Доктор говорит вам

Люди с болезнью Помпе наследуют мутировавшие копии определенного гена от обоих родителей. Узнайте больше о генетике болезни Помпе.

Большинство наших семей приходят к нам, ничего не зная об этом заболевании, — говорит Дамара Ортиз, доктор медицины, директор программы по лизосомальным нарушениям хранения в детской больнице UPMC в Питтсбурге.

Ген, связанный с болезнью Помпе, известен как ген GAA. У здоровых людей он вырабатывает фермент GAA. Этот фермент расщепляет сахар, называемый гликогеном, до глюкозы. Затем организм использует глюкозу для получения энергии. Этот процесс происходит внутри клеток, в структурах, известных как лизосомы.

При болезни Помпе организм не вырабатывает достаточное количество фермента GAA. Гликоген накапливается в лизосомах. Это приводит к повреждению клеток, особенно в мышцах. Это может включать мышцы, контролирующие дыхание и сердце.

Как наследуется болезнь Помпе

Ген GAA находится на так называемой хромосоме 17.

У нас две хромосомы 17 — одна досталась нам от отца, другая — от матери, — говорит Джая Ганеш, доктор медицинских наук, доцент кафедры генетики и педиатрии в Медицинской школе Икан при Маунт-Синай в Нью-Йорке. Следовательно, у нас есть две копии гена Помпе.

Когда человек является носителем болезни Помпе, у него есть один ген GAA, который работает правильно, и один, который не работает. Работающий ген является доминантным. Поэтому их организм вырабатывает фермент, необходимый для преобразования гликогена в глюкозу, и они не болеют болезнью Помпе.

Даже если у обоих родителей есть мутировавший ген, все их дети не обязательно заболеют болезнью Помпе или будут ее носителями. Если оба родителя являются носителями болезни Помпе, дети наследуют два работающих гена GAA в 25% случаев. Они наследуют два неработающих гена GAA — что приводит к болезни Помпе — в 25% случаев. В остальное время они получают по одному из них.

[Если у здоровых родителей есть рабочая и нерабочая копии… вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 50%, — говорит Ортиз, который также является медицинским директором медико-генетической ординатуры в детской больнице.

Вы можете заразить всех своих детей или не заразить ни одного, потому что каждая беременность — это отдельное, случайное событие, говорит она.

Если у одного из родителей болезнь Помпе, а второй является носителем, то у каждого из их детей будет 50 на 50 шансов унаследовать болезнь и 50 на 50 шансов быть носителем. Если у обоих родителей болезнь Помпе, то каждый ребенок унаследует ее.

Сотни вариантов генов

Исследователи обнаружили сотни мутаций гена GAA, которые могут вызывать болезнь Помпе.

В настоящее время известно около 700 или более мутаций, или вариантов, в гене GAA, говорит Дикша Бали, доктор философии, профессор педиатрии в Медицинской школе Университета Дьюка в Дареме, штат Северная Каролина.

Различные варианты гена GAA могут влиять на то, сколько рабочего фермента GAA вырабатывает ваш организм. Люди с 1% или 2% нормальной активности фермента обычно заболевают болезнью Помпе в младенчестве. У тех, у кого 30% или 40%, симптомы могут появиться только в детстве или во взрослом возрасте.

Болезнь Помпе в равной степени поражает представителей всех рас и этнических групп. Может показаться, что в некоторых группах заболеваемость выше, но это просто происходит в более раннем возрасте.

У афроамериканского и тайваньского населения … есть общие варианты болезни Помпе с младенческим началом, говорит Ортис. Здесь мы чаще встречаем варианты с поздним началом болезни, потому что наша популяция более европеоидная».

Генетическое тестирование на болезнь Помпе

Пары, которые хотят создать семью, иногда посещают генетических консультантов, чтобы узнать, не подвержены ли они риску передачи генетических заболеваний своим детям.

Пренатальный скрининг на носительство стал очень распространенным, говорит Бали. У многих пациентов носительство выявляется во время пренатального скрининга на носительство.

Когда пары узнают, что они оба являются носителями, они могут решить забеременеть естественным путем, а затем проверить плод, чтобы узнать, есть ли у него болезнь Помпе. Другие пары делают экстракорпоральное оплодотворение, затем тестируют эмбрионы.

[Затем они решают имплантировать эмбрионы, которые либо являются носителями, либо полностью лишены заболевания, чтобы их дети не испытывали того же бремени принятия решений, что и они, говорит Ортиз.

Иногда пренатальное генетическое тестирование показывает, что у взрослого человека есть болезнь Помпе, хотя у него нет симптомов — по крайней мере, пока.

Мы отбираем пациентов, которых проверяем на носительство, но на самом деле оказывается, что у них есть мутации, связанные с более поздним началом заболевания, и у них действительно диагностируется болезнь Помпе, говорит Ганеш.

