Доктор говорит вам

врач рассказывает о редком заболевании — туберозном склерозе — и его возможном влиянии на здоровье.

Если у вас комплекс туберозного склероза (TSC), ваши клетки не перестают делиться, когда должны. Это означает, что у вас появляются опухоли во многих местах тела. Они не являются раковыми, но могут вызывать проблемы в местах своего роста. Существуют методы лечения, которые могут уменьшить опухоли и сделать вас более комфортным.

Каждый случай отличается от другого. Вы можете заболеть TSC в определенных частях тела, а TSC может повлиять на кого-то другого по-другому. Опухоли могут выглядеть как плотные или светлые пятна на коже, а если они находятся в легких, то могут вызывать проблемы с дыханием.

Лечение может помочь вам справиться с симптомами и жить независимой жизнью.

От 1 до 2 миллионов человек во всем мире страдают этим заболеванием.

Причины

Вы заболеваете TSC из-за проблем в ваших генах. У большинства людей она вызвана изменениями, произошедшими, когда ваши клетки только собирались вместе или когда вы были еще эмбрионом.

Примерно треть людей наследуют TSC от одного из родителей. Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, вероятность того, что вы заболеете им, составляет 50%.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются рано, вскоре после рождения. Но они могут появиться и позже.

Симптомы зависят от того, сколько у вас опухолей, какого они размера и где они расположены. Если у вас TSC, все это может меняться на протяжении вашей жизни.

Опухоли в почке могут помешать ей работать так, как она должна. Они также могут вызвать кровотечение внутри организма или высокое кровяное давление.

Опухоли в сердце обычно возникают в молодости и со временем уменьшаются. Но они могут блокировать кровоток или вызывать проблемы с сердечным ритмом.

Опухоли легких могут вызывать одышку даже после легкой физической нагрузки. Они также могут вызвать кашель или привести к коллапсу легкого.

Опухоли в мозге могут вызвать:

• Припадки, которые вначале могут быть легкими

• Изменения в поведении, такие как истерики, беспокойство или проблемы со сном

• Тошнота или головные боли

• Такие проблемы, как аутизм и задержки в развитии

Опухоли в глазах могут привести к двоению или нечеткому зрению.

На других участках тела у вас могут быть участки кожи разного цвета, темные или светлые наросты, похожие на бородавки.

Во рту туберозный склероз может ослабить эмаль зубов или привести к разрастанию десен.

Получение диагноза

Из-за большого количества различных симптомов диагностика этого заболевания может быть непростой.

Прежде чем проводить какие-либо исследования, врач поговорит с вами и задаст такие вопросы, как:

• Что вы заметили, что привело вас сюда сегодня? Когда это началось?

• Были ли у вас приступы? Если да, то что происходит? Как долго они длятся? Как часто?

• Как часто у вас бывают головные боли? Насколько они сильные?

• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье судороги или эпилепсия?

• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье TSC?

Ваш врач может проверить ваши глаза и кожу, а также попросить вас пройти визуализирующие исследования. Они могут включать в себя:

• компьютерная томография. Эта серия рентгеновских снимков создает детальные изображения вашего тела, чтобы проверить наличие опухолей и других изменений, связанных с заболеванием.

• МРТ. При этом получается более детальное изображение, чем при КТ. МРТ может показать, как движется кровь и спинномозговая жидкость, и помочь точно определить местоположение опухолей и других изменений. Врач может ввести краситель, чтобы определенные виды тканей выглядели на снимке иначе. Это помогает быстрее и четче увидеть изменения.

• Эхокардиограмма — это ультразвуковое исследование сердца. Она показывает опухоли и другие изменения в сердце.

• Генные тесты, проводимые по образцу крови, также могут подтвердить наличие у вас TSC.

Вопросы вашему врачу

• Как быстро могут расти опухоли?

• Как опухоли вызывают симптомы?

• Как могут измениться мои симптомы со временем?

• Какие методы лечения существуют? Каковы возможные осложнения после этих методов лечения?

• Когда мне нужно обратиться в отделение неотложной помощи?

• Должны ли остальные члены моей семьи пройти тестирование?

• Если у меня родится еще один ребенок (или если у моего ребенка будет ребенок), какова вероятность того, что у ребенка будет TSC?

• Существует ли местная сеть поддержки семей, пострадавших от этого заболевания?

Лечение

Лечение будет зависеть от конкретного случая. Врачи целенаправленно воздействуют на места, где растут опухоли.

Если TSC поражает почки, врачи могут заблокировать или уменьшить приток крови к опухолям почек или дать вам лекарства, способствующие их уменьшению. Вам может потребоваться операция по удалению опухолей. В какой-то момент вам также может понадобиться диализ или пересадка почки.

Если у вас есть опухоли в мозге, иногда лекарства могут уменьшить их размер или хирурги могут удалить их.

Препарат Afinitor (эверолимус) одобрен FDA для лечения определенных типов опухолей мозга и почек, вызванных TSC.

Когда ребенок с припадками получает лечение, это помогает его мозгу развиваться, и он может лучше учиться.

Некоторые люди с проблемами легких, вызванными TSC, принимают препарат сиролимус, который воздействует на иммунную систему.

Лазерная терапия (дермабразия) может помочь «облагородить» или разгладить кожу до того, как опухоли станут большими.

Забота о себе

Болеть таким заболеванием, как TSC, может быть тяжело, поэтому найдите способы уменьшить стресс и продолжать заниматься любимыми делами. Если у вашего ребенка TSC, помните, что он еще маленький. Позвольте им быть детьми.

Обращайте пристальное внимание на изменения в своем организме и рассказывайте о них своему врачу. Продолжайте лечение и регулярно посещайте своего врача, сообщая ему обо всем, что вас беспокоит.

Поговорите с семьей и друзьями о своем заболевании. Они захотят узнать, как они могут поддержать вас. Попросите у них необходимые вам вещи, поскольку они могут не знать, что для вас наиболее полезно.

Участие в группе поддержки может помочь вам лучше справляться с ситуацией. Выслушивание мнений других людей и семей, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, поможет вам понять, что происходит, и почувствовать связь. Они также могут дать советы о том, как справиться с симптомами.

