Термин "хондродисплазия" включает в себя ряд заболеваний, вызванных изменениями в генах. Они часто связаны с карликовостью, которая замедляет рост многих частей тела, особенно костей. Врачи обычно диагностируют это заболевание у младенцев.
Люди с некоторыми типами хондродисплазии могут вести нормальную жизнь с небольшими ограничениями, если таковые имеются. Другие типы могут вызывать как физические, так и психические отклонения.
Один из самых распространенных типов - ахондроплазия - обычно имеет очень мало ограничений, за исключением, возможно, некоторых физических. Большинство людей могут жить полноценной жизнью с этим заболеванием. Актер Питер Динклейдж, который играет Тириона Ланнистера в сериале HBO "Игра престолов", родился с ахондроплазией.
На другом конце спектра находятся тяжелые и болезненные формы хондродисплазии, такие как ризомелическая хондродисплазия punctata (RCDP1). Это заболевание замедляет рост детей, вызывает проблемы с костями, умственную отсталость и катаракту. Большинство людей с этим заболеванием не доживают до детского возраста. Но надежда есть. Исследователи работают над возможными методами лечения RCDP1, хотя они все еще находятся на ранних стадиях.
Причины
Хондродисплазии являются генетическими, что означает, что они возникают из-за проблем в генах. Ребенок может унаследовать эти генные дефекты от родителей. Так обстоит дело с RCDP1.
Ахондроплазия обычно возникает из-за мутации в определенном гене, который ребенок может унаследовать. Но чаще она возникает случайно.
Симптомы
Помимо внешнего вида человека, такого как низкий рост и большая голова, симптомы зависят от типа хондродисплазии. У некоторых могут быть умственные отклонения из-за проблем с развитием мозга. Но у других этого не происходит.
При других формах хондродисплазии симптомы могут включать грубую и чешуйчатую кожу, расщелину нёба и деформацию спинного мозга. У некоторых детей развивается катаракта, что приводит к ухудшению зрения.
Диагностика
Обычно врач замечает хондродисплазию при рождении ребенка. Такие признаки заболевания, как короткие конечности и большая голова, легко обнаружить. Рентгеновские снимки могут показать, что кости рук и ног ребенка необычно короткие в длину и широкие в ширину. Ряд измерений костей на рентгеновских снимках покажет их ненормальный размер.
Обычно врачи также могут диагностировать ахондроплазию с помощью ультразвука, когда ребенок еще находится в утробе матери. Существует также генетический тест, который может подтвердить диагноз.
Лечение
Лечение вашего ребенка будет зависеть от типа хондродисплазии. Большинство методов лечения не увеличивают рост вашего ребенка, но они могут облегчить другие проблемы.
Если у вашего ребенка ахондроплазия и он здоров, вам, возможно, придется поддерживать связь с вашим педиатром только для того, чтобы убедиться, что у вашего ребенка все хорошо, и устранить любые осложнения на этом пути.
Если у вашего ребенка тяжелая форма, вы будете работать со многими специалистами, от физиотерапевтов до диетологов, и большая часть этой помощи может оказываться в больнице.
В некоторых редких случаях гормоны роста помогают развитию костей у людей с хондродисплазией, но это не гарантированное лечение. Гормоны роста не излечивают ахондроплазию, и во многих случаях пациенты не реагируют ни на какие препараты.
Некоторые люди с карликовостью могут выбрать операцию по удлинению конечностей. Эта операция вызывает много споров, поскольку она сопряжена с риском и может быть болезненной. Во многих случаях ребенок вырастает всего на несколько сантиметров. Хирурги заново обрезают конечности, чтобы "растянуть" кости, а скобы удерживают кости на месте. Для успешного лечения может потребоваться несколько операций. Поскольку эти процедуры могут быть физически и эмоционально напряженными, врачи рекомендуют повременить с операцией, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы самостоятельно принимать решения.
Осложнения
Большинство форм хондродисплазии не представляют угрозы для жизни. Но могут возникнуть болезненные и длительные проблемы с дыханием, а также:
-
боль в спине
-
Искривление позвоночника
-
Стеноз позвоночника
-
Проблемы с суставами
-
Инфекции легких
-
Припадки
-
Апноэ во сне
Врачи будут работать с вами над лечением и управлением этими заболеваниями.
Поддержка
Возможно, вы захотите обратиться в группу поддержки для семей людей с хондродисплазией. Эти группы предназначены для обмена информацией, проведения встреч и сбора средств на излечение. Кроме того, Фонд Билли Барти учредил стипендиальный фонд для улучшения качества образования студентов, страдающих ахондроплазией.
Большинство людей с хондродисплазией предпочитают, чтобы их не выделяли, но люди склонны к стереотипам. Над детьми с такими заболеваниями часто издеваются. Вам стоит обратиться за консультацией, которая поможет вашему ребенку справиться с этим заболеванием - и поможет другим понять его.
