Доктор говорит вам

Врожденный гиперинсулинизм — это редкое заболевание, которое вызывает низкий уровень сахара в крови у младенцев и детей. Узнайте о его симптомах, причинах и методах лечения.

ГП поражает примерно 1 из каждых 25 000-50 000 новорожденных, как мужчин, так и женщин. Важно диагностировать и лечить его быстро, чтобы предотвратить повреждение мозга, которое может вызвать очень низкий уровень сахара в крови.

Каковы симптомы врожденного гиперинсулинизма?

Симптомы низкого уровня сахара в крови, связанные с ГИ, трудно распознать, особенно у младенцев и новорожденных. Это связано с тем, что многие из них легко спутать с типичным поведением новорожденного.

К общим признакам гипогликемии относятся:

• чрезмерный голод

• Раздражительность

• Летаргия

• Сонливость

• Учащенное сердцебиение

У детей старшего возраста симптомы могут также включать:

• дрожание

• Слабость

• Замешательство

Если у вашего ребенка очень низкий уровень сахара в крови или он держится долгое время, это может вызвать более серьезные симптомы, такие как:

• Судороги

• Кома

Это может привести к необратимому повреждению мозга.

Врачи считают нормальным уровень сахара в крови выше 70 миллиграммов на децилитр (мг/дл). Все, что ниже 60 мг/дл, является низким. Уровень сахара в крови ниже 50 мг/дл может вызвать серьезные симптомы.

Что вызывает врожденный гиперинсулинизм?

Врожденный гиперинсулинизм может передаваться по наследству. В этом случае он возникает в результате изменения, или мутации, в одном из 10 генов, которые контролируют выделение инсулина бета-клетками. Генетические типы ГИ не проходят сами по себе, но их может быть легче лечить по мере роста ребенка.

К другим причинам, которые могут вызвать ГИ, относятся:

Перинатальный стресс: Этот тип ГИ обычно поражает новорожденных. Он возникает из-за стресса во время родов и сразу после рождения, например, из-за проблем с плацентой или из-за того, что ребенок получает достаточно кислорода. Это временная форма ГИ.

Другие синдромы. К расстройствам, которые могут вызывать низкий уровень сахара в крови, относятся:

• синдром Беквита-Видеманна

• синдром Кабуки

• синдром Сотоса

• синдром Тернера

Типы гиперинсулинизма

Существует несколько типов ГИ. К ним относятся:

Диазоксид-респонсивный и диффузный KATP ГИ. В наших бета-клетках есть калиевые каналы, известные как KATP-каналы. Они помогают контролировать выделение инсулина. Если у вас один из этих типов ГИ, эти каналы не работают должным образом.

Очаговый KATP HI. Если у вас такое заболевание, то это означает, что изолированный (очаговый) участок поджелудочной железы имеет отклонения от нормы. Остальная часть поджелудочной железы работает нормально.

ГДГ-ВИ. Перепроизводство инсулина вызывает снижение уровня сахара в крови, когда вы не едите или когда едите белок.

Глюкокиназа HI. При этом типе поражаются все бета-клетки поджелудочной железы. Они не могут выключить выработку инсулина, когда уровень сахара в крови падает.

Дефекты HNF1a и 4a. Это редкие формы ГИ, которые прогрессируют до диабета в подростковом или взрослом возрасте.

MCT-1 HI. Физические упражнения могут вызвать этот редкий тип ГИ.

SCHAD-HI. Этот тип вызван очень редким заболеванием, которое влияет на метаболизм жирных кислот в организме. Он поражает все бета-клетки в поджелудочной железе.

UCP-2 HI. Это редкий тип врожденного ГИ, который со временем проходит.

Как диагностируется ГИ?

Врачи не всегда могут диагностировать ГИ только по анализу крови, поскольку уровень сахара в крови может меняться несколько раз в течение дня. Около 60% детей с врожденным ГИ диагностируются до месячного возраста. Примерно у 30% диагноз ставится в первый год жизни, а у остальных — через некоторое время после этого.

Если врач считает, что у вашего ребенка может быть ГИ, он может:

Собрать подробный анамнез. Врач может задать вам вопросы о симптомах, времени их появления, весе ребенка при рождении, семейной истории, связанной с низким уровнем сахара в крови, судорогами или внезапной детской смертью.

Проведите лабораторные исследования. Они могут сделать анализ крови, чтобы проверить уровень инсулина и уровень сахара в крови натощак. Обычно этот анализ берут, когда уровень сахара в крови ниже 50 мг/дл.

Заказать генетическое тестирование. Анализ ДНК проводится с использованием образца крови ребенка и обоих родителей, чтобы проверить, является ли ГИ генетическим. Родителей также проверяют на наличие мутаций, которые вызывают наиболее распространенные типы ГИ.

Каковы варианты лечения?

Целью лечения ГИ является поддержание уровня сахара в крови в пределах нормы. Варианты лечения включают назначение лекарств и хирургическое вмешательство.

Лекарства для контроля ГИ включают:

Диазоксид. Вы принимаете эту таблетку через рот два-три раза в день. Она действует, останавливая чрезмерную выработку инсулина поджелудочной железой.

Октреотид. Обычно его вводят в виде инъекции через вену. Вы также можете получать его через инсулиновую помпу под кожей. Как и диазоксид, он предотвращает перепроизводство инсулина.

Глюкагон. Вы получаете его через капельницу или инъекцию под кожу или в мышцу. Он предназначен для стимулирования печени к высвобождению глюкозы, особенно если уровень сахара в крови очень низкий.

