полезно находиться в обычной классной комнате. У них будет больше шансов на подходящее социальное взаимодействие с одноклассниками одного возраста.

Все дети с гиперлексией получат пользу от обучения необходимым им навыкам через письменный язык. Это использует их сильные стороны, укрепляет их уверенность и снимает стресс во время обучения».

Мукополисахаридоз I (МПС I) — редкое генетическое заболевание, которое влияет на физическое и умственное развитие и может вызвать повреждение органов.

MPS I означает мукополисахаридоз типа I. Он начинается в детстве. Им нельзя «заразиться» — он передается по наследству.

Люди с МПС I не могут вырабатывать особый белок, называемый альфа-L-идуронидазой, который необходим для расщепления сахаров. Эти сахара накапливаются в клетках и вызывают повреждения во всем организме.

У людей с этим заболеванием могут быть проблемы с ростом и работой организма, а также проблемы с мышлением и обучением. Они также могут выглядеть по-другому.

Многие люди с легкой формой MPS I могут посещать школу, работать и иметь семью. И даже для людей с более тяжелой формой МПС I существуют методы лечения, которые помогают облегчить симптомы и замедлить развитие болезни.

Поскольку болезнь влияет на людей по-разному, раньше врачи разделяли МПС I на группы: синдромы Херлера, Херлера-Шейе и Шейе. Теперь они говорят о диапазоне между двумя формами:

• Тяжелый

• Затухающая или менее тяжелая

Причины

МПС I передается по наследству. Но вы заболеваете им только тогда, когда оба родителя передают вам нарушенный ген.

Если у вас один нормальный ген и один «плохой», у вас не будет симптомов МПС I. Однако вы можете передать этот ген своим детям.

Перейти к статье МПС I

Симптомы

Многие дети с МПС I сначала не проявляют никаких признаков заболевания. У людей с менее тяжелой формой МПС I симптомы проявляются позже в детстве. Люди с этой формой, аттенуированным МПС I, вероятно, могут вырабатывать небольшое количество белка, поэтому симптомы у них более мягкие, а болезнь развивается очень медленно.

У детей с тяжелой формой заболевания симптомы обычно проявляются еще в младенчестве. При рождении они часто крупные, быстро растут в течение года, но к трем годам рост останавливается. Их рост может никогда не превышать 4 футов. Они также обычно выглядят одинаково:

• Ниже среднего роста, коренастого телосложения

• Большая голова, выпуклый лоб

• Толстые губы, широко расставленные зубы и большой язык

• Короткий, плоский нос с широкими ноздрями

• Толстая, жесткая кожа

• Короткие, широкие руки с изогнутыми пальцами

• Колени и ходьба на носочках

• искривленный позвоночник

МПС I может проявляться по-разному:

• Проблемы с глазами, в том числе помутнение зрения, затрудненное зрение при ярком свете или ночью

• Неприятный запах изо рта, проблемы с зубами

• Слабая шея

• Проблемы с дыханием и инфекции дыхательных путей, включая насморк, синусовые инфекции и апноэ во сне

• Ушные инфекции и потеря слуха

• Онемение и покалывание в пальцах или стопах

• Болезнь сердца

• Тугоподвижность суставов и проблемы с передвижением

• Грыжи, которые выглядят как выпуклость вокруг пупка или в паху

• Диарея

• Увеличенная печень или селезенка

У вашего ребенка может не быть всех этих симптомов. У людей с более легкой формой заболевания обычно не так много физических проблем. Они обычно обладают нормальным интеллектом и могут делать многое из того, что делают другие люди.

Чем тяжелее заболевание, тем больше этих проблем может быть у вашего ребенка. Тяжелая форма МПС I может также повлиять на интеллект и обучение. Некоторые дети могут потерять способность говорить.

Получение диагноза

Поскольку это редкое заболевание, врачи сначала исключают другие заболевания. Ваш врач может спросить:

• Какие симптомы вы заметили?

• Когда вы впервые их заметили?

• Они приходят и уходят?

• Делает ли что-нибудь их лучше? Или хуже?

• Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы в прошлом?

Если врачи не могут найти другого объяснения симптомам вашего ребенка, они проверят наличие MPS I:

• большое количество определенного сахара в моче

• Насколько активен «недостающий» белок в их крови или клетках кожи

После того как врачи убедятся, что это MPS I, стоит сообщить о проблеме с генами своим дальним родственникам.

Если вы беременны, знаете, что являетесь носителем гена, и у вас уже есть ребенок с МПС I, вы можете узнать, поражен ли ребенок, которого вы вынашиваете. Поговорите со своим врачом о тестировании.

Вопросы вашему врачу

• Изменятся ли симптомы моего ребенка со временем? Если да, то как?

• Какие методы лечения лучше всего подходят для них сейчас?

• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?

• Могут ли помочь клинические испытания?

• Как мы будем проверять их прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?

• Как часто мы должны вас посещать?

• Есть ли другие специалисты, к которым нам следует обратиться?

• Если у меня будут еще дети, какова вероятность того, что у них будет МПС I?

Лечение

В заместительной ферментной терапии (ЗФТ) используется препарат ларонидаза (Aldurazyme), искусственная версия недостающего белка. Она изменила перспективы многих детей с МПС I. Она может облегчить большинство симптомов и замедлить прогрессирование болезни, хотя и не помогает лечить симптомы со стороны мозга, такие как проблемы с мышлением или обучением.

Другим вариантом может быть пересадка гемопоэтических стволовых клеток (ГСКТ), при которой врачи вводят в организм вашего ребенка новые клетки, способные производить белок, которого не хватает его организму. Эти клетки часто получают из костного мозга или пуповинной крови. Когда детям пересаживают клетки до двухлетнего возраста, они могут лучше учиться. Но ГСКТ не может исправить проблемы с костями или глазами.

