Доктор говорит вам

Нужен ли вашему ребенку анализ походки? Что это такое; как это делается

Конечно, все гораздо сложнее. Мозг, мышцы и нервы должны постоянно взаимодействовать друг с другом.

Если у ребенка есть проблемы с обычными движениями, такими как ходьба, врач может провести анализ походки, который иногда называют анализом движений.

Это поможет врачу найти проблему и решить, как лучше ее лечить.

Зачем мне это делать?

Иногда проблемы с движением у ребенка могут быть связаны с нарушением координации. Это также может быть признаком церебрального паралича, расстройства или травмы.

Некоторые проблемы с походкой очевидны и их легко заметить, например, скованность или слабость в мышцах или суставах. Другие проблемы более тонкие. Они могут быть сложными и затрагивать несколько суставов — например, тазобедренный, коленный или голеностопный.

Что происходит во время теста?

Тест может занять до 3 часов. Врачи проведут физический осмотр ребенка. Они будут использовать электрические датчики, компьютеры и видеомониторинг, чтобы определить силу, гибкость и мышечный тонус.

Вот как это работает:

• Светоотражающие маркеры наклеиваются на тело ребенка. Они выглядят как маленькие круглые шарики на маленьком круглом основании и отклеиваются, как пластырь.

• Камеры записывают движения мячей, чтобы увидеть, как работают суставы.

• Шарики также показывают, как силы действуют на суставы, чтобы определить, что не так.

• Ваш ребенок будет снят на видео во время ходьбы и, возможно, других движений.

• Могут быть подключены дополнительные датчики — для измерения того, как используются мышцы ребенка и как они давят на различные части стопы во время движения.

• Эти тесты показывают осанку и то, сколько энергии тратит ваш ребенок на движение. Люди с нарушениями используют больше энергии.

Возможно, вы и ваш ребенок сможете увидеть на мониторе компьютерную симуляцию своих движений.

Компьютеры анализируют полученную информацию. Медицинская команда использует ее для выработки рекомендаций.

Подобные тесты могут проводиться и для взрослых.

Как помогает анализ походки?

Анализ походки помогает врачам увидеть любые проблемы с тем, как двигается ваш ребенок, и как их компенсировать.

У детей они могут быть вызваны:

• слабые мышцы

• Аномальное положение суставов

• Плохой диапазон движения

Чему могут научиться врачи:

• Есть ли у ребенка нервно-мышечное заболевание и как оно прогрессирует

• Планировать ли операцию

• Насколько хорошо могут помочь стельки и другие средства, включая, возможно, протезы.

Высокотехнологичные инструменты не заменят того, чтобы врач увидел вашего ребенка и поговорил с вами обоими.

Но они помогают врачу собрать информацию о том, что не так, чтобы составить план лечения, который поможет вашему ребенку вести более нормальный и здоровый образ жизни.

Некоторые заболевания передаются в семье по наследству благодаря мутировавшим генам. Тестирование может показать, находится ли ваш ребенок в группе риска.

Как люди подвержены этому заболеванию?

Почти каждая клетка вашего тела содержит 23 пары плотно переплетенных ДНК, называемых хромосомами. 23 из них вы получаете от матери и 23 — от отца.

Одна пара хромосом определяет ваш пол. Остальные содержат тысячи различных генов, которые определяют все остальные черты вашего характера, от цвета волос и глаз до риска заболеть. Эти гены называются аутосомами.

Некоторые гены являются доминантными. Для того чтобы иметь этот признак, достаточно одного гена от одного из родителей. Другие гены рецессивны. В этом случае вы должны унаследовать один и тот же ген от обоих родителей.

Если один из ваших родителей передает вам рецессивный ген, который может вызвать заболевание, то вы становитесь носителем. Скорее всего, у вас не будет никаких симптомов, так как другой ген в норме. Более того, многие люди не знают, что они являются носителями, если не пройдут тест.

Но если у вас и вашего партнера есть один и тот же мутировавший ген, вероятность того, что ваш ребенок родится с тяжелым заболеванием, составляет 25%.

Любой человек может быть носителем рецессивного гена, вызывающего заболевание, но некоторые болезни чаще встречаются в определенных этнических группах.

Каковы некоторые типы этих болезней?

К распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся:

• Серповидно-клеточная болезнь: Примерно 1 из 12 афроамериканцев является носителем этого заболевания. Один из 500 афроамериканских детей рождается с этим заболеванием. Серповидноклеточная болезнь приводит к тому, что ваши эритроциты становятся жесткими и липкими, поэтому они не могут легко переносить кислород по организму. Это подвергает вас риску болезненных осложнений и тяжелых инфекций.

• Муковисцидоз (МВ): Люди с этим заболеванием вырабатывают очень густую слизь, которая прилипает к легким и вредит основным органам. МВ также затрудняет переваривание и усвоение пищи.

• Болезнь Тей-Сакса: Это заболевание вызывает сильное повреждение центральной нервной системы. Чаще всего она возникает у людей, чьи предки — евреи-ашкенази, франко-канадцы, амиши или каджуны.

• Болезнь Гоше: При этом заболевании могут быть повреждены многие органы и ткани. Увеличение печени и селезенки, а также анемия — обычное явление. У некоторых людей также бывают судороги и повреждения мозга. Наиболее тяжелый тип заболевания вызывает проблемы у детей до рождения или в первые дни после рождения.