Около половины детей с ГИ хорошо реагируют на медикаментозное лечение. Остальным может потребоваться операция.

Если вам потребуется операция, то в зависимости от типа ГИ ваш врач может выбрать частичную или полную панкреатэктомию. Это операция по удалению поджелудочной железы.

Операция эффективна примерно для 97% детей с очаговым типом гиперинсулинизма. Некоторым детям с ГИ может понадобиться более одной операции.

Перспективы гиперинсулинизма

Быстрая диагностика и правильное лечение снижают вероятность того, что у детей возникнут долгосрочные проблемы с гипогликемией. Это может помочь им избежать неврологических задержек, таких как эпилепсия, нарушение движений или трудности в обучении.

У восемнадцатимесячной Тейлор Макгоуэн светлые волосы, которые не слушаются ни щетки, ни расчески — и причиной тому редкое генетическое заболевание.

У восемнадцатимесячного Тейлора Макгоуэна светлые волосы, которые не слушаются ни щетки, ни расчески. И если они напоминают вам знаменитую гриву Альберта Эйнштейна, вы поймете, почему родители завели ей страницу на Facebook под названием Baby Einstein 2.0.

Когда мы говорим, пожалуйста, покажи мне свои волосы, она гордо показывает на них, — говорит мама Тейлорс, Кара Макгоуэн. Мы подумали, что это очень мило, и решили, что со временем они выпадут, как и большинство детских пушистиков. Но для Тейлор это оказалось не так.

Маленькая девочка впервые обратила на себя внимание родителей, когда ей было 5 месяцев. После того как она не подавала признаков расслабления, Кара и ее муж Том стали искать объяснения в Интернете. Они начали подозревать, что у Тейлор может быть синдром некомбинированных волос — редкое генетическое заболевание, которое изменяет форму волосяных стержней.

Это заболевание затрагивает только волосы на голове, и его признаки могут быть заметны уже в трехмесячном возрасте. Постепенно волосы становятся все более сухими и непослушными. Они могут выделяться или расти в разных направлениях. Постепенно они становятся соломенного или серебристо-русыми. Некоторые дети с этим расстройством также имеют проблемы с костями или глазами, но это встречается реже.

Тейлор была здорова, и у Макгоуэнов была только догадка, что у нее синдром некупируемых волос. Они хотели выяснить это наверняка, но это заболевание трудно подтвердить, так как зарегистрировано всего 100 или около того случаев.

Поэтому супруги из Чикаго отправились за ответами в Европу. Они связались с Региной Бетц, доктором медицины, исследователем из Германии, которая помогла обнаружить генные мутации, вызывающие синдром нечесаных волос.

Макгоуэны отправили Бетц образцы своей крови и крови Тейлоров на анализ — и результаты вскоре подтвердили их подозрения. Кара и Том оба были носителями мутировавшего гена под названием PADI3, и по счастливой случайности Тейлор унаследовала по одной его копии от каждого из них. Наличие двух копий приводит к расстройству?

И именно так она получила свои прекрасные волосы, говорит Кара.

Бетц говорит, что реального лечения этого расстройства нет, хотя кондиционер может помочь немного укротить его.

В противном случае некоторые врачи рекомендуют биотиновые добавки, говорит Меган Фили, доктор медицины, сертифицированный дерматолог, практикующий в Нью-Йорке и Нью-Джерси. Она лечила пациента с этим расстройством.

Фили говорит, что люди с этим заболеванием должны использовать щетки с мягкой щетиной и избегать чрезмерного тепла, химических релаксантов и других жестких процедур для волос.

По ее словам, когда ребенок с этим расстройством достигнет половой зрелости, есть вероятность, что его волосы могут расправиться сами по себе.

Кара Макгоуэн знает это, но она все равно хочет дать Тейлор уверенность в том, что она может гордиться своими волосами, несмотря ни на что. Именно это вдохновило ее на создание страницы Baby Einstein 2.0.

Мы хотим объяснить ей, что, да, она другая и уникальная, но мы это отмечаем и принимаем, — говорит она. Нет причин, по которым мы не можем любить друг друга или самих себя за то, что в нас отличается».

Гипомагниемия — это низкий уровень магния в крови, вызывающий дисбаланс электролитов. Узнайте о ее причинах, симптомах и вариантах лечения.

Магний — это минерал, который очень важен для здоровья. В вашем организме содержится около 25 граммов магния. Большая его часть находится в костях и мягких тканях. Только около 1% находится в крови. Самый простой способ измерить содержание магния в организме — сделать анализ крови. Если уровень магния в крови падает ниже 0,75 ммоль/л, у вас низкий уровень магния или гипомагниемия.

Каковы причины гипомагниемии?

Гипомагниемия может быть вызвана низким потреблением магния. Она также может возникнуть при потере слишком большого количества магния через почки или кишечник. Следующие группы подвержены высокому риску потери слишком большого количества магния таким образом:

• Люди с проблемами желудочно-кишечного тракта, такими как болезнь Крона или целиакия

• Люди с диабетом 2 типа, чьи почки обычно выделяют больше мочи

• Те, кто злоупотребляет алкоголем, что приводит к проблемам с почками и пищеварительной системой

Гипомагниемия также может быть результатом приема некоторых лекарств:

• Некоторые диуретики, которые используются для того, чтобы помочь организму избавиться от лишней жидкости и соли

• Ингибиторы протонной помпы, которые лечат кислотный рефлюкс

• Класс антибиотиков, известных как аминогликозиды

• Амфотерицин В, лекарство, используемое для лечения грибковых инфекций

• Дигиталис, сердечное лекарство

• Некоторые препараты для химиотерапии

Каковы симптомы гипомагниемии?