Работайте с врачом, который специализируется на лизосомальных болезнях хранения, или ЛСД. В зависимости от того, какие симптомы наблюдаются у вашего ребенка, вам может понадобиться посетить и других специалистов. Часто это кардиолог, который занимается сердцем, и окулист.

Забота о вашем ребенке

Поощряйте своего ребенка быть независимым и заводить друзей. Дети с МПС I часто пользуются симпатией и любят общаться с другими людьми. Вовлекайте их в безопасные семейные мероприятия.

Самое главное — будьте позитивны. Будьте готовы к реакции других людей, когда вы представляете им своего ребенка. Они могут не знать, что сказать, возможно, потому, что не хотят лезть не в свое дело, обидеть или смутить вас. Когда люди спрашивают о вашем ребенке, расскажите им о его состоянии и о том, что он может и чего не может делать. Также упомяните об интересах вашего ребенка, его любознательности и характере.

Поговорите с персоналом школы, где учится ваш ребенок, чтобы разработать индивидуальную программу обучения (IEP). Возможно, вашему ребенку потребуется индивидуальное внимание в классе, специальная парта или другие приспособления.

Чтобы защитить шею, детям с MPS I следует избегать контактных видов спорта, гимнастики, батутов и других подобных занятий.

Ищите способы изменить устройство вашего дома, чтобы вашему ребенку было легче передвигаться и делать что-то самостоятельно.

Найдите время и для себя и своей семьи. Это нормально, если кто-то на некоторое время возьмет на себя обязанности по уходу за ребенком. Отступите назад и сделайте перерыв, чтобы отдохнуть и восстановить силы.

Чего ожидать

Хотя излечения от МПС I не существует, лечение может улучшить качество жизни — особенно если начать его на ранней стадии. Они замедляют развитие болезни и помогают остановить повреждения до того, как они начнутся.

Большинство детей с менее тяжелой формой МПС I могут ходить в школу вместе с другими детьми. Они проходят половое созревание и могут иметь собственных детей. Взрослые находятся под защитой Закона об американцах с ограниченными возможностями, поэтому они могут работать и жить самостоятельно.

Когда болезнь протекает более тяжело, она развивается быстрее. Детям с самой тяжелой формой обычно очень быстро становится хуже, и они могут не дожить до подросткового возраста. Специальный уход направлен на облегчение боли и оказание поддержки, чтобы ваш ребенок и ваша семья могли иметь наилучшее качество жизни.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о МПС I, посетите веб-сайт Национального общества МПС. Вы также можете найти способы общения с другими людьми, живущими с этим заболеванием.

Если вы ищете молочную альтернативу для своего малыша, возможно, вам интересно предложить ему соевое молоко. Вот плюсы и минусы.

Некоторые немолочные альтернативы молоку, представленные на полках ваших продуктовых магазинов, включают:

• Миндальное молоко

• Соевое молоко

• Овсяное молоко

• Конопляное молоко

• Кокосовое молоко

• Рисовое молоко

Соевое молоко получают из соевых бобов. Это отличный веганский вариант для семей, которые предпочитают молоко, не полученное от животных. Является ли соевое молоко хорошим вариантом для вашего малыша? Узнайте больше о плюсах и минусах соевого молока.

Плюсы соевого молока для малышей

Аналогичное питание. В возрасте 1 года ваш ребенок должен получать две порции молочных продуктов в день. К трем годам они должны потреблять 2,5 порции в день. В молочных продуктах содержатся такие важные питательные вещества, как кальций, белок и витамин D. Если у вашего ребенка непереносимость лактозы или у вас есть личные причины избегать молочных продуктов, вы должны найти альтернативный источник этих питательных веществ?

Многие альтернативные молочные продукты не содержат таких питательных веществ, как кальций или белок. Однако соевое молоко содержит очень похожее соотношение питательных веществ с коровьим молоком. Давая ребенку соевое молоко, вам не придется думать о восполнении необходимых молочных питательных веществ из других продуктов.

Потенциальная польза для здоровья. В соевых бобах содержатся фитоэстрогены, называемые изофлавонами. Повышенный уровень эстрогена связан с повышенным риском развития рака молочной железы. Однако эти молекулы не представляют опасности для вашего ребенка. Они настолько малы, что действуют как антиэстрогены. Эти молекулы компенсируют естественный уровень эстрогена в организме, когда он слишком высок.

На самом деле, женщины с диагнозом рак молочной железы, употребляющие соевые продукты, живут дольше, чем те, кто их не употребляет. Кроме того, у женщин, потребляющих больше сои, снижается риск повторного возникновения рака груди.

Соевое молоко также помогает работе почек. Растительная пища легче усваивается организмом, чем животный белок. Если ваш ребенок потребляет больше животного белка из других продуктов, соевое молоко может быть хорошим способом сбалансировать воздействие на почки и организм в целом.

Минусы соевого молока для малышей

Возможный аллерген. У вашего малыша может возникнуть аллергическая реакция на сою. Симптомы пищевой аллергии включают:

• Сыпь

• Насморк

• Одышка

• Диарея

• Рвота

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, исключите соевые продукты из его рациона и посмотрите, исчезнут ли симптомы. Если они исчезнут, поговорите с врачом о других альтернативных молочных продуктах. Иногда дети перерастают аллергию. Вы можете попробовать снова ввести сою позже в жизни вашего малыша.

Установите ограничения. Первый год своей жизни младенцы получают молоко в качестве основного источника питания. Сложно отказаться от привычки полагаться на молоко в питании. Некоторые дети хотят пить больше молока и есть меньше еды.

Ваш малыш может чувствовать себя сытым, когда пьет молоко. Это снизит вероятность того, что он будет есть пищу, необходимую для сбалансированного питания. Независимо от того, на какое молоко вы переводите своего малыша, убедитесь, что он получает достаточное питание из других источников пищи.