Если вы чувствуете себя подавленным или подавленным, спросите своего врача, может ли он порекомендовать вам психотерапевта или консультанта, который может вам помочь.

Чего ожидать

Хотя излечения от TSC не существует, врачи могут помочь вам избежать проблем.

При правильном лечении большинство людей с TSC могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Многие из них ведут активную, продуктивную и независимую жизнь.

Получить поддержку

Национальная организация по редким заболеваниям или Альянс по туберозному склерозу помогут вам найти клинику ТСК и онлайн или местную группу поддержки.

Болезнь Фабри — редкое заболевание. Но существует множество вариантов лечения, которые помогут вам жить дальше.

Ферментная терапия

Один вид лечения повышает уровень недостающего или дефектного фермента в вашем организме, который вызывает болезнь Фабри. Другой помогает вашему собственному ферменту работать лучше. Вы можете получать эти препараты путем внутривенной инфузии (IV) или в виде капсул, которые вы принимаете через рот.

Заместительная ферментная терапия. Она восполняет запасы фермента под названием альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А). FDA одобрило в США только одну заместительную терапию, которая называется агалсидаза бета (Fabrazyme). Ее вводят внутривенно каждые 2 недели.

Если вы мужчина, ваш врач может захотеть начать лечение сразу же после постановки диагноза, даже если у вас нет симптомов. Это связано с тем, что вы можете чувствовать себя совершенно нормально, но проблемы с почками могут уже начаться?

Болезнь Фабри, как правило, поражает женщин в менее тяжелой форме. Поэтому обычно лечение требуется только при наличии симптомов. Заместительная терапия ферментами может вызвать дрожь или жар. Ваш врач может сделать вам укол антигистамина, чтобы предотвратить это.

Мигаластат (Галафолд). Это более новое пероральное лекарство, одобренное FDA в 2018 году. Он немного дешевле и удобнее, чем капельницы. Препарат помогает ферменту альфа-Гал А в вашем организме работать лучше. Он помогает примерно менее чем половине людей с болезнью Фабри. Ваш врач должен проверить вас на наличие определенных генных мутаций, которые, как было показано, реагируют на этот препарат.

Лечение симптомов

Болезнь Фабри может вызывать не только неприятные симптомы, но и серьезные осложнения, такие как инсульт, инфаркт и повреждение почек. Поэтому врач может порекомендовать вам другие препараты для лечения симптомов. К ним относятся:

Фенитоин, карбамазепин или габапентин. Ваш врач может назначить эти противосудорожные препараты для лечения приступов сильной жгучей боли в руках и ногах.

Ингибиторы АПФ. Если у вас уже высокое кровяное давление, этот тип лекарств от давления выполняет двойную функцию — защищает почки. Это помогает снизить вероятность того, что вам понадобится диализ или даже пересадка почки. Люди с болезнью Фабри более склонны к таким заболеваниям, как нерегулярное сердцебиение. Поэтому вам могут понадобиться и другие сердечные препараты.

Желудочно-кишечные препараты. Врач может назначить вам их, если у вас рвота, диарея, запор, тошнота и другие проблемы с желудком.

Лечение кожи. Болезнь Фабри может привести к расширению мелких кровеносных сосудов на вашем лице. Ваш дерматолог может удалить их во время посещения офиса.

Слуховые аппараты. Они могут помочь справиться со звоном в ушах (тиннитусом), головокружением или потерей слуха, вызванной сужением кровеносных сосудов в ушах.

Тесты для контроля болезни Фабри

Болезнь Фабри поражает все тело. И с возрастом симптомы болезни становятся все более тяжелыми. Поэтому важно следить за своим общим самочувствием.

Регулярные медицинские обследования играют ключевую роль. Эти анализы могут понадобиться вам как минимум раз в год, а если у вас есть другие заболевания, например, болезни почек или сердца, то и чаще.

Анализы крови. Они проверяют количество белых и красных кровяных телец, а также электролиты и то, насколько хорошо работают ваши почки и печень.

Анализы мочи. Они позволяют обнаружить кровь или белок в моче, что может быть ранним признаком заболевания почек.

Электрокардиограмма. Это запись электрических сигналов в вашем сердце для проверки необычного сердечного ритма.

Эхокардиограмма. С помощью звуковых волн можно получить изображение сердца. Это позволяет проверить наличие проблем с клапанами или камерами сердца.

Проверка слуха. Это может понадобиться вам ежегодно.

Визуализация головного мозга. Вы можете проходить это обследование каждые 2 года, чтобы выявить изменения в кровеносных сосудах мозга, которые могут сигнализировать о риске инсульта.

Ваша команда специалистов по лечению болезни Фабри

Помимо вашего лечащего врача, вам может потребоваться посещать специалистов не реже одного раза в год, в зависимости от ваших симптомов. К ним относятся:

• Неврологи (мозг и нервная система)

• Кардиологи (сердце)

• Нефрологи (почки)

• Офтальмологи (глаза)

?

Узнайте, почему у вашего ребенка может быть неприятный запах изо рта и что с этим делать.

Причины неприятного запаха изо рта у малышей

Плохая гигиена полости рта. Неприятный запах изо рта также известен как галитоз. Это распространенное состояние у малышей. Причин неприятного запаха изо рта у ваших малышей может быть множество. Во-первых, обратите внимание на то, как он чистит зубы. Если вы не чистите зубы дважды в день и не ухаживаете за деснами, это может стать причиной неприятного запаха изо рта. Скопление зубного налета тоже может быть причиной неприятного запаха?

Диета. Определенные продукты питания могут вызывать неприятный запах изо рта. Лук и чеснок — классические примеры. Сладкие продукты и напитки также являются причиной неприятного запаха изо рта. Эти продукты повреждают зубы из-за своей кислотности. Когда зубы начинают разрушаться от сахара и кислотности, у вашего ребенка может появиться неприятный запах изо рта?

