Доктор говорит вам

Узнайте о синдроме Лойса-Дитца, генетическом заболевании, которое поражает соединительные ткани. Каковы симптомы и продолжительность жизни?

Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Это заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте, но диагноз может быть поставлен только в зрелом возрасте.

Это заболевание встречается редко и было обнаружено только в 2005 году. Поскольку это относительно новое заболевание, некоторые врачи могут быть не знакомы с ЛДС.

Синдром часто ошибочно диагностируется как синдром Марфана — другое заболевание соединительной ткани, имеющее схожие симптомы.?

Каковы генетические причины ЛДС?

Существует пять различных вариантов синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из ваших генов мутировал. Точнее, каждый вариант ЛДС вызван мутацией совершенно разных генов, но все пять этих генов вовлечены в один и тот же путь передачи клеточных сигналов — путь трансформирующего фактора роста бета (TGF-).

Этот путь контролирует функционирование ваших клеток во время развития. Он также помогает развитию внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки. ?

Мутировавшие гены производят нарушенные белки, которые не работают так, как должны. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих сбоев.?

Все мутации являются доминантными, что означает, что для возникновения синдрома необходимо унаследовать только одну мутировавшую копию. В 75% всех случаев мутации LDS происходят спонтанно, поэтому до развития синдрома у вас не будет семейного анамнеза?

Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?

Самым неприятным симптомом синдрома Лойса-Дитца является расширение аорты. Аорта — это главный кровеносный сосуд, который несет наполненную кислородом кровь от сердца к другим органам тела.

Синдром ЛДС может вызвать либо аневризму аорты, когда кровь вытекает из сосуда, как маленький шарик, либо расслоение аорты, когда в сосуде образуется разрыв.

Также часто встречаются проблемы с развитием мышц и скелетной системы. К ним относятся:?

• Краниосиностоз, когда кости черепа срастаются слишком рано.

• Сколиоз аномальное искривление позвоночника

• Впалая или выпяченная грудная клетка

• Косолапость или плоскостопие

• Воспаление суставов при остеоартрите?

Почти 100% людей с ЛДС имеют аномалии кожи. К этим отличиям относятся:

• полупрозрачная кожа

• Очень мягкая и бархатистая кожа

• Легкое образование синяков и кровотечений

• Проблемы с образованием рубцов?

• Частые растяжки

Другие симптомы включают:?

• Частые головные боли или мигрени

• Аномальное скопление воздуха, приводящее к коллапсу легкого

• Грыжи, когда органы выпячиваются между мышцами?

• Проблемы с желудочно-кишечным трактом и пищевая аллергия

• Гипертелоризм широко расставленные глаза?

• Расщелина нёба — расщелина в крыше рта

• Астма

Каково лечение синдрома Лойса-Дитца?

То, как врач решит лечить ваш синдром Лойса-Дитца, зависит от ваших конкретных симптомов. Общие цели лечения включают:

• снижение нагрузки на артерии

• Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызывать?

• Управление любыми проблемами иммунной системы, возможно, с помощью лекарств

Если у вас развивается аневризма, врач принимает решение о лечении в зависимости от размера выпуклости. При небольших аневризмах вам не потребуется специфическое лечение, только частое наблюдение.

При более крупных аневризмах вам может потребоваться операция. Это будет операция на открытом сердце, в ходе которой поврежденная часть аорты будет заменена синтетической трубкой.

Каковы перспективы людей с синдромом Лойса-Дитца?

Людям с синдромом Лойса-Дитца на протяжении всей жизни будут необходимы частые эхокардиограммы. Точные сроки зависят от степени выраженности симптомов, но в той или иной форме наблюдение необходимо каждые шесть месяцев — один год.

Если у вас синдром Лойса-Дитца, вам следует избегать напряженной, повторяющейся деятельности, такой как приседания и отжимания. Вы должны быть физически активны, совершая пешие прогулки, катаясь на велосипеде или плавая, но убедитесь, что у вас достаточно дыхания, чтобы поддерживать разговор на пике активности?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца составляет около 37 лет, но некоторые люди с этим заболеванием могут жить гораздо дольше, иногда до семидесяти лет.

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Фонд синдрома Лойса-Дитца — это волонтерская организация, которая является прекрасным источником информации о современных исследованиях и личных историях, связанных с этим синдромом. Их главная цель — просвещение как медицинских работников, так и семей людей с этим расстройством.

Они предоставляют информацию через свой веб-сайт, информационный бюллетень и социальные сети. Это может стать ценным источником поддержки для людей, которым недавно был поставлен диагноз СПД, или для их знакомых?

Узнайте, что такое синдром каудальной регрессии. Узнайте, как он возникает, каковы его симптомы и как его лечить.

Что вызывает синдром каудальной регрессии?

Причины синдрома каудальной регрессии еще не до конца изучены. Причиной может быть сочетание экологических и генетических факторов. Некоторые из наиболее распространенных причин, как полагают, включают:

• Генетика. Считается, что синдром каудальной регрессии является генетическим заболеванием.

• Здоровье матери. Врачи считают, что высокий уровень сахара в крови и дисбаланс обмена веществ влияют на развитие плода, особенно если мать плохо лечит диабет. Однако каудальная регрессия может произойти и тогда, когда у матери нет диабета. Связь между этими двумя явлениями все еще изучается.

• Нарушения в развитии.?Если около месяца беременности возникают проблемы или травмы матки, эти события могут нарушить развитие скелетной, желудочно-кишечной и мочевыделительной систем ребенка?

• Аномалии кровеносных сосудов.?Некоторые люди считают, что синдром каудальной регрессии может быть результатом снижения кровотока. Считается, что такое перекрытие важнейших кислорода и питательных веществ, доставляемых кровью к плоду, может привести к проблемам в развитии.