Скрининг новорожденных на болезнь Помпе

В 2015 году Министерство здравоохранения и социальных служб США включило болезнь Помпе в список заболеваний, на которые рекомендуется проверять новорожденных детей. Теперь во многих штатах на это заболевание проверяют всех новорожденных.

Я очень приятно удивлен, что за последние 5-6 лет, с тех пор как это началось, около 27 штатов уже проводят скрининг новорожденных на это заболевание, говорит Бали.

Когда у новорожденных диагностируют болезнь Помпе, они могут получить лечение на ранней стадии. Заместительная ферментная терапия продлевает жизнь людей с этим заболеванием.

Она спасает жизни, говорит Бали. Дети, которым необходимо лечение, получают его, и осведомленность о болезни растет.

Существует три основных типа болезни Помпе, некоторые из них более серьезные, чем другие. Узнайте больше о различных формах этого редкого генетического заболевания.

Но у этого заболевания есть три разных типа. Они имеют немного разные симптомы, проявляются в разном возрасте и различаются по степени серьезности. У некоторых людей пораженный фермент вообще не работает. У других он продолжает работать в той или иной степени.

Ученые классифицируют типы болезни Помпе в зависимости от того, когда впервые появляются симптомы. К ним относятся:

• Классическое инфантильное начало

• Неклассический инфантилизм

• Поздняя стадия

?

Классическое инфантильное начало

Классический инфантильный тип обычно проявляется в течение первых 3 месяцев после рождения ребенка. Это наиболее серьезная форма, основными симптомами которой являются слабость мышц и плохой мышечный тонус.

Когда вы держите новорожденного с классическим инфантильным типом заболевания, он барахтается, как тряпичная кукла, — говорит Джерард Вокли, доктор медицины, доктор философии, руководитель отделения генетической и геномной медицины в детской больнице UPMC в Питтсбурге.

К другим признакам относятся:

• Проблемы с дыханием из-за слабости мышц диафрагмы

• Увеличенная печень

• Аномально толстые мышцы сердца

• Невозможность набрать вес или расти в соответствии с ожиданиями. Это часто происходит потому, что ребенок испытывает трудности с кормлением из-за слабых мышц.

• Проблемы со слухом

• Необычно большой язык

• Опираются на ноги в позе лягушки

Дети с этой формой болезни Помпе нуждаются в немедленном лечении заместительной ферментной терапией (ЗФТ). Если их не лечить, они обычно умирают от сердечной недостаточности в течение первого года жизни. При таком непрерывном лечении через капельницу вводится искусственная версия дефектного фермента.

ERT может быть очень эффективной, говорит Кристина Грант, доктор медицины, доктор философии, содиректор программы лечения и хранения лизосом в Национальной детской больнице в Вашингтоне. ?

Когда детей с симптомами болезни Помпе лечат заместительной ферментной терапией, это помогает сохранить функции их органов и предотвратить ухудшение состояния, говорит она. Пациенты, которые участвовали в клинических испытаниях ERT в младенческом возрасте 20 лет назад, сегодня живы и чувствуют себя хорошо.

В некоторых штатах младенцев проверяют на болезнь Помпе в рамках обычного скрининга новорожденных. Или врач может заметить проблемы с мышцами.

Иногда при обследовании новорожденных выявляется болезнь Помпе, но симптомы появляются у ребенка только спустя годы, говорит Вокли. Если у вашего ребенка положительный результат, но нет симптомов, врачи будут наблюдать за ним, проводя исследования сердца, легких и мышц. Если возникнут проблемы, они начнут ЭРТ.

Похоже, что распространенность болезни Помпе гораздо выше, чем мы думали еще десять лет назад, поскольку при обследовании новорожденных просто обнаруживается больше детей с этой болезнью, говорит Грант. В некоторых случаях, говорит она, у этих детей могут быть генетические и ферментные изменения, но у них нет больных мышц.

Неклассическое инфантильное начало

Эта форма заболевания, как правило, протекает менее тяжело, чем классическое инфантильное начало, но обычно проявляется в течение первого года жизни, говорит Грант. Признаки включают:

• мышечная слабость, которая со временем усиливается

• Задержка моторных навыков, таких как переворачивание или сидение

• Аномально большое сердце

• Проблемы с дыханием

По словам Вокли, этот тип болезни Помпе может дольше оставаться недиагностированным, поскольку симптомы более тонкие, чем при классической детской болезни Помпе.

Иногда у младенца диагностируют задержку грубой моторики или задержку развития, и педиатр не обязательно будет смотреть глубже, чтобы выяснить, нет ли за этим генетического заболевания, объясняет он. Но ранняя диагностика имеет решающее значение, потому что мы знаем, что чем раньше мы дадим детям ЭРТ, тем лучше будет их прогноз».

Без ЭРТ ребенок с этим типом болезни Помпе может не дожить до раннего детства.