Многие аутосомно-рецессивные заболевания серьезно влияют на жизнь ребенка. В некоторых случаях они могут привести к летальному исходу.

Кто и когда должен проходить тестирование?

Существует скрининг на многие аутосомно-рецессивные заболевания. Вы можете пройти тестирование, если у вас высокие шансы быть носителем заболевания, или если вы просто хотите узнать риск рождения ребенка с одним из этих заболеваний. Тест ДНК позволяет проверить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями мутировавших генов, которые могут вызвать у вашего ребенка заболевание. Это можно сделать, взяв образец крови или аккуратно взяв соскоб клеток из внутренней части рта.

Если вы уже беременны, можно проверить здоровье вашего ребенка. В ходе таких амбулаторных процедур, как амниоцентез и взятие проб хориальных ворсин (CVS), проверяется жидкость или ткань из матки, чтобы узнать, нет ли у вашего ребенка признаков одного из этих заболеваний.

Новорожденных также можно обследовать на тяжелые аутосомно-рецессивные заболевания вскоре после рождения.

Что делать, если результаты положительные?

Если ваши результаты показывают, что вы можете передать ребенку аутосомно-рецессивное заболевание, вы можете обратиться к генетическому консультанту. Это человек, который обучен разбираться в медицинских проблемах, которые встречаются в семьях. Он поможет вам разобраться в результатах анализов и понять, что делать дальше.

Генетический консультант также может помочь, если ваш ребенок родился с аутосомно-рецессивным заболеванием. Он сможет предоставить вам информацию, найти врачей, которые могут помочь в лечении вашего ребенка, и связать вас с группами поддержки. Возможно, вам поможет общение с другими родителями, у которых ребенок имеет такую же проблему со здоровьем.

Существует множество возможных причин боли в тазобедренном суставе у детей. Узнайте, какие проблемы встречаются чаще всего и как их лечить.

Если у вашего ребенка проблемы с тазобедренным суставом, у него может болеть бедро, но вместо этого может болеть колено или бедро. Они могут начать хромать. Или им может быть слишком больно, чтобы ходить вообще.

Бедро вашего ребенка может болеть по разным причинам. Это может быть связано с проблемами, с которыми он родился. Также причиной могут быть инфекции, травмы и другие вещи.

Переходный синовит

Если у вашего ребенка эта распространенная причина боли в бедре, он может хромать и говорить вам, что бедро болит после долгого сидения. Они также будут ходить с пальцами ног, направленными наружу. Они могут ходить на кончиках пальцев ног, испытывать боль в колене или бедре или отказываться ходить, если боль очень сильная. Ваш ребенок будет плакать, когда вы двигаете его тазобедренный сустав.

Эта проблема чаще всего встречается у детей дошкольного и младшего школьного возраста. У мальчиков она встречается чаще, чем у девочек. Врачи не знают почему, но это часто случается у детей, перенесших вирус. Возможно, это побочный эффект борьбы организма с вирусом.

Педиатр может назначить вашему ребенку противовоспалительные препараты, иногда вместе с обезболивающими. В течение нескольких недель он должен почувствовать себя лучше, без каких-либо затяжных проблем.

Дисплазия тазобедренного сустава

При осмотре ребенка врачи проверяют движения бедер вашего ребенка. Это связано с тем, что у некоторых детей одно или оба бедра развиваются неправильно. Некоторые дети рождаются с этой проблемой. У других это происходит после рождения.

Чаще это встречается у девочек. Врачи считают, что гормоны, которые дети получают в утробе матери, могут слишком сильно расслабить бедра. Это может быть более распространено среди детей, родившихся в ягодичном предлежании — ногами или бедрами вперед.

Врач может наложить на вашего ребенка мягкий бандаж, который удерживает колени в согнутом положении в течение нескольких месяцев. Обычно это помогает решить проблему.

В редких случаях ребенку может потребоваться операция.

Артрит

Различные виды артрита могут вызывать боль в тазобедренном суставе у детей. Наиболее распространенный тип — ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Если ваш ребенок болен этим заболеванием, он может ощущать скованность или припухлость в нескольких суставах. Бедра также могут быть жесткими. У вашего ребенка также может быть необычная походка или повышенная температура по неизвестным причинам.

Врачи точно не знают, что вызывает JIA, но это может быть связано с вирусом. Чаще всего он встречается у детей до наступления половой зрелости. Врачи часто лечат это заболевание с помощью лекарств и физиотерапии.

Болезнь Легга-Кальве-Пертеса

Если закругленная верхняя часть бедренной кости (головка бедра), которая помещается в тазобедренную впадину (таз), не получает достаточного количества крови, кость может сломаться. Она также не заживет так хорошо, как здоровая кость. Это может привести к хромоте или скованности и боли в бедре, колене или тазобедренном суставе.

Врачи не знают, почему у некоторых детей кровь перестает поступать к тазобедренному суставу. Это заболевание чаще встречается у детей в возрасте до 8 лет. Мальчики подвержены этому заболеванию чаще. Врачи могут лечить это заболевание с помощью костылей, гипса, физиотерапии или операции.

Болезнь Легга-Кальве-Пертеса, возникшая после 6 лет, повышает вероятность возникновения проблем с тазобедренным суставом во взрослом возрасте.