Как предлагать соевое молоко малышам

Начинайте медленно. Начните с добавления небольшого количества соевого молока в грудное молоко или молочную смесь, чтобы ребенок мог постепенно привыкнуть к разнице во вкусе. Если ваш малыш все еще пользуется бутылочкой, это отличная возможность познакомить его с соевой чашкой.

Если ваш малыш не переносит вкус соевого молока, попробуйте другую молочную альтернативу. В процессе перехода продолжайте предлагать разное молоко последовательно, пока ваш малыш адаптируется. Может потребоваться несколько раз предложить ему соевое молоко, чтобы он полностью привык к разнице во вкусе.

Помните, что соевое молоко можно начинать давать ребенку в возрасте от 6 месяцев до года, если он по-прежнему получает большую часть питания из грудного молока или молочной смеси.

Бранхиальная расщелина — это порок развития шеи, который возникает еще в утробе матери. Узнайте сегодня о причинах, симптомах и вариантах лечения этого заболевания.

Понимание бранхиальной расщелины

Бранхиальная расщелина — это когда ткани в шее развиваются неправильно. Аномальное образование может иметь открытые пространства, которые позволяют жидкости вытекать из пазух и накапливаться. Это может происходить как внутри, так и снаружи шеи.

Обычно эта аномалия не вызывает болезненных ощущений, хотя может быть болезненной, если в эту область попадает инфекция. Если вы страдаете от расщелины ветви, вы можете быть более склонны к инфекциям в шее и горле?

Существует два типа аномалий ветвистой расщелины. Первый — это внутренняя киста, которая образует карман внутри шеи. Она может выглядеть как большая шишка, выступающая над кожей.

Вторая — свищ, который образуется с отверстием на шее и дренируется на поверхности кожи. Свищи обычно образуются поверх крупных мышц на одной стороне шеи. Обычно они не образуются на обеих сторонах шеи.

Бранхиальная расщелина может вызвать инфекции в этой области, которые постоянно возвращаются. Это может произойти, когда у вас есть другая инфекция, например, простуда, кашель или боль в горле.

Что вызывает бранхиальную расщелину?

Бранхиальная расщелина — это врожденный дефект, то есть он возникает еще в утробе матери, когда ребенок растет. Это происходит, когда область не развивается так, как должна, когда ребенок находится на ранних стадиях роста.

Симптомы бранхиальной расщелины

Если ваш ребенок родился с аномалией бранхиальной расщелины, очевидные признаки включают наличие небольшой шишки или отверстия на одной стороне шеи при рождении. Другие симптомы, связанные с синусами, могут быть похожи на другие состояния здоровья.

Если ваш врач заметит какие-либо признаки или симптомы расщелины ветви, вашему ребенку могут потребоваться дополнительные исследования для постановки точного диагноза. В некоторых случаях шишка не настолько велика, чтобы быть заметной при рождении. Если нет других симптомов, диагноз может быть поставлен только в позднем детстве.

Бранхиальная расщелина может инфицироваться. Эта область может быть инфицирована, если она:

• покраснение вокруг пораженного участка

• Теплый на ощупь

• Опухший

• Болезненный?

• Вытекает слизь или другая жидкость?

Диагностика и лечение бранхиальной расщелины

Во время физического осмотра педиатр расспросит вашего ребенка о его текущих симптомах. Врач может пощупать шею вашего ребенка на предмет несоответствия тому, что считается нормальным развитием.

Тесты для диагностики расщелины ветви включают:

• УЗИ может показать аномалии под кожей

• Компьютерная томография (КТ) помогает определить, насколько велик нарост. Врач вашего ребенка может ввести краситель в эту область, чтобы сделать нарост более заметным на снимке. ?

• Врач вашего ребенка может взять биопсию ткани, чтобы убедиться, что это не раковое или предраковое образование. Это позволит исключить другие заболевания.

Лечение расщелины ветви. Если состояние не тяжелое, ваш врач, возможно, захочет оставить его в покое и наблюдать за ним в течение определенного времени. Имейте в виду, что без лечения расщелина не заживет и не исчезнет сама по себе.

Если она вызывает проблемы со здоровьем или влияет на качество жизни вашего ребенка, врач принимает во внимание состояние вашего ребенка:

• возраст

• Симптомы

• Тяжесть и расположение нароста?

• Другие состояния здоровья?

Антибиотики лечат инфекцию, но врач вашего ребенка может сначала разрезать и дренировать область возле ветвистой щели. Это даст пороку больше шансов на выздоровление от инфекции. Если у вашего ребенка постоянные или рецидивирующие инфекции, может потребоваться операция, чтобы удалить ткань и предотвратить дополнительные повреждения.

Хирургия используется для удаления порока развития или закрытия отверстия, вызванного ветвистой расщелиной. В менее серьезных случаях может применяться эндоскопическое лечение. Этот вид хирургии использует небольшой свет и камеру, не требует разреза для ремонта и обеспечивает более легкое восстановление.

В более тяжелых случаях хирург должен прорезать отверстие в коже, чтобы удалить тракт и нарост. Врач может удалить часть щитовидной железы, если она затронута наростом. После операции вашему ребенку может быть установлена небольшая трубка, которая позволит жидкости вытекать по мере заживления отверстия. Это важно, так как эта область уже подвержена скоплению жидкости и инфекции.

После операции ваш ребенок может остаться на ночь для наблюдения, а на следующий день отправиться домой. Последующий прием может включать дополнительные тесты визуализации, чтобы убедиться, что образование было полностью удалено и область зажила правильно. После удаления или исправления ветвистой расщелины она обычно не возвращается?