Ксеростомия. Сухость во рту, ксеростомия, может стать причиной неприятного запаха изо рта вашего ребенка. Когда слюна не смывает бактерии, находящиеся во рту, возникает галитоз. Сухость во рту может возникнуть, если ваш ребенок дышит через рот.

Другие основные заболевания уха, носа и горла могут повлиять на дыхание вашего ребенка. Синусовые инфекции, тонзиллит и некоторые сезонные аллергии могут вызывать неприятный запах изо рта. Если вас беспокоит неприятный запах изо рта у вашего ребенка, вам следует проконсультироваться с детским врачом или стоматологом.?

Когда начинать чистить зубы малышу

Хорошие привычки гигиены полости рта закладываются с момента рождения вашего ребенка. Вы можете начать с того, что приучите его к ощущению потирания десен. Это может быть мочалка или щетка для десен. Вы будете тереть их десны, чтобы поддерживать их в чистоте. Когда они начнут прорезываться, продолжайте это делать. Хорошие привычки чистить зубы формируются рано.

Когда у вашего малыша начнут появляться зубы, вы можете использовать детскую зубную щетку. Вы также можете начать использовать небольшое количество зубной пасты. Проконсультируйтесь с врачом, когда можно использовать фтор. Как только зубы ваших малышей начнут соприкасаться, вы можете начать использовать зубную нить.?

Как привить малышам хорошую гигиену полости рта

Возможно, ваш малыш находится на том этапе, когда он сопротивляется чистке зубов. Хотя это может быть сложным периодом, поддержание хороших привычек будет лучшим для гигиены полости рта ваших малышей?

Ваш малыш может сопротивляться, но вот несколько советов, которые помогут ему захотеть чистить зубы:?

• Позвольте вашему малышу почистить зубы. Вы можете сначала почистить им зубы, а затем дать им потренироваться. Это позволит им чувствовать себя более подконтрольными и не принужденными.

• Включите музыку. Включите песню, которая длится две минуты. Это поможет им понять, сколько длится две минуты. Вы можете выбрать песню, которая им нравится или которая связана с чисткой зубов.

• Пусть они чистят зубы своим куклам или мягким игрушкам без зубной пасты. Это еще один способ потренироваться в чистке зубов. Включая игрушки, вы сделаете эту процедуру веселее.

• Позвольте вашему малышу самому выбрать зубную щетку. Вы можете предложить им безопасные для малышей варианты, и они сами смогут выбрать. Это позволит им почувствовать, что они контролируют процесс чистки зубов.

Ключом к хорошей гигиене полости рта у малышей является последовательность и регулярность. Если ваш малыш будет соблюдать график и делать это весело, это будет лучше для вас обоих. Если ваш малыш все еще сопротивляется, возможно, вам стоит обратиться к его врачу за дополнительными советами.?

Когда следует обратиться к врачу по поводу неприятного запаха изо рта у вашего ребенка

Обычно неприятный запах изо рта у детей лечится хорошей гигиеной полости рта и обильным питьем. Однако в некоторых случаях может потребоваться обращение к врачу.

Сильный утренний запах изо рта. Обычно у людей бывает неприятный запах изо рта, когда они просыпаются. Но если у вашего ребенка по утрам появляется сильный неприятный запах изо рта, который никак не проходит, возможно, ему нужна помощь. Это может быть признаком того, что у вашего ребенка галитоз, который требует медицинского лечения.

Кариес. Невылеченный кариес может привести к разрушению зубов. Кариес может вызвать множество проблем, но неприятный запах изо рта — одна из самых заметных. В кариозных зубах могут размножаться бактерии, которые вызывают неприятный запах изо рта. Ваш ребенок должен немедленно обратиться к стоматологу, чтобы запломбировать или удалить больной зуб.

Уши, горло и нос. Когда во рту вашего ребенка скапливаются бактерии, единственным признаком может быть неприятный запах изо рта. Инфекции синуса, увеличенные миндалины и кислотный рефлюкс также могут быть причиной неприятного запаха изо рта. Если дыхание вашего ребенка не улучшается при чистке зубов или других процедурах, возможно, у него есть основное заболевание, которое необходимо лечить у врача?

Узнайте больше об этих редких заболеваниях, вызывающих воспаление, и о том, как их лечить.

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) — это группа редких аутовоспалительных заболеваний, которые вызывают проблемы с вашей иммунной системой. Именно она защищает вас от инфекций и других микробов. Когда она работает неправильно, то вместо этого атакует ваше тело и вызывает воспаление. Симптомы могут включать сыпь, лихорадку, боль и опухание суставов, покраснение глаз.

Существует три вида CAPS:

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS). Прохладные или низкие температуры вызывают сыпь. Другие симптомы включают лихорадку и боль в суставах. FCAS — наименее тяжелый синдром. Обычно он не вызывает никаких долгосрочных повреждений организма.

Синдром Макла-Уэллса (MWS). Холодные температуры также провоцируют этот синдром, наряду со стрессом и физическими нагрузками. MWS не наносит такого ущерба, как НОМИД, но вспышки симптомов могут быть тяжелыми. Вы можете потерять слух.

Мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID). Это самый серьезный и наименее распространенный синдром. Он начинается сразу после рождения и вызывает воспаление во многих органах. Врачи иногда называют его хроническим воспалительным неврологическим кожно-суставным синдромом (CINCA). НОМИД иногда приводит к серьезным повреждениям мозга, глаз и других органов, если его не лечить.

Причины

Мутация, или изменение, в гене под названием NLRP3 является причиной CAPS. Этот ген несет в себе инструкции по созданию белка криопирина. В норме криопирин помогает вырабатывать вещество под названием интерлейкин-1 (IL-1), которое помогает организму бороться с инфекциями.

При CAPS криопирин работает не так, как должен. Он заставляет организм вырабатывать слишком много IL-1. Это и вызывает воспаление.

Чтобы заболеть CAPS, необходим мутировавший ген от одного из родителей. Иногда родители не передают ген по наследству, и он меняется сам по себе еще до вашего рождения.

Симптомы

Бугристая сыпь, которая не чешется, является основным симптомом CAPS. Обычно она появляется сразу после рождения и покрывает все тело. У некоторых людей сыпь есть всегда, но она усиливается во время вспышек симптомов. Другие симптомы зависят от того, какой у вас синдром.