Соскальзывание эпифиза большой бедренной кости

Это перелом вдоль пластины роста под шаровидным суставом бедра. Это похоже на падение мороженого с рожка. Это вызывает боль, иногда в бедре, а иногда в бедре или колене. Иногда вашему ребенку могут понадобиться костыли. В других случаях он не может ходить или двигать ногой из-за сильной боли.

Это заболевание чаще встречается у детей старшего возраста (от 8 лет до подросткового возраста) и у детей с избыточным весом. Мальчики болеют чаще. Распространенным методом лечения является хирургическое вмешательство. Многие дети полностью выздоравливают, но вероятность развития артрита тазобедренного сустава во взрослом возрасте у них выше.

Инфекции

Некоторые из них могут вызвать боль в бедре вашего ребенка. Это может привести к хромоте или проблемам при ходьбе. Одно из заболеваний, называемое септическим артритом, может вызвать болезненный отек и покраснение бедра. Оно может быть вызвано бактериями (например, стафилококком), вирусом или даже грибком. Другие бактериальные инфекции или болезнь Лайма (которой ваш ребенок может заразиться от укуса инфицированного клеща) также могут вызывать боль в тазобедренном суставе.

Для лечения некоторых инфекций могут потребоваться только антибиотики. В других случаях вашему ребенку может потребоваться операция по удалению инфекции из сустава.

Другие причины

Иногда причиной боли в тазобедренном суставе может быть травма. В редких случаях причиной может стать и опухоль в бедре.

Когда обращаться к врачу

Если боль сильная или ребенок не может ходить, немедленно отведите его к врачу. Вашему ребенку может понадобиться анализ крови, рентген или МРТ. Как только врач выяснит причину проблемы, он предложит лечение.

Существует более одного способа проверить наличие муковисцидоза (МВ). Вот как может быть поставлен диагноз этого генетического заболевания.

Существует несколько способов диагностики МВ. В этой статье рассматриваются наиболее распространенные.

Скрининг новорожденных

Во всех 50 штатах и округе Колумбия проводится скрининг новорожденных на тяжелые состояния здоровья, такие как МВ. Часто это делается с помощью анализа крови через несколько дней после рождения.

Врач или медсестра возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка и отправит образец в лабораторию. Там его проверят на наличие химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, которое называется иммунореактивный трипсиноген (ИРТ).

Тест на основе ИРТ является лишь скрининговым тестом — он не предназначен для постановки диагноза. Большинство детей, которые не прошли тест на ИРТ, не страдают муковисцидозом — у них просто повышен риск, и для его подтверждения необходимо провести еще один тест. Если результаты второго теста нормальные, то нет никакого дополнительного риска или необходимости в дополнительном тестировании.

Хлоридный потогонный тест

Анализ пота считается самым надежным способом определить, есть ли у человека МВ. Он проверяет количество соли в вашем поте. У людей с МВ повышен уровень хлорида — соединения, содержащегося в соли.

Этот тест можно проводить людям любого возраста. Но некоторые дети могут потеть недостаточно, поэтому может потребоваться несколько тестов.

Для этого врач натирает небольшой участок кожи на вашей руке специальным гелем, который активизирует потовые железы. Чтобы ввести лекарство в кожу, используется слабый электрический ток. Это не больно, но может вызвать покалывание и ощущение тепла.

Пот будет собираться в течение 30 минут в специальное устройство для сбора пота, прикрепленное к руке, а затем образец будет отправлен в лабораторию. Большое количество соли подтвердит МВ.

Тестирование на носительство

Муковисцидоз вызывается дефектным геном, который передается от обоих родителей. Вы можете быть носителем этого гена без симптомов. Но если вы и ваш партнер оба являетесь носителями, есть риск, что ваш ребенок родится с МВ.

Если вы думаете о создании семьи, можно проверить вашу ДНК на наличие этого гена. Для этого врач возьмет образец вашей крови или мазок с внутренней стороны щеки, чтобы получить образец клеток.

Вам может понадобиться этот тест, если:

• у близкого члена семьи (например, брата или сестры, родителя) МВ

• Известно, что близкий член семьи является носителем гена МВ

• Ваш партнер является носителем

Генетический консультант — человек, который занимается заболеваниями, передающимися по наследству, — может объяснить вам ваши результаты. Он также поможет объяснить вам ваши возможности, если результаты покажут, что вы являетесь носителем.

Пренатальное тестирование

Тестирование на носительство также предлагается беременным женщинам и их партнерам. Если результаты покажут, что у вас обоих есть ген МВ, то вы можете решить пройти дальнейшее тестирование, чтобы проверить здоровье плода.

Это может быть сделано путем:

Амниоцентез: Ваш врач проверяет амниотическую жидкость (которая окружает вашего ребенка в утробе матери) на наличие признаков врожденных пороков развития. Часто это делается между 15-й и 20-й неделями беременности.

Взятие образца ворсин хориона (CVS): Образец ткани из плаценты также может быть проверен на наличие дефектного гена МВ. Это можно сделать между 10-й и 12-й неделями беременности.

Тестирование взрослых

Если ваш врач считает, что у вас может быть МВ, но при рождении вам не проводили обследование, он может предложить вам пройти генетический тест и потовую пробу. Повторяющиеся приступы панкреатита (воспаления поджелудочной железы), полипы в носу или частые инфекции пазух и легких — вот некоторые вещи, которые могут вызвать беспокойство вашего врача.

Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения.