Риски бранхиальной расщелины

Пороки развития расщелины ветви обычно достаточно малы, чтобы не оказывать существенного влияния на здоровье. Однако если образование достаточно большое, оно может перекрыть дыхательные пути вашего ребенка. Это может привести к затруднению дыхания и глотания.

Поскольку наросты находятся рядом с другими жизненно важными структурами, в редких случаях расщелина ветви может представлять серьезную опасность для здоровья вашего ребенка:

• Шея

• Глаза

• Основание черепа

• Позвоночник?

• Щитовидная железа

Синдром Смита-Магениса (СМС) — это нарушение развития, которое затрагивает несколько частей тела.

Синдром Смита-Магениса (СМС) — это нарушение развития, которое затрагивает несколько частей тела. Оно встречается примерно у одного из 25 000 человек во всем мире. Но эксперты считают, что этот показатель может быть ближе к 1 из 15 000, поскольку многие случаи не диагностируются.

Некоторые симптомы проявляются при рождении, другие — позже. К ним относятся:

• Уникальные физические особенности

• Поведенческие проблемы

• Трудности в обучении

Причины

Большинство случаев SMS вызвано отсутствием части хромосомы 17, в частности гена RAI1. В других случаях ген RAI1 есть, но мутировал или изменился. Возможно, в этом заболевании играют роль и другие гены, но необходимы дополнительные исследования.

SMS, как правило, не передается от родителей. У большинства людей нет семейной истории заболевания. Вместо этого изменения происходят случайным образом в яйцеклетке или сперматозоиде, или у ребенка до рождения. Очень редко часть хромосомы 17 матери или отца перемещается из своего обычного места в другое положение.

Признаки и симптомы

Их много, но все зависит от человека. Физические признаки SMS могут включать:

• короткая, плоская голова

• Большой лоб

• Широкое, квадратное лицо

• глубоко посаженные глаза

• Короткий нос

• Маленький подбородок, который с возрастом становится больше

• Необычно низкий рост

Возможны также проблемы с зубами. К ним относятся:

• Отсутствие постоянных зубов

• Таурдаутизм (большие зубы с маленькими корнями)

• Макроглоссия (большой язык)

• Бруксизм (скрежетание зубами)

Общие физические симптомы включают:

• Повторяющиеся инфекции уха и пазух

• Проблемы со слухом

• Проблемы с глазами, например, близорукость

• Проблемы с голосовым аппаратом и голосовыми связками

• Проблемы с движением мышц губ, языка и челюсти

• Увеличение веса

• Сколиоз (искривление позвоночника)

• Снижение чувствительности к боли и температуре

У детей с СМС часто плохой мышечный тонус и рефлексы. Иногда им трудно сосать, поэтому они не всегда получают необходимые питательные вещества. Из-за этого они могут расти и набирать вес не так быстро, как дети, не страдающие этим расстройством. Младенцы с SMS также склонны спать дольше, они вялые или не имеют много энергии.

Но когда они становятся старше, у детей с SMS часто возникают проблемы со сном, которые могут остаться с ними во взрослой жизни. Они могут с трудом засыпать, часто просыпаться ночью и быть очень сонливыми днем.

Многие дети с SMS медленнее достигают речевых и других этапов развития. Младенцы, как правило, меньше плачут и вообще не производят много шума? Взрослые могут иметь от легкой до умеренной умственной отсталости.

Поведенческие проблемы обычно проявляются с возрастом. Они могут включать в себя:

• стук головой

• Часто обнимают себя

• Плохой контроль импульсов

• Гиперактивность и трудности с вниманием

• Истерики, плохое настроение, агрессия

• Самоповреждение, например, кусание или ковыряние кожи

Но люди с SMS также, как правило, обладают отличным чувством юмора и очень хорошей долговременной памятью.

Получение диагноза

Анализ крови, который проверяет хромосомы, может сказать вам, есть ли у вас или вашего ребенка SMS.

Вопросы вашему врачу

Всегда полезно записывать вопросы, которые можно задать врачу, чтобы не забыть. К ним можно отнести:

• Как SMS влияет на мое тело и развитие моего ребенка?

• Какие существуют варианты лечения?

• Как найти ресурсы — например, физиотерапию — для меня или моего ребенка?

• Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребенку дома или облегчить жизнь себе?

• Есть ли определенные симптомы, на которые мне следует обратить внимание?

• Что может измениться со временем по мере взросления меня или моего ребенка?

Лечение

Лечение зависит от симптомов, но, скорее всего, это будет командная работа с участием нескольких медицинских работников. К ним могут относиться:

• Педиатры

• Хирурги

• Кардиологи (врачи-кардиологи)

• Специалисты по стоматологии

• Патологоанатомы речи

• Аудиологи (врачи-ухологи)

• Офтальмологи (глазные врачи)

• Психологи

Чем раньше в детстве вы начнете, тем лучше. Например, речевая, трудовая и физическая терапия может помочь вашему ребенку лучше справляться с определенными задачами. Обучение работе, сенсорная терапия и другие услуги могут помочь справиться с трудностями повседневной жизни. Некоторые лекарства могут облегчить поведенческие проблемы и помочь со сном. Но никогда не бывает слишком поздно: Даже если вы уже взрослый человек с СМС, эти методы лечения могут помочь вам лучше справиться с проблемами, связанными с вашим состоянием.

Чего ожидать

Важно помнить, что каждый человек с SMS уникален. Если у вашего ребенка это заболевание, вам, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка со стороны семьи и друзей. Но с помощью специалистов ваш ребенок сможет учиться и расти, увлекаться хобби, найти работу и обрести некоторую независимость. Чтобы узнать больше о том, чего ожидать, поговорите с врачом вашего ребенка о его конкретной ситуации.