Симптомы FCAS включают:

• Лихорадка

• Отек глаз

• Озноб

• Боль в суставах

• Тошнота

• Головные боли

Эти симптомы длятся 1-2 дня.

Симптомы MWS появляются и исчезают. К ним относятся:

• Сыпь

• Лихорадка

• Озноб

• Красные глаза

• Боль в суставах

• Сильная головная боль

• Потеря слуха

• Тошнота

• Боль в животе

Каждый эпизод длится 1-3 дня. Дети с MWS могут частично или полностью потерять слух к подростковому возрасту.

Симптомы НОМИДа включают:

• Головная боль

• Выпуклые глаза

• Боль и опухание суставов

• Рвота

• Слепота

• Потеря слуха

Без лечения белок, называемый амилоидом, может накапливаться в суставах и органах, например в почках. Со временем он повреждает их.

Получение диагноза

Врач спросит об истории вашего здоровья и о том, есть ли CAPS у кого-то из членов вашей семьи. Он также осмотрит ваше тело. Вам могут понадобиться следующие анализы:

Анализы крови и мочи. Врачи проверяют вашу кровь на признаки воспаления, такие как повышенное количество белых кровяных телец или вещества под названием С-реактивный белок. Большое количество белка в моче также может быть признаком CAPS.

Биопсия кожи. Это когда врач берет небольшой образец вашей кожи, чтобы проверить наличие лишних белых кровяных телец.

Генетический тест. Он показывает, изменился ли ваш ген NLRP3. Но иногда у людей с CAPS этот ген в норме.

Осмотр глаз и ушей. Врач может провести эти тесты, если CAPS влияет на ваше зрение или слух.

Люмбальная пункция. В ходе этого теста из позвоночника берется небольшое количество жидкости. Врач проверяет ее на наличие веществ, сигнализирующих о воспалении.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот тест показывает подробные снимки внутренних частей вашего тела. Оно может показать проблемы с мозгом и внутренним слухом.

Вопросы вашему врачу

Полезно записать список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:

• Какой тип CAPS у меня (или у моего ребенка)?

• Какие симптомы вызывает мой тип?

• Какие методы лечения вы рекомендуете? Как они помогут?

• Каковы возможные побочные эффекты лечения?

• Что я могу делать дома для облегчения симптомов?

• Какие последующие обследования мне понадобятся и когда они будут необходимы?

• Следует ли мне обратиться к генетическому консультанту?

?

Лечение

Важно начать лечение на ранней стадии. Это связано с тем, что врачи обычно не могут исправить повреждения глаз, ушей, костей или мозга после того, как они произошли.

Три препарата блокируют IL-1 и помогают успокоить воспаление. К ним относятся:

• Анакинра (Кинерет)

• Канакинумаб (Иларис)

• Рилонацепт (Arcalyst)

Ваш врач также может рекомендовать:

• Шины для снятия боли и отека суставов

• Физиотерапия

• НПВС, стероиды или метотрексат для снижения температуры и облегчения воспаления

• Слуховые аппараты

• Операция по устранению повреждений суставов

?

Забота о себе

Если холодная температура провоцирует симптомы, вам может помочь отказ от кондиционера и проживание в теплом помещении. Также могут помочь следующие методы снятия стресса:

• Медитация

• Упражнения на глубокое дыхание

• Йога

Вы также должны стараться:

• Достаточно спать.

• Питайтесь здоровой пищей.

• Избегайте курения, алкоголя и обработанных продуктов.

?

Чего ожидать

Лекарства от CAPS нет, но есть способы помочь вам или вашему ребенку справиться с симптомами. Дети, которые рано начинают лечение, могут избежать таких проблем, как потеря слуха и зрения. Многие люди с CAPS могут вести нормальный образ жизни.

Получение поддержки

Генетический консультант может помочь вам понять, как CAPS может повлиять на ваших детей или других членов семьи.

Спросите у своего врача, знает ли он о каких-либо группах поддержки CAPS. Это облегчает общение с другими людьми, страдающими этим заболеванием. Вы можете найти группы поддержки онлайн или лично, в зависимости от того, где вы живете.

Расскажите своему врачу, если CAPS вызывает симптомы депрессии или тревоги. Он может помочь вам найти психотерапевта или другого специалиста по психическому здоровью, с которым вы сможете поговорить о том, что вы чувствуете и как с этим справиться.

Вы можете думать, что коклюшем болеют только дети. Но он чаще встречается у взрослых и подростков, которые могут передать его младенцам. Доктор рассказывает, как обезопасить своего ребенка.

Это заболевание получило свое название от звука «коклюш», который люди часто издают, пытаясь отдышаться между приступами кашля. Коклюш, или коклюшная инфекция, — это инфекция в легких и дыхательных путях. Он наиболее опасен для младенцев, но взрослые и подростки имеют больше шансов заразиться этой болезнью. Если коклюшем заболевают дети старшего возраста или взрослые, велика вероятность, что они об этом не узнают. Может показаться, что это просто простуда с затяжным кашлем. Заболевание может передаваться даже без характерного кашля. Выделения при простом чихании или даже просто при дыхании могут передать инфекцию вашему ребенку и другим людям в вашем доме.

Серьезные проблемы у младенцев

Приступы сильного кашля могут затруднить питье, еду и дыхание младенца.

«Это может привести к пневмонии, недоеданию, судорогам, легочной и сердечной недостаточности», — говорит Кэтрин М. Эдвардс, доктор медицинских наук, профессор педиатрии и директор Программы исследования вакцин Университета Вандербильта.

У двух из трех детей в возрасте до года, заболевших коклюшем, возникают проблемы с дыханием. Около половины детей, заболевших коклюшем, попадают в больницу, где персонал может следить за дыханием, при необходимости давать кислород и отсасывать густые выделения.

Защитите свою семью

Вакцинация против коклюша не является надежной. Даже если вы были привиты от этой болезни в детстве, это не означает, что вы не заболеете ею. Но если вы все-таки заразитесь, симптомы должны быть менее выраженными.