Симптомы гипомагниемии включают:

• тошнота и/или рвота

• Слабость и сонливость

• Изменения личности

• Мышечные спазмы или тремор

• Потеря аппетита?

Врачи также могут заподозрить гипомагниемию, если у человека низкий уровень кальция и калия в крови.

Как лечится гипомагниемия?

Если уровень магния настолько низок, что вызывает симптомы, врачи вводят магний внутривенно. В качестве последующего лечения они могут назначить пероральный прием магния. Лечение гипомагниемии также должно включать устранение основной причины.

Если уровень магния слегка понижен и не вызывает симптомов, лечение может не потребоваться. У госпитализированных пациентов низкий уровень магния должен рассматриваться как часть общего управления питанием. Тем, кто получает питание через вену, могут понадобиться магниевые добавки.

Неясно, нужно ли лечение больным диабетом с легкой гипомагниемией. По крайней мере, одно исследование показало, что люди с низким содержанием магния подвержены большему риску осложнений диабета, таких как язвы стопы, проблемы со зрением и снижение функции почек. Некоторые эксперты считают, что гипомагниемия усугубляет резистентность к инсулину, которая в свою очередь усугубляет гипомагниемию, создавая нисходящую спираль.

Если у меня гипомагниемия, следует ли мне принимать магниевые добавки?

Пища — лучший способ удовлетворить потребность организма в магнии. Следующие продукты питания богаты магнием:

• Орехи

• Семена

• Цельное зерно

• Фасоль и горох

• Зеленые овощи

Если вы решили принимать магниевые добавки, не превышайте верхний предел дозы магния, который для большинства взрослых составляет 350 мг. Высокие дозы магния могут быть опасны.?

Насколько распространена гипомагниемия?

Для большинства людей риск развития гипомагниемии составляет около 2%. В некоторых группах риск выше. У госпитализированных пациентов вероятность гипомагниемии составляет от 10 до 20 %. Этот риск возрастает до 50%-60% для людей, находящихся в отделениях интенсивной терапии. У людей с диабетом вероятность гипомагниемии составляет около 25%, а у тех, кто злоупотребляет алкоголем, — от 30% до 80%.

Может ли гипомагниемия вызвать долгосрочные проблемы?

Если гипомагниемию не лечить, она может вызвать неравномерное сердцебиение. Вы можете быть особенно подвержены риску развития torsades de pointes, разновидности аритмии (неровного сердцебиения). ?

Низкий уровень магния также может повысить риск:

• сердечных заболеваний. Некоторые исследования показывают, что люди, в рационе которых достаточно магния, подвержены меньшему риску сердечных заболеваний и инсульта.?

• Диабет 2 типа. Люди с более высоким уровнем магния имеют более низкий риск развития резистентности к инсулину, которая может привести к диабету 2 типа.

• Остеопороз (истончение костей). Магний важен для плотности костей. Низкий уровень магния связан с остеопорозом, который может увеличить риск переломов костей.

• Головные боли при мигрени. У тех, кто страдает головными болями при мигрени, иногда наблюдается низкий уровень магния. Они могут уменьшить частоту головных болей, принимая добавки магния под наблюдением врача?

Узнайте о симптомах и лечении синдрома Сандифера — заболевания, которое вызывает спазмы и кислотный рефлюкс у детей.

Синдром Сандифера был впервые зарегистрирован в начале 1960-х годов, и точное количество случаев неизвестно. Чаще всего он наблюдается у младенцев и маленьких детей, но может встречаться у подростков и взрослых.?

Это редкое заболевание, которое встречается менее чем в 1% случаев родственного заболевания, называемого гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ).?

Что вызывает синдром Сандифера?

Поскольку синдром Сандифера наблюдается у пациентов с ГЭРБ, исследователи сначала не были уверены, вызывают ли спазмы шеи и спины рефлюкс или рефлюкс вызывает спазмы спины. Современные исследования указывают на последнее: эти движения — попытка вашего организма облегчить боль от кислоты в желудке.

Движения шеи и спины, характерные для синдрома Сандифера, всегда возникают при повышенной кислотности в горле из-за большого количества рефлюкса.

Также была обнаружена связь между аллергией на коровье молоко и синдромом Сандифера.?

Каковы симптомы синдрома Сандифера?

Симптомы синдрома Сандифера включают:

• Дистонические движения шеи и спины. Это непроизвольные мышечные спазмы, которые приводят к повторяющимся и скручивающим движениям. Позвоночник может искривляться, наклоняя голову к ногам и поворачивая шею в одну сторону.

• Кислотный рефлюкс. Это когда кислота из желудка поднимается по пищеводу и горлу и вызывает боль и повреждения.

• Хиатальные грыжи. Это когда верхняя часть желудка выпячивается в диафрагму?

• Рвота.? Обычно это связано с теми же заболеваниями, которые приводят к кислотному рефлюксу.

• Анемия.?Это состояние возникает при низком уровне эритроцитов в крови?

• Недоедание.?Тяжелый рефлюкс может затруднить прием пищи, и вы можете не получить достаточно питательных веществ.?

• Руминация. Это происходит, когда вы выплевываете пищу и вам приходится пережевывать и глотать ее.?

• Аномальные движения глаз.?

Эпизоды непроизвольных мышечных спазмов и рефлюкса обычно длятся от 1 до 3 минут. Они могут повторяться более десяти раз в день.?

Симптомы синдрома Сандифера часто ошибочно диагностируются как другие заболевания, включая:?

