Доктор говорит вам

Синдром Веста поражает очень маленьких детей. Научитесь распознавать симптомы, чтобы быстро оказать помощь своему ребенку.

Припадки могут быть слабыми или сильными. У вашего ребенка может быть более одного типа. При слабом припадке может показаться, что он кивает головой. При более сильном припадке ребенок может напрячься, раскинуть руки и подтянуть колени к телу. Или их руки и ноги могут выпрямиться, когда они запрокидывают голову назад. Некоторые припадки затрагивают только одну сторону тела. Ребенок может плакать прямо перед или сразу после припадка.

Также может показаться, что ваш ребенок дергается или дергает мышцами. Вы можете услышать, как врач называет это миоклонусом. Существует два типа:

• Положительный миоклонус: они дергаются, потому что их мышцы внезапно напрягаются.

• Негативный миоклонус: их мышцы внезапно расслабляются.

Миоклонус является непроизвольным. Это означает, что ваш ребенок не делает этого специально. Они не могут контролировать, когда это происходит. Это похоже на внезапные подергивания или толчки, которые вы иногда чувствуете, когда засыпаете.

Симптомы, которые можно заметить

Синдром Уэста может повлиять на вегетативную нервную систему вашего ребенка, нервы в его теле, которые контролируют автоматические действия, например, сердцебиение и ширину зрачков. Во время припадка ваш ребенок может:

• побледнеть или покраснеть

• Потеть

• иметь большие зрачки

• Водянистые глаза

• учащенное или замедленное дыхание

• учащенное или замедленное сердцебиение

Изменения в развитии

По мере роста ваш ребенок достигает определенных этапов. Они переворачиваются, узнают ваш голос или кладут предметы в рот. Если у вашего ребенка синдром Веста, ему может потребоваться больше времени, чтобы достичь этих этапов. Врачи называют это задержкой развития.

Они также могут забыть, как делать то, чему уже научились. Например, может показаться, что ваш ребенок забыл, как сидеть. Если он быстро развивался и достигал определенных рубежей, может показаться, что он остановился или замедлился. Ваш врач может назвать это регрессом в развитии.

Симптомы в головном мозге

Несмотря на то, что ребенок совсем маленький, в его мозгу происходит много электрической активности. Если она ненормальна, у ребенка могут быть судороги. Врач может использовать электроэнцефалографию — сокращенно ЭЭГ — для измерения активности мозга вашего ребенка во время бодрствования и сна. Они прикрепят к голове ребенка липкие вкладки, называемые электродами, а аппарат запишет полученные данные. У детей с младенческими спазмами часто наблюдается аномальная электрическая активность мозга. Это называется гипсаритмией.

Врач также может захотеть сделать сканирование мозга. Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) создают снимки, которые позволят увидеть, есть ли в нем части, которые сформировались неправильно. Эти снимки также могут показать повреждения, или места, где травма или инфекция могли повредить мозг.

Другие признаки, которые невозможно увидеть

Состояние, называемое туберозным склерозом, является распространенной причиной синдрома Веста. Оно может вызывать нераковые опухоли, которые часто выглядят как бесцветные бугорки на коже вашего ребенка. Врач может использовать специальную лампу, чтобы проверить их наличие.

Анализы крови и мочи могут помочь врачу выяснить, есть ли у вашего ребенка инфекция, вызывающая синдром Веста. Врач также может захотеть сделать поясничную пункцию (часто можно услышать, что это называется спинномозговой пункцией) и взять немного жидкости из позвоночника, чтобы проверить ребенка на менингит. С помощью этой жидкости можно также проверить, не виновата ли в синдроме Уэста генетическая проблема.

Что вызывает синдром Уэста?

Все, что повреждает мозг, может вызвать инфантильные спазмы. Некоторые из причин происходят до рождения ребенка, а некоторые — после рождения.

Наиболее распространенной причиной является наследственное заболевание, называемое туберозным склерозом. Это заболевание вызывает рост нераковых опухолей в различных частях тела, таких как мозг, кожа, почки или другие органы вашего ребенка. Если у вашего ребенка они есть, вы можете заметить бесцветные бугорки на его коже.

Генетические заболевания, такие как синдром Дауна, тоже могут вызывать такие спазмы. Или это может произойти из-за ненаследственной проблемы с генами вашего ребенка.

К другим причинам синдрома Веста относятся:

• травма головного мозга

• Проблемы с формированием мозга

• Изменения в структуре мозга

• Недостаток кислорода в мозге

• Инфекции головного мозга

• Поражения головного мозга

• Кровотечение внутри черепа

• Воспаление в мозге (также называемое энцефалитом)

• Нарушения метаболизма

• Дефицит витамина В

Иногда врачи не могут найти причину синдрома Веста. Но нет никаких доказательств того, что он может быть связан с прививками или полом вашего ребенка.

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП) часто встречаются у детей, и они могут быть серьезными, если их не лечить. Ознакомьтесь с симптомами и узнайте, как предотвратить эти инфекции.

Иногда симптомы этой инфекции трудно распознать у детей. Важно лечить ребенка, потому что ИМП может перерасти в более серьезную инфекцию почек. При правильном лечении ваш ребенок должен почувствовать себя лучше уже через несколько дней.

Как дети заболевают мочекаменной болезнью?

Это происходит, когда бактерии с кожи или кала попадают в мочевыводящие пути и размножаются. Эти неприятные микроорганизмы могут вызвать инфекцию в любом месте мочеиспускательного канала, который состоит из:

• Почки, которые отфильтровывают отходы и лишнюю воду из крови для получения мочи

• Мочеточники, которые направляют мочу из почек в мочевой пузырь

• Мочевой пузырь, в котором хранится моча

• Уретра, по которой моча из мочевого пузыря выводится из организма

Инфекция мочевого пузыря называется циститом. Инфекция почек называется пиелонефритом.