Если у вашего ребенка диагностирована задержка развития или низкий мышечный тонус, советует Вокли, обратитесь к детскому неврологу. Он сможет оценить состояние вашего ребенка и решить, нужно ли ему направление к генетику для проведения генетического тестирования на предмет болезни Помпе.

Хотя у детей с неклассическим инфантильным вариантом болезни меньше шансов заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями, говорит он, их все равно следует регулярно обследовать с помощью эхокардиограммы.

При правильном тестировании и лечении дети с болезнью Помпе, даже с самыми тяжелыми формами болезни Помпе, живут дольше и имеют лучшее качество жизни, чем когда-либо прежде, говорит Грант.

Позднее начало

Болезнь Помпе с поздним началом может проявиться в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. Обычно она протекает мягче, чем болезнь с инфантильным началом. Она также реже поражает сердце.

Основным симптомом является мышечная слабость, особенно в туловище и ногах.

Иногда у пациентов появляется почти ковыляющая походка, им бывает трудно стоять после физических упражнений или даже подниматься по лестнице, говорит Грант. У вас также может быть мышечная слабость в диафрагме, что может привести к проблемам с дыханием.

Другие симптомы могут включать:

• искривленный позвоночник

• Мышечные боли и судороги

• Головная боль

• Усталость

Если вы заметили мышечную слабость в ногах или туловище (или у вашего ребенка), которой раньше не было, обратитесь к своему врачу или педиатру. Согласно одному исследованию, это было первым симптомом у 75% людей с поздней стадией болезни Помпе.

Поскольку болезнь Помпе встречается так редко (примерно у одного из каждых 400 000 человек в США), а также потому, что многие другие заболевания имеют схожие симптомы, постановка диагноза может оказаться непростой задачей. Исследования показали, что на постановку диагноза может уйти до 13 лет.

Лекарства от болезни Помпе не существует. Но чем раньше вы начнете ERT, а также лечение других проблем, которые может вызвать болезнь, тем лучше вы сможете справиться со своими симптомами. ?

Время здесь играет решающую роль, говорит Вокли.

Если у вас болезнь Помпе, адаптивные устройства могут помочь вам оставаться мобильным и продолжать заниматься повседневной деятельностью. Узнайте больше об адаптивном оборудовании при болезни Помпе.

Полезное адаптивное оборудование при болезни Помпе

Проверено 19 января 2022 г. 1 / 11

Что такое болезнь Помпе?

Это редкое наследственное заболевание вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание. Это происходит, когда в организме не хватает фермента, расщепляющего сахар, называемый гликогеном. Это заболевание поражает младенцев, детей и взрослых. Лечения нет, но заместительная ферментная терапия может помочь справиться с симптомами. А адаптивные устройства помогут вам сохранить мобильность и продолжать заниматься повседневной деятельностью.

2 / 11

Ходунки

Слабые мышцы повышают вероятность падения, но ходунки помогут вам удержаться на ногах. Некоторые из них имеют четыре ножки, другие — два или четыре колеса. Некоторые виды складываются, поэтому их можно брать с собой на прогулку. Физический или трудовой терапевт может порекомендовать вам или вашему ребенку ходунки и научить безопасным способам их использования.

3 / 11

Инвалидные коляски и самокаты

Симптомы болезни Помпе могут ухудшаться со временем. Если ваши мышцы становятся слишком слабыми, чтобы вы могли безопасно ходить, вам может понадобиться инвалидное кресло. Это непростое решение, но инвалидная коляска с электроприводом или скутер с электроприводом помогут вам оставаться независимым. И у вас будет больше энергии, чтобы заниматься любимыми делами. В продаже имеется множество моделей, стилей и размеров. Вы даже можете заказать его по индивидуальному заказу. В выборе вам поможет эрготерапевт.

4 / 11

Пандусы

Пандусы делают передвижение на инвалидной коляске или скутере более безопасным. Небольшие пороговые пандусы в дверных проемах вашего дома позволят вам легко заезжать и выезжать. Переносные пандусы складываются как чемодан, и вы можете взять их с собой, когда выходите из дома. Строитель может установить в вашем доме постоянные пандусы из дерева или прочного бетона. Они позволят вам подниматься выше и преодолевать большие расстояния. Он может понадобиться, если в вашем доме есть лестница.

5 / 11

Более широкие двери и лестничные подъемники

Подрядчик может расширить дверные проемы или дорожки в таких помещениях, как кухня или ванная комната, чтобы вы могли передвигаться на инвалидной коляске или скутере. Попросите своего эрготерапевта посетить ваш дом и предложить модификации для предотвращения несчастных случаев. Один из вариантов — лестничный подъемник, который будет поднимать и опускать вас по ступенькам, пока вы сидите в инвалидном кресле. Их можно установить как в помещении, так и на улице.