• Эмбриональные аномалии? Мезодерма — это средний из трех тканевых слоев, присутствующих на ранних стадиях развития эмбриона (развивающегося ребенка на самых ранних неделях беременности). Мезодерма играет огромную роль в формировании многих структур, которые поражаются при синдроме каудальной регрессии. Поэтому некоторые ученые считают, что каудальная регрессия происходит из-за нарушения мезодермы.

Каковы признаки синдрома каудальной регрессии?

Вот основные признаки синдрома каудальной регрессии:

• Неровности в костях нижнего отдела позвоночника? При синдроме каудальной регрессии кости нижнего отдела позвоночника могут быть деформированы или отсутствовать. Эти нарушения также отражаются на спинном мозге.?

• Неполное смыкание в основании позвоночника.?Позвонки (кости вокруг спинного мозга) также могут отсутствовать. Вместо них позвонки могут оказаться в покрытом кожей, наполненном жидкостью мешочке, расположенном на спине, вместе с толстым слоем кожи у основания позвоночника.?

• Сколиоз.?Еще одно заболевание позвоночника, возникающее при каудальном регрессе, — это аномальное искривление позвоночника или сколиоз. Искривление может повлиять на структуру грудной клетки и вызвать проблемы с дыханием.

• Неправильная форма костей в нижней части тела.?У людей с синдромом каудальной регрессии меньшие бедра и более плоские ягодицы. Кости ног могут иметь неправильную форму. Некоторые люди обнаруживают, что их колени направлены в сторону или что их стопы направлены внутрь или наружу. У других людей могут быть ограничены ощущения в нижних конечностях.

• Неправильная работа почек.? Иногда почки отсутствуют или сросшиеся. Трубки, по которым жидкость поступает из почек в мочевой пузырь, также могут дублироваться. Эти нарушения могут вызвать инфекцию или почечную недостаточность.?

• Функции мочевого пузыря. Если у вас синдром каудальной регрессии, ваш мочевой пузырь может располагаться через брюшную стенку. У вас может быть повреждение нервов в мочевом пузыре и трудности с контролем мочеиспускания.?

• Генитальные различия. У мужчин уретра (трубка, по которой моча выходит из организма) может располагаться под пенисом, или яички могут оставаться неопущенными. У женщин может быть странное соединение между влагалищем и прямой кишкой. Кроме того, у некоторых людей половые органы могут быть не развиты.

• Дополнительные симптомы. Если у вас синдром каудальной регрессии, у вас также могут наблюдаться запоры и другие нарушения мочеиспускания или выведения мочи.?

Каково лечение синдрома каудальной регрессии?

Лечение синдрома каудальной регрессии зависит от конкретного человека и его специфических симптомов. Часто оно проводится группой врачей, включая:

• Педиатры

• Нейрохирурги

• Неврологи

• Урологи

• Ортопеды

• Хирурги-ортопеды

• Кардиологи

• Специалисты по почкам

Младенцы, родившиеся с синдромом каудальной регрессии, нуждаются в широком спектре лечения. Им могут понадобиться операции и интенсивная терапия. Некоторые операции могут быть проведены в раннем возрасте для лечения урологических, спинальных, сердечных, анальных проблем или проблем с конечностями. Этим детям также может потребоваться прием лекарств, специально предназначенных для лечения урологических проблем.

Синдром каудальной регрессии необходимо лечить как можно быстрее. Детям с синдромом каудальной регрессии может понадобиться постоянная физиотерапия, психиатрическая поддержка и другие вспомогательные услуги.

Многие генетические факторы вызывают синдактилию, или паутинистость пальцев рук и ног. Узнайте больше о распространенных видах паутинистости пальцев рук и ног и о том, как это заболевание можно лечить.

В медицине это состояние известно как синдактилия. Оно возникает, когда кожа срастается с двумя или более пальцами рук или ног, в результате чего они выглядят «перепончатыми». Также могут быть затронуты кости и другие мягкие ткани. Синдактилия диагностируется при рождении, а иногда даже раньше, во время пренатального ультразвукового обследования.

Вестибулярные пальцы рук или ног могут влиять на каждого человека по-разному. Вот что вам нужно знать о видах паутинистости пальцев рук и ног, а также о некоторых распространенных причинах, факторах риска и методах лечения.

Что приводит к образованию паутины на пальцах рук или ног?

Когда ребенок развивается в матке, его руки и ноги сначала формируются в виде ластообразных лопастей. Примерно на 10-й неделе беременности пальцы рук и ног плода должны разделиться, удлиниться и потерять перепонки. Синдактилия возникает, когда пальцы рук и ног не разделяются или не развиваются нормально в это время.

Вестибулярные пальцы рук и ног обычно возникают сами по себе как изолированный врожденный дефект, но иногда вероятность синдактилии зависит от генетического компонента. По оценкам, от 10% до 40% людей с синдактилией имеют семейный анамнез, связанный с наличием пальцев на руках и ногах.

Иногда синдактилия является частью более серьезной проблемы со здоровьем. Сплетенные пальцы рук и ног могут быть симптомом многих других генетических синдромов, таких как синдромы Аперта, Чотцена и Поланда?

Каковы различные типы перепончатых пальцев на руках и ногах?

Каждый человек с пальцами на руках и ногах развивается по-разному и имеет уникальный генетический состав, который может повлиять на тяжесть и тип синдактилии, поразившей его. Хотя синдактилия относится к кожной паутине, существуют разновидности этого заболевания, которые включают кожу, кости и соединительные ткани.