Девочки чаще болеют ИМП, чем мальчики, потому что их уретра короче. Бактерии из ануса легче попадают во влагалище и уретру.

У некоторых детей есть проблемы с мочевым пузырем или почками, из-за чего они чаще болеют ИМП. Сужение мочеиспускательного канала может блокировать поток мочи и позволить микробам размножаться. Состояние, называемое везикоуретеральным рефлюксом (ВУР), может вызвать обратный заброс мочи из мочевого пузыря в мочеточники и почки.

Каковы признаки и симптомы?

У детей старшего возраста симптомы часто бывают явными. Основными симптомами являются боль в нижней части живота, спине или боку и настоятельная потребность писать или мочиться чаще. Некоторые дети, которых уже приучили к туалету, теряют контроль над мочевым пузырем и могут мочиться в постель. Вы можете даже увидеть капли крови в моче и/или розовый цвет мочи.

У детей младшего возраста вам, возможно, придется немного покопаться в себе, чтобы выяснить, в чем дело. У младенцев могут быть более общие симптомы, такие как суетливость, отсутствие интереса к еде или повышенная температура.

Другие симптомы ИМП включают:

• Жжение или боль, когда ребенок мочится

• Моча с неприятным запахом или мутная

• Срочная необходимость сходить в туалет, но при этом мочится только несколько капель

• Лихорадка

• Тошнота или рвота

• Диарея

Как ставится диагноз?

Если у вашего ребенка есть симптомы ИМП, обратитесь к педиатру. Врач возьмет образец мочи и проверит его на наличие бактерий. Мочу можно собрать несколькими способами:

• Дети постарше могут мочиться в чашку (врачи называют это «чистая ловля»).

• Маленьким детям, которые не приучены к туалету, на гениталии надевают пластиковый пакет для сбора мочи.

• Детям, которые носят подгузники, можно ввести трубку (катетер) в уретру и мочевой пузырь для сбора образца.

• У младенцев врач может ввести иглу прямо в мочевой пузырь через желудок, чтобы взять образец.

В лаборатории лаборант рассматривает образец под микроскопом, чтобы определить, есть ли в моче микробы. Также может быть проведено культивирование — это означает, что лаборант помещает мочу в посуду, чтобы увидеть, какие бактерии в ней растут. Это поможет вашему врачу найти именно те микроорганизмы, которые вызвали ИМП у вашего ребенка, и тогда он сможет назначить правильное лекарство для их уничтожения.

Если у вашего ребенка было несколько ИМП, врач может направить вас к нефрологу (специалисту по почкам) и провести один или несколько следующих визуализирующих тестов для поиска проблем в мочевыводящих путях:

• Ультразвук использует звуковые волны, чтобы показать любые закупорки или другие проблемы в почках

• Цистоуретрограмма мочеиспускания (VCUG) вводит жидкость в мочевой пузырь через трубку, чтобы показать любые проблемы в уретре или мочевом пузыре, когда ваш ребенок мочится.

• Ядерное сканирование использует жидкости, содержащие небольшое количество радиоактивного материала, чтобы увидеть, насколько хорошо работают почки

• КТ, или компьютерная томография, — это мощный рентгеновский аппарат, который делает детальные снимки мочевого пузыря и почек

• МРТ, или магнитно-резонансная томография, использует мощные магниты и радиоволны для получения снимков мочевого пузыря и почек

Каковы методы лечения ИМП?

В основном, антибиотиками. Эти препараты убивают бактерии. Дети обычно принимают их от 3 до 10 дней (чаще всего 7-10 дней). Ваш врач может сделать еще один анализ мочи после того, как ваш ребенок закончит прием лекарств, чтобы проверить, очистилась ли инфекция.

Убедитесь, что ваш ребенок допил все лекарства, даже если ему стало лучше. Слишком быстрое прекращение приема может сделать микробы устойчивыми к антибиотикам и вызвать новую инфекцию.

Большинство ИМП проходят примерно через неделю. У некоторых детей симптомы сохраняются в течение нескольких недель. Позвоните своему врачу, если симптомы не улучшаются через 3 дня после начала приема антибиотиков или если они ухудшаются.

Как можно предотвратить ИМП в будущем?

Часто меняйте подгузники ребенка, чтобы предотвратить размножение бактерий. Когда ваш ребенок подрастет, научите его хорошим привычкам поведения в ванной, чтобы предотвратить ИМП. Приучите девочек вытираться спереди назад. Это помогает предотвратить попадание бактерий, содержащихся в кале, во влагалище и мочеиспускательный канал. Поощряйте своих детей ходить в туалет, как только они почувствуют позыв, а не задерживать его.

Девочкам следует избегать пенных ванн и не пользоваться парфюмированным мылом. Кроме того, они должны носить хлопковое белье, а не нейлоновое, чтобы улучшить воздухообмен и предотвратить размножение бактерий.

Пусть ваши дети пьют много воды, которая помогает вымывать бактерии из мочевыводящих путей. Большое количество воды также предотвращает запоры, которые могут привести к закупорке мочевыводящих путей, что позволяет бактериям размножаться.

Муковисцидоз (МВ) вызывается геном, который работает неправильно. Узнайте, что генетическое тестирование может рассказать вам об этом дефектном гене и каковы могут быть ваши дальнейшие действия.