• Спазмы у младенцев

• Эпилепсия

• Припадки, вызванные неизвестным неврологическим заболеванием

• Дистония, состояние, при котором мышцы спазмируются одинаковым образом?

Эти ошибочные диагнозы могут быть проблематичными, поскольку они могут привести к множеству ненужных исследований вашего ребенка, включая МРТ и другие процедуры визуализации.

Если ваш врач неправильно диагностирует заболевание как эпилепсию, вы рискуете назначить ребенку ненужные лекарства. Эти лекарства могут иметь свои осложнения.?

Каково лечение синдрома Сандифера?

Основное лечение синдрома Сандифера заключается в том, чтобы внести некоторые простые изменения в образ жизни. У 80% младенцев симптомы улучшаются уже через две недели после внесения этих изменений:?

• Исключительные диеты. Аллергия на коровье молоко усугубляет симптомы. Лучше всего исключить коровье молоко из рациона вашего ребенка или из вашего собственного рациона, если вы кормите грудью. Вам также может понадобиться перейти на другой вид молочной смеси, если ваша увеличивает количество эпизодов рефлюкса?

• Корректировка питания. Вы можете сгустить молочную смесь, добавив в нее обычную детскую рисовую крупу в соотношении от одной чайной до одной столовой ложки крупы на унцию смеси. Это поможет успокоить желудок ребенка и уменьшить рефлюкс.?

• Изменение позы. Всегда обращайте внимание на голову ребенка и свою собственную после кормления. Держать голову вертикально — лучший способ уменьшить рефлюкс. Для облегчения рефлюкса можно также положить ребенка на живот. Однако делать это следует только тогда, когда ребенок находится под присмотром и наблюдением. В противном случае вы рискуете получить синдром внезапной детской смерти (СВДС).

• Лекарства.?Исследования по использованию лекарств для детей младше 12 месяцев отсутствуют, но антациды и кислотоподавляющие средства, такие как ингибиторы протонной помпы, могут помочь уменьшить симптомы у детей старшего возраста и взрослых.?

В очень редких случаях для лечения этого состояния требуется операция, называемая фундопликацией. Это происходит только тогда, когда симптомы тяжелые и не поддаются другим видам лечения. Операция заключается в перевязывании желудка вокруг нижней части пищевода для уменьшения рефлюкса.?

Серьезен ли синдром Сандифера?

Синдром Сандифера не является серьезным заболеванием. Обычно он проходит к двум годам, и он не связан с какими-либо долгосрочными осложнениями. Наиболее серьезным долгосрочным эффектом могут быть проблемы, связанные с недоеданием, если состояние тяжелое и не лечится.?

Постполиомиелитный синдром возникает, когда у людей, переживших полиомиелит, спустя годы после заражения полиомиелитом появляется мышечная слабость и усталость.

Что такое постполиомиелитный синдром?

Постполиомиелитный синдром, или ППС, — это неинфекционное заболевание, которое поражает нервы и мышцы. Он возникает у людей, перенесших полиомиелит, спустя годы после заражения полиомиелитом, иногда даже через 30-40 лет.

Полиомиелит — это заразное заболевание, вызванное полиовирусом. Причинами полиомиелита являются контакт с инфицированным калом, кашель или чихание, а также зараженная пища и вода. Вирус поражает нервную систему и вызывает головную боль, симптомы гриппа, скованность в шее и спине и паралич.

Вакцина против полиомиелита предотвращает полиомиелит и уничтожила эту болезнь в большинстве стран мира.?

Что вызывает постполиомиелитный синдром?

Существует несколько теорий о причинах постполиомиелитного синдрома, но точная причина неизвестна.

Вирус полиомиелита поражает нервные клетки, называемые двигательными нейронами, в спинном мозге и стволе головного мозга. Эти клетки передают информацию от мозга к мышцам и приказывают им двигаться. Полиовирус разрушает некоторые из этих клеток, но нервы, которые выживают, увеличиваются и образуют новые нервные волокна, поэтому большинство людей могут восстановиться и снова двигаться.?

Предполагается, что эти восстановленные нервы и волокна перегружены стрессом, вызванным многолетним движением, и со временем разрушаются. Возможно, это также происходит из-за того, что ваша иммунная система атакует собственные ткани, но исследователи точно не уверены.

В конце концов, вы теряете мышечную силу, и периоды стабильности могут чередоваться с периодами ухудшающейся слабости.

Каковы симптомы постполиомиелитного синдрома?

ППС поражает нервы и мышцы, обычно в той же области, которая была поражена изначально. Основным симптомом является слабость мышц, но степень тяжести может варьироваться. У некоторых людей симптомы незначительны, в то время как у других наблюдается сильная мышечная слабость и сокращение мышц.

Другие симптомы постполиомиелитного синдрома включают:

• Усталость

• Мышечная боль

• Боль в суставах

• Проблемы со сном

• Чувствительность к холоду

• Частые падения

Если вы перенесли бульбарный полиомиелит, который поражает нервы, ведущие к жевательным и глотательным мышцам, то при постполиомиелитном синдроме у вас снова могут возникнуть проблемы с ними. Симптомы включают:

• Проблемы с глотанием

• Проблемы с жеванием

• Аспирационная пневмония, когда вы вдыхаете пищу в легкие, что вызывает легочную инфекцию

• Обезвоживание

• Недоедание

Иногда дыхательные мышцы также могут ослабевать, что может привести к проблемам с дыханием. Вам может быть трудно откашляться или сделать глубокий вдох, что может привести к скоплению слизи и жидкости.

Существуют ли факторы риска заболеть постполиомиелитным синдромом?