6 / 11

Перекладины и сиденья для душа

На мокрых поверхностях в ванной комнате легко поскользнуться, особенно если у вас мышечная слабость. Захваты в душе и вокруг ванны поддерживают вас во время купания. Они устанавливаются в душевых кабинках или в стенах на шпильках. Для дополнительной защиты и предотвращения усталости добавьте скамейку для душа или сиденье для ванны. Затем используйте ручной распылитель, чтобы помыться сидя. Для инвалидов-колясочников лучше всего подойдет душ без бортиков или ванна с бортиками.

7 / 11

Приподнятые сиденья для туалетов

Туалетные сиденья ниже, чем большинство стульев. Поэтому людям с мышечной слабостью может быть труднее ими пользоваться. Приподнятое сиденье поможет вам безопаснее садиться и вставать с унитаза. Оно крепится к унитазу и может поднимать сиденье на 2-6 дюймов. Некоторые из них имеют ручки для дополнительной поддержки, когда вы встаете или садитесь. Вы также можете приобрести перекладины, которые крепятся к раме унитаза.

8 / 11

Электронные кровати

Когда мышцы ног слабые, вы можете проводить больше времени лежа. Облегчите процесс вставания с кровати с помощью модели с электронным управлением, позволяющим поднимать и опускать голову или ноги. Некоторые матрасы и наматрасники оснащены насосами, которые позволяют регулировать степень давления на тело. Это помогает сохранить комфорт и защищает кожу.

9 / 11

Ортопедические приспособления

Когда болезнь Помпе ослабляет спинные мышцы, вы можете использовать корсет, который поможет вам сидеть и стоять прямо. Последствия заболевания также могут привести к постоянному укорочению мышц и суставов. Чтобы предотвратить это, вам могут понадобиться ортопедические приспособления, такие как шина для пальцев или бандаж для колена, стопы или голеностопа?

10 / 11

Коммуникационные доски

Если болезнь Помпе поражает мышцы, которые помогают вам говорить, вы можете использовать коммуникационную доску, чтобы объяснить другим, что вам нужно. Вы указываете на слова, изображения или фразы, напечатанные на доске. Если вы не можете указывать или держать указку, ваша сиделка или близкий человек может провести пальцем по изображениям на доске. Вы киваете или произносите звук, когда они останавливаются на правильном изображении.

11 / 11

Устройства для вывода речи

Устройства вывода речи — это высокотехнологичные средства коммуникации. Чтобы создать сообщение, вы набираете текст на клавиатуре, касаетесь изображений или букв на экране или просто смотрите на буквы глазами. Компьютерный голос произносит сообщение за вас. Некоторые устройства также позволяют подключаться к Интернету или социальным сетям.

Поставить диагноз болезни Помпе может быть непросто. Узнайте больше о том, как диагностируется болезнь Помпе.

Его действительно нет на радаре большинства педиатров, говорит Джерард Вокли, доктор медицины, доктор философии, заведующий отделением генетической и геномной медицины в детской больнице UPMC в Питтсбурге.

Другая причина заключается в том, что некоторые симптомы болезни Помпе, такие как мышечная слабость и проблемы с дыханием, являются также признаками других, более распространенных заболеваний. Это заболевание проявляется у всех по-разному. И симптомы могут проявиться в любом возрасте, от младенчества до зрелого возраста.

Благодаря достижениям в области скрининга новорожденных стало легче диагностировать детей, в том числе с менее тяжелыми формами заболевания. Это означает, что больше детей сразу же получают жизненно важное лечение.

Но некоторые люди с болезнью Помпе проходят диагностическую одиссею, которая занимает годы, говорит Кристина Грант, доктор медицины, доктор философии, содиректор программы по хранению и лечению лизосом в Национальной детской больнице в Вашингтоне. Некоторые исследования показывают, что

Скрининг новорожденных

Когда ребенок рождается, он проходит скрининг новорожденных с использованием крови, взятой с помощью пяточной палочки. Условия, на которые обычно проверяют новорожденных, варьируются в зависимости от штата. По данным Pompe Disease News, по меньшей мере в 20 штатах, включая Нью-Йорк, Массачусетс и Калифорнию, сейчас проводится скрининг на болезнь Помпе.

Ваш педиатр или программа скрининга штата может связаться с вами, если результаты анализа вашего ребенка выходят за пределы нормы. Это не обязательно означает, что у вашего ребенка болезнь Помпе. Может быть и другая причина, например, образец крови был слишком мал. Вы обратитесь к детскому генетику, который сделает дополнительные анализы крови, чтобы подтвердить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Перед родами стоит проверить, входит ли болезнь Помпе в программу обследования новорожденных в вашем штате, говорит Вокли. Если нет, спросите в больнице, могут ли они провести этот тест в любом случае.

Это очень важный диагноз, потому что это одно из немногих заболеваний, которое может быть диагностировано при рождении и при котором возможно немедленное лечение, говорит он.