Эти тесты используются по разным причинам. Они могут диагностировать МВ или помочь вашему врачу назначить лечение. Генетические тесты также могут определить ваши шансы на рождение ребенка с этим заболеванием.

Как проводятся генетические тесты?

Генетический материал, называемый ДНК, находится в ваших клетках. Ваш врач возьмет часть ваших клеток, взяв кровь или аккуратно взяв мазок с внутренней стороны щеки.

Образец отправят в лабораторию. Там ученые будут искать изменения (мутации) в гене под названием CFTR. Они обнаружили около 2 000 различных мутаций в этом гене, но не все они вызывают МВ. Генетические тесты на заболевание обычно проводятся одним из двух способов:

• Панельный тест: Этот тест проверяет наличие наиболее распространенных мутаций, вызывающих МВ. Если результат положительный, это означает, что вы на 99% уверены, что у вас есть генная мутация. Отрицательный результат не так надежен, как положительный. Это связано с тем, что у вас может быть редкая мутация, которая не проявляется в тесте.

• Секвенирование генов: Этот тест изучает все 250 000 пар, составляющих ген CFTR. Он выявляет редкие мутации. Но он более дорогой, поэтому врачи используют его не так часто.

Генетическое тестирование для планирования семьи

Врачи предлагают генетическое тестирование, или тестирование на носительство, всем парам, которые беременны или думают о беременности. Это обследование позволяет узнать ваши шансы на рождение ребенка с МВ. Это может помочь вам принять решение при планировании семьи.

Гены идут парами. Чтобы заболеть МВ, ребенок должен унаследовать две дефектные копии гена CFTR — по одной от каждого родителя. Ребенок, имеющий только одну копию, называется носителем. Это означает, что у них нет заболевания, но они могут передать ген своим детям.

Если вы являетесь носителем, а ваш партнер — нет, вероятность того, что у вас родится ребенок с заболеванием, очень мала. Если вы оба являетесь носителями, вероятность того, что у вашего ребенка будет МВ, составляет 25%.

Возможно, вы захотите поговорить с генетическим консультантом о вашем риске и возможностях. Если вы беременны, последующий генетический тест может показать, есть ли у плода МВ. Существует два типа тестов:

• Взятие проб ворсин хориона (CVS): При этом проверяются клетки из плаценты. Проводится после 9 недель беременности, обычно между 10-й и 12-й неделями.

• Амниоцентез: В этом тесте используются клетки из амниотической жидкости. Его можно провести между 15-й и 20-й неделями беременности.

Если вы планируете завести детей в будущем, вы можете выбрать следующие варианты:

• CVS-тест или амниоцентез для каждой беременности

• Усыновление

Экстракорпоральное оплодотворение яйцеклеткой или спермой донора, не являющегося носителем МВ (или вы можете проверить свою собственную оплодотворенную яйцеклетку на МВ перед имплантацией)

Генетическое тестирование новорожденных

Новорожденных обследуют на генетические заболевания, включая МВ, в больнице. Через несколько дней после рождения вашего ребенка медсестра уколет ему пятку, чтобы взять образец крови, и он будет отправлен в лабораторию. Там врачи ищут высокий уровень химического вещества под названием IRT, который может означать МВ. В некоторых штатах детям также проводят генетический тест. Если результат положительный, врач назначит еще один тест для его подтверждения. Это называется потовым тестом.

Генетическое тестирование для пациентов с муковисцидозом

Если у вас есть симптомы МВ или вы являетесь его пациентом, ваш врач может назначить генетическое тестирование по одной из нескольких причин:

• Чтобы диагностировать МВ: у большинства людей МВ диагностируется в возрасте до 2 лет. Но иногда МВ обнаруживается только позже.

• Для получения дополнительной информации о вашем случае: Некоторые мутации в гене CFTR вызывают различные симптомы. Например, некоторые вызывают больше проблем с пищеварительной системой, чем с легкими. Генетическое обследование может выявить, какая именно мутация у вас имеется. Это поможет вашему врачу подобрать правильное лечение вашего заболевания.

• Назначить таргетную терапию: Это новая линия препаратов для лечения МВ. Они лечат дефектные белки, вызванные определенными мутациями. Ваш врач может назначить генетический тест, чтобы узнать, может ли вам помочь одно из этих лекарств.

Доктор объясняет, что нужно знать о синдроме Барттера, группе редких, похожих заболеваний почек, которые поражают детей.

При этом заболевании из организма при мочеиспускании выходит слишком много соли и кальция. Это также может вызвать низкий уровень калия и высокий уровень кислоты в крови. Если все это нарушает баланс, у вас может возникнуть множество различных проблем со здоровьем.

Существует две основные формы синдрома Барттера. Антенатальный синдром Барттера начинается еще до рождения. Он может быть очень серьезным, даже угрожающим жизни. Ребенок может расти не так, как положено в утробе матери, или родиться слишком рано.

Другая форма называется классической. Она обычно начинается в раннем детстве и не такая тяжелая, как антенатальная. Но она может повлиять на рост и вызвать задержку в развитии.

Синдром Гительмана — это подтип синдрома Барттера. Как правило, он проявляется позже — обычно в возрасте от 6 лет до зрелого возраста.

Симптомы

Симптомы могут быть разными у всех, даже у людей с одним и тем же заболеванием. К числу распространенных относятся:

• Запор

• Частое мочеиспускание

• Общее плохое самочувствие

• Мышечная слабость и судороги

• тяга к соли

• Сильная жажда

• Рост и развитие медленнее, чем обычно

Антенатальный синдром Барттера может быть диагностирован еще до рождения. Он может быть обнаружен, если есть признаки неправильной работы почек ребенка или слишком большого количества жидкости в утробе матери.