Уход за человеком с синдромом Смита-Магениса

Уход за человеком с СМС иногда может быть стрессом. Вы можете быть в курсе дел нескольких врачей и других медицинских работников. А поведенческие проблемы, которые часто возникают при СМС, могут быть сложными для решения. Вы не можете сделать это в одиночку. Важно обращаться за помощью к друзьям и близким и уделять время себе.

Забота о себе

Если у вас есть SMS, вы, скорее всего, хорошо знаете, как оно влияет на вашу жизнь. Может показаться, что вы стареете быстрее, чем другие, но, скорее всего, вы проживете еще столько же. Некоторые медицинские проблемы могут ухудшиться со временем, но это может случиться с каждым. Однако ваши умственные способности останутся такими же сильными, как и раньше. Будучи взрослым человеком, вы, скорее всего, по-прежнему будете нуждаться в дополнительной помощи в повседневной деятельности и самообслуживании или будете жить дома с семьей. Быть информированным о своих возможностях — ключевой момент.

Получение поддержки

Существует множество групп, готовых оказать поддержку, если у вас или вашего ребенка есть SMS. Среди них:

• The Arc, для людей с нарушениями интеллекта и развития

• Easterseals, для людей с ограниченными возможностями

• Global Genes, для людей с редкими заболеваниями и их близких

• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

• Parent to Parent USA, для семей людей с ограниченными возможностями и/или особыми потребностями в области здравоохранения

• Родители и исследователи, заинтересованные в Фонде синдрома Смита-Магениса (PRISMS)?

• Фонд синдрома Смита-Магениса в Великобритании

• Исследовательский фонд Смита-Магениса?

• Детский благотворительный фонд Variety C для детей с серьезными заболеваниями, инвалидностью или в неблагоприятных условиях

Узнайте о мозаичной трисомии 8, включая причину этого генетического заболевания и способы его лечения.

Обычно это состояние не угрожает жизни ребенка и не представляет опасности во время беременности. После рождения ребенок, скорее всего, будет иметь физические недостатки. Некоторые люди с мозаичной трисомией 8 также имеют умственные отклонения.

Что такое трисомия и хромосомный мозаицизм?

Хромосомы — это нитевидные структуры, содержащие нашу ДНК. ДНК — это унаследованный генетический материал, который вы получаете от своих родителей. Копия всей хромосомной структуры присутствует в каждой клетке вашего тела. Хромосомы образуют пары, по одной от каждого из ваших биологических родителей. У человека 23 пары хромосом.

Трисомия и мозаицизм — это ситуации, когда ваши хромосомы развиваются не совсем обычным образом. Хромосомы — это часть генетической инструкции, которая указывает каждой из ваших клеток, как развиваться и что делать. Необычная хромосомная структура или переменное распределение хромосом может привести к физическим и когнитивным различиям?

Трисомия. Иногда у вас может быть лишняя хромосома. Вместо обычной пары хромосом в ряду будет три хромосомы. Это называется трисомией. Наличие лишней хромосомы может привести к пожизненным физическим или когнитивным различиям. Синдром Дауна является примером трисомии.?

Мозаицизм. Трисомия может повлиять на ДНК в каждой клетке вашего тела. Однако в некоторых случаях не все клетки имеют лишнюю хромосому. Такое смешение типичных клеток и клеток с хромосомной трисомией называется мозаицизмом.

Причины мозаичной трисомии 8

Образование лишней хромосомы и распределение хромосом в клетках происходит во время внутриутробного развития ребенка. В большинстве случаев они возникают спонтанно, без каких-либо известных причин. Они не являются результатом какого-либо генетического заболевания, которое может быть у одного из биологических родителей.

Возраст гестационного родителя является основным фактором риска этой и всех других трисомий. У тех, кто забеременел в возрасте 30-40 лет, чаще рождаются дети с трисомией. Возможно, вы захотите поговорить со своим врачом о пренатальном тестировании для выявления генетических нарушений.

Симптомы мозаичной трисомии 8

При мозаичной трисомии 8 в некоторых клетках имеется лишняя копия 8-й хромосомы. Это не очень распространенное заболевание, встречающееся примерно у одного ребенка из 25 000 — 50 000 живорожденных. Оно чаще проявляется у мальчиков, чем у девочек. В медицинской литературе описано около 120 случаев мозаичной трисомии 8.

Люди с мозаичной трисомией 8, как правило, имеют физические различия. Некоторые из наиболее распространенных физических характеристик этого заболевания включают:

• отличительные черты лица, такие как выдающийся лоб, широко расставленные глаза, глубоко посаженные глаза и широкий вздернутый нос

• Маленькая челюсть и зубы

• Сильно выгнутое или расщепленное нёбо

• Короткая шея с лишними складками кожи

• Выраженная форма тела с узкой грудной клеткой, плечами и тазом

• Проблемы с почками?

• Аномалии сердца

• Согнутые пальцы и тугоподвижные суставы

• Отсутствие или неправильная форма коленной чашечки

• Проблемы с позвоночником, например, сколиоз

• Глазные заболевания, такие как косоглазие?

Когнитивные способности у людей с мозаичной трисомией 8 различны. Некоторые люди имеют типичный интеллект без различий в обучении. У других — умственная отсталость с IQ от 50 до 75.

Эксперты обнаружили, что у людей с мозаичной трисомией 8 может быть повышенный риск некоторых заболеваний. Они могут быть восприимчивы к инфекциям. Это состояние может повышать риск развития некоторых видов рака, таких как опухоль Вильмса, миелодисплазия и острый миелоидный лейкоз. Продолжительность жизни людей с мозаичной трисомией 8 нормальная, если не возникают другие заболевания, такие как рак.

Лечение мозаичной трисомии 8

Генетические заболевания, такие как трисомия или хромосомный мозаицизм, не лечатся. Вы не можете изменить или исправить структуру хромосом. Мозаичная трисомия 8 — это пожизненное состояние.