• задержке развития

• Умственная отсталость

• Серьезные проблемы с речью

• Проблемы с передвижением и равновесием

• Приступы

• Маленький размер головы (микроцефалия)

Несмотря на эти проблемы, дети с синдромом Ангельмана имеют нормальную продолжительность жизни. Их характер может быть радостным и возбудимым, и они часто улыбаются и смеются. Даже если им требуется длительный уход, раннее лечение может улучшить некоторые симптомы и повысить качество жизни.

Что вызывает синдром Ангельмана?

Обычно причиной заболевания являются проблемы с геном под названием UBE3A.

Гены несут в себе генетическую информацию, которая определяет ваши черты. Вы получаете их парами от родителей: одна копия каждого гена от матери и одна от отца. Ваши клетки обычно используют информацию из обеих копий, но в некоторых случаях активна только одна копия.

Обычно в мозге активной остается только копия гена UBE3A, доставшаяся вам от матери. Синдром Ангельмана обычно возникает, когда часть этой копии повреждена или отсутствует. Реже это происходит, когда ребенок получает две копии гена от отца, а не по одной от каждого родителя.

Насколько редок синдром Ангельмана?

Это заболевание встречается примерно у 1 из 12 000-20 000 человек.

Каковы симптомы синдрома Ангельмана?

Признаки могут варьироваться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы выражены сильнее, чем у других. У ребенка с синдромом Ангельмана признаки обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 12 месяцев. Вы можете заметить эти симптомы:

Задержка в развитии. Ребенок в возрасте до 24 месяцев может:

• не может поддерживать голову или встать на ноги

• Дольше начинают ползать

• испытывают трудности с кормлением из-за проблем с глотанием или сосанием

Маленьким детям может потребоваться больше времени, чтобы ходить, а их движения и равновесие могут казаться неправильными.

Отсутствие речи. Младенцы с таким заболеванием могут не ворковать и не лепетать. Маленькие дети могут пытаться общаться без слов, потому что они еще не умеют говорить или знают всего несколько слов.

Проблемы со сном. Детям с синдромом Ангельмана может требоваться меньше сна, а циклы сон-бодрствование могут быть нарушены.

Черты лица при синдроме Ангельмана. Лицо ребенка может быть в основном похоже на лицо его родителей. Но у некоторых детей есть отличительные черты, такие как:

• выдающийся или заметный подбородок

• Глубоко посаженные глаза

• Широкий рот с высунутым языком

• Широкие промежутки между зубами

• Необычно плоский затылок

Припадки. Они бывают не у всех детей с синдромом Ангельмана, но у тех, у кого они бывают, они обычно начинаются в возрасте от 1 года до 3 лет.

Некоторые симптомы, такие как судороги и проблемы со сном, становятся менее выраженными или проявляются реже, когда ребенок с синдромом Ангельмана становится старше. Они также могут стать менее возбудимыми.

Но из-за проблем с равновесием и движением подросток с этим заболеванием может испытывать трудности с весом или сформировать изгиб позвоночника, называемый сколиозом.

Как диагностируется синдром Ангельмана?

Врачи обычно диагностируют синдром у ребенка в возрасте от 1 до 4 лет. Но поскольку синдром Ангельмана может быть похож на другие заболевания — включая расстройство аутистического спектра, церебральный паралич и синдром Прадера-Вилли — иногда его диагностируют неправильно.

Если вы родитель и беспокоитесь, что у вашего ребенка могут быть признаки синдрома Ангельмана, немедленно обратитесь к врачу. Они могут провести генетические тесты, чтобы выяснить это.

Чем раньше у вашего ребенка будет диагностирован синдром Ангельмана, тем быстрее он сможет получить индивидуальную поддержку или лечение, которые помогут ему прожить свою лучшую жизнь.

Каковы методы лечения синдрома Ангельмана?

Дети с синдромом Ангельмана обычно получают пользу от:

• физическая, речевая и трудовая терапия

• Поведенческая терапия для решения проблем со сном, гиперактивностью, рассеянным вниманием или другими проблемными привычками

• Устройства, помогающие им общаться, например, компьютерные системы с картинками

• Другие виды помощи в общении, например, язык жестов

Им также может понадобиться:

• Лекарства от судорог, называемые противосудорожными препаратами

• Лекарства или хирургическое вмешательство при проблемах с пищеварением, называемых ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь)

• Брекеты или операция при сколиозе

Если вы родитель, тесно сотрудничайте с врачом вашего ребенка, терапевтами и другими лицами, ухаживающими за ним. Вы также можете присоединиться к группе поддержки синдрома Ангельмана. Это может помочь вам общаться с другими родителями, которые понимают, что переживает ваша семья.

Существует ли лекарство от синдрома Ангельмана?

Нет. Но некоторые эксперты считают, что есть большая вероятность того, что в конце концов лекарство будет найдено.

До сих пор ученым удавалось обратить вспять синдром Ангельмана в лабораторных экспериментах на мышах. Тем не менее, лечение, показавшее хорошие результаты на животных, не обязательно поможет людям.

Почему это заболевание раньше называлось синдромом счастливой куклы?

Это название было основано на наблюдениях Гарри Энджелмана, доктора медицины, английского врача, который открыл это заболевание.

Энджелман наблюдал трех детей с похожими симптомами, включая задержку умственного развития, жесткие и дерганые движения, отсутствие речи, судороги и веселый нрав. Позже он увидел картину маслом под названием «Мальчик с марионеткой», которая напомнила ему об этих детях, и в 1965 году он опубликовал работу, в которой описал детей-марионеток.