Новорожденные с этой формой синдрома могут очень часто мочиться и иметь:

• опасно высокая температура

• Обезвоживание

• Рвота и диарея

• Необычные черты лица, такие как треугольная форма лица, большой лоб, большие заостренные уши

• Отсутствие нормального роста

• Глухота при рождении

?

Причины

Гены несут в себе инструкции, которые помогают вашему организму работать правильно. Генетические заболевания могут возникать при изменении гена (это называется мутацией).

По меньшей мере пять генов связаны с синдромом Барттера, и все они играют важную роль в работе почек — особенно в способности всасывать соль. Потеря слишком большого количества соли с мочой (вымывание соли) может повлиять на то, как почки всасывают другие вещества, включая калий и кальций.

Отсутствие баланса между этими элементами может привести к серьезным проблемам:

• Слишком малое количество соли может привести к обезвоживанию, запорам и частому мочеиспусканию.

• Слишком малое количество кальция может ослабить кости и вызвать частое образование камней в почках.

• Низкий уровень калия в крови может вызвать мышечную слабость, судороги и усталость.

?

Диагностика и лечение

Для детей с симптомами классического синдрома Барттера врач проведет тщательный осмотр вместе с анализами крови и мочи. Антенатальная форма может быть диагностирована до рождения путем исследования амниотической жидкости в утробе матери.

Также может быть проведено генетическое тестирование. Врач возьмет у вашего ребенка кровь и, возможно, небольшие образцы тканей, чтобы специалист мог найти мутации.

После того как вашему ребенку поставлен диагноз, его лечением может заниматься группа специалистов, включая педиатров, специалистов по почкам и социальных работников. Чтобы обеспечить здоровый баланс жидкости и других важных веществ, может быть рекомендовано одно или несколько из них:

• Индометацин, противовоспалительный препарат, который помогает организму производить меньше мочи

• Калийсберегающие диуретики, которые помогают им сохранять калий в организме

• ингибиторы РААС, которые помогают им не терять калий

• добавки кальция, калия или магния или их комбинация

• Пища с высоким содержанием соли, воды и калия

• Жидкости, вводимые непосредственно в вену (для младенцев с тяжелыми формами)

Поскольку излечения не существует, людям с синдромом Барттера придется всю жизнь принимать определенные лекарства или добавки.

Везикоуретеральный рефлюкс — это когда моча вытекает обратно из мочевого пузыря. Потенциально она может попасть в почки, что может привести к их повреждению. Это состояние обычно встречается у младенцев и маленьких детей, и большинство из них способны его перерасти.

Моча, которая является жидким продуктом отходов вашего организма, обычно течет в одну сторону. Она движется вниз от почек, затем в трубки, называемые мочеточниками, и накапливается в мочевом пузыре. Моча выходит из мочевого пузыря, когда вы мочитесь.

Когда у вас ВУР, моча в мочевом пузыре возвращается обратно в мочеточники и почки. Это может вызвать инфекции и повредить почки.

ВУР страдают около 10% детей. Хотя большинство из них способны вырасти из этого состояния, людям с тяжелой формой заболевания может потребоваться операция, чтобы защитить почки.

ВУР также может поражать взрослых и детей старшего возраста.

Что вызывает ВУР?

Клапан заслонки расположен в месте соединения мочеточника с мочевым пузырем. Обычно этот клапан обеспечивает односторонний поток мочи из мочеточников в мочевой пузырь. Но когда клапан не работает правильно, это приводит к обратному току мочи. Это может затрагивать один или оба мочеточника. Вы можете услышать от врача или медсестры, что это первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

При так называемом вторичном пузырно-мочеточниковом рефлюксе происходит закупорка мочевого пузыря, в результате чего моча проталкивается обратно в мочеточники.

У кого больше шансов заболеть этим заболеванием?

Шансы заболеть ВУР выше при следующих заболеваниях:

Врожденный дефект. Это проблема большинства случаев первичного ВУР. У ребенка может быть короткий клапан, который не работает.

Гены. Вероятность заболеть ВУР выше, если у ваших родителей или братьев и сестер было такое заболевание. Но конкретных генов, ответственных за ВУР, не обнаружено.

Аномальная функция мочевого пузыря. Дети, у которых есть проблемы с нервами или спинным мозгом, такие как spina bifida (врожденный порок позвоночника), имеют более высокую вероятность возникновения ВУР.

Аномалии мочеиспускания. Дети с проблемами в мочевыделительной системе имеют больше шансов заболеть этим заболеванием. Некоторые из этих проблем включают:

• Экстрофия мочевого пузыря (врожденный дефект, затрагивающий мочевыводящие пути)

• Утероцеле (дефект мочеточников)

• Дупликация мочеточника (на одну почку приходится дополнительный мочеточник)

Проблемы с мочевым пузырем и кишечником. Дети, у которых случаются аварии в туалете, частое мочеиспускание или запоры, более склонны к ВУР.

Каковы симптомы?

У многих детей с ВУР нет симптомов. Но когда они появляются, наиболее распространенным симптомом является инфекция мочевыводящих путей (ИМП), вызванная бактериями. ИМП не всегда сопровождается симптомами, но когда они появляются, они могут включать в себя:

• Сильный позыв к мочеиспусканию

• Боль или жжение при мочеиспускании

• Кровь в моче или мутная, зловонная моча

• Моча в небольших количествах

• Лихорадка

• Внезапное, частое мочеиспускание или мочеиспускание

• Боль в животе

Если вы заметили у своего ребенка эти симптомы ИМП, обратитесь к врачу. Если у вашего ребенка ректальная температура 100,4 F или лихорадка 102 F, немедленно вызовите врача.