Неясно, сколько людей, переживших полиомиелит, имеют или могут иметь ППС. Некоторые факторы могут повысить ваш риск и включают в себя:

• Возраст, когда вы впервые заболели полиомиелитом. Если вы перенесли полиомиелит в детстве, вероятность заболеть ППС у вас меньше, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте.

• Тяжесть инфекции полиомиелита. Если вы перенесли тяжелую форму полиомиелита, вероятность заболеть ППС выше.

• Крупное выздоровление. Серьезное восстановление после полиомиелита может привести к ППС, вероятно, из-за большей нагрузки на восстановленные нервы.

• Много физических упражнений. Поскольку считается, что напряженные нервы вызывают ППС, интенсивные тренировки могут повысить риск.

Каково лечение постполиомиелитного синдрома?

Лекарства от ППС не существует, но лечение может улучшить симптомы. ППС может сильно мешать вам жить, поэтому цель состоит в том, чтобы найти способы улучшить вашу повседневную жизнь.

Упражнения являются ключевым методом лечения, так как они могут укрепить мышцы и замедлить мышечную слабость. Лучше всего подходят упражнения низкой интенсивности, которые не утомляют мышцы, например, плавание или аквааэробика, но физиотерапевт поможет вам подобрать подходящие упражнения.

Чрезмерная нагрузка на мышцы вызывает усталость, боль и слабость, и обычно после нагрузки самочувствие ухудшается. Вам необходимо соблюдать темп, делать регулярные перерывы и отдыхать в течение дня.

Другие методы лечения постполиомиелитного синдрома включают:

• Обезболивающие средства

• Противовоспалительные средства

• Обезболивающие препараты, отпускаемые по рецепту

• Лекарства от эпилепсии при нервной боли

• Средства для передвижения, такие как трость, ходунки, скобы или инвалидное кресло

• Препараты от усталости

• Трудовая терапия для обучения адаптированным навыкам самообслуживания и повседневной жизни?

• Логопедическая помощь при проблемах с глотанием

• Дыхательный аппарат с положительным давлением

• Эмоциональная и психическая поддержка

Корректировка образа жизни также может помочь вам сохранить здоровье и справиться с симптомами. Вы можете:

• оставаться в тепле, чтобы избежать усталости мышц

• Ешьте здоровую пищу

• Поддерживайте здоровый вес

• Бросить курить

• Сократите потребление кофеина

• Лечите вирусы кашля и простуды на ранней стадии, чтобы защитить свои легкие

• Адаптируйте свой дом для предотвращения падений?

Outlook

В большинстве случаев продолжительность жизни при постполиомиелитном синдроме хорошая. ППС редко представляет угрозу для жизни, хотя симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Если у вас ППС, поговорите со своим врачом о том, как управлять своим состоянием.

Это редкое генетическое заболевание влияет на развитие лица, сердца и рук ребенка.

Люди с этим заболеванием имеют характерные черты лица, укороченные или отсутствующие мизинцы, а также порок сердца, называемый незаращение артериального протока.

Ниже мы подробно рассмотрим симптомы, причины, диагностику и лечение синдрома Шара.

Что вызывает синдром Чарра?

Все начинается с гена под названием TFAP2B. Этот ген указывает вашему организму, как производить определенный белок, который, по-видимому, играет роль в нормальном развитии лица, конечностей и сердца. Синдром Шара возникает, когда ген претерпевает определенные изменения (мутации) до вашего рождения.

Некоторые люди с этим заболеванием наследуют мутировавший ген от одного из родителей. Если у вашего родителя есть синдром Шар, то вероятность того, что вы унаследуете этот ген и заболеете этим заболеванием, составляет 50%.

Другие люди, у которых нет семейной истории заболевания, могут заболеть им из-за новой мутации в гене TFAP2B.

Каковы симптомы синдрома Шара?

Признаки затрагивают лицо, руки и сердце.

У людей с синдромом Шарра обычно такие черты лица, как:

• уплощенные челюстные кости

• Плоская переносица (часть носа между глазами)

• Широкий, плоский кончик носа

• Широко расставленные глаза с опущенными веками и скошенными вниз внешними уголками

• Сокращенное расстояние между носом и верхней губой

• Рот треугольной формы

• Толстые, ярко выраженные губы

Их руки тоже выглядят по-другому. У большинства людей с этим заболеванием средняя часть мизинцев укорочена или отсутствует. Есть сообщения о других проблемах с руками и ногами, но они встречаются реже.

У большинства детей с синдромом Шара также имеется patent ductus arteriosus, распространенный порок сердца у новорожденных. Ductus arteriosus — это отверстие между двумя крупными кровеносными сосудами, по которым кровь оттекает от сердца. Это соединение является нормальной частью системы кровообращения еще не родившегося ребенка, и оно должно закрыться вскоре после вашего рождения. Если оно остается открытым, врачи называют его patent ductus arteriosus.

Без лечения эта проблема с сердцем может привести к тому, что некоторые дети:

• учащенное дыхание

• Плохо питаться

• Медленно набирает вес

Тяжелые случаи могут привести к сердечной недостаточности. Патентный артериальный проток также повышает вероятность заражения инфекциями.

Как диагностируется синдром Шара?

Если врач считает, что у вашего ребенка может быть это расстройство, он может направить вас к генетику (биологу, изучающему генетику) или генетическому консультанту. Генетические тесты могут подтвердить диагноз путем поиска мутации, вызывающей синдром Шара.

Генетические тесты часто включают в себя анализ крови или взятие образца волос, кожи или другой ткани. Затем лаборатория анализирует образец и сообщает результаты вашему врачу или генетическому консультанту.

