Узнайте, что нужно знать о потовом тестировании и на что оно влияет. Узнайте, как он может влиять на здоровье и на какие заболевания он проверяет.
Что такое анализ пота?
Врачи могут провести потовый тест на муковисцидоз любому человеку, которому более 2 дней от роду. Рекомендуется проводить тест между 2 и 10 днями от рождения, если у вас есть семейная история МВ или если у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания.
Тест занимает около часа, поэтому не забудьте взять с собой все необходимое, чтобы ребенок был доволен и занят.
Во время теста врач применит пилокарпин и небольшое количество электростимуляции к руке или ноге вашего ребенка в течение примерно 5 минут. Это стимулирует выделение пота. Эта часть теста может вызвать покалывание или покраснение.
Затем врач соберет пот вашего ребенка с помощью специальной бумаги, марли или пластиковой катушки и отправит его в лабораторию для проверки уровня хлоридов. Результаты анализа пота часто приходят в тот же день.
Некоторые дети не сразу вырабатывают достаточное количество пота. Врачи рекомендуют проводить этот тест до того, как вашему ребенку исполнится 10 дней, но если он не вырабатывает достаточно пота на таком раннем этапе, тест можно проводить уже в возрасте 4 недель.
Этот тест можно проводить и более старшим детям, но для детей с муковисцидозом важна ранняя диагностика.
Как интерпретируются результаты потового теста?
Результат 29 миллимолей на литр (ммоль/л) означает, что у вашего ребенка маловероятно наличие МВ.
Результат от 30 до 59 ммоль/л означает, что у вашего ребенка может быть МВ, и анализ необходимо повторить.
Результат более 60 ммоль/л означает, что у вашего ребенка, скорее всего, МВ.?
Существуют ли другие тесты на муковисцидоз?
Потовый тест - это всего лишь один из нескольких тестов, которые врачи могут назначить вашему ребенку, чтобы правильно диагностировать у него МВ.
Пренатальное генетическое тестирование. Этот тест может определить, какова вероятность того, что ваш ребенок родится с МВ. Для того чтобы заболеть МВ, ваш ребенок должен унаследовать один из мутировавших генов, вызывающих МВ, от каждого из родителей.
Сначала врач проверит вас на наличие генетической мутации, вызывающей МВ. Если у вас ее нет, то на этом тестирование заканчивается.
Если у вас есть мутация, врач проверит вашего партнера. Если ваш партнер также является носителем, врач проведет амниоцентез, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка МВ. Во время этой процедуры небольшое количество амниотической жидкости удаляется для проведения генетического анализа.
Если оба родителя являются носителями генетической мутации, то вероятность того, что ваш ребенок родится с МВ, составляет 25%, а вероятность носительства - 50%.
Если у вас МВ, то есть у вас две копии генетической мутации, и ваш партнер также является носителем, то вероятность рождения вашего ребенка с МВ составляет 50%.
Скрининг новорожденных. В США в каждом штате проводится скрининг новорожденных на МВ. Вскоре после рождения ребенка уколют в пятку и возьмут образец крови для анализа. В некоторых штатах они проверяют повышенный уровень фермента из поджелудочной железы, который указывает на МВ. В других штатах проводят генетическое тестирование или оба теста.
Компьютерная томография. КТ грудной клетки или пазух носа может выявить признаки муковисцидоза, например, легкие, слизь в пазухах или носовые полипы.
Культура дыхательных путей. Люди с МВ обычно имеют определенные виды бактерий в своей слизи, которые обычно не встречаются у людей, не страдающих этим заболеванием. Анализ дыхательных путей может выявить эти бактерии.
Анализ фекальной эластазы. У людей с муковисцидозом меньше эластазы в кишечнике из-за снижения функции поджелудочной железы, поэтому врачи могут провести анализ кала, чтобы помочь в диагностике.