Даже если у вашего ребенка положительный результат теста на болезнь Помпе, это не обязательно означает, что у него тяжелая форма заболевания. У некоторых из этих детей симптомы проявятся гораздо позже, а у некоторых они будут настолько слабыми, что в противном случае их никогда бы не диагностировали, говорит Грант.

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга новорожденных, но у него нет признаков поражения сердца, мышц или других органов, возможно, за ним просто нужно внимательно наблюдать, говорит она.

Если вы знаете, что болезнь Помпе встречается в вашей семье, вы можете пройти пренатальное тестирование до рождения ребенка. Ваш врач возьмет образец амниотической жидкости (жидкость, окружающая ребенка в утробе матери) или плаценты (орган, обеспечивающий питательными веществами еще не родившегося ребенка) для генетического анализа.

Симптомы, на которые следует обратить внимание

Если вашему ребенку не сделали тест на болезнь Помпе в рамках скрининга новорожденных, диагноз может быть поставлен после того, как вы заметите, что что-то не так.

Врачи могут сразу же обнаружить мышечную слабость у новорожденного с тяжелой формой заболевания. Но другие дети с легкими или умеренными симптомами могут быть пропущены педиатрами, которые занимают более «наблюдательную и выжидательную» позицию, когда речь идет об их мышечном тонусе, — говорит Вокли.

Это тревожные сигналы в течение первого года жизни ребенка»:

• Неспособность набирать вес и расти

• Проблемы с кормлением

• Плохой мышечный тонус

• Проблемы с дыханием

• Большой, выступающий язык

• Ноги часто находятся в положении «лягушки»

• Частые респираторные инфекции

• Увеличенная печень

• Проблемы со слухом

• Задержка моторных навыков, таких как переворачивание и сидение

Болезнь Помпе с поздним началом, как правило, протекает в более легкой форме. Она может проявиться в детстве или у взрослых любого возраста. К предупреждающим признакам относятся:

• Мышечная слабость, особенно в области туловища, плеч и ног.

• Проблемы с дыханием

• Плохое равновесие

• Искривленный позвоночник

• Проблемы с жеванием и глотанием.

• Опущенные верхние веки.

?

Анализы, которые вы или ваш ребенок можете пройти

Если у вас или вашего ребенка есть подобные симптомы, врач проведет тщательный осмотр и соберет подробный анамнез заболевания и семьи. Он постарается исключить другие, более распространенные заболевания.

Если врач подозревает, что у вас или вашего ребенка может быть болезнь Помпе, он может провести несколько видов тестов. Самый распространенный из них проверяет активность фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой. Это тот же тест, который используется для скрининга новорожденных. Он может проводиться в виде анализа крови или биопсии кожи, при которой для исследования берется небольшой образец кожи.

Для подтверждения диагноза вам или вашему ребенку может быть проведено генетическое тестирование, которое ищет мутации в гене, контролирующем этот фермент. Генетическое тестирование также позволяет выявить людей, которые являются носителями заболевания, даже если они сами никогда им не болели. Для этого берется образец крови или слюны.

Ваш врач может провести и другие анализы, чтобы выяснить, какие проблемы может вызывать болезнь Помпе. Они могут включать в себя:

Обследование сердца. Это может включать рентген грудной клетки для проверки размеров сердца, а также эхокардиографию, или УЗИ сердца, для выявления утолщения стенок сердца.

Дыхательные тесты. Они измеряют жизненную емкость легких, на которую может влиять болезнь Помпе.

Мышечные тесты. Это может включать электромиограмму, которая выявляет проблемы с работой мышц, и МРТ для выявления повреждений мышц.

Исследования сна. Они позволяют выявить проблемы с дыханием, возникающие во время сна.

В зависимости от результатов анализов и степени серьезности симптомов врач может рекомендовать начать заместительную ферментную терапию (ЗФТ) прямо сейчас. Болезнь Помпе может поражать многие части тела. Поэтому лечение может также включать помощь группы специалистов, в том числе:

• Специалисты по метаболизму

• Неврологи

• Кардиологи?

• Пульмонологи

• Ортопеды

• Физические, трудовые и логопедические терапевты

?

Можете ли вы сдать положительный анализ и не иметь никаких симптомов?

Эксперты подозревают, что у некоторых людей с положительным генетическим тестом на болезнь Помпе никогда не проявляются признаки заболевания.

Сейчас мы наблюдаем женщин, которые были направлены к нам во время беременности, у них никогда не было симптомов, но при скрининге на носительство они показали положительный результат, говорит Грант. Хотя мы подтверждаем наличие у них заболевания с помощью генетического тестирования, у них нет никаких аномальных показателей крови или мышц, связанных с болезнью.

Эти женщины сдают анализ крови каждый год, чтобы выявить изменения, которые потребуют от них начать ЭРТ, говорит она.

Это успокаивает как педиатрических, так и взрослых пациентов, чтобы они не думали, что диагноз «болезнь Помпе» — это смертный приговор, говорит Грант.