После того как младенцу или маленькому ребенку будет поставлен диагноз синдрома Шар (а в некоторых случаях и во время постановки диагноза), врач может порекомендовать ему пройти определенные медицинские обследования:

• стоматологический осмотр (после 3 лет) для проверки проблем развития зубов

• Осмотр глаз, чтобы проверить наличие косоглазия и проблем со зрением

• Обследование для выявления признаков потери слуха

• Обследование сердца для выявления незаращения артериального протока и других проблем с сердцем

• Физический осмотр для выявления проблем с руками или ногами

• Осмотр для выявления нарушений сна

• Оценка формы и размера головы

Если у вашего ребенка синдром Шара, спросите у врача, как часто ему нужно будет проходить эти обследования по мере взросления. Врач также может помочь вам найти поддержку в вашем районе или в Интернете.

Каковы методы лечения синдрома Шара?

Ребенок с этим расстройством не нуждается в особом уходе за лицом или руками. Но когда они становятся старше, они могут быть более склонны к издевательствам или плохому обращению со стороны других детей.

У врачей есть несколько способов лечения порока сердца patent ductus arteriosus (PDA). Если у вашего ребенка синдром Шара, они могут порекомендовать один из этих вариантов:

Лекарства. Врач может порекомендовать лекарства, называемые НПВС, чтобы помочь закрыть PDA у недоношенных детей. Эти препараты не подходят для доношенных детей, детей или взрослых с PDA.

Хирургия. Хирург добирается до сердца через небольшой разрез между ребрами и зашивает отверстие с помощью швов или зажимов.

Процедура с использованием катетера. Этот метод может применяться для лечения более старших полноразмерных младенцев, детей и взрослых. Врач вставляет тонкую гибкую трубку, называемую катетером, в кровеносный сосуд в паху и направляет ее к сердцу. Через трубку пропускают пробку или катушку и помещают ее рядом с отверстием КПК.

Бдительное ожидание. Есть вероятность того, что отверстие КПК может быть достаточно маленьким и не вызывать никаких других проблем со здоровьем. В этом случае некоторые врачи предпочитают просто внимательно наблюдать за ним с помощью анализов.

Ихтиоз Арлекина — это когда кожа сухая или чешуйчатая. Узнайте об ихтиозе Арлекина, одном из самых редких кожных заболеваний в мире.

Так называемый «арлекиновый плод» будет иметь симптомы этого редкого заболевания еще до рождения. Дети с ихтиозом арлекина рождаются с плотной, чешуйчатой кожей по всему телу. Это заболевание опасно для жизни, хотя благодаря улучшению лечения некоторые люди с ихтиозом Арлекина доживают до зрелого возраста.

По оценкам экспертов, ихтиоз арлекина поражает одного из 500 000 живорожденных. Ежегодно в США рождается менее десяти детей с ихтиозом Арлекина.

Каковы симптомы ихтиоза Арлекина?

Дети с ихтиозом Арлекина рождаются с большими пластиноподобными пятнами сухой кожи по всему телу. Кожа настолько плотная, что веки и губы ребенка оттягиваются, а пальцы рук и ног могут быть скрючены?

Плотная кожа вокруг туловища — это серьезная проблема, поскольку она может затруднять дыхание ребенка. Прием пищи также представляет собой проблему, поскольку ребенок может испытывать трудности при сосании и глотании. Многие дети с ихтиозом Арлекина нуждаются в кормлении через трубку?

Что вызывает ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина — это аутосомно-рецессивный генетический признак. Это генетическое заболевание, которое ребенок наследует от своих родителей. Чтобы ребенок заболел ихтиозом Арлекина, он должен унаследовать этот генетический признак от обоих родителей?

У каждого из родителей будет только один ген этого заболевания, что означает, что у них самих нет симптомов. Они являются носителями гена. Симптомы появляются только тогда, когда у ребенка есть две копии гена ихтиоза Арлекина.?

Если два родителя имеют рецессивный признак, такой как ихтиоз Арлекина, существует 25% вероятность того, что ребенок, который у них родится, унаследует ген от них обоих и будет иметь это заболевание. Существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует только одну копию гена и будет носителем без симптомов. Существует 25% вероятность того, что ребенок вообще не унаследует ни одной копии гена.

Могут ли выжить дети с ихтиозом Арлекина?

Ихтиоз Арлекина опасен для жизни. Помимо трудностей с дыханием и питанием, дети, родившиеся с ихтиозом Арлекина, часто сталкиваются с другими серьезными проблемами со здоровьем, включая:

• преждевременные роды

• Низкая температура тела

• Обезвоживание

• Повышенный уровень натрия в крови

• Высокий риск респираторной инфекции

• Риск повреждения глаз из-за того, что веки не закрываются

• Риск возникновения проблем со слухом

Сильное шелушение, присутствующее при рождении, со временем проходит. Обычно требуется несколько недель, чтобы чешуйки отслоились и открыли новую, более эластичную кожу. В это время дети должны находиться в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), где медсестры могут следить за их жизненными показателями и удовлетворять все их потребности.

В прошлом большинство детей, родившихся с ихтиозом Арлекина, умирали в течение нескольких дней после рождения. Достижения в области неонатальной интенсивной терапии повысили их шансы на выживание. Однако более 50% детей, родившихся с этим заболеванием, умирают в течение нескольких недель после рождения.

Каково лечение ихтиоза Арлекина?