Это состояние стало известно как синдром счастливой куклы. Но в 1982 году два исследователя из Университета Флориды, изучавшие это заболевание, предложили изменить его название на синдром Ангельмана в честь открытия доктора.

Узнайте о последствиях, которые могут возникнуть у вашего подростка после менингита, о том, чего следует ожидать в период выздоровления, и о том, как вы можете помочь.

Осложняет ситуацию то, что менингит иногда может вызывать последствия — от головокружения до судорог. У большинства людей они не возникают, но вы, ваш подросток и ваш врач должны следить за ними.

Это большая неопределенность как для вас, так и для вашего ребенка. Хотя невозможно точно предсказать, как все это будет происходить, полезно знать, на что следует обратить внимание и как вы можете помочь в этом процессе.

Последствия

Большинство подростков переносят менингит без каких-либо последствий, но у некоторых они все же будут. А поскольку менингит поражает мозг, они могут быть серьезными. Иногда симптомы носят временный характер, исчезая через несколько недель или месяцев. В других случаях они остаются на всю жизнь.

Некоторые вещи, которые вы можете заметить у своего подростка:

• Неуклюжесть, головокружение и проблемы с равновесием

• Головные боли

• Проблемы со слухом

• Трудности обучения

• Проблемы с речью

• Припадки

• Усталость?

• Проблемы с концентрацией внимания и памятью

• Проблемы со зрением

У некоторых подростков также могут быть проблемы с психическим здоровьем, такие как:

• Беспокойство

• Изменения в поведении

• Депрессия

• Трудно выразить себя

• Отсутствие уверенности в себе

• Плохое настроение

?

С чего начать

?

Напомните себе и своему подростку, что выздоровление требует времени. Будут хорошие и трудные дни.

Менингит наносит тяжелый удар по организму. Даже в самом лучшем случае невозможно обойти тот факт, что вашему подростку просто необходимо время для выздоровления. Поэтому одно из лучших, что вы можете предложить ему, — это терпение и понимание.

Некоторые последствия трудно заметить. Головные боли, усталость, плохое настроение и проблемы с памятью легко списать на момент. Кто не страдает головной болью или не забывает что-то время от времени? Но бывает трудно определить, что является последствием, а что — нормальным явлением.

Часть вашей работы заключается в том, чтобы быть еще одними глазами и ушами. Как известно любому родителю, когда речь идет о пристальном внимании к своему подростку, это тонкая грань. Если вы будете следить за ним как ястреб, это сведет вас обоих с ума. И, особенно в тяжелые дни, легко убедить себя, что болезнь возвращается. Так что проконсультируйтесь с врачом, если вас это беспокоит. В противном случае дайте своему подростку время и пространство для выздоровления.

Следите за последующим уходом

После пребывания в больнице вы и ваш ребенок можете испытывать тревогу по поводу возвращения домой без постоянной поддержки врачей и медсестер. Прежде чем покинуть больницу, получите необходимую контактную информацию и составьте с врачом план последующего наблюдения.

Скорее всего, у вашего подростка будет:

• проверка слуха перед выпиской из больницы или в течение 4 недель

• Последующий визит через 4-6 недель для осмотра и выявления последствий

?

Помочь другим понять

Одна вещь, которая может быть трудной для вашего подростка, заключается в том, что со стороны все может выглядеть хорошо, хотя он может бороться с усталостью или другими проблемами. Ваша роль может заключаться в том, чтобы напомнить людям, что они все еще восстанавливаются и что нет определенного графика.

Поддержка возвращения на работу или в школу

Как и любой другой человек, ваш подросток может стремиться вернуться к нормальной жизни, что может означать учебу в школе, колледже или работу. Важно поддержать это желание, но также напомнить им о необходимости прислушиваться к своему организму. Если они вернутся слишком рано или будут делать слишком много и слишком быстро, это может привести к замедлению восстановления. Поддержите своего подростка, идите налегке. Ограничьте свои ожидания и помогите им сделать то же самое.

Вам также может понадобиться поговорить с учителями или работодателем вашего подростка о реальности менингита и о том, что связано с выздоровлением. Вы можете упомянуть, что ваш ребенок может испытывать различные трудности, такие как проблемы с усталостью, концентрацией внимания, памятью или настроением, а также объяснить, что ему может потребоваться большой отпуск, а также время на более тяжелые дни. Если необходимо, вы можете попросить у врача справку.

Если после менингита у вашего подростка возникли трудности с обучением, вы можете поработать с его школой, чтобы получить необходимые ресурсы.

Предложите терапию

Исцеление от любого серьезного заболевания — это не только физический, но и психический и эмоциональный путь. А последствия менингита могут сделать этот путь еще более трудным. Хотя ваше терпение, любовь и поддержка очень важны, вы можете предложить подростку обратиться к психотерапевту, чтобы он помог ему справиться со стрессом и эмоциональными проблемами, связанными с выздоровлением.

Во время беременности вы можете сдать анализ на синдром Дауна во время обычного посещения врача. Узнайте, какие тесты может использовать ваш врач, каков риск и как принять решение.

В первом триместре беременности можно сдать два вида анализов, чтобы проверить, нет ли проблем с плодом:

• Скрининговые тесты позволяют определить, насколько вероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна. Например, вы можете узнать, что вероятность его наличия у вашего ребенка составляет 1 к 100.