Отец ребенка с болезнью Помпе делится опытом своей семьи. Узнайте, каково это — жить с этим редким генетическим заболеванием.

Когда нашему трехлетнему сыну, Юджину, было 2 недели, ему поставили диагноз «болезнь Помпе». Мы с женой Юнг узнали эту важную информацию, потому что живем в Нью-Йорке, а болезнь Помпе входит в число скрининговых тестов для новорожденных в штате Нью-Йорк. Мы никогда раньше не слышали об этом заболевании.

В офисе врача нам посоветовали не гуглить болезнь Помпе, потому что все, что мы могли прочитать о ней в Интернете, было очень плохим. Они сказали нам, что в медицине есть полезные разработки, поэтому прогноз лучше, чем можно предположить из статей, особенно если болезнь выявлена в ходе скрининга новорожденных. Это было очень тяжело, потому что мы прочитали все, что могли, в Google.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это спасение жизни. Если у вас его нет, вы никогда не узнаете о наличии проблемы, пока не появится болевая точка. А когда она появится, вы даже не догадаетесь, что это Помпе, редкое заболевание, о котором знают очень немногие врачи.

Мы встречали людей, у которых дети постарше болели Помпе. Некоторым пришлось посетить 20 или 30 врачей, прежде чем был поставлен диагноз. Благодаря скринингу новорожденных, если вы уже знаете, что у вас Помпе, вам будет гораздо легче найти помощь.

Раннее лечение

У нашего сына инфантильная болезнь Помпе, поэтому у него рано возникли некоторые проблемы. До начала лечения он был вялым ребенком. Он отставал по всем показателям. У него было слабое сердце, но не увеличенное. Они постоянно проводили тесты, чтобы убедиться, что ему не становится хуже.

Через несколько месяцев он начал заместительную ферментную терапию. Юджину сделали операцию по установке порта, чтобы он мог получать лекарства без постоянного укола иглой; ему нужно вводить их раз в две недели. Это дало ему гораздо больше энергии. Он все еще отставал в развитии, но это помогло ему перейти от невероятной задержки к просто задержке.

У некоторых людей с Помпе развивается резистентность к антителам, что делает ферментную терапию менее эффективной. Это произошло с Евгением полтора года назад. В течение 6 месяцев ему требовалась иммунотерапия. Сейчас ферментная терапия снова эффективна.

Проблемы, связанные с работой и личной жизнью

Ходить на прием к врачу, ухаживать за Евгением и работать — это очень напряженно. Приходится много уставать, потому что нужно делать определенные вещи. Мы также должны быть уверены, что выполняем свою работу, чтобы поддержать его. Это тяжело психологически и логистически. Но вы должны справиться с этим, чтобы убедиться, что он находится в наилучшем положении, чтобы быть здоровым.

Трудно совмещать работу и инфузии Евгения, которые проводятся в течение всего дня каждые 2 недели. В некоторых семьях один из родителей бросает работу или работает неполный рабочий день. Моя жена почти все время возит Евгения в больницу. Она прекрасно умеет находить баланс между этой обязанностью и работой.

Поддержание его здоровья

Диета Евгения очень строгая: Высокое содержание белка, очень высокое содержание овощей, почти никакого переработанного сахара, низкое содержание углеводов. Мы безумно строго следим за этим, но это легко, потому что он еще не ходит в школу. Это может стать проблемой, когда дети будут предлагать ему сладости. Придется научить его говорить «нет», что может быть очень трудно.

Каждые несколько месяцев Юджин посещает врача для проверки здоровья. Они проводят стандартные тесты, в том числе один, чтобы проверить, не увеличено ли сердце. Есть анализы мочи, мышечные тесты и множество физиотерапевтических тестов, чтобы увидеть, где у него задержки.

Можно сделать еще больше тестов. Но через некоторое время вы должны задуматься: Стоит ли проводить так много тестов или лучше подождать и посмотреть? Помпе может поразить любую мышцу: руки, ноги, дыхательные пути, слух и сердце. Очень трудно следить за каждой мышцей. Нам сказали, что важнее следить за вехами.

Мы просто хотим, чтобы у Евгения была как можно более нормальная жизнь: друзья, общение, учеба. Мы еще не определились со школой, потому что он еще так молод. Он может пропускать школу довольно часто. Мы не знаем.

Трудности, связанные с незнанием

Часть процесса Помпе заключается в том, что вы никогда ничего не знаете. Мы постоянно ведем наблюдение, и лекарство замедляет процесс разрушения мышц. Но вы никогда не знаете, когда и где это происходит, пока мышца не начнет слабеть.

Самое сложное для родителей маленьких детей — это то, что они плохо говорят. Юджину 3 года, поэтому он не может описать ситуацию. Ад говорит что-то вроде: «Моя спина болит. Мы не знаем, что с этим делать, но это значительное улучшение по сравнению с тем, когда ему было 2 года, когда он говорил одно-два слова.