После того как ваш ребенок будет выписан из отделения интенсивной терапии, ему потребуется пожизненный уход за своим состоянием. Их кожа по-прежнему будет сухой и склонной к стянутости. Им потребуется ежедневный тщательный уход для отшелушивания отмершей кожи и поддержания ее в увлажненном состоянии.

Интенсивный уход, который им необходим, предотвратит растрескивание кожи и снизит риск кожных инфекций. Это также улучшит их подвижность; в противном случае их кожа будет стягиваться и ограничивать движения. Сохранение податливости кожи также улучшает кровообращение, особенно в руках и ногах.

Толстые слои кожи мешают детям потеть. Вам необходимо следить за ними, чтобы не было признаков перегрева. Также необходимо следить за тем, чтобы они получали достаточное питание. Высокая скорость роста кожи означает, что их организм потребляет больше калорий, чем у обычных детей их возраста.

Кожа вашего ребенка, вероятно, всегда будет выглядеть красной, как при солнечном ожоге. Кожа может также выглядеть шелушащейся или чешуйчатой, а волосы будут редкими. Их физическое развитие может быть замедленным, но дети с ихтиозом Арлекина обычно имеют типичные умственные способности.

Существует ли пренатальное тестирование на ихтиоз Арлекина?

Ученые определили ген, ответственный за ихтиоз арлекина. Если вы обеспокоены тем, что вы и ваш партнер являетесь носителями, вы можете обсудить с врачом генетическое тестирование перед зачатием. Если вы и ваш сожитель оба являетесь носителями, вы можете рассмотреть возможность применения вспомогательных репродуктивных технологий, чтобы снизить риск развития у ребенка ихтиоза Арлекина.

Имеются сообщения о том, что ихтиоз арлекина выявляется при пренатальном ультразвуковом исследовании. Если ваш врач подозревает наличие этого заболевания у вашего ребенка, вам может потребоваться дополнительное обследование для постановки диагноза.

Задаваясь вопросом, серьезно ли состояние вашего ребенка или нет? врач обсуждает возможные признаки серьезной проблемы со здоровьем и что делать в случае чрезвычайной ситуации.

Но что делать, если развивается что-то более серьезное, например, температура выше 103 градусов или затекшая шея? Вы можете не знать, стоит ли спешить в отделение неотложной помощи, вызывать врача или просто переждать это дома.

Если ваш ребенок выглядит очень слабым — таким больным, каким он никогда не был — родителям нужно немедленно позвонить своему врачу, говорит педиатр Бартон Шмитт, доктор медицины, который руководит центром внеурочных вызовов в Детской больнице в Авроре, штат Колора, который принимает звонки для 590 педиатров каждую ночь. Из этих вызовов 20% отправляются в скорую помощь, 30% нужно показать ребенку на следующий день в офисе, а половину можно спокойно обслужить дома», — говорит Шмитт.

Некоторые родители могут опасаться, что их инстинкт отправиться в отделение скорой или неотложной помощи после закрытия кабинета педиатра будет поставлен под сомнение дежурным врачом, если ничего серьезного не обнаружится, но в целом разумнее доверять своей интуиции.

Некоторые родители считают, что им не следует обращаться в больницу, потому что их будут высмеивать, но нет ничего плохого в том, что визит в скорую помощь не принесет ничего, кроме успокоения, говорит Альфред Саккетти, доктор медицины, заведующий отделением неотложной помощи в медицинском центре «Богоматерь Лурдес» в Камдене, штат Нью-Джерси, и представитель Американского колледжа врачей неотложной помощи. Если бы что-то случилось, вы бы не смогли с этим жить».

Вот распространенные детские симптомы, которые могут стать поводом для посещения кабинета врача, круглосуточной клиники или отделения неотложной помощи. Если у вас есть ребенок в возрасте до 1 года, ознакомьтесь со статьей врача о том, когда следует вести ребенка к врачу или в отделение скорой помощи, потому что критерии для младенцев отличаются от критериев для детей постарше. Однако с детьми любого возраста не стесняйтесь обращаться к медицинскому работнику, если у вас есть сомнения.

Высокая температура у ребенка старше 1 года

Если ваш ребенок покраснел и горячий, вашим первым побуждением может быть скорейшее обращение к врачу, но это не всегда необходимо.

Мы постоянно пытаемся научить родителей не смотреть на градусник, а объяснять, какие у ребенка симптомы и как они выглядят, говорит Шмитт, создатель приложения KidsDoc для смартфонов от Американской академии педиатрии (AAP) — системы сортировки, которая помогает родителям понять, как лечить симптомы ребенка.

Лихорадка — это часть способа защиты организма от инфекции. Если у ребенка жар, это означает, что его иммунная система работает. По определению, лихорадка — это температура 100,4 F, измеренная ректально. Вы можете измерить температуру у ребенка под мышкой, но не забудьте прибавить один градус к результатам, чтобы получить более точное число.

Вы можете дать ребенку лекарство, например, ацетаминофен или ибупрофен (если ребенку больше 6 месяцев), чтобы снизить температуру. Но будьте уверены, что это действительно необходимо, и внимательно следите за дозировкой этого или любого другого лекарства для детей, независимо от того, по рецепту оно назначено или нет. Помните, что жаропонижающие средства не борются с инфекцией, вызвавшей жар, а лишь временно снижают температуру.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Pediatrics, показало, что каждый четвертый родитель дает своим детям жаропонижающие препараты при температуре менее 100 F, но большинство педиатров не рекомендуют лечить жар, если он не превышает 101 F. И если ваш ребенок выглядит хорошо, ест и пьет, пропустите поездку в скорую помощь; высокая температура сама по себе не всегда требует немедленной медицинской помощи.

