Лейкодистрофия относится к группе заболеваний, которые поражают центральную нервную систему. Узнайте о причинах, симптомах и вариантах лечения лейкодистрофии сегодня.
Большинство лейкодистрофий являются генетическими, то есть передаются от родителей к детям. Иногда симптомы проявляются в раннем детстве. Но поскольку эти заболевания прогрессируют, то есть со временем ухудшаются, некоторые дети, родившиеся с одной из форм лейкодистрофии, могут казаться здоровыми.
Симптомы
Все лейкодистрофии объединяет то, что они вызывают аномальное развитие или разрушение миелиновой оболочки мозга. Это белое жировое вещество, которое защищает нервы головного мозга. Без нее нервная система не может функционировать должным образом.
Но каждая лейкодистрофия поражает миелин по-разному. Это означает, что у детей может быть много проблем, в том числе:
-
проблемы с равновесием и подвижностью
-
Поведенческие и учебные нарушения
-
Проблемы с мочевым пузырем
-
Затрудненное дыхание
-
Задержки в развитии
-
Проблемы со слухом, речью и зрением
-
Нарушения мышечного контроля
-
Судороги
Например, один из видов лейкодистрофии, болезнь Канавана, вызывает снижение мышечного тонуса, особенно в шее, и аномально прямые ноги и сгибающиеся руки. Она также может сопровождаться такими симптомами, как слепота и судороги.
Иногда симптомы проявляются вскоре после рождения ребенка, а иногда уже в зрелом возрасте. Признаки болезни Рефсума, например, обычно проявляются в возрасте около 20 лет, но могут быть и в 50 лет. Некоторые из распространенных симптомов включают дегенерацию сетчатки глаза, глухоту и потерю обоняния.
Хотя каждая лейкодистрофия протекает по-разному, наиболее распространенной проблемой является постепенное ухудшение здоровья ребенка, даже если вначале он казался нормальным. Это может быть ухудшение зрения, слуха, речи, способности принимать пищу, поведения или мышления. Поскольку симптомы могут сильно варьироваться, лейкодистрофию бывает трудно диагностировать.
Причины
Большинство лейкодистрофий являются наследственными, то есть передаются через семейные гены. Некоторые из них могут не передаваться по наследству, но все равно вызываются генетической мутацией. У одного ребенка в вашей семье может быть лейкодистрофия, а у других - нет.
Например, болезнь Александра не передается по наследству, поэтому у вашего ребенка может быть дефектный ген, даже если ни у вас, ни у вашего партнера его нет.
Если у вас есть ребенок с лейкодистрофией и вы планируете завести еще детей, возможно, вам стоит обратиться к генетической консультации. Это поможет вам понять, каковы ваши шансы на рождение еще одного ребенка с лейкодистрофией.
Диагноз
Диагностика лейкодистрофии может быть сложной. Зачастую врачам приходится использовать несколько видов анализов, включая:
-
анализ крови и мочи
-
компьютерная томография
-
Генетическое тестирование
-
МРТ-сканирование
-
Психологические и когнитивные тесты
?
Лечение
Большинство видов лейкодистрофии не излечивается. Лечение зависит от типа, и врачи устраняют симптомы заболевания с помощью лекарств и специальных видов физической, трудовой и речевой терапии. Некоторым людям может потребоваться дополнительная помощь в обучении или питании.
В некоторых случаях может помочь пересадка костного мозга, которая замедляет или останавливает прогрессирование болезни. Ученые также исследуют, может ли генная терапия или замена определенных ферментов помочь в лечении некоторых видов лейкодистрофии.