Существует четыре группы синдактилии, основанные на симптомах со стороны рук или ног:

• Простая синдактилия. Пальцы рук или ног сращены между собой кожей и другими мягкими тканями.

• Сложная синдактилия. Некоторые кости также сращены под кожей.

• Осложненная синдактилия. У человека лишние, отсутствующие или недоразвитые кости с аномальными сухожилиями и связками.

• Неполная синдактилия. Часть кожи между пальцами рук и ног перепончатая.?

Синдактилия также подразделяется на несколько типов в зависимости от того, какие пальцы на руках и ногах поражены:

Тип 1. Это наиболее распространенный вид переплетения пальцев рук и ног, не связанный с другими генетическими синдромами. Часто поражаются третий и четвертый пальцы или второй и третий пальцы ног. Этот тип переплетения обычно затрагивает как правую, так и левую руку или обе ноги.

Тип 2. При этом типе обычно поражаются третий и четвертый пальцы и пятый палец ноги. У людей с этой разновидностью перепончатокрылых мышц часто бывают лишние пальцы на руках или ногах. Пятый палец также может быть изогнутым, кривым или укороченным.

Тип 3. При этом варианте обычно поражаются четвертый и пятый пальцы рук. Третий или средний палец также может быть сросшимся, отсутствующим или недоразвитым. Синдактилия типа 3 не влияет на стопы.?

Существует множество других типов синдактилии, которые влияют на кожу и кости пальцев рук и ног. Ваш врач сможет диагностировать степень тяжести и тип заболевания с помощью физического обследования, рентгеновских снимков или генетического тестирования.

Насколько распространены пальцы рук или ног?

Синдактилия — довольно распространенный врожденный дефект, но если у вас нет семейной истории с перепончатыми пальцами рук или ног, рождение ребенка может застать вас врасплох.

Примерно у одного из каждых 2-3 тысяч новорожденных наблюдаются перепончатые пальцы рук или ног. Тип 1 является наиболее распространенным и обычно затрагивает только кожу и мягкие ткани. Другие типы встречаются гораздо реже, включая те, которые вызваны генетическими синдромами, имеющими другие серьезные последствия для здоровья.?

Синдактилия обычно поражает обе руки примерно у половины детей, родившихся с этим заболеванием. Дети мужского пола европеоидной расы рождаются с перепончатыми пальцами рук и ног чаще, чем дети женского пола, чернокожие или азиаты.

Как лечить перепончатые пальцы на руках и ногах?

Умеренная паутинистость пальцев, которая не мешает развитию ребенка, и паутинистость между пальцами ног обычно можно не лечить.

Все другие виды синдактилии могут быть исправлены хирургическим путем, обычно в возрасте от 1 до 2 лет. К этому времени ребенок уже достаточно мал, чтобы шансы на нормальное развитие увеличились, и достаточно взрослый, чтобы снизить риск от анестезии. ?

Во время операции врач равномерно разделит кожу ребенка между перепончатыми пальцами и аккуратно отделит ткани. Обычно это делается зигзагообразно, чтобы уменьшить необходимость в пересадке кожи. Если требуется дополнительная кожа, ее можно взять с других частей тела. Часто ее берут с запястий или локтей, чтобы уменьшить видимые рубцы.

Если у вашего ребенка несколько перепончатых пальцев рук и ног или более тяжелая форма синдактилии, ему может потребоваться несколько операций.

После операции ваш ребенок будет носить гипс в течение нескольких недель. Возможно, понадобятся резиновые прокладки, чтобы пальцы ребенка оставались разделенными на время заживления. Вы будете регулярно посещать врача, чтобы проверить прогресс вашего ребенка, ответить на вопросы и помочь спланировать дальнейшие действия. Вашему ребенку также может потребоваться физиотерапия, чтобы помочь улучшить движения кисти и пальцев.

Узнайте, как чтение детям может иметь далеко идущие преимущества для их благополучия и как сделать чтение регулярной частью вашей родительской практики.

Совместное чтение помогает:

?Развитию языковых навыков. Когда вы читаете книги, вы читаете слова, которые обычно не используются в повседневном общении. Ваш ребенок может услышать, например, название незнакомого животного. Услышав новые слова, дети расширяют свой словарный запас. ?

Общайтесь со своим ребенком. Совместное чтение книги может помочь вам и вашему ребенку сблизиться. Ласковое общение один на один создает особые воспоминания и помогает детям ассоциировать чтение с чем-то положительным.

Развивайте мозг. Услышанный разговорный язык помогает развитию мозга даже до того, как дети начинают говорить. Одно исследование показало, что если дошкольники больше читали дома, то визуальные исследования показали большую активизацию в областях мозга, связанных с мысленными образами и пониманием повествования.

Повышение грамотности. Чтение ребенку улучшает его будущие навыки чтения и воспитывает любовь к чтению.

Улучшение здоровья в будущем. Чтение ребенку улучшает его здоровье в будущем. Существует связь между грамотностью и состоянием здоровья. Причины этой связи многогранны, но грамотность важна для успешной навигации в сфере здравоохранения.

Как я должен читать своему ребенку?

Чтение ребенку не обязательно должно быть обязанностью. Даже совместное чтение в течение нескольких минут в день приносит пользу. Вот несколько советов, которые помогут вам начать приятную рутину:

Назначьте ежедневное время. Дети очень любят рутину, поэтому установление чтения как части ежедневного распорядка поможет вашему ребенку превратить чтение в ежедневную привычку. Сказки на ночь — отличное начало.

Читайте с выражением. Повеселитесь вместе с книгами. Найдите в себе внутреннего театрала и читайте с выражением. Если вы читаете младенцу или ребенку ясельного возраста, исследования показывают, что они предпочитают певучий голос с медленным и преувеличенным произнесением слов. Если вы читаете книги для детей постарше, то выразительные голоса персонажей могут оживить историю без помощи картинок.