Существуют методы лечения, помогающие справиться с симптомами, вызванными этим заболеванием. Некоторым людям помогает трудовая терапия и физиотерапия, чтобы помочь им справиться с физическими недостатками. Люди, нуждающиеся в адаптации в школе из-за когнитивных нарушений, могут работать с учителями и администраторами, чтобы получить соответствующие услуги.

Узнайте о доказанной безопасности козьего молока для детей, а также о распространенных опасениях по этому поводу.

Молочные смеси на основе козьего молока могут быть полезны для младенцев и детей младшего возраста, у которых есть сомнения по поводу коровьего молока. Козье молоко лучше усваивается, чем коровье, и больше похоже на человеческое молоко, чем на коровье.

Козье молоко и безопасность ребенка

Козье молоко само по себе не рекомендуется для младенцев. В молоке высокая концентрация минералов и белков, но меньше фолатов, чем необходимо для удовлетворения потребностей ребенка в питании. Некоторые исследования также показывают, что козье молоко связано с высоким уровнем анемии.

Хотя козье молоко само по себе небезопасно для вашего ребенка, некоторые практикующие врачи рекомендуют смеси на основе козьего молока. Они могут быть безопасны с момента рождения ребенка до достижения им годовалого возраста. Однако в течение первых 12 месяцев жизни ребенка следует избегать свежего козьего молока и любого другого чистого животного молока.

Когда вашему ребенку исполнится год, вы можете ввести в его рацион немного козьего молока, но при этом вы должны проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает все необходимые ему питательные вещества.

Почему стоит обратить внимание на козье молоко? Козье молоко — отличный источник белка и кальция. Исследования также показывают, что козье молоко является хорошим источником витамина B1, хлора, фосфора и витаминов. Вводя козье молоко своему подросшему ребенку, вы можете снизить риск развития запоров, диабета и рака.

Козье молоко помогает снизить уровень холестерина. Если у вашего ребенка высокий уровень холестерина в крови, артериях и желчном пузыре, вам стоит подумать об употреблении козьего молока. В козьем молоке концентрация холестерина примерно в два раза меньше, чем в коровьем. Вы можете давать ребенку козье молоко, чтобы помочь ему держать под контролем потребление насыщенных жиров и уровень холестерина.

Сравнение питательных свойств козьего и коровьего молока

Козье молоко содержит больше белка и жира по сравнению с коровьим. В козьем молоке также больше калия, витамина А и кальция, необходимых для роста вашего ребенка. Кроме того, в нем меньше натрия и углеводов.

Козье молоко, как и коровье, содержит лактозу. Если у вашего ребенка непереносимость лактозы, вы можете попробовать растительное молоко, которое не содержит лактозы. Примерами растительного молока являются конопляное, соевое или миндальное молоко. Кроме того, козье молоко легче усваивается, чем коровье.

Недостатки козьего молока. Тот факт, что белок козьего молока схож по структуре с белком коровьего молока, означает, что они оба могут вызывать у вашего ребенка аллергические реакции. В этом случае козье молоко может оказаться небезопасной альтернативой коровьему. Поскольку козье молоко не так распространено, как коровье, у вас могут возникнуть проблемы с его поиском в магазинах.

Когда козье молоко безопасно. Если вашему ребенку еще не исполнилось 12 месяцев, рассмотрите подходящие по питательным свойствам молочные смеси на основе козьего молока. Лучшая смесь на основе козьего молока должна быть обогащена минералами и витаминами. Вы можете проконсультироваться со своим педиатром, который может порекомендовать вам добавлять витамин D, если в козьей смеси не хватает этого питательного вещества.

Если ваш ребенок чувствителен к коровьему молоку, в качестве альтернативы давайте ему козье молоко. Молочные смеси на основе козьего молока — это здоровый и питательный вариант для малышей, проявляющих чувствительность к коровьему молоку.?

врач объясняет причины, симптомы и лечение первичных иммунодефицитных заболеваний (ПИДЗ) — группы заболеваний, при которых организму трудно бороться с инфекциями.

Когда у вашего ребенка первичное иммунодефицитное заболевание (ПИДД), его организму труднее бороться с микробами, которые вызывают болезни. У них может возникнуть множество инфекций в ушах, легких, на коже или в других местах, которые долго не проходят.

В большинстве случаев это происходит у младенцев или маленьких детей, но иногда болезнь не проявляется до взрослого возраста. Существует множество различных типов — более 200 — и они влияют на различные части иммунной системы. Все они повышают вероятность заболевания инфекциями.

У каждого человека с ПИДР свой опыт. Если ваш ребенок болен этим заболеванием, в большинстве случаев он сможет ходить в школу и заводить друзей, как и другие дети. Взрослый человек с ПИДР сможет работать и вести активную, нормальную жизнь.

Если у вашего ребенка ПИДР в легкой форме, ему может понадобиться принимать лекарства для лечения инфекций, которые он получает.

Врачи лечат некоторые из более серьезных типов ПИДР дозами антител для борьбы с инфекциями. Антитела вводят через капельницу в вену. Процедура занимает несколько часов, и ее нужно проводить каждые несколько недель.

При некоторых тяжелых формах ПИДР может потребоваться еще более серьезное лечение: пересадка костного мозга, которая требует длительного периода восстановления.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка ПИДР, вы можете беспокоиться, что инфекции выйдут из-под контроля. Но существует множество методов лечения, которые могут сдержать симптомы и помочь вашему ребенку оставаться здоровым и активным.

Вы не должны справляться с этим в одиночку. Обратитесь к семье и друзьям за эмоциональной поддержкой. Поговорите со своим врачом о том, как познакомиться с другими семьями, которые тоже столкнулись с ПИДР. Они поймут, через что вы проходите.