Мы надеемся, что если и когда случится что-то более серьезное, Ад будет старше и сможет сказать: «У меня болит. Она настолько сильная, в этом месте моего тела.

Чувство одиночества

Тяжело, когда ты говоришь кому-то: «У нас Помпе», а у него нет эмоциональной реакции, потому что никто не знает, что это такое.

Если заменить Помпе на более распространенное заболевание, люди реагируют соответствующим образом, потому что знают, насколько это тяжелое заболевание. Существует не так много людей, с которыми можно поговорить об этом.

Время семьи

Когда Евгений не ходит в больницу, он просто живет обычной жизнью, учится и помогает ему быстрее общаться. Мы не знаем, насколько он осознает, что болен. Он не сможет понимать в течение некоторого времени. По мере возможности мы делаем все возможное, чтобы он был счастлив, потому что это важнее. Мы хотим защитить его от чувства подавленности.

Мы стараемся как можно больше гулять с ним, чтобы он видел как можно больше вещей. Все, что связано с большой физической активностью, мы хотим делать сейчас, потому что его состояние прогрессирует. Походы в парки, музеи, вещи, которые требуют много ходьбы — адская усталость, но он может их делать.

Каждый месяц, когда он здоров, — это то, чем мы дорожим. Никогда не знаешь, когда придется столкнуться с новыми проблемами. Мы ценим то время, которое семья проводит с ним в его нынешнем состоянии».

Чтобы получить наилучшее лечение болезни Помпе, вам необходимо обратиться к команде медицинских работников. Вот что может включать в себя лечение вас или вашего ребенка.

В 2006 году FDA одобрило первый метод лечения болезни Помпе. Оно заключается в регулярных внутривенных вливаниях искусственного фермента под названием альглюкозидаза альфа. Этот препарат выполняет работу фермента в вашем организме, который при болезни Помпе работает неправильно. Этот процесс, известный как заместительная ферментная терапия (ЗФТ), до сих пор является единственным утвержденным методом лечения этого заболевания.

До появления ERT новорожденные с диагнозом классической инфантильной формы болезни Помпе редко жили дольше года.

Без ERT у детей с инфантильной формой болезни Помпе происходит прогрессирующее утолщение сердечной мышцы и развивается значительная слабость скелетных мышц, что приводит к смерти на первом году жизни, говорит Прия Сунил Кишнани, доктор медицины, педиатр и клинический и биохимический генетик из Медицинского центра Университета Дьюка.

Болезнь также повреждает скелетные мышцы и мышцы, необходимые для дыхания.

Дети, которые не получают ERT, становятся настолько слабыми, что теряют все ранее достигнутые двигательные ориентиры, например, способность переворачиваться, говорит Кишнани, заслуженный профессор педиатрии семьи Чен в Дьюке.

Инфузионная терапия значительно улучшила прогноз для этих детей. Первым детям, получившим лечение с помощью ЭРТ, сейчас по 20 лет. ERT также помогает детям и взрослым с диагнозом поздней стадии болезни Помпе.

В семьях с болезнью Помпе много неизвестного и тревожного, но я бы хотела, чтобы они знали, что эта область быстро развивается и есть много поводов для надежды, говорит Кишнани.

Важно отметить, что ERT — это только одна часть общего лечения, говорит она. Люди с болезнью Помпе нуждаются в лечении у нескольких медицинских специалистов для достижения наилучшего качества жизни.

ЭРТ спасает жизнь, но общее ведение болезни, включающее правильное питание, физиотерапию и другие виды специализированной помощи, действительно влияет на результат, говорит она.

Командное лечение болезни Помпе

Клинический генетик часто является основным врачом, который руководит лечением болезни Помпе. Другие специалисты лечат осложнения, которые может вызвать это заболевание.

В вашу лечебную команду могут входить:

• Кардиологи

• Пульмонологи?

• Гастроэнтерологи

• Диетологи

• Физические терапевты

• Профессиональные терапевты

• Логопеды

Мультидисциплинарная поддержка дает людям с Помпе шанс на гораздо лучший общий исход, говорит Кишнани.

Вот что может включать лечение для вас или вашего ребенка.

Заместительная ферментная терапия (ЗФТ)

ERT заменяет фермент, который при болезни Помпе организм вырабатывает недостаточно или не вырабатывает вообще.

Без этого фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой (GAA), ваш организм не может расщепить молекулу сахара, называемую гликогеном. Поэтому гликоген накапливается в клетках, особенно в мышечных клетках. В результате он повреждает ткани и приводит к мышечной слабости и истощению.