Для защиты от коклюша, а также от дифтерии и столбняка существуют две различные вакцины: DTaP и Tdap.

DTaP предназначена для детей младше 7 лет.

Tdap — это прививка, которую делают детям старшего возраста и взрослым с 2005 года.

Чтобы обезопасить свою семью:

• Каждый раз, когда вы беременны, делайте прививку Tdap в третьем триместре. Вакцина поможет вашему организму выработать антитела, борющиеся с болезнью. «Мамы передают антитела детям еще до рождения, — говорит Эдвардс. Это поможет защитить вашего ребенка до того, как он получит свою первую вакцину DTaP в возрасте 2 месяцев».

• Убедитесь, что члены семьи и домочадцы сделали прививку Tdap за 2 недели до контакта с вашим ребенком. Поскольку вакцина против коклюша не обеспечивает пожизненной защиты, все старше 10 лет, которые будут находиться рядом с ребенком, должны сделать прививку Tdap. Это касается братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, двоюродных братьев и сестер, а также лиц, осуществляющих уход за ребенком.

• Убедитесь, что ваш ребенок получил все дозы вакцины DTaP в соответствии с графиком. Всего ваш ребенок получит пять доз вакцины в возрасте от 2 месяцев до 4-6 лет. Эти вакцины защитят вашего ребенка от коклюша на 90% в течение как минимум 1 года после последней дозы. Большинство детей не заболеют коклюшем в течение следующих 4 лет.

Симптомы коклюша

Обычно все начинается с насморка или заложенности носа и иногда легкого кашля. Через 1-2 недели вы, скорее всего, начнете кашлять сильнее, особенно по ночам. Коклюш может длиться 10 недель.

Когда вызывать врача

Вызовите врача, если у вашего ребенка появились симптомы простуды и:

• не сделал первые три прививки от коклюша и был контакт с человеком, страдающим хроническим кашлем

• Имеет сильный кашель, затрудненное дыхание или трудности с кормлением, или вы обеспокоены тем, что

Если вы думаете, что у вас может быть коклюш, немедленно позвоните своему врачу, особенно если в вашем регионе наблюдается вспышка коклюша.

Раннее лечение антибиотиками может облегчить симптомы и предотвратить распространение болезни.

Узнайте о признаках инсульта у детей и о том, что делать, если у вашего ребенка случился инсульт.

Когда вы слышите слово «инсульт», вы, вероятно, думаете, что это проблема со здоровьем, которая в основном затрагивает пожилых людей. Однако инсульт может случиться в любом возрасте, в том числе и в детстве. Инсульт является одной из 10 главных причин смерти детей в год.

Быстрое обращение за помощью — это лучшее, что вы можете сделать для ребенка, у которого случился инсульт. Быстрое лечение может спасти жизнь вашему ребенку. Узнайте о признаках инсульта у детей.

Что такое инсульт?

Инсульт — это то, что происходит, когда кровь перестает поступать в одну из частей мозга. Когда это происходит, клетки в пораженной части мозга начинают отмирать. Инсульт может привести к необратимому повреждению мозга, хотя некоторые люди частично или полностью восстанавливаются после инсульта. Существуют различные типы инсультов, которые поражают детей:?

Артериальный ишемический инсульт. Артерии — это сосуды, которые несут наполненную кислородом кровь от сердца к другим частям тела. Тромб или другой вид закупорки в артерии может вызвать инсульт. Закупорка препятствует нормальному движению крови к участкам мозга.

Внутричерепное кровоизлияние. Это явление известно как кровоизлияние в мозг. Когда кровеносный сосуд повреждается, и кровь вытекает наружу, это может привести к инсульту.

Церебральный синовенозный тромбоз. Сгустки крови могут образовываться в венах — сосудах, по которым кровь возвращается к сердцу, чтобы получить больше кислорода. Тромбы в венах вблизи мозга иногда могут стать причиной инсульта. Такие тромбы могут рассосаться сами по себе, не причинив никакого вреда.

Кто находится в группе риска?

У большинства детей риск инсульта очень низкий. У новорожденных риск инсульта выше, чем у детей старшего возраста. В первые 28 дней после рождения инсульт случается у 1 из 2500 младенцев. У недоношенных младенцев риск инсульта выше, чем у детей, родившихся ближе к сроку. У младенцев инсульт может случиться еще до рождения.

У детей старшего возраста инсульт случается редко. Только у 12 из 100 000 детей до 18 лет случается инсульт. Определенные состояния здоровья могут повысить риск возникновения инсульта у ребенка в молодом возрасте, в том числе:

• Серповидно-клеточная анемия?

• Врожденные пороки сердца

• Иммунные нарушения

• Проблемы со свертываемостью крови

• Сужение кровеносных сосудов

Признаки и симптомы инсульта у детей

Поскольку инсульт у детей встречается так редко, родители и врачи могут пропустить его признаки. Заметить признаки инсульта у детей, которые еще не умеют говорить, может быть сложнее. В некоторых случаях врачи могут понять, что у ребенка случился инсульт, только через несколько месяцев после того, как он произошел.

Признаки инсульта у младенцев и детей младшего возраста могут включать:

• судороги

• Крайняя сонливость

• Склонность использовать только одну сторону тела

• Задержки в развитии?

Дети постарше могут рассказать родителям о своих симптомах. Некоторые признаки инсульта у детей старшего возраста и подростков включают:

• Сильная головная боль в сочетании с рвотой и сонливостью

• Слабость или онемение одной стороны тела, особенно лица, руки и ноги

• Внезапные изменения в речи, включая проблемы с пониманием языка, невнятную или затрудненную речь, неспособность говорить вообще

• Внезапные изменения зрения в одном или обоих глазах

• Внезапное, сильное головокружение или потеря координации?

• Припадки, которые могут затрагивать только одну сторону тела и сопровождаться параличом на той же стороне, что и припадок

Лечение инсульта

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка инсульт, это экстренная медицинская помощь, и вы должны немедленно позвонить в 911?