Плывите по течению. Не волнуйтесь, если ваш ребенок не хочет дочитывать книгу до конца, или если он хочет сосредоточиться на одной или двух страницах рассказа. Когда вы читаете, например, малышам, они не всегда могут уследить за полным сюжетом, и это нормально. Даже если вы потратите все свое время только на одну страницу, ваш ребенок все равно получит пользу от совместного чтения.

Придерживаться любимых книг — это нормально. Обычно дети хотят слушать одну и ту же книгу снова и снова. Дети лучше всего учатся при повторении, а повторное слушание одной и той же истории может успокаивать. Так что давайте, наберитесь энтузиазма для десятого (или сотого) прочтения «Кота Пита».

Пользуйтесь услугами местной публичной библиотеки. В местной библиотеке вы и ваш ребенок можете бесплатно выбрать одну из тысяч книг. Если вам нужна помощь, библиотекари обладают удивительной способностью подбирать для детей подходящие книги.

Разговаривайте во время и после. Книги предоставляют широкие возможности для разговоров с детьми «за и против». Вы можете задавать вопросы, чтобы помочь им установить связь между историей и их собственной жизнью, например: «Ты когда-нибудь терял игрушку, как мальчик в этой истории? Поговорите о картинках, которые вы видите, и спросите, что, по их мнению, чувствуют герои. Это обсуждение туда-сюда важно для их языкового и социального развития?

Как выбирать книги для чтения ребенку?

Выбор подходящей книги зависит от возраста, зрелости, уровня чтения и интересов вашего ребенка. Всегда полезно следовать примеру ребенка, чтобы найти книгу, которая его заинтересует. Если вы позволите ребенку самому выбрать книгу, которую вы будете читать вместе, он с большей вероятностью будет увлечен этим занятием.

? «Существует так много замечательных детских книг, что попытка найти подходящую для вашего ребенка может оказаться непосильной. ?Если вы не знаете, с чего начать, вот несколько проверенных книг для чтения детям:

Книги для самых маленьких читателей (доступны в виде настольных книг)

»Бурый медведь, бурый медведь, что ты видишь? Билл Мартин младший.

? «Вельвет» Дона Фримена

?Луна спокойной ночи» Маргарет Уайз Браун

Угадай, как сильно я тебя люблю» Сэма Макбратни

Очень голодная гусеница» Эрика Карла

Книги для дошкольного и младшего школьного возраста

Александр и ужасный, ужасный, нехороший, очень плохой день» Джудит Виорст

Серия «Амелия Беделия» Пегги Пэриш

Окно «Здравствуй, прощай» Нормана Джастера

Кролик Кнаффл: Поучительная история» Мо Виллемс

Нет, Дэвид! Дэвид Шеннон

Посадить радугу» Лоис Элерт

Снежный день» Эзра Джек Китс

Где водятся дикие твари» Мориса Сендака

Первые главные книги для больших детейЧарли и шоколадная фабрика Роальда Даля

Паутина Шарлотты» Э.Б. Уайт

The Phantom Tollbooth» Нортона Джастера

Тайный сад» Фрэнсис Ходжсон Бернетт?

Морщинка во времени» Мадлен Л’Энгл.

Существует множество причин, по которым чтение очень важно. Каждый день выделяйте время для чтения вместе с ребенком. Вы создадите воспоминания и воспитаете любовь к книгам и обучению на всю жизнь.

Узнайте больше о pectus carinatum, или выступающей грудине, включая симптомы, диагностику и лечение.

Что такое Pectus Carinatum?

Pectus carinatum — это деформация грудной стенки. Хрящ между ребрами и грудной костью, или грудиной, растет слишком сильно, в результате чего середина грудной клетки выдается вперед. Выступающая грудина становится более заметной в период полового созревания, когда дети переживают скачок роста. Фактически, 90% всех случаев pectus carinatum диагностируются после 11 лет.

Pectus carinatum также называют «голубиной грудью» из-за того, что из-за нее грудная клетка выпячивается, напоминая птицу или голубя.

Pectus carinatum не прекращается до тех пор, пока кости не перестанут расти, обычно в возрасте около 18 лет. Из-за этого ребенок может чувствовать себя неловко в социальных ситуациях, например, когда он плавает или ему приходится переодеваться в присутствии других.

Каковы симптомы выступающей грудины?

Дети и подростки с выступающей грудиной могут испытывать следующие симптомы:

• боль в груди

• Учащенное сердцебиение (тахикардия)

• Одышка, особенно при физической нагрузке

• Чувство усталости или утомления

Pectus carinatum обычно не наносит никакого вреда внутренним органам. Однако у некоторых детей он может вызывать астму или респираторные инфекции. Другие могут ощущать болезненность в районе грудной кости. У некоторых детей pectus carinatum может быть больше на одной стороне груди, чем на другой, поэтому грудная клетка кажется неровной.

Каковы причины Pectus Carinatum?

Причина возникновения pectus carinatum неизвестна, но это заболевание иногда поражает нескольких членов одной семьи.

Врачи заметили, что у детей с pectus carinatum часто наблюдается другое заболевание, сопутствующее этому. К наиболее распространенным из них относятся:

• Синдром Дауна: генетическое заболевание, вызванное лишней копией хромосомы 21.

• Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани

• Синдром Моркио: необычный рост костей или тканей, который может привести к карликовости

• Синдром Эдвардса: генетическое заболевание, вызванное лишней копией 18-й хромосомы

• несовершенный остеогенез: заболевание, при котором кости становятся хрупкими или ломкими

• Синдром множественных лентигинов: генетическое заболевание, вызывающее аномалии кожи

Как диагностируется Pectus Carinatum?