• Диагностические тесты позволяют определить, действительно ли у вашего ребенка это заболевание — однозначное «да» или «нет».

В обоих типах тестов есть свои плюсы и минусы. Скрининговые тесты не дают однозначного ответа, а диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша. Как правило, вы можете начать со скринингового теста. Затем, если кажется, что синдром Дауна возможен, вы можете пройти диагностический тест. Эти тесты следует проводить вместе с пренатальным консультированием, чтобы понять их результаты.

Вы сами выбираете, какие тесты делать, и не обязаны делать ни один из них. Некоторые родители хотят все узнать, потому что считают, что это поможет им подготовиться. Другие не считают нужным это знать. Если вы не знаете, что делать, вам может помочь врач или генетический консультант.

Скрининговые тесты

Существует несколько видов скрининговых тестов, которые вы можете пройти.

Комбинированный тест в первом триместре. Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности. Он состоит из двух частей:

• Анализ крови ищет то, что врачи называют маркерами, то есть белки, гормоны или другие вещества, которые могут быть признаком синдрома Дауна.

• При ультразвуковом исследовании просматривается жидкость в области шеи ребенка, называемой затылочной складкой. Если уровень жидкости выше нормы, это может быть признаком синдрома Дауна.

Комплексный скрининговый тест. В этом случае вы получаете два теста, взятых в разное время. Первый — как и комбинированный тест в первом триместре. Затем, на 15-22-й неделях беременности, вы сдаете еще один анализ крови, который называется «квадратный скрининг». Он позволяет выявить четыре различных маркера, которые могут быть признаками синдрома Дауна.

Если вы хотите быть немного более уверенными в результатах, вы можете сдать этот анализ вместо комбинированного теста в первом триместре.

ДНК без клеток. ДНК — это то, из чего состоят ваши гены, и часть ДНК плода попадает в кровь матери. Этот тест позволяет выявить в этой ДНК признаки синдрома Дауна. Этот тест можно проводить с 10 недель, но в основном он используется для женщин, у которых высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

?

Диагностические тесты

Эти виды тестов исследуют хромосомы ребенка на предмет наличия синдрома Дауна. Положительный результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна. Отрицательный результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, его нет. Диагностические тесты имеют некоторый риск вызвать выкидыш.

Амниоцентез (амнио) — анализ образца амниотической жидкости, которая окружает вашего ребенка в утробе матери. Врач берет образец, вводя иглу через живот.

Существует небольшой риск выкидыша — около 0,6% — при проведении амниоцентеза во втором триместре, в то время как исследования показывают, что риск выше до 15 недель беременности.

Взятие проб ворсин хориона (CVS) позволяет исследовать клетки плаценты, по которой питательные вещества передаются от матери к ребенку. Врач берет клетки либо через шейку матки, либо иглой через живот. Эту процедуру можно проводить в 10-12 недель — раньше, чем амнио — но вероятность выкидыша или других проблем несколько выше.

Кордоцентез, также называемый чрескожным забором пуповинной крови, или PUBS, проводится на сроке от 18 до 22 недель. Врач использует иглу для забора крови из пуповины. Вероятность выкидыша при этой процедуре составляет от 1,4% до 1,9%, что выше, чем при других тестах, поэтому она проводится только в том случае, если другие тесты не дают четких результатов.

Генетическое консультирование

Если вам нужна помощь в понимании результатов, возможно, вам стоит обратиться к генетическому консультанту. Они обладают высокой квалификацией в области генетических заболеваний, а также помогают людям обсуждать сложные вопросы.

Они могут поговорить с вами о рисках, рассказать о возможных результатах и помочь вам определить, какие тесты могут быть наиболее целесообразны для вас. Если у вас повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вам, возможно, стоит поговорить с генетическим консультантом до беременности, но это может быть очень полезно и после.

Узнайте об этом распространенном наследственном заболевании. И узнайте, почему у некоторых людей кожа становится желтой.

?

Синдром Гилбертса (также называемый конституциональной печеночной дисфункцией или семейной негемолитической желтухой) — это распространенное заболевание, которое передается по наследству. При этом заболевании в крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Из-за этого ваша кожа и глаза могут время от времени выглядеть желтыми.

Синдром Гилбертса выглядит страшнее, чем есть на самом деле. Это безобидное состояние, которое не нужно лечить.

Синдром Гилбертса Причины и факторы риска

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется, или мутирует. Этот ген содержит инструкции по производству фермента печени, который помогает расщеплять билирубин в организме и избавляться от него.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить мутацию, необходимо иметь две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилбертса.

Синдром Гилбертса чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилбертса

У большинства людей с синдромом Гилбертса нет симптомов. У них достаточно фермента печени, чтобы контролировать уровень билирубина.