У врачей есть несколько возможных способов лечения инсульта. Чтобы как можно быстрее обеспечить нормальный приток крови к мозгу вашего ребенка, они могут дать ему такие лекарства, как аспирин или препараты для разжижения крови, чтобы увеличить приток крови. Эти препараты известны как средства, разрушающие тромбы, и они используются для взрослых во время инсульта, но для детей эти лекарства не одобрены. В некоторых случаях врач может решить, что использование одного из этих лекарств уместно в данной ситуации.

В некоторых случаях врачи могут поместить трубку, называемую катетером, внутрь одного из кровеносных сосудов вашего ребенка, чтобы восстановить нормальный кровоток. Врачи могут вставить катетер в кровеносный сосуд в руке или ноге вашего ребенка, а затем провести его к месту, где произошел инсульт. Катетер может разорвать или выбить тромб, или он может поддержать слабое место в кровеносном сосуде, чтобы предотвратить кровотечение.

В других случаях лучшим методом лечения инсульта является хирургическое вмешательство. Врачам может понадобиться прооперировать мозг вашего ребенка, чтобы восстановить поврежденные кровеносные сосуды. Операция также может помочь справиться с отеком и давлением на мозг.

Восстановление после инсульта

Восстановление после инсульта проходит по-разному для каждого человека. После того как ваш ребенок окажется вне опасности, вы должны вместе с его врачом составить план последующего лечения. Вашему ребенку может понадобиться физическая и трудовая терапия, чтобы помочь ему восстановить навыки.

Некоторым детям после инсульта требуется логопедическая помощь для улучшения речи. Им может потребоваться дополнительная помощь при выполнении школьных заданий, если инсульт вызвал изменения в обучении. Некоторые дети после инсульта испытывают трудности с регулированием своих эмоций, и им может потребоваться помощь терапевта в управлении своим настроением.

У детей часто больше шансов на полное восстановление после инсульта, чем у взрослых. Растущий мозг может восстановить повреждения, вызванные инсультом, или дети могут научиться новым способам управления после инсульта. Врач вашего ребенка может помочь вам наметить путь к наилучшему восстановлению.

врач объясняет прогерию, редкое генетическое заболевание, которое приводит к быстрому старению детского организма. Лекарства от него нет, но лечение может облегчить или отсрочить симптомы.

Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) или болезнь Бенджамина Баттона (по названию рассказа и фильма «Любопытный случай с Бенджамином Баттоном»). Это редкое генетическое заболевание, в результате которого организм ребенка быстро стареет. Мутация в гене LMNA вызывает прогерию. Большинство детей с прогерией не доживают до 13 лет. Болезнь одинаково поражает людей любого пола и расы. Примерно один из каждых 4 миллионов детей в мире рождается с этим заболеванием.

Одна ошибка в определенном гене приводит к образованию аномального белка. Когда клетки используют этот белок, называемый прогерином, они легче разрушаются. Это приводит к тому, что дети с прогерией быстро стареют.

Симптомы прогерии

При рождении ребенка симптомы обычно отсутствуют, но в течение первого года жизни у него начинают проявляться признаки заболевания. У них появляются такие физические признаки, как:

• медленный рост и вес

• Большая голова

• Большие глаза, которые они не могут закрыть до конца

• Маленькая нижняя челюсть

• Тонкий нос с «клювовидным» кончиком

• Торчащие уши

• Вены, которые можно увидеть

• Медленный и ненормальный рост зубов

• Голос с высоким тембром

• Потеря жира и мышц

• Выпадение волос, включая ресницы и брови

• Тонкая, морщинистая кожа, на которой появляются пятна

Когда дети с прогерией становятся старше, у них появляются заболевания, которые обычно встречаются у людей в возрасте 50 лет и старше, включая потерю костной массы, затвердение артерий и болезни сердца. Дети с прогерией обычно умирают от инфаркта или инсульта.

Прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка. Ребенок с этим заболеванием также не более склонен к инфекциям, чем другие дети.

Причины прогерии и факторы риска

Мутация в гене ламина А (LMNA) вызывает прогерию. Этот ген производит белок, который удерживает вместе центр клетки. При прогерии организм вырабатывает аномальную форму ламина А под названием прогерин, что приводит к быстрому старению.

Исследователи не нашли никаких факторов риска для прогерии. Она не наследуется и не передается в семьях.

Диагностика прогерии

Симптомы? Заметные. Вполне вероятно, что педиатр обнаружит их во время планового осмотра.

Если вы заметили в своем ребенке изменения, похожие на симптомы прогерии, запишитесь на прием к педиатру или семейному врачу. Врач проведет физический осмотр, проверит слух и зрение, измерит пульс и кровяное давление, а также сравнит рост и вес вашего ребенка с другими детьми того же возраста.

Если ваш педиатр обеспокоен, вам может понадобиться консультация специалиста по медицинской генетике, который может подтвердить диагноз с помощью анализа крови. До появления генетических анализов крови врачи могли диагностировать прогерию только с помощью рентгеновских снимков и наблюдения.

Лечение прогерии

Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском. В одном из клинических исследований рассматривается один из видов лекарств от рака, FTIs (ингибиторы фарнезилтрансферазы), чтобы узнать, может ли он помочь замедлить развитие болезни.

Лечение может помочь облегчить или отсрочить некоторые симптомы болезни.

Лекарства и изменения в диете. Врач может предложить вашему ребенку лекарства и изменения в рационе питания, чтобы снизить уровень холестерина или предотвратить образование тромбов. Ежедневный прием небольшой дозы аспирина может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульты. Гормон роста может помочь увеличить рост и вес. FDA одобрило препарат лонафарниб (Zokinvy) для предотвращения накопления дефектного прогерина, который может влиять на сердце.

Физическая и трудовая терапия может помочь вашему ребенку двигаться, если у него тугие суставы или проблемы с тазобедренным суставом.

Хирургия. Некоторым детям может быть проведено коронарное шунтирование или ангиопластика, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.

Дома. Дети с прогерией более склонны к обезвоживанию, поэтому им нужно пить много воды, особенно когда они болеют или когда жарко. Частые небольшие приемы пищи также помогут им полноценно питаться. Мягкая обувь или вставки могут облегчить дискомфорт и побудить вашего ребенка играть и оставаться активным.

Солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Наносите его каждые 2 часа или чаще, если ваш ребенок потеет или купается.

Осложнения прогерии

У детей с прогерией обычно развивается заболевание, называемое атеросклерозом, которое приводит к затвердеванию и замедлению кровотока в сосудах, по которым в организм поступают питательные вещества и кислород. Большинство детей с прогерией умирают от инфарктов и инсультов, связанных с атеросклерозом.

Похожие состояния

Синдром Видеманна-Раутенштрауха и синдром Вернера, похожие на прогерию, обычно передаются по наследству. Оба этих редких синдрома также вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни.

Активные дети склонны к травмам. Каковы наиболее распространенные детские спортивные травмы? Что делать, если такая травма случилась с вашим ребенком? Узнайте у доктора.

В 2012 году более 1,3 миллиона детей обратились в скорую помощь со спортивными травмами. Это множество порванных коленных связок, растянутых лодыжек и разбитых голов.

Какие виды спорта наиболее опасны? И что вы можете сделать, чтобы обезопасить юного спортсмена?

Ушибы и синяки в цифрах

• Футбол стал причиной наибольшего числа посещений кабинетов неотложной помощи среди американских спортсменов 19 лет и младше (394 350 посещений в 2012 году), за ним следуют баскетбол, футбол и бейсбол.

• Части тела, которые чаще всего получают травмы, — это лодыжка, голова, палец, колено и лицо.

• Чаще всего у детей диагностируются растяжения и вывихи — 451 480 случаев в год. Далее следуют переломы костей, ушибы, царапины и сотрясения мозга.

Лучший способ избежать визита в скорую помощь — начать подготовку еще до первой игры в сезоне.

Это начинается с хорошего, всестороннего предсезонного обследования, говорит Дэвид Маршалл, доктор медицины, медицинский директор программы спортивной медицины в Childrens Healthcare of Atlanta. Не только медосмотр. Мы должны больше рассказывать о растяжке, питании и добавках. Нужно учить осознанности. Обычно я не вмешиваюсь, пока кто-нибудь не получит травму. Но я бы хотел, чтобы мы стали более проактивными на начальном этапе».

Сотрясения мозга

Сотрясение мозга — это удар по голове, который может повлиять на работу мозга. Это самый распространенный вид травматического повреждения мозга.

В футболе сотрясений больше, чем в любом другом виде спорта: 58,080. Это больше, чем в баскетболе и футболе вместе взятых. Почти половина сотрясений мозга в юношеском спорте происходит в возрасте от 12 до 15 лет.

Симптомы включают:

• Головные боли

• Спутанность сознания

• Тошнота/рвота

• Головокружение

• невнятная речь

• Онемение

• Потеря равновесия

• Потеря памяти

• Изменения настроения

Если у вашего юного спортсмена есть хотя бы один из этих симптомов, обратитесь за медицинской помощью. Сотрясения мозга — это серьезное дело. Дети, которые обращаются в отделение неотложной помощи с сотрясениями мозга, связанными со спортом, госпитализируются примерно в два раза чаще, чем дети с травмами без сотрясений мозга. Ранняя диагностика, лечение и реабилитация имеют решающее значение.

Повышение осведомленности о травмах головы

При сотрясениях мозга лечение начинается с информированности.

При многих сотрясениях ребенок может чувствовать головокружение и растерянность, но никаких внешних признаков нет, говорит Маршалл. Но мы наблюдаем тенденцию к повышению осведомленности детей, родителей, тренеров, школьной администрации.

В футбольной команде средней школы может быть 70 детей на тренировке. Вы не можете ожидать, что тренер будет смотреть каждому ребенку в глаза. Поэтому Маршалл и его коллеги из Детского медицинского центра обучают системе «приятелей» школьные спортивные команды, с которыми они работают.

Время от времени вы проверяете своего приятеля, говорит Маршалл. Удачно ли он выстрелил? Спросите его, видит ли он звезды. Нет ли у него головокружения? Заставьте его сказать вам, если что-то болит или он чувствует себя неважно, и сообщите об этом кому-нибудь.

Травмы при чрезмерном использовании

По опыту Маршалла, травмы от перегрузок становятся более распространенными, чем несчастные случаи.

Многие дети хотят или чувствуют необходимость заниматься одним и тем же видом спорта круглый год, чтобы сохранить место в желанной туристической или элитной команде. Поэтому мы видим все больше травм, связанных с чрезмерным использованием, говорит он. Если вы круглый год только и делаете, что играете в теннис, вы задействуете одни и те же мышцы снова и снова. То же самое, если вы питчер в бейсболе.

И снова Маршалл делает акцент на профилактике:

• Подумайте о том, чтобы смешивать виды спорта: Играйте в футбол осенью, в баскетбол зимой, в футбол весной и т.д.

• Используйте мышцы разными способами, а не только повторяющимися движениями.

• Если ваш ребенок круглый год занимается одним видом спорта, предсезонные медосмотры должны быть направлены на проверку перегруженных мышц.

Например, если вы знаете, что ваш ребенок весь год будет играть только в бейсбол, а он питчер, хороший предсезонный спортивный медосмотр будет включать очень внимательное изучение его плечевых мышц, говорит Маршалл. Или если ваш ребенок — чирлидер или танцор, обратите внимание на сердечник, нижнюю часть спины».

Он также рекомендует пройти курс физиотерапии до начала сезона. «В любом виде спорта лечение травм начинается с профилактики травм».

Главные способы уберечь детей от болезни — это мытье рук и прививки от гриппа.

Хотите снизить вероятность того, что ваш ребенок заболеет? Сдерживайте микробов с помощью двух основных средств: хорошей гигиены и вакцины от гриппа.

«Лучшее, что вы можете сделать, чтобы не заразиться чем-либо, — это поощрять регулярное мытье рук, особенно перед едой», — говорит Бриджет Бойд, доктор медицины, директор отделения для новорожденных в системе здравоохранения Университета Лойолы в Чикаго.