Чтобы поставить диагноз вашему ребенку, врач сначала осмотрит его грудную клетку. Он проведет физический осмотр ребенка и измерит грудную стенку. Большинство врачей также сделают рентгеновский снимок, чтобы осмотреть грудную клетку ребенка спереди и сбоку. Это поможет понять, насколько серьезно выпячивание грудины.

Ваш врач может назначить дополнительные анализы, чтобы проверить наличие других заболеваний. Некоторые общие тесты, помогающие диагностировать pectus carinatum, включают:

• сканирование, например, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ)

• Электрокардиограмма (ЭКГ) или эхокардиограмма для получения изображения сердца

• Тест на сколиоз

• Тест функции легких для проверки легких

• Генетическое тестирование, чтобы проверить наличие синдромов, которые могут быть связаны с pectus carinatum

Как лечится Pectus Carinatum?

Большинству людей не требуется лечение пектус каринатум, но есть варианты для тех, кто стесняется этого, или если это связано с другим заболеванием.

Наиболее распространенным методом лечения pectus carinatum является использование компрессионных брекетов. Эти брекеты со временем постепенно выравнивают грудную клетку, оказывая на нее небольшое давление. Компрессионные брекеты надеваются вокруг грудной клетки, чтобы помочь изменить ее форму.

Имейте в виду, что для того, чтобы компрессионные брейсы дали эффект, дети должны носить их от 16 до 20 часов в день. В течение этого времени врач вашего ребенка будет следить за его успехами, чтобы определить, как работают брекеты. Ортопедические брекеты подбираются индивидуально для каждого пациента, чтобы обеспечить наилучшие шансы на успех.

Для людей с легкой формой заболевания легкая тяжелая атлетика может увеличить мышечную массу грудной клетки, что поможет заполнить форму грудной клетки.

Только тяжелые случаи pectus carinatum требуют хирургического лечения. Это лечение называется процедурой Равича, в ходе которой удаляется избыток хряща. Для этого врач сделает небольшой разрез в середине груди вашего ребенка, чтобы удалить хрящ с передней части грудной пластины. Затем врач установит распорки из нержавеющей стали, чтобы приподнять грудную кость и обеспечить ей поддержку. Позже распорки можно будет удалить.

Узнайте о различиях между расстройствами рецептивной и экспрессивной речи, а также о причинах, симптомах, диагностике и лечении языковых расстройств.

У некоторых детей может быть смешанное расстройство рецептивного и экспрессивного языка, а у других — только одно.

Что такое расстройство рецептивного языка?

Ребенок с расстройством рецептивной речи сталкивается с проблемами при попытке понять сообщения других людей.

При таком типе языковой задержки ваш ребенок испытывает трудности с переводом информации, которую ему дают.

Каковы причины расстройства рецептивного языка?

Причины расстройства рецептивного языка в основном неизвестны, но его развитию способствуют несколько факторов, в том числе:

• семейная история расстройства

• Ограниченное общение с другими людьми, иногда из-за нарушения зрения или слуха

• Общие мыслительные (когнитивные) способности

• Нарушения внимания

• Нарушения развития, такие как аутизм или синдром Дауна

В некоторых случаях любое повреждение мозга (в результате травмы или опухоли) также может привести к нарушению рецептивного языка.

Каковы симптомы расстройства рецептивной речи?

Некоторые распространенные симптомы расстройства рецептивного языка включают:

• Трудности с пониманием того, что говорит другой человек?

• Трудности с выполнением указаний?

• Много времени уходит на то, чтобы решить, что говорить или писать

Что такое расстройство экспрессивной речи?

Ребенку с расстройством экспрессивной речи трудно заставить других людей понять, что он хочет сказать?

Ребенку трудно донести свою мысль до другого человека при вербальном общении.

Каковы причины расстройства экспрессивной речи?

Причины расстройства экспрессивной речи, как и расстройства рецептивной речи, неизвестны?

Некоторые дети могут испытывать трудности только в общении с другими людьми. У других нарушение экспрессивной речи может быть связано со многими проблемами развития, такими как синдром Дауна, аутизм и потеря слуха.

У большинства детей также может быть сочетание задержки (расстройства) развития языка и рецептивно-экспрессивного расстройства языка, что означает, что они испытывают трудности как с пониманием, так и с речью.

Некоторые причины расстройства экспрессивного языка следующие:

• Нарушение развития, которое может быть приобретенным или унаследованным

• Травма, вызванная сильным ударом по голове

• Медицинское состояние

Каковы симптомы расстройства экспрессивной речи?

Дети с расстройством экспрессивной речи могут испытывать следующие симптомы:

• Трудности при составлении правильного предложения или составлении слов в осмысленное сообщение

• Затрудняется найти правильное слово для выражения своих чувств

• Знание лишь нескольких слов по сравнению с другими детьми того же возраста

• Пропускают слова в своих предложениях при разговоре

• путают правильное употребление прошедшего, настоящего и будущего времени

Как диагностируется языковое расстройство?

Вашего ребенка оценят на предмет типа задержки речевого развития. Эта оценка может быть проведена в форме интервью с родителями, чтобы узнать историю болезни ребенка, его способность понимать и быть понятым, а также его поведение.?

Результаты оценки помогут врачу составить план лечения для вашего ребенка.

Каково лечение языкового расстройства?

Существует несколько вариантов лечения языковых расстройств. К ним относятся:

• Групповые и индивидуальные занятия с врачом-логопедом

• Разработка программ языкового вмешательства?