Другие симптомы ВУР могут включать:

• Проблемы с мочеиспусканием (намокание штанов или постели, подтекание мочи, срочное мочеиспускание)

• Образование в области живота (возможный признак опухшего мочевого пузыря)

• Плохое увеличение веса (потеря аппетита)

• Высокое кровяное давление

• Запор (и потеря контроля над движениями кишечника)

Как ставится диагноз?

ВУР может быть обнаружен еще до рождения с помощью УЗИ, которое использует звуковые волны для получения изображения внутренней части вашего тела.

Также может быть использован один или несколько из этих тестов:

• Цистоуретрограмма мочеиспускания (VCUG). Во время этого исследования врач с помощью тонкой пластиковой трубки вводит в мочевой пузырь жидкость с рентгеновским красителем. Затем рентгеновский аппарат снимает видео, пока вы мочитесь, чтобы увидеть, выходит ли жидкость из мочевого пузыря обратно в одну или обе почки. Дети могут расстроиться во время этого теста, поэтому его можно проводить с помощью лекарств, которые помогут им успокоиться.

• Радионуклидная цистограмма (РНЦ). Этот процесс похож на цистоуретрограмму мочеиспускания, только контрастным красителем является радиоактивный материал, который обнаруживается с помощью ядерного сканирования.

• Ультразвуковое исследование брюшной полости. Безопасные, безболезненные звуковые волны отражаются от органов, создавая изображение всего мочеиспускательного канала. С его помощью можно узнать, как работают ваши почки, включая наличие рубцов или других проблем.

• Уродинамика. Это исследование мочевого пузыря на предмет того, насколько хорошо он собирает, удерживает и выпускает мочу. Он используется для того, чтобы определить, являются ли проблемы в мочевом пузыре частью проблемы ВУР.

• Анализ крови. Этот анализ позволяет обнаружить отходы, которые обычно удаляются из крови почками. Анализ крови дает представление о том, как работают ваши почки.

• Анализ мочи. Этот анализ выявляет наличие белков или крови в моче, что может указывать на наличие у вас ИМП.

Что такое лечение?

Если у вас или у вашего ребенка ВУР, врач поставит вам цифру в диапазоне от 1 до 3 или от 1 до 5, в зависимости от того, какой тест был проведен. Чем выше число, тем тяжелее ВУР.

Ваше лечение будет зависеть от этого показателя, а также от вашего общего состояния здоровья. Чем ниже показатель, тем больше вероятность того, что рефлюкс пройдет сам по себе.

Поэтому ваш врач может занять выжидательную позицию. У детей ВУР часто перерастает, так как с возрастом клапан между мочевым пузырем и мочеточником становится длиннее.

Лечение может включать:

• Антибиотики.

  Они используются для лечения ИМП, а также для того, чтобы инфекция не перешла на почки.

• Дефлюкс.

  Эта гелеобразная жидкость вводится в мочевой пузырь рядом с отверстием мочеточника. В результате инъекции образуется выпуклость, которая затрудняет обратный ток мочи по мочеточнику.

• Хирургия.

  Применяется в тяжелых случаях, когда ситуация не улучшается или почки повреждены. Хирургическое вмешательство может быть использовано для устранения проблем в клапане между мочевым пузырем и мочеточником.

Уход на дому

Если вы являетесь родителем ребенка с ВУР, постарайтесь приучить его регулярно ходить в туалет. Другие советы включают:

• Убедитесь, что ваш ребенок принимает назначенные ему антибиотики, даже если они используются для профилактики ИМП.

• Заставьте ребенка пить больше воды, так как она помогает вымыть бактерии из мочеиспускательного канала. Избегайте соков и безалкогольных напитков, так как они могут раздражать мочевой пузырь.

• Положите теплое одеяло или полотенце на живот ребенка, чтобы облегчить боль или давление.

Синдром Нунан — это генетическое заболевание, которое вызывает пороки сердца, проблемы с кровотечением, выраженные черты лица и многое другое. Врач расскажет вам, какие признаки следует искать у ребенка и младенца.

Он может вызывать широкий спектр других физических симптомов и симптомов развития, которые обычно начинаются с момента рождения.

Лекарства от этого заболевания нет, но врачи могут лечить некоторые симптомы по мере их появления.

Что вызывает это заболевание?

Синдром Нунан вызывается генетическим дефектом. Ученые выявили четыре гена, участвующих в развитии синдрома: PTPN11, SOS1, RAF1 и KRAS.

Существует два способа заболеть этим синдромом:

• Генная мутация передается вам по наследству от одного из родителей

• Изменение гена происходит впервые, когда вы еще находитесь в утробе матери

Каковы симптомы?

Симптомов много, и они могут быть легкими, умеренными или тяжелыми.

Голова, лицо и рот

• Широко расставленные глаза

• Глубокая борозда между носом и ртом

• Низко посаженные уши, загнутые назад

• Короткая шея

• Дополнительная кожа на шее (перепонки)

• Маленькая нижняя челюсть

• Высокая дуга в крыше рта

• Кривые зубы

Кости и грудная клетка

• Низкий рост (около 70% пациентов)

• Впалая или выступающая грудная клетка

• Низко посаженные соски

• Сколиоз

Сердце

Большинство детей с синдромом Нунан рождаются с пороком сердца. У них может быть:

• сужение клапана, через который кровь движется от сердца к легким

• Опухание и ослабление сердечной мышцы

• Дефекты межпредсердной перегородки

Кровь

• Чрезмерные синяки

• Носовые кровотечения

• Длительное кровотечение после травмы или операции

• Рак крови (лейкемия)

Половое созревание

• Задержка полового созревания

• Неопущенные яички — это может привести к бесплодию

Другие симптомы

• Проблемы со зрением или слухом

• Проблемы с кормлением (они обычно улучшаются к 1 или 2 годам)

• Умеренная умственная отсталость или отставание в развитии (хотя большинство детей имеют нормальный интеллект)

• Опухшие ноги и руки (у младенцев)

Как ставится диагноз?

