Что если бы вы знали свой уникальный риск по каждому заболеванию?

Элизабет Миллард

4 мая 2022 г. - Многие общие рекомендации по скринингу здоровья основаны на средних показателях. В возрасте старше 45 лет рекомендуется регулярно проходить маммографию, обследование на рак толстой кишки и диабет.

Но что если бы у вас был индивидуальный план, основанный на вашей генетике - чтобы вы могли предпринять профилактические меры раньше или избежать ненужных процедур, в зависимости от вашего уникального риска?

По мнению ученых из нового исследования Nature Medicine, разработавших и утвердивших шесть "полигенных показателей риска", или показателей риска заболеваний, основанных на ваших генах, будущее может быть именно таким.

По словам Джейсона Вэсси, доктора медицины, ведущего автора исследования и врача первичной медицинской помощи в больнице Бригхэма и Женской больницы, расчеты, основанные на сотнях или тысячах таких маркеров, не имеют клинической пользы.

"Это еще один прекрасный пример точной медицины", - говорит он. "Всегда существовала заманчивая идея, что генетические особенности человека могут помочь подобрать профилактику и лечение".

Исследователи из Бригама и Женского госпиталя, Бостонской системы здравоохранения ветеранов и Гарвардской медицинской школы надеются воплотить эту "заманчивую идею" в жизнь.

Заболеете ли вы? Поиск более точного ответа

Оценить риск заболевания каждого пациента может быть непросто. Имеющиеся инструменты, такие как калькулятор сердечного риска, разработанный Американской ассоциацией сердца и Американским колледжем кардиологии для того, чтобы помочь пациентам в выборе статинов, снижающих уровень холестерина, предназначены для популяций, а не для отдельных людей, говорит Васси.

"Пациенты спрашивают, каковы риски для них лично, и я отвечаю, что у меня нет хрустального шара; я не знаю вашего будущего", - говорит он. "Хотя это по-прежнему верно, есть своя прелесть в том, чтобы сказать им: "Вот ваш генетический состав и оценка риска, которая относится только к вам"".

В рамках более крупного рандомизированного исследования - Genomic Medicine at Veterans Affairs Study - Вэсси и его коллеги получили шесть опубликованных полигенных показателей риска и проверили их, используя данные 36 000 с лишним человек из Mass General Brigham Biobank. Они выбрали фибрилляцию предсердий, ишемическую болезнь сердца, диабет 2 типа, рак молочной железы, колоректальный рак и рак простаты.

Баллы были проверены среди 227 здоровых взрослых пациентов. Из них 11% имели высокий риск по мерцательной аритмии, 7% - по ишемической болезни сердца, 8% - по диабету и 6% - по колоректальному раку. Среди мужчин 15% имели высокий риск развития рака простаты, а 13% женщин имели высокий риск развития рака груди.

В конечном итоге исследователи планируют привлечь более 1000 пациентов и отслеживать их в течение 2 лет, чтобы увидеть, как их лечащие врачи используют полученные баллы в клинической практике. (Группа также разработала ресурсы, которые помогут врачам и пациентам использовать баллы).

Но есть и трудности: Показатели риска менее точны у пациентов неевропейского происхождения. Это связано с тем, что большинство геномных исследований проводилось в европейских популяциях.

Хотя исследователи внесли изменения для решения этой проблемы, важно, чтобы будущие исследования стремились охватить большее количество - и более разнообразных - групп людей, говорит Васси.

Конечная цель

Когда-нибудь эти показатели могут помочь врачам и пациентам принимать решения о профилактике заболеваний. Пациенты с высоким риском могут выбирать более частые скрининги или принимать лекарства для снижения риска.

В конечном счете, цель состоит в том, чтобы уменьшить количество пустых рекомендаций, которые могут привести к ложноположительным результатам и ненужным биопсиям и визуализации, говорит Вэсси.

"Легко сказать, что колоноскопия необходима всем в возрасте 45 лет", - говорит Вэсси. "Но что если у вас настолько низкий риск, что вы можете отложить ее на более длительный срок? Возможно, мы достигнем такого уровня понимания риска, что кому-то вообще не понадобится колоноскопия".

"Для достижения этой точки потребуется время, - продолжает Васси, - но я вижу, что в ближайшем будущем этот тип информации будет играть важную роль в совместном принятии решений между врачом и пациентом".