Когда билирубин накапливается в крови, он вызывает пожелтение кожи и белков глаз. Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что причиной может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать и другие симптомы, такие как:

• тошнота и диарея

• Абдоминальный дискомфорт

• Усталость

• Темная моча

Желтуха — распространенная проблема у младенцев. Но она еще хуже у детей, родившихся с синдромом Гилберта. Определенные вещи могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда вы:

• в состоянии стресса

• обезвожены

• Слишком много занимаетесь спортом

• Заболеть инфекцией, например, гриппом

• Пропустить прием пищи

• Пить алкоголь

• Принимать лекарства, которые влияют на печень

• Находиться на улице в холодную погоду

• иметь месячные

• восстанавливаетесь после операции

Диагностика синдрома Гилбертса

Хотя люди рождаются с синдромом Гилбертса, иногда диагноз не ставится до 20-30 лет. Вы можете сдать анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить у вас высокий уровень билирубина, что может быть подсказкой, что у вас синдром. Для диагностики вам могут назначить дополнительные анализы, включая:?

• УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы

• Генные тесты, чтобы проверить, есть ли у вас мутация гена UGT1A1

• Биопсия печени (проводится редко)

Лечение синдрома Гилбертса и домашние средства

Большинство людей с синдромом Жильберта не нуждаются в лечении. Желтуха не вызывает никаких долгосрочных проблем.

Чтобы ее предотвратить, старайтесь избегать того, что вызывает повышение уровня билирубина. Например:

• Не пропускайте приемы пищи.

• Пейте много жидкости.

• Используйте техники релаксации или другие методы борьбы со стрессом.

• Хорошо высыпайтесь.

• Ограничьте употребление алкогольных напитков.

• Откажитесь от длительных и напряженных тренировок.

Тот же фермент печени, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

• Ацетаминофен

• Иринотекан (Камптозар), лекарство от рака

• Препараты-ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ и гепатита С

• Моноклональные антитела, используемые для лечения аутоиммунных заболеваний

Если у вас синдром Гилбертса и вы принимаете любой из этих препаратов, у вас повышается риск побочных эффектов, таких как диарея. Посоветуйтесь с врачом, прежде чем принимать новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Желтуха — это распространенное состояние, которое поражает новорожденных, но если оно становится тяжелым, то может привести к необратимым повреждениям. Узнайте о состоянии, называемом керниктерусом, и о том, как его предотвратить.

Желтуха — это желтая окраска кожи и других тканей, которой страдают около 60-80% младенцев в США. Это происходит, когда в крови младенцев накапливается слишком много химического вещества, называемого билирубином. Обычно это состояние проходит само по себе. Только когда уровень билирубина остается слишком высоким и не лечится, желтуха превращается в керниктер и вызывает повреждение мозга. Это называется билирубин-индуцированной неврологической дисфункцией, или БИНД.

Симптомы

Когда у вашего ребенка развивается желтуха, изменение цвета кожи обычно сначала проявляется на его лице. По мере повышения уровня билирубина симптомы могут переходить на остальные части тела, включая грудь, живот, руки и ноги. Его труднее заметить у детей с темной кожей. Он также может проявляться в белках глаз ребенка.

Если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы желтухи, необходимо немедленно обратиться к врачу.

• Изменения цвета кожи, вызывающие желтый или оранжевый оттенок, начиная с головы

• Трудности с пробуждением или вообще проблемы со сном

• Проблемы с кормлением из груди или бутылочки

• Крайняя суетливость

• Меньше среднего количества мокрых или грязных подгузников

В большинстве случаев желтуха не требует лечения, но если она продолжается слишком долго, могут возникнуть осложнения, которые могут привести к керниктерусу.

Симптомы керниктеруса могут быть разными, но могут включать в себя:

• сонливость или отсутствие энергии

• Неконтролируемый или очень громкий/пронзительный плач

• Лихорадка

• Проблемы с кормлением

• Хромота или скованность всего тела

• Необычные движения глаз

• Мышечные спазмы или пониженный мышечный тонус

Другие симптомы керниктеруса могут развиваться по мере взросления ребенка:

• судороги или конвульсии

• Необычное моторное развитие и движение

• Мышечные спазмы и/или подергивания

• Проблемы со слухом и другими органами чувств

• Неспособность смотреть вверх

• Пятна на зубной эмали

Диагностика и тесты

У младенцев самый высокий уровень билирубина обычно наблюдается в возрасте 3-5 дней. В течение первых двух дней жизни новорожденных следует наблюдать за желтухой каждые 8-12 часов. Затем их следует перепроверить в возрасте до 5 дней.

Врачи могут проверить уровень билирубина у новорожденного с помощью светового индикатора до того, как он покинет больницу. Если результат окажется высоким, врач может назначить анализ крови для дальнейшего обследования. Это самый точный способ измерения уровня билирубина.

Если уровень билирубина у вашего ребенка слишком высок, ему назначается специальное лечение в зависимости от того, сколько ему часов и есть ли у него определенные факторы риска. После лечения врач может назначить дополнительные анализы крови, чтобы убедиться, что уровень возвращается в нормальный диапазон.

Лечение

Легкая желтуха может не требовать лечения, но если уровень билирубина высок, или если у вашего ребенка есть определенные факторы риска (например, он родился раньше срока), лечение может быть необходимо. Варианты могут включать:

Обеспечение достаточного количества грудного молока и/или молочной смеси. Если ваш ребенок не получает достаточно жидкости, он может не избавляться от желтого пигмента желтухи через мочу и кал. У новорожденных должно быть не менее шести мокрых пеленок в день, а их стул должен измениться с темно-зеленого на желтый, если они начинают получать достаточно питания. Они также должны выглядеть довольными, если они достаточно поели.