• Получение помощи от преподавателей специального образования

• Планирование домашних программ для общения родителей с ребенком

• Играть с ребенком в словесные игры, чтобы расширить его словарный запас

• Практика составления коротких и простых предложений

• Посещение психолога для лечения поведенческих проблем (если таковые имеются)

У людей с муковисцидозом очень специфические диетические потребности. Узнайте больше о том, как и что вы должны есть, здесь.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз, или МВ, — это генетическое заболевание, которое может привести к повреждению основных органов, таких как легкие и пищеварительная система. При муковисцидозе слизь, пот и пищеварительные соки становятся липкими и густыми, закупоривая трубы, протоки и другие проходы. Эти закупорки в основном происходят в легких и поджелудочной железе, вызывая респираторные инфекции и трудности с перевариванием пищи или усвоением питательных веществ из пищи.?

У людей с муковисцидозом есть особые диетические требования, которые они должны соблюдать.

Что такое диета при муковисцидозе?

Если ваш организм сжигает больше калорий, чем ему необходимо для поддержания здорового веса, это может затруднить борьбу с инфекциями и поддержание здоровья легких.

Так, людям с муковисцидозом требуется в 1? раз больше калорий, чем людям без этого заболевания. Эти энергетические потребности могут увеличиться, если вы боретесь с инфекцией.

Взрослые с муковисцидозом должны стремиться поддерживать свою массу тела или увеличивать ее, если их вес ниже рекомендуемого. Идеальная диета при муковисцидозе должна содержать много калорий и жиров, которые необходимы для усвоения жирорастворимых витаминов. Жиры должны составлять 40% калорий.

Ваш врач поможет вам определить ваш идеальный вес тела.

Что вы должны есть, если у вас муковисцидоз?

Людям с муковисцидозом следует сосредоточиться на употреблении богатых питательными веществами продуктов, охватывающих все следующие основные группы продуктов в количестве, рекомендованном вашим диетологом или практикующим врачом:

• Сложные (крахмалистые) углеводы. К ним относятся хлеб, крупы, картофель, рис и макароны, которые перевариваются медленно и стабильно высвобождают энергию, не вызывая резких скачков уровня сахара в крови?

• Белки. Выбирайте постное мясо, птицу, морепродукты и яйца. Вегетарианские источники белка включают фасоль, горох, чечевицу, орехи, семечки и соевые продукты.

• Молоко и молочные продукты. Выбирайте молоко, йогурт и сыр или обогащенные соевые напитки и йогурт в качестве альтернативы для вашего плана питания при муковисцидозе. ?

• Фрукты и овощи. Старайтесь употреблять в пищу разнообразные фрукты и овощи, так как они являются отличными источниками витаминов и минералов, а также клетчатки, особенно в виде цельных продуктов. ?

• Жиры. Жирная рыба, такая как лосось, тунец и сардины, является отличным источником полезных жиров. Выбирайте более полезные виды растительного масла, такие как подсолнечное, оливковое, соевое, кунжутное и рапсовое. Орехи и семечки также являются хорошими источниками полезных жиров.

Дополнительные калории, которые вы употребляете, всегда должны быть частью хорошо сбалансированного питания. Исследования показывают, что люди с муковисцидозом склонны потреблять больше насыщенных жиров, что может увеличить риск сердечных заболеваний. Употребляйте больше ненасыщенных жиров, которые содержатся в авокадо, орехах и маслах, таких как масла грецкого ореха и льняного семени?

Узнайте, что вам нужно знать о гидранэнцефалии, о возможных причинах, диагностических мерах и о том, чего ожидать до и после рождения вашего ребенка.

Это заболевание встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных.

Если у вашего ребенка такое состояние, часть передней части его мозга будет отсутствовать и заполнена спинномозговой жидкостью. Такое скопление жидкости в мозге называется гидроцефалией и часто вызывает повышенное давление внутри головы.?

Гидранэнцефалия часто приводит к смерти.

Что вызывает гидранэнцефалию?

Гидранэнцефалия связана с несколькими возможными причинами, такими как:

• закупорка сонной артерии ребенка, которая препятствует притоку крови к мозгу

• Инфекции в утробе матери, которые привели к гибели тканей мозга ребенка

• Недостаток кислорода в мозге ребенка

• Генетические синдромы или генные мутации

• Воздействие токсинов в утробе матери

• Синдром переливания крови от близнеца к близнецу

• Синдром Фаулера, трисомия 13 и другие редкие синдромы

Хотя точная причина гидранэнцефалии неизвестна, она с одинаковой частотой поражает детей как мужского, так и женского пола. Повышенный риск развития гидранэнцефалии также не связан с какой-либо определенной расой или этнической принадлежностью.

Как диагностируется гидранэнцефалия?

Ранние признаки гидранэнцефалии иногда можно диагностировать во время дородового ультразвукового исследования. Некоторые дети не проявляют никаких признаков гидранэнцефалии до рождения или даже спустя несколько месяцев после него.?

Если у вашего ребенка проявляются симптомы этого заболевания, врачи используют комбинацию тестов для постановки точного диагноза. Они спросят о вашей семейной истории и назначат визуализирующие тесты, такие как КТ или МРТ, чтобы лучше рассмотреть мозг вашего ребенка. Ваш врач также может предложить вам сделать амниоцентез, чтобы проверить наличие дефектов в хромосомах ребенка и подтвердить диагноз.

Когда случается гидранэнцефалия?

Гидранэнцефалия возникает после 12-й недели беременности, когда мозг ребенка находится в стадии развития. Вероятность выкидыша и мертворождения у детей с гидранэнцефалией выше, но беременность может протекать нормально. Вы можете ощущать регулярные движения плода, а ваша матка будет нормально расширяться и расти.