Еще до рождения вашего ребенка ваш врач может предположить наличие у него синдрома Нунан, если УЗИ во время беременности покажет:

• Дополнительная амниотическая жидкость вокруг вашего ребенка в амниотическом мешке

• Скопление кист на шее вашего ребенка

• Проблемы со структурой сердца или другие структурные проблемы

Ваш врач также может заподозрить синдром Нунан, если у вас есть аномальные результаты специального пренатального теста, называемого тройным скринингом материнской сыворотки.

В большинстве случаев врач узнает о наличии у вашего ребенка этого заболевания при рождении или вскоре после него, осмотрев его. Но иногда его трудно распознать и диагностировать.

Каково лечение?

Такого лечения нет. Но ваш врач назначит лечение в соответствии с симптомами или осложнениями вашего ребенка. Например, гормоны роста могут помочь справиться с проблемами роста.

Что еще я должен знать?

Если у вас синдром Нунан, вы можете задаться вопросом, будет ли он у ваших будущих детей. Это зависит от истории вашей семьи.

Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, то вероятность того, что оно передастся вам, составляет 50%.

Но если у вас есть синдром Нунан, но ни у кого в вашей семье его нет, дефектный ген, возможно, появился у вас. Врачи называют это мутацией de novo. В этом случае ваши шансы передать ее будущему ребенку очень малы — менее 1%.

Если вы обеспокоены, обратитесь к специалисту-генетику. Они могут провести тесты, чтобы выявить мутации, которые происходят при этом синдроме, и помочь подтвердить, есть ли он у вашего ребенка или нет.

Лекарства от этого генетического заболевания не существует. Тем не менее, многие методы лечения в комплексе могут облегчить симптомы и предотвратить более серьезные проблемы.

Лекарства

Ваш врач, скорее всего, назначит вам несколько различных лекарств для лечения МВ. В их число могут входить:

Антибиотики: Это основные лекарства, используемые для профилактики и лечения легочных инфекций. Часто вы будете принимать их в форме таблеток. Они также доступны в ингаляционной форме. Но если у вас тяжелая инфекция, возможно, вам придется получать их через капельницу в больнице.

Противовоспалительные препараты: При повторных инфекциях дыхательные пути отекают, и вам становится труднее дышать. Противовоспалительные препараты могут помочь. Например, тезакафтор/ивакафтор (Symdeko). Это лекарство выпускается в виде таблеток, которые помогают воздуху легче проходить через легкие, что позволяет выпустить больше воздуха из легких. Это лекарство могут принимать все желающие в возрасте 12 лет и старше.

Бронхолитики: Эти лекарства открывают дыхательные пути. Их часто дают в ингаляторе или небулайзере. Это превращает лекарство в туман, который вы вдыхаете через нос?

Разжижающие слизь: Этот тип лекарств разжижает густую, липкую слизь и помогает улучшить работу легких.

Модуляторы CFTR. Они помогают дефектному белку CFTR, которым страдает большинство пациентов с МВ, работать как положено, улучшая функцию легких и помогая вам набрать вес. Комбинированная терапия тремя модуляторами CFTR под названием элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор (Trkafta), как было показано, оказывает значительное влияние на улучшение способности легких работать как положено.

Лечение органов пищеварения

Многие люди с МВ испытывают трудности с перевариванием пищи и получением необходимого им питания. Диетолог может помочь вам составить здоровый рацион с высоким содержанием калорий, жиров и белков. Вот некоторые другие средства, которые могут помочь:

Пищеварительные ферменты: Прием этих препаратов в течение дня поможет вашему организму лучше усваивать питательные вещества из пищи.

Витамины: Ваш врач может посоветовать вам принимать витамины — особенно A, D, E и K. Людям с МВ трудно усваивать достаточное их количество из пищи.

Слабительные средства: Если вас беспокоят запоры, врач может назначить вам мягкое слабительное или средство для размягчения стула, которое можно принимать в течение длительного времени.

Физическая терапия грудной клетки (CPT)

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь вам лучше дышать. Они также могут помочь уменьшить количество легочных инфекций, которые вы получаете. Например, хлопки или удары по груди и спине помогают разрыхлить слизь, чтобы вы могли откашлять большее ее количество.

Вы можете выполнять различные виды АКТ дома с помощью члена семьи или друга. Или же вы можете воспользоваться медицинским прибором. Вы можете использовать электрическую нагрудную хлопушку или маску, которая оттягивает слизь из дыхательных путей с помощью вибрации. Специальные терапевтические жилеты используют высокочастотные воздушные волны для разрыхления слизи.

Упражнение

Когда вы занимаетесь спортом, вы дышите быстрее и тяжелее, что помогает вам откашливать больше слизи. Физические упражнения также улучшают настроение и защищают другие части тела, например, кости и сердце.

Если вы регулярно занимаетесь спортом, вам может не понадобиться такое количество КПТ. Сначала проконсультируйтесь с врачом о том, какие виды активности безопасны для вас.

Генная терапия

Муковисцидоз вызывается дефектом гена, известного как CFTR. Новые лекарства, называемые модуляторами CFTR, могут исправить этот ген, чтобы он функционировал как положено.