По словам представителя AAP Ари Браун, доктора медицины, педиатра из Остина, штат Техас, высокая температура у ребенка в большинстве случаев не является неотложной медицинской ситуацией, и можно подождать до открытия кабинета, чтобы обратиться к врачу. Она рекомендует отвести ребенка в возрасте 2 лет и старше к врачу, если у него температура 104 градуса по Фаренгейту или выше, если он выглядит нездоровым или если у него постоянная температура в течение четырех или более дней подряд. Ребенок младше 2 лет должен быть показан врачу в течение 48 часов после появления лихорадки.

Сильная головная боль

Как определить, является ли головная боль вашего ребенка достаточно серьезной, чтобы потребовать немедленной медицинской помощи, или же ему лучше пропустить школу и поспать?

По словам Брауна, незначительные головные боли проходят при приеме безрецептурных обезболивающих средств и/или отдыхе. Сильные головные боли — нет.

Если головная боль у вашего ребенка продолжается несколько часов — или если боль настолько сильная, что он не может есть, играть или даже смотреть любимую телепередачу — вызовите педиатра.

Если боль достаточно сильная, чтобы лишить ребенка трудоспособности, его нужно срочно обследовать, говорит Шмитт. Они не могут заниматься никакой нормальной деятельностью. Все, что они могут делать, — это думать о своей боли.

Головные боли обычно могут быть вызваны напряжением мышц головы, а не проблемами, связанными с мозгом, но головная боль с неврологическими симптомами (такими как спутанность сознания, помутнение зрения или проблемы с ходьбой) должна быть оценена врачом скорой помощи.

Головная боль в сочетании с высокой температурой, рвотой, спутанностью сознания, сыпью или ригидной шеей также должна быть быстро обследована, поскольку у ребенка может быть серьезная инфекция или заболевание, например, менингит, что является неотложной медицинской ситуацией.

Если у ребенка часто болит голова, это необходимо проверить. Как правило, у детей не должно быть головных болей.

Распространенная сыпь

Не стоит слишком беспокоиться по поводу сыпи на руках или ногах вашего ребенка; как правило, они безобидны. Однако если сыпь покрывает все тело, осмотрите его, чтобы понять, нужно ли обращаться за медицинской помощью.

Если вы дотронулись до красной сыпи, и она побледнела или побелела, а затем вы отпустили ее, и она снова стала красной, обычно не стоит беспокоиться, говорит Саккетти. Большинство вирусных высыпаний и аллергических реакций, в том числе крапивница, так и поступают.

Несветящаяся сыпь — небольшие красные или фиолетовые пятна на коже, которые не меняют цвет при надавливании на них — может указывать на неотложную медицинскую помощь, такую как менингит или сепсис, особенно если сопровождается высокой температурой. Этот тип сыпи может также появляться на лице после сильных приступов кашля или рвоты, так что это не всегда признак чего-то серьезного, особенно если это только на одном участке.

В целях безопасности, если у вашего ребенка на обширном участке появляются маленькие красные или фиолетовые неблестящие точки, лучше сразу же обратиться за неотложной помощью, чтобы исключить более серьезное заболевание.

Другая распространенная сыпь, которая может стать неотложной медицинской помощью, — это крапивница, которая появляется при опухании губ. Крапивницу следует немедленно лечить дифенихадрамином (Бенадрил). Если наблюдается отек губ или лица, ребенок должен обратиться к врачу. Если дыхание ребенка затруднено или ребенок жалуется на затрудненное дыхание, немедленно звоните в 911. Эти симптомы указывают на анафилактическую реакцию, которая является серьезной, угрожающей жизни аллергической реакцией.

Сильное расстройство желудка

Когда у вашего ребенка пищевое отравление или гастроэнтерит (так называемый желудочный грипп, хотя он не имеет ничего общего с гриппом), следите за тем, как часто его тошнит или у него понос.

Рвота и понос могут привести к обезвоживанию. Если это легкое обезвоживание, врач может рекомендовать давать пероральные растворы электролитов в домашних условиях, хотя лечение частично зависит от возраста ребенка. Если кажется, что вашему ребенку становится хуже (он не мочится или ведет себя плохо), вам следует обратиться к врачу.

Рвота три раза за день может и не привести к обезвоживанию, но восемь приступов диареи за восемь часов, вероятно, приведут, как и сочетание рвоты с диареей. Обезвоживание требует тщательного контроля и иногда нуждается в экстренном лечении.

Если они теряют жидкость внизу и не могут удержать идеальную жидкость сверху, им может понадобиться внутривенное введение жидкостей или прописанные лекарства, чтобы остановить рвоту, говорит Шмитт. Дети младшего возраста подвержены наибольшему риску обезвоживания.

Сутулая шея

Неподвижная шея может указывать на менингит — настоящую неотложную медицинскую помощь, поэтому родители могут запаниковать, если увидят, что их ребенок стоит неподвижно, не двигает шеей или отказывается смотреть вправо или влево. Но сама по себе ригидная шея редко является чем-то большим, чем боль в мышцах.

Браун говорит, что нужно смотреть на совокупность симптомов, а не на один из них в отдельности. Скованность шеи сама по себе может означать, что вы плохо спали. Менингит — это сочетание лихорадки с ригидной шеей, чувствительностью к свету и головной болью. Менингит также может сопровождаться рвотой и вялостью.

Скованность шеи с температурой может быть не менингитом, а воспалением миндалин или опухшим лимфатическим узлом; звонок педиатру может развеять ваши опасения. Конечно, если травма вызвала боль в шее, это явная причина для обращения в скорую помощь.