Что происходит с ребенком с гидранэнцефалией после рождения?

Иногда дети с гидранэнцефалией рождаются нормально и не имеют никаких признаков гидранэнцефалии при рождении. У них может быть средний размер головы, рефлексы и мышечный контроль, но симптомы начинают проявляться в последующие недели или месяцы. Признаки гидранэнцефалии у младенцев включают:

• Раздражительность и плаксивость

• Повышенный мышечный тонус

• Увеличенная голова (гидроцефалия)

• Плохое кормление

• Трудности с поддержанием температуры тела

• Судороги или мышечные спазмы

• Скованность или паралич?

Дети, пережившие младенческий возраст, сталкиваются с постоянными проблемами со здоровьем. У таких детей, скорее всего, будет плохое зрение или слепота, глухота, нарушения физического и умственного развития. У них также могут быть хронические респираторные и желудочно-кишечные проблемы.

Существует ли лечение гидранэнцефалии?

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вырастить или развить недостающую мозговую ткань вашего ребенка.

Лечение гидранэнцефалии направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни вашего ребенка. Скорее всего, вашему ребенку потребуется операция по установке шунта в мозг. Шунт — это полая трубка, которая отводит жидкость и снижает давление в голове вашего ребенка.

В зависимости от состояния вашему ребенку может потребоваться и другой уход и лечение, чтобы справиться с другими симптомами.

Каковы перспективы для детей, родившихся с гидранэнцефалией?

Большинство детей, родившихся с гидранэнцефалией, не проживут дольше одного года, а у тех, кто переживет младенческий возраст, продолжительность жизни сократится. Их состояние требует постоянного ухода и лечения на протяжении всей жизни.

То, как долго сможет прожить ребенок с гидранэнцефалией, зависит от того, насколько правильно работает его мозг. Ствол мозга отвечает за контроль дыхания и регулирование температуры тела. Чем более развит мозг вашего ребенка, тем больше шансов, что он доживет до младенчества.?

В последние годы были случаи, когда люди с гидранэнцефалией имели большую продолжительность жизни. Некоторые прожили 20 лет и более. Самый долгоживущий человек с этим заболеванием умер в возрасте 33 лет. ?

Что нужно знать о Робертсоновской транслокации. Узнайте об этой аномалии хромосом и о том, как она может повлиять на вас или ваших детей.

Робертсоновские транслокации — это очень редкие структурные хромосомные аномалии, которые встречаются примерно у одного из 900 человек. Такие транслокации происходят сами по себе и находятся вне нашего медицинского контроля.

Если транслокация Робертсона передается ребенку, она может вызвать один из видов синдрома Дауна. Существует также риск рождения ребенка с синдромом Патау — редким генетическим заболеванием, вызывающим серьезные врожденные дефекты. ?

Как происходит Робертсоновская транслокация?

Хромосомы — это микроскопические строительные блоки нашего генетического состава. Они передают вашему организму всю информацию, которая ему необходима для того, чтобы сформироваться и функционировать должным образом.

В норме у человека 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. У каждой хромосомы есть короткое и длинное плечо.

Хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 имеют очень короткое плечо, которое не содержит уникального генетического материала, и называются акроцентрическими хромосомами.

При транслокации две из этих пяти хромосом разрываются на коротком плече. Разорванные акроцентрические хромосомы затем сливаются вместе, так что эти хромосомы теперь имеют два длинных плеча, но не имеют коротких плеч. Хотя короткие плечи этих хромосом не функционируют, короткие плечи оставшихся акроцентрических хромосом могут быть полезны.

Поскольку другие акроцентрические хромосомы предоставляют только свои короткие руки, проблем со здоровьем, связанных с Робертсоновской транслокацией, не возникает. Тем не менее, у носителя Робертсоновской транслокации будет только 45 хромосом, а не 46.

Вы можете унаследовать Робертсоновскую транслокацию от своих родителей или получить ее со временем. Таким образом, вы также можете передать ее своему ребенку?

Существует два вида Робертсоновской транслокации:

• Сбалансированная транслокация Робертсона Если у человека есть такая транслокация Робертсона, его называют носителем транслокации Робертсона. Такие носители живут здоровой и долгой жизнью. Они могут даже не знать, что у них эта транслокация, и передавать ее из поколения в поколение, не подозревая об этом.?

• Несбалансированная Робертсоновская транслокация Эта транслокация может быть обнаружена только после рождения ребенка. У многих детей с несбалансированной Робертсоновской транслокацией родители имеют нормальные хромосомы, а ребенок получает это заболевание, когда растет в утробе матери. У очень немногих детей с этим заболеванием один из родителей может быть носителем Робертсоновской транслокации.

Как наследуется Робертсоновская транслокация?

Основное медицинское беспокойство для людей с Робертсоновской транслокацией заключается в том, что они могут передать дополнительный генетический материал своим детям. Но ваш ребенок не всегда унаследует вашу транслокацию.

Наследование транслокации Робертсона от вас к вашему ребенку может происходить тремя путями:

• Ваш ребенок может не получить ни одной из хромосом, вовлеченных в Робертсоновскую транслокацию, ни от одного из родителей. Это приведет к рождению здорового ребенка без генетических отклонений.

• Ваш ребенок может получить набор хромосом с Робертсоновской транслокацией и набор нормальных хромосом от одного родителя, а затем набор нормальных хромосом от другого родителя. В таком случае у вашего ребенка будут лишние гены. Это может привести к такому заболеванию, как транслокационный синдром Дауна, у вашего ребенка. Но вид и тяжесть инвалидности зависят от того, какие именно хромосомы унаследовал ребенок.