Это лечение подходит не всем. Многие различные генные мутации (изменения) вызывают МВ. Эти лекарства могут устранить только несколько конкретных мутаций. Если ваш МВ вызван другим дефектом, эти лекарства не помогут.

Клинические испытания

Ученые постоянно исследуют новые методы лечения — будь то лекарство или медицинское устройство — чтобы убедиться, что они работают так хорошо, как ожидается. Эти клинические испытания опираются на добровольцев.

Если вы решите принять участие в одном из них, вы можете найти новое лечение, которое поможет вашему МВ. Есть также вероятность, что лечение, которое вы попробуете, не поможет. Тем не менее, многим людям, участвующим в клинических испытаниях, нравится осознавать, что они помогают в исследованиях МВ.

Хирургия

Иногда МВ вызывает проблемы, которые можно устранить только с помощью операции или другого вида медицинской процедуры. К ним могут относиться:

Операция на пазухах носа: У многих людей с МВ воспалены или инфицированы носовые пазухи. Вашему врачу может понадобиться удалить носовые полипы (наросты внутри носовых ходов). Он также может провести процедуру, называемую эндоскопией и промыванием, которая отсасывает слизь из дыхательных путей. Это облегчит ваше дыхание.

Питательная трубка: Если вы недоедаете, вам может понадобиться питательная трубка. Это позволит вам получать дополнительное питание во время сна. Врач может провести трубку через нос или поместить ее в желудок.

Операция на кишечнике: У некоторых людей с МВ очень густые, липкие какашки. Это может привести к закупорке или к завороту кишечника. В обоих случаях может потребоваться операция.

Пересадка легких: Если у вас серьезные проблемы с легкими и лекарства не помогают, возможно, вам придется рассмотреть вопрос о пересадке легких. Эта операция сопряжена с риском, но она может дать вам новые легкие, не поврежденные МВ.

Вы родитель недоношенного ребенка? Узнайте, чего ожидать от роста и развития вашего недоношенного ребенка после 2 лет.

Что будет дальше? По мере роста большинство новорожденных становятся здоровыми детьми. Но у некоторых остаются проблемы со здоровьем. И даже у тех детей, которые в целом хорошо себя чувствуют, спустя годы и даже десятилетия могут остаться последствия для здоровья.

Невозможно точно знать, как будет расти и развиваться ваш ребенок. В целом, чем раньше родился ваш ребенок, тем больше вероятность того, что у него будут длительные проблемы со здоровьем. Следите за признаками проблем, чтобы вы могли обеспечить своему ребенку необходимый уход и лечение.

Долгосрочное здоровье вашего недоношенного ребенка

Если ваш ребенок родился недоношенным, у него больше шансов получить некоторые из этих проблем со здоровьем:

Дети, которые родились на сроке менее 32 недель беременности — врачи называют их «очень недоношенными» — скорее всего, будут ниже ростом и весом, чем другие дети.

У некоторых недоношенных детей возникают устойчивые проблемы с мышлением и обучением. Примерно каждый третий ребенок, родившийся недоношенным, в какой-то момент нуждается в специальных школьных услугах.

По мере взросления у недоношенных детей вероятность развития синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) может быть выше, чем у доношенных детей. Они также чаще бывают застенчивыми или тревожными.

Многим новорожденным при рождении требуется помощь в дыхании, поскольку их легкие еще не готовы. Хотя эти проблемы часто проходят сами собой, у некоторых детей, родившихся преждевременно, астма или подобные проблемы остаются надолго.

У некоторых недоношенных детей бывают более серьезные долгосрочные осложнения. Например, церебральный паралич, который вызывает проблемы с движением и равновесием. Вылечить его невозможно, но с ним можно справиться с помощью лечения. У других детей могут возникнуть длительные проблемы со зрением, слухом и пищеварительной системой.

Помните, что у вашего ребенка может не развиться ни одна из этих проблем или он может перерасти их. Но важно знать, что вероятность их появления у него выше. Если вы заметили признаки, вы можете обратиться за помощью к врачу вашего ребенка. Чем быстрее ваш ребенок получит лечение от любых проблем, тем лучше.

Ваш недоношенный ребенок в раннем детстве

Хотя вашего ребенка, возможно, лечили от многих проблем со здоровьем в больнице, когда он родился, таких как апноэ, рефлюкс и желтуха, большинство из них, если не все, уже прошли. Эксперты говорят, что в плане роста большинство недоношенных детей к трем годам более или менее догоняют полноценных детей. Когда ваш ребенок еще мал, вы можете:

Вехи — это навыки, которым научится ваш ребенок, например, катание на трехколесном велосипеде или самостоятельное хождение по лестнице. Они часто связаны со средним возрастом, когда дети могут их выполнять. Когда недоношенные дети еще маленькие, врачи используют их «скорректированный возраст», основанный на первоначальной дате родов, вместо даты рождения, когда проверяют вехи. Но к двум годам большинство новорожденных уже достаточно подросли, чтобы можно было использовать их реальный возраст.

Все дети развиваются по-разному, будь то доношенные или недоношенные. Нет ничего страшного, если ваш ребенок не достигнет какого-то рубежа точно в срок.

Если вы заметили, что ваш ребенок отстает в развитии, поговорите с его врачом. Обязательно спросите о государственной программе под названием «Раннее вмешательство». Она предлагает специальные услуги по оказанию помощи детям до трех лет, у которых высока вероятность задержки развития или инвалидности. Некоторые из этих услуг бесплатны. Другие варианты включают направление к частным специалистам, таким как физиотерапия, трудотерапия, терапия кормления и логопедия.