Фототерапия (лечение светом). В больнице или дома на кожу ребенка воздействуют специальным синим светом, чтобы расщепить билирубин. Это облегчает его выведение из организма ребенка. В свое время специалисты считали, что солнечный свет может помочь в лечении желтухи, но теперь это не рекомендуется, поскольку может привести к солнечным ожогам. Фототерапия считается очень безопасной, хотя она может вызвать некоторые временные побочные эффекты, такие как послабление стула и сыпь.

Жидкости. Во время фототерапии важно, чтобы новорожденные получали достаточно жидкости. Кормление грудью или из бутылочки должно продолжаться. Если ребенок сильно обезвожен, может потребоваться внутривенное введение жидкостей.

Переливание крови. Это делается, если ребенок не реагирует на другие методы лечения и необходимо быстро снизить уровень билирубина. Это делается только в том случае, если у ребенка наблюдаются признаки повреждения мозга из-за слишком высокого уровня билирубина.

Синдром Fragile X — это наследственное расстройство, вызванное генетикой, которое влияет на обучение, поведение, внешний вид и здоровье ребенка. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и лечении синдрома Fragile X у врача.

Дети, которые родились с этим генетическим заболеванием, могут получить специальное образование и терапию, чтобы помочь им учиться и развиваться как другие дети. Лекарства и другие методы лечения могут улучшить их поведение и физические симптомы.

Каковы симптомы хрупкого X?

Их несколько, в том числе:

• Проблемы с обучением таким навыкам, как сидение, ползание или ходьба

• Проблемы с языком и речью

• хлопанье в ладоши и отсутствие зрительного контакта

• Темпераментные истерики

• Плохой контроль импульсов

• Беспокойство

• Чрезвычайная чувствительность к свету или звуку

• Гиперактивность и проблемы с вниманием

• Агрессивное и саморазрушительное поведение у мальчиков

У некоторых детей с хрупким Х также наблюдаются изменения на лице и теле, которые могут включать:

• большая голова

• Длинное, узкое лицо

• Большие уши

• Большой лоб и подбородок

• Свободные суставы

• Плоскостопие

• Увеличенные яички (после полового созревания)

Симптомы у девочек обычно выражены слабее. В то время как у большинства мальчиков с хрупким X есть проблемы с обучением и развитием, у девочек таких проблем обычно нет.

У девочек с хрупкой Х иногда возникают проблемы с беременностью, когда они вырастают. У них также может наступить менопауза раньше, чем обычно.

Это состояние также может вызвать такие проблемы со здоровьем, как:

?

• судороги

• Проблемы со слухом

• Проблемы со зрением

• Проблемы с сердцем

Что вызывает заболевание?

Ген FMR1, который находится на Х-хромосоме, производит белок FMR, который помогает нервным клеткам общаться друг с другом. Этот белок необходим ребенку для нормального развития мозга. У детей с хрупкостью X его слишком мало или совсем нет.

Люди с этим заболеванием также имеют больше копий, чем обычно, сегмента ДНК, известного как CGG. У большинства людей этот сегмент повторяется от пяти до 40 раз. У людей с хрупким Х он повторяется более 200 раз. Чем больше раз повторяется этот сегмент ДНК, тем серьезнее симптомы.

Мать с изменением гена FMR1 имеет 50% вероятность передать его любому из своих детей. Отец может передать его только своим дочерям.

Мальчики чаще страдают хрупкостью X, чем девочки, и симптомы у них более тяжелые. Это связано с тем, что у девочек есть две копии Х-хромосомы. Даже если одна Х-хромосома имеет изменение гена, вторая копия может быть в порядке. У мальчиков одна Х- и одна Y-хромосома. Если X-хромосома имеет изменение гена, у них будут симптомы синдрома хрупкого X.

Некоторые люди наследуют ген хрупкости X без симптомов. Их называют носителями. Носители могут передать изменение гена своим детям.

Как ставится диагноз?

Эти тесты могут быть проведены во время беременности, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка хрупкость X:

• Амниоцентез — врачи проверяют образец амниотической жидкости на наличие изменения гена FMR1

• Взятие проб ворсин хориона (CVS) — врачи берут образец клеток из плаценты, чтобы проверить наличие гена FMR1

После рождения ребенка анализ крови может диагностировать синдром хрупкого X. Этот анализ выявляет изменение гена FMR1.

У детей, родившихся с синдромом хрупкости X, не всегда проявляются его признаки. Врач может заметить, что голова ребенка больше, чем обычно. Когда ребенок становится старше, могут начаться проблемы с обучением и поведением.

Каково лечение?

Ни одно лекарство не может вылечить хрупкий X. Лечение может помочь вашему ребенку легче учиться и справляться с проблемным поведением. Варианты включают:

• Специальное образование для помощи в обучении? (IEP и 504 — это образовательные планы, на основании которых школа оказывает поддержку)

• Речевая и языковая терапия

• Трудовая терапия для помощи в выполнении повседневных задач

• Поведенческая терапия

• Лекарства для профилактики припадков, лечения симптомов СДВ, таких как гиперактивность, и лечения других поведенческих проблем

Чем раньше вы начнете лечение, тем лучше. Составьте программу лечения вместе с врачом, учителями и терапевтами вашего ребенка. Ваш ребенок может также претендовать на бесплатные услуги специального образования.

Чтобы узнать больше о хрупком Х, присоединитесь к группе поддержки. Или обратитесь за советом и ресурсами в организацию, подобную Национальному фонду хрупкого X.