• Ваш ребенок может получить одну копию транслоцированных хромосом и один набор обычных хромосом. Хотя ваш ребенок может не получить инвалидность, он будет носителем Робертсоновской транслокации.

У женщины с Робертсоновской транслокацией высок риск выкидыша или рождения ребенка с ограниченными возможностями. Однако у носителей Робертсоновской транслокации риск выкидыша довольно низок.

У некоторых мужчин с Робертсоновской транслокацией снижено количество сперматозоидов или ослаблена способность производить сперму.

Как диагностируется транслокация Робертсона?

Большинство людей могут даже не подозревать о наличии у них Робертсоновской транслокации до тех пор, пока у них не родится ребенок с лишним генетическим материалом. Однако существуют тесты, которые можете пройти и вы, и ваш партнер, чтобы получить более точное представление о риске инвалидности вашего ребенка.

Этот тест обычно рекомендуется людям, у которых в семье были известны хромосомные транслокации, или тем, кто подвержен риску хромосомных нарушений.

Тест представляет собой простой анализ крови, при котором у вас берут кровь и рассматривают хромосомы в клетках крови под микроскопом. Ваш медицинский работник проверяет, являются ли ваши хромосомы обычными или нет.

Узнайте, что такое синдром Гольденхара, как он влияет на организм и какие существуют варианты лечения.

Синдром Гольденхара поражает одного из каждых 3 500 — 25 000 детей в момент их рождения. Дефекты формирования проявляются в позвоночнике, глазах, лице и ушах людей с синдромом Гольденхара.?

В некоторых случаях это состояние может также привести к повреждению внутренних органов. Тяжесть синдрома Гольденхара зависит от конкретного случая.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых черепно-лицевой микросомией.

Каковы причины синдрома Гольденхара?

Точной причины синдрома Гольденхара не существует. Однако некоторые исследования показывают, что он возникает из-за ограничения роста плода или проблем с кровообращением.

Исследователи также подозревают, что генетика может играть определенную роль, поскольку у небольшого процента людей с синдромом Гольденхара есть члены семьи с таким же заболеванием.?

Каковы симптомы синдрома Гольденхара?

Симптомы синдрома Гольденхара отличаются у разных людей и могут быть легкими или тяжелыми, в зависимости от состояния?

Некоторые общие симптомы включают:?

• Микротия, состояние, при котором полностью отсутствует ухо или часть уха?

• Другие аномалии уха?

• Недоразвитие лицевых мышц

• Недоразвитие шаблонной кости, скуловой кости и челюстной кости?

• Расщелина губы?

• Расщелина нёба?

• Необычно маленький или большой рот?

• Проблемы с зубами?

• Эпибульбарные опухоли, означающие рост нераковых клеток в глазах или потерю зрения?

• Дефекты сетчатки глаза

Как правило, синдром Гольденхара поражает только одну сторону лица. Однако в некоторых случаях он может поражать обе стороны.

У людей с синдромом Гольденхара могут быть и дополнительные симптомы, такие как потеря слуха, проблемы с легкими, дефекты конечностей, проблемы с позвоночником и заболевания почек.?

Как диагностируется синдром Гольденхара?

Ваш врач поставит диагноз синдрома Гольденхара на основании визуальных признаков и симптомов. Сначала он проведет физический осмотр. Затем для подтверждения диагноза врач назначит визуализирующие исследования. Некоторые распространенные исследования визуализации включают:?

• компьютерная томография?

• Рентген?

• Эхокардиограмма?

• Ультразвуковое исследование?

В зависимости от конкретного случая врач может также рекомендовать генетический тест, чтобы исключить некоторые заболевания, которые могут иметь схожие черты. ?

Каково лечение синдрома Гольденхара?

Лечение синдрома Гольденхара зависит от того, какие признаки проявляются у человека, а также от его возраста. На разных стадиях развития врач может рекомендовать различные меры.?

Вот различные методы лечения, которые могут быть назначены человеку с синдромом Гольденхара:?

• Кормление. Люди с синдромом Гольденхара могут испытывать трудности с приемом пищи из-за деформированных черт лица. В этом случае врач может порекомендовать специальные бутылочки для кормления. Другой вариант — назогастральная питательная трубка, которая представляет собой специальную трубку, подающую лекарства и пищу через нос в желудок. Медсестра научит вас пользоваться трубкой, промывать ее и ухаживать за кожей вокруг носа.

• Дыхание. У некоторых людей, особенно с недоразвитой челюстью, может развиться апноэ во сне. Этим людям должны быть предоставлены соответствующие стратегии вмешательства от соответствующих медицинских специалистов.?

• Речь. Люди с синдромом Гольденхара также имеют проблемы с речью из-за черепно-лицевой деформации. В этом случае врач может порекомендовать логопедические занятия.

• Потеря слуха. Когда дети рождаются с синдромом Гольденхара, врачи рекомендуют проверить слух в шесть месяцев. Если будут обнаружены какие-либо проблемы со слухом, врач может порекомендовать слуховые аппараты или аналогичное лечение, в зависимости от степени потери слуха.?

• Расщелина губы или расщелина нёба. Соответствующее лечение — хирургическое вмешательство. Аналогично, если есть какие-либо пороки сердца, проблемы с позвоночником или почками, они также будут лечиться хирургическим путем.

• Эпибульбарные опухоли. Это нераковые клеточные наросты в глазах. Хирург удалит их, если они мешают смотреть в глаза или вообще слишком велики, чтобы их можно было оставить?

Поскольку синдром Гольденхара виден при рождении, ваш врач может составить план лечения на ранней стадии. Вмешательства и лечение будут отличаться по мере роста и развития вашего ребенка. Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются проблемы с дыханием, кормлением или речью.