Причины

Вы не можете заразиться ПИДР, как простудой или гриппом. Ваш ребенок болен этим заболеванием, потому что родился с нарушенным геном, который влияет на его иммунную систему.

Иногда эта проблема передается по наследству. Или она может возникнуть сама по себе.

В норме белые кровяные тельца вашего организма борются с инфекциями. У некоторых людей с ПИДР отсутствуют определенные типы белых кровяных телец, или эти клетки работают не очень хорошо. Если это относится к вашему ребенку, он с большей вероятностью заболеет инфекциями, которые у других людей не приживутся.

Симптомы

Вы можете не замечать никаких симптомов, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. Он может заболеть множеством серьезных инфекций, или его болезнь может начаться как обычная простуда, но перерасти в бронхит или пневмонию.

Признаки того, что у вашего ребенка может быть ПИДР, включают:

• имеет четыре или более инфекций в год в ушах, легких, коже, глазах, во рту или в интимных местах

• Нуждается в введении антибиотиков через капельницу при инфекциях

• болеет более чем одной тяжелой, быстро протекающей болезнью, например септицемией, бактериальной инфекцией крови

• молочница (грибковая инфекция во рту), которая не проходит

• Антибиотики не помогают

• Болеет пневмонией чаще, чем раз в год

Получение диагноза

Ваш врач проведет физический осмотр и может задать вам такие вопросы, как:

• Часто ли ваш ребенок болел тяжелыми инфекциями?

• Если да, то как долго они длятся?

• Остается ли ваш ребенок больным даже после приема антибиотиков?

• Часто ли болеют другие люди в вашей семье?

Врач также может попросить вашего ребенка сдать анализы крови. Он возьмет кровь и отправит ее в лабораторию для анализа. В некоторых анализах будет подсчитано количество белых кровяных телец в организме вашего ребенка. В других анализах измеряются определенные белки, которые борются с болезнями, называемые иммуноглобулинами.

Во многих штатах новорожденных проверяют на самый тяжелый вид ПИДР, который называется SCID (тяжелый комбинированный иммунодефицит).

Вопросы вашему врачу

• Что еще может вызвать эти симптомы?

• Как я могу уберечь своего ребенка от болезни?

• Каких реакций мне следует ожидать от лечения?

• Должен ли мой ребенок получить все обычные вакцины?

• Нужно ли моему ребенку воздержаться от некоторых видов спорта?

Лечение

Инфекции случаются, но лечение может устранить симптомы, чтобы ваш ребенок мог как можно скорее выздороветь и вернуться к своим любимым занятиям.

Может потребоваться более высокая доза лекарств для борьбы с инфекцией и более длительный их прием. Если инфекция серьезная, вашему ребенку может потребоваться введение антибиотиков в вену через капельницу.

Даже если ребенок сейчас не болен, врач может назначить ему антибиотики или другие лекарства для профилактики заболевания.

Врач также может предложить лечение, которое поможет иммунной системе вашего ребенка работать лучше:

Это белки, борющиеся с болезнью, называемые антителами, которые необходимы вашему ребенку. Врачи обычно вводят их через иглу, внутривенно.

Антитела действуют недолго, поэтому вашему ребенку может понадобиться лечение каждые 3 или 4 недели.

У ребенка могут быть побочные эффекты, такие как боль в мышцах или суставах, головная боль или небольшая температура.

Это редкость, но при очень тяжелом ПИДР вашему ребенку может понадобиться пересадка стволовых клеток. В некоторых случаях это лечение.

Стволовые клетки помогают создавать новые клетки крови. Они берутся из костного мозга, который является мягким центром костей.

Для пересадки донор предоставляет стволовые клетки с неизмененными генами. Вашему ребенку нужно будет найти подходящего человека, чтобы его организм принял новые клетки.

Близкие родственники, такие как брат или сестра, — это наилучший шанс. Хорошим донором также может стать человек из той же расовой или этнической группы. Если никто из ваших знакомых не подходит, вы можете поставить своего ребенка в лист ожидания.

Во время пересадки ваш ребенок будет получать новые стволовые клетки через капельницу. Он не почувствует боли и будет находиться в сознании.

Может пройти от 2 до 6 недель, прежде чем новые стволовые клетки размножатся и начнут производить здоровые, рабочие клетки крови. В течение этого времени вашему ребенку, возможно, придется оставаться в больнице или, по крайней мере, каждый день посещать специалистов по трансплантации. Может пройти от 6 месяцев до года, пока количество хороших клеток крови в организме ребенка достигнет нормы.

Забота о вашем ребенке

Даже с ПИДР ваш ребенок сможет ходить в школу, заводить друзей и продолжать заниматься спортом. Вы должны встретиться с его учителями, чтобы объяснить его состояние и сообщить им, что ему, возможно, придется пропускать занятия по болезни чаще, чем другим детям. Вы также должны сообщить в школу о лекарствах, которые им придется принимать.

Как и любой другой человек, ваш ребенок должен питаться полезными продуктами, такими как фрукты, овощи, цельное зерно и нежирный белок. Возьмите в привычку физические упражнения и следите за тем, чтобы он высыпался.

Чтобы не допустить размножения микробов, часто мойте руки с мылом не менее 20 секунд. Научите их продолжать тереть намыленные руки, при этом дважды напевая песню «С днем рождения» — этого достаточно, чтобы выполнить свою работу. Вы можете использовать дезинфицирующее средство для рук на спиртовой основе, если мыло и вода недоступны.

Стресс может затруднить борьбу организма с болезнями. Поощряйте их выделять время на отдых, игры и хобби. Массаж, физические упражнения, общение с людьми, которые им нравятся, молитва или медитация — вот еще несколько способов уменьшить стресс.

Чего ожидать

Каждый человек переживает ПИДР по-своему, потому что существует очень много типов этого заболевания. Большинство людей при правильном лечении могут жить полной и активной жизнью.