Подготовка ребенка к школе

Наблюдать за тем, как ваш ребенок идет в школу, очень волнительно — и в то же время напряженно. Чтобы сделать этот переход более плавным и оказать поддержку своему ребенку, вы можете:

Прежде чем ваш ребенок начнет посещать школу, поговорите с персоналом — например, с его учителем или директором — о его проблемах со здоровьем и о том, что вас беспокоит. Задайте вопросы о программах специального образования в школе. Если учителя поймут потребности вашего ребенка, они смогут лучше помочь ему добиться успеха.

Иногда неспособность к обучению или проблемы с поведением проявляются только после того, как ребенок начинает ходить в школу. Если кажется, что ваш ребенок испытывает трудности, работайте с его учителем — и убедитесь, что ваш ребенок получает специальные услуги, если они ему нужны.

После того как вы столько времени заботитесь о своем ребенке, бывает трудно отпустить его в самостоятельное плавание. Но вы должны найти баланс между защитой, когда она нужна, и предоставлением свободы, необходимой для развития.

Как растет ваш недоношенный ребенок

Сохранятся ли последствия рождения недоношенного ребенка во взрослой жизни? Это возможно. Некоторые исследования связывают рождение недоношенного ребенка с более высокими шансами получить такие заболевания, как диабет, высокое кровяное давление, проблемы с легкими и зрением во взрослом возрасте.

Но опять же, помните, что у вашего ребенка только повышенный риск возникновения этих проблем. У него может не развиться ни одна из них. Вы можете рассматривать рождение недоношенным как еще один фактор, который может повысить шансы на проблемы со здоровьем, как и гены человека, его привычки, жизнь в семье и многое другое. В конце концов, у многих взрослых, которые не родились недоношенными, развиваются те же заболевания.

Самое важное для ребенка, родившегося недоношенным, — получать хороший, постоянный уход, как в детстве, так и во взрослой жизни. Рождение недоношенным может создать препятствия для развития вашего ребенка. Но с помощью нужных экспертов — врачей, специалистов, терапевтов и других — вы часто можете найти способы их преодоления.

Потерю слуха трудно обнаружить у младенцев. Узнайте у врача, как проверяют слух у новорожденных и что делать, если у вашего ребенка может быть потеря слуха.

Всем новорожденным детям необходимо проверить слух к месячному возрасту. Скорее всего, вашему ребенку проверили слух еще до того, как вы покинули больницу. Этот простой тест занимает всего несколько минут, и дети часто спят во время него.

Большинство детей проходят проверку слуха с первого раза. Если ваш ребенок не прошел проверку, это не значит, что у него потеря слуха. Возможно, им просто нужно пройти повторный скрининг. Однако, если ребенок не прошел повторный скрининг, ему необходимо пройти полное обследование слуха в возрасте до 3 месяцев, чтобы выяснить, насколько хорошо он слышит.

Знайте основные этапы

У некоторых детей с возрастом развиваются проблемы со слухом. Даже если ваш ребенок прошел проверку слуха у новорожденных, продолжайте следить за признаками того, что он хорошо слышит, по мере того как он растет и меняется. Используйте эти рекомендации, чтобы проверить, идет ли развитие слуха у вашего ребенка по плану. Помните, что все дети разные и достигают определенных этапов в разном возрасте.

От рождения до 3 месяцев:

• Реагирует на громкие звуки

• Издает тихие звуки

• Улыбается или успокаивается, когда с ним разговаривают

• Знает ваш голос и успокаивается, если плачет

От 4 до 6 месяцев:

• Следит за звуками глазами

• Реагирует на тональность голоса

• Издает лепетные звуки

• Любит погремушки и другие игрушки, издающие звуки

• Обращает внимание на музыку

• Может расстраиваться из-за громких звуков

От 7 до 12 месяцев:

• реагирует на свое имя или другой звук, даже если он не громкий

• Смотрит или поворачивается в направлении звуков

• Слушает, когда с ним разговаривают

• Отвечает на простые просьбы, например, иди сюда

• Смотрит на предметы, о которых вы говорите

• Начинает повторять звуки

Когда посетить врача

Родители, бабушки и дедушки чаще всего замечают возможные проблемы со слухом, потому что они проводят с ребенком больше всего времени. Если вы считаете, что у вашего ребенка могут быть проблемы со слухом, вместе с педиатром запишитесь на прием к специалисту по слуху (аудиологу) до того, как вашему ребенку исполнится 3 месяца. Дети, у которых потеря слуха обнаружена и лечится на ранней стадии, могут развить нормальную речь и язык наравне с другими детьми их возраста.

Хотя причины потери слуха у младенцев часто не известны, специалист по слуху может спросить вас о некоторых вещах, которые могут повлиять на вероятность потери слуха у вашего ребенка:

• Есть ли проблемы со слухом у других членов семьи?

• Были ли медицинские проблемы во время беременности или родов?

• Родился ли ваш ребенок раньше срока?

• Был ли у вашего ребенка низкий вес при рождении (менее 5 фунтов 8 унций)?

Важно знать, что до 50% детей, родившихся с потерей слуха, не имеют никаких известных факторов риска. Кроме того, потеря слуха иногда может быть вызвана другими проблемами со здоровьем, поэтому вашего ребенка может осмотреть специалист по ушам, носу и горлу.

Получение поддержки

Если у вашего ребенка потеря слуха, вы не одиноки. Миллионы маленьких детей и их семей по всей стране разделяют ваш опыт. Спросите у своего педиатра, есть ли в вашем районе группа родителей или организация поддержки, к которой вы можете обратиться за советом и поддержкой. Возможно, вы сможете помочь и другим родителям.