Кроме того, научите ребенка чихать или кашлять не на руки, а на салфетку или согнутый локоть. Это убережет его от распространения микробов на все, к чему он прикасается.

Бойд советует поощрять хорошую гигиену с помощью таблиц с наклейками или поощрений. «Не подчеркивайте плохое поведение. Вместо этого скажите: «Вау, я заметила, что ты не клал руки в рот всю дорогу до школы».

Держите дезинфицирующее средство для рук в пределах досягаемости, но контролируйте младших детей, когда они им пользуются.

«Детям постарше, например, школьного возраста, можно давать небольшие флаконы дезинфицирующего средства для рук, чтобы они носили их с собой в рюкзаке», — говорит Бойд.

Прививки от гриппа для детей

Второй способ уберечься от микробов — это прививка от гриппа. Прививку можно делать детям в возрасте от 6 месяцев и старше. Детям в возрасте от 2 лет и старше можно начинать вводить назальный спрей (если только у них нет астмы или сильной заложенности носа на момент посещения врача).

«Это все равно, что пользоваться ремнем безопасности в машине», — говорит Бойд, который видел, как даже здоровые дети попадали в реанимацию с тяжелыми симптомами гриппа. «В большинстве случаев вы прекрасно обойдетесь без ремня безопасности. Вы пристегиваетесь на тот случай, если произойдет несчастный случай и это может спасти вам жизнь. В большинстве сезонов ваш ребенок прекрасно обойдется без прививки от гриппа, но зачем рисковать тем, что он заболеет плохим штаммом гриппа, который вы могли бы предотвратить?».

Некоторые дети с аллергией на яйца теперь могут получить вакцину от гриппа. «Раньше мы избегали делать прививку от гриппа тем, у кого когда-либо была реакция на яйца», — говорит Бойд. «Но многие дети перерастают аллергию на яйца. Если ваш ребенок может есть яичницу без реакции, то он может нормально вакцинироваться. Даже если у них появится легкая сыпь, мы все равно введем вакцину и просто будем внимательно наблюдать за ними».

Если у вашего ребенка тяжелая аллергия (анафилаксия), ему следует сделать прививку от гриппа у врача, который может лечить тяжелую аллергическую реакцию либо в кабинете вашего врача, либо в больнице, либо в клинике, либо в отделе здравоохранения. Многие дети с аллергией на яйца подвержены риску осложнений после гриппа, поэтому им важно сделать прививку от гриппа.

Болезнь Фабри может иметь разные симптомы у мужчин и женщин. Это наследственное заболевание также может проявляться по-разному в зависимости от типа болезни Фабри.

Общие признаки болезни Фабри могут включать:

• Боль, онемение, жжение или покалывание в руках и ногах

• Небольшие темно-красные пятна на коже, часто между пупком и коленями

• Лихорадка

• Потоотделение меньше нормы

• Отеки в ногах и ступнях

• Чувство слабости и усталости

• Затуманенное зрение

• Боль в животе и расстройство кишечника сразу после еды

Симптомы болезни Фабри у женщин и мужчин

Это заболевание гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Это заболевание также может по-разному влиять на представителей разных полов. В целом, у женщин с болезнью Фабри чаще, чем у мужчин, симптомы отсутствуют или выражены слабее.

Почки. Почечная недостаточность является основной причиной ранней смерти у мужчин с болезнью Фабри. Однако у женщин это случается редко.

Сужение кровеносных сосудов, вызванное болезнью Фабри, может повредить почки. Со временем ситуация может ухудшиться. Признаками проблем с почками являются кровь в моче и отеки голеней, лодыжек или стоп. Скопление белка в моче может потребовать проведения диализа.

Болезнь Фабри может поражать сердце и почки вместе или по отдельности. Если у вас более легкая форма заболевания, это может произойти в пожилом возрасте. Также болезнь может поражать только эти два органа.

Кожа. Могут появиться группы маленьких темно-красных пятен. Обычно они не болят. У мальчиков с болезнью Фабри они обычно появляются на ладонях, коленях и локтях, а также в области между коленями и бедрами. У женщин, как правило, поражений меньше, и они редко появляются в области гениталий.

У пожилых людей пятна могут появляться на губах, пупке и ладонях, а также вокруг пальцев рук и ног.

Нервная система. Для многих болезнь Фабри характеризуется периодами боли, особенно в руках или ногах. Эти приступы могут длиться короткое или долгое время. Они могут быть слабыми или настолько болезненными, что вам кажется, что вы больше ничего не можете делать. Наряду с болью у вас могут быть ломота в теле, лихорадка, вы часто чувствуете себя очень усталым.

Часто наблюдаются онемение, покалывание, жжение или боль, особенно в руках или ногах. Женщины и девочки с болезнью Фабри часто сообщают о сильных болях в нервах. Ваше заболевание может привести к артриту.

Сердце. Проблемы с этим органом — обычное явление. Повреждение сердца может привести к нерегулярному биению. Часть сердца может увеличиться или образовать рубцовую ткань. Другие проблемы включают митральную недостаточность.

Глаза. На передней части глаз могут появиться мутные, туманные полосы или круги. Этот симптом необычен, поэтому он часто помогает врачам раньше диагностировать болезнь Фабри. Эти полосы обычно не влияют на зрение.

Уши. Вы можете слышать звон в ушах, который называется тиннитусом. Вы можете даже заметить потерю слуха, которая происходит внезапно и со временем ухудшается, особенно при высоких звуках.

Легкие. Некоторые люди с болезнью Фабри часто хрипят или испытывают одышку. Вы также можете часто кашлять, и эта проблема может усугубиться, если вы курите.

Пищеварительная система. Болезнь Фабри часто вызывает различные проблемы с перевариванием пищи. Начиная с детского возраста, у вас может быть жидкий стул, часто или время от времени. У вас также может быть газообразование и вздутие живота, судороги и тошнота, а также рвота. Примерно половина женщин с болезнью Фабри имеют симптомы, похожие на синдром раздраженного кишечника.

Потовые железы. У мужчин и некоторых женщин может выделяться мало пота