Наиболее тяжелые формы заболевания можно лечить и, возможно, вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток, хотя это нелегкий процесс.

Когда ваш ребенок болен этим заболеванием, всей семье понадобится много эмоциональной поддержки от таких людей, как друзья, дальние родственники и соседи. Поговорите со своим врачом о том, как связаться с другими семьями, у которых есть ребенок с тяжелой формой ПИДР и которые могут понять, каково это.

Получение поддержки

Веб-сайт Фонда иммунного дефицита поможет вам найти врача или связаться с группой поддержки.

На сайте также есть информация о клинических испытаниях. В них проверяются новые лекарства, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности. Испытания — это возможность для людей попробовать лекарства, которые доступны не всем. Ваш врач может сказать вам, является ли это хорошим вариантом для вашего ребенка.

Узнайте, что нужно знать об ОКР у детей, включая причины, симптомы и методы лечения.

Что нужно знать об ОКР у детей

ОКР — это психическое заболевание, которое включает в себя нежелательные повторяющиеся мысли и беспокойство (навязчивые мысли), а также повторяющиеся действия (компульсии), которые человек считает необходимым совершать для устранения своих навязчивых мыслей.

Навязчивые мысли, связанные с ОКР, отличаются от повседневных нежелательных мыслей. Эти навязчивые мысли вызывают такую тревогу, что влияют на качество вашей повседневной жизни, и вы не можете их контролировать или преодолеть. Примеры навязчивых мыслей включают:

• Боязнь микробов или заболеть

• Страх случайно причинить боль другому человеку

• Мысли о причинении вреда себе или другим (даже если вы этого не хотите)

• Сексуальные мысли или образы

• Страх потерять предметы или имущество

• Озабоченность четным или нечетным количеством предметов

• Крайнее беспокойство по поводу того, правильны ли ваши действия с моральной точки зрения или нет

Компульсивное поведение обычно направлено на предотвращение негативных последствий ваших навязчивых страхов или переживаний, даже если для других это может быть бессмысленно. Вам кажется, что может случиться что-то плохое, если вы не выполните определенное поведение или ритуал. Примеры компульсий включают:

• Многократная проверка вещей в доме перед уходом, например, выключение духовки, отключение отопления или запирание двери.

• Многократный подсчет количества предметов в группе

• Избегание определенного места или объекта любой ценой, например, общественных туалетов

• мытье рук или тела определенное количество раз

• Касание или постукивание по определенному объекту

• Упорядочивание или размещение вещей, пока вы не почувствуете, что они находятся в нужном месте

Симптомы ОКР у детей

ОКР может развиться у детей в возрасте трех лет, хотя большинство детей с ОКР начинают проявлять свои признаки примерно в возрасте 10-12 лет. Симптомы ОКР у детей могут отличаться от симптомов ОКР у взрослых по тому, как они проявляются в классе и дома. Вы можете заметить признаки ОКР у детей по тому, что они говорят, например:

• Постоянно задают вопросы типа «Все ли со мной будет хорошо?» или «Ты уверен в правильности ответа?» и ищут заверения.

• Жалуются, что устали, что работа с мыслями и страхами, которые являются частью ОКР, может быть психически и физически изнурительной

• часто извиняться, либо перед человеком, либо перед религиозной фигурой, например, Богом

• Произносите, казалось бы, случайные удачные слова или фразы?

Вы также можете заметить признаки ОКР в поведении ребенка, например:

• избегание определенных действий в групповой обстановке, например, подбирать вещи с пола или трогать то, что трогали другие

• постукивание или касание руками, ногами или другими частями тела таких предметов, как стулья, столы и письменные принадлежности

• долгое время на выполнение тестов и заданий, часто из-за повторной проверки

• возвращение в комнаты, чтобы проверить, не забыли ли они мелкие вещи или исправить что-то неправильное, что они сделали, когда уходили куда-то в первый раз

• Постоянно ходят в туалет, часто для того, чтобы помыть руки

• Отвлекаемость и неспособность переключиться на другую тему во время занятий, особенно если они что-то не до конца поняли

Причины ОКР у детей

Ученые не уверены в том, что именно вызывает ОКР. Исследования показывают, что определенную роль играют химический дисбаланс и другие части мозга.

Ребенок может быть более склонен к развитию этого расстройства, если у него есть близкие родственники с ОКР или если он недавно пережил важное жизненное событие, например, смерть близкого человека, развод родителей, начало нового учебного года или переезд.

Иногда инфекции, такие как грипп или болезнь Лайма, могут вызвать внезапные симптомы ОКР у детей в результате иммунного ответа, который влияет на мозг.

Лечение ОКР у детей

Врач, психиатр или другой специалист в области психического здоровья может диагностировать ОКР у ребенка, задавая вопросы о его мыслях и поведении. После того как ребенку будет поставлен официальный диагноз, врач предложит несколько различных вариантов лечения.

Терапия позволяет устранить мысли и убеждения, которые вызывают ОКР у детей. Когнитивно-поведенческая терапия (КПП) направлена на выявление нежелательных мыслей и замену их более здоровыми мыслями и поведением, чтобы справиться со стрессом. Терапевт может медленно показать ребенку его страх с помощью метода, который называется «воздействие и предотвращение реакции», что поможет ребенку преодолеть навязчивые мысли и компульсии, основанные на этом страхе.

Врач также может порекомендовать лекарства, такие как ингибиторы обратного захвата серотонина (ИОЗС), которые помогают уменьшить химический дисбаланс в мозге, связанный с ОКР. Эти лекарства сами по себе не избавляют от ОКР, но они могут сделать навязчивые мысли менее серьезными. Если симптомы ОКР связаны с инфекцией или проблемами иммунной системы, врач назначит антибиотики или другие препараты для лечения этих заболеваний.