ERT при болезни Помпе включает в себя регулярные, пожизненные инфузии альглюкозидазы альфа. Этот препарат, продающийся в США под названием Lumizyme, представляет собой искусственную версию естественного фермента ГАА. Он выполняет ту работу, которую фермент выполнял бы, если бы организм вырабатывал его в достаточном количестве. Это останавливает накопление гликогена в тканях и мышцах.

Вы или ваш ребенок, вероятно, будете получать инфузии раз в две недели, хотя некоторые люди получают их еженедельно. Хирург может установить центральную линию — порт, через который врачи вводят инфузии, — которая остается на месте в течение длительного времени. Это может облегчить лечение и сделать его более комфортным. Каждый сеанс длится несколько часов (для некоторых людей до 6 часов).

Вы или ваш ребенок можете получать ЭРТ в инфузионном центре, а иногда и у себя дома.

По словам Кишнани, ЭРТ может помочь обратить вспять повреждение сердца и предотвратить необходимость поддержки дыхания с помощью аппарата искусственной вентиляции легких даже у детей, находящихся в самой тяжелой стадии классического спектра болезни Помпе.

Начинайте эту терапию как можно раньше. Если мышцы, необходимые для дыхания или движения, уже повреждены, то ЭРТ обычно не может обратить это вспять.

У детей с классической детской болезнью Помпе мы стараемся начать ЭРТ в течение первых нескольких дней жизни, говорит Кишнани. Даже небольшая задержка может стоить этим детям способности ходить, например.

Если у вас или вашего ребенка поздняя стадия болезни Помпе, ваш врач будет регулярно проводить анализы, чтобы выявить любые симптомы. Это поможет ему решить, когда начинать ERT.

Лекарства, воздействующие на иммунную систему

Если у вашего ребенка классическая инфантильная болезнь Помпе, ваш врач проведет тесты, чтобы определить статус перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM). CRIM-отрицательные дети подвержены высокому риску реакции антител на ERT, что останавливает действие терапии.

Лечение, называемое индукцией иммунной толерантности (ИИТ), может предотвратить эту реакцию.

В Дьюке мы даем CRIM-отрицательным детям 5-недельный короткий курс иммуномодулирующих препаратов, говорит Кишнани. Это лечение заставляет иммунную систему распознать ERT как «свое» [а не чужеродное вещество], и у детей развивается иммунная толерантность к ферментной терапии.

Препараты, используемые для ИТИ, которая обычно начинается одновременно с ERT, включают:

• Ритуксимаб

• Метотрексат

• Внутривенный иммуноглобулин, или IVIG?

Оккупационная и физическая терапия

Трудовые терапевты могут обучить вас или вашего ребенка навыкам, которые помогут вам ежедневно ухаживать за собой и выполнять повседневные задачи. При необходимости они могут помочь вам научиться пользоваться тростью или другими вспомогательными устройствами.

Физиотерапевты могут помочь вам или вашему ребенку уменьшить мышечную слабость и укрепить мышцы. Для Райана Колберна физиотерапия — и физическая активность, которую она помогает ему выполнять, — стала решающим методом лечения его поздней стадии болезни Помпе.

Колберн, которому сейчас 37 лет, получил диагноз 6 лет назад. Он еженедельно посещает физиотерапевта и ежедневно выполняет программу физической активности дома.

Для меня физическая активность — самая важная часть лечения, если вы хотите изменить или сохранить свои физические возможности или уровень независимости, — говорит Колберн, живущий в Лос-Анджелесе.

Речевая терапия

Болезнь Помпе может ослабить мышцы лица и языка и повлиять на вашу речь. Логопед работает с вами или вашим ребенком над улучшением речи и языковых навыков.

Пищевая терапия

Болезнь может повредить мышцы, необходимые для жевания и глотания. Младенцам с болезнью Помпе врач может установить трубку для кормления, чтобы обеспечить их питанием, необходимым для роста. У детей постарше и взрослых с болезнью Помпе также могут быть проблемы с глотанием. Обычно им не требуются трубки для кормления, но им может помочь специальная диета.

Лечение других осложнений

Кардиологи будут регулярно проверять вас или вашего ребенка на наличие проблем с сердцем и назначать необходимое лечение.

Вам или вашему ребенку также могут понадобиться регулярные визиты к пульмонологу, который будет искать проблемы с дыханием. При необходимости они могут использовать аппараты искусственной вентиляции легких, чтобы помочь вам дышать.

Ваш врач также будет регулярно проводить тесты, чтобы проверить двигательные навыки, слух и другие функции вас или вашего ребенка. Это поможет им найти и вылечить проблемы, как только они появятся.

Ваша роль в уходе

Колберн принимает самое активное участие в своем уходе.

Самое важное, что я сделал, — это получил информацию о Помпе, — говорит он. Это помогло мне обрести уверенность и комфорт в повседневной жизни с этим заболеванием».

Для получения наилучшего ухода, говорит Кишнани, вы должны быть хорошим самозащитником и работать со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что он или она понимает болезнь Помпе и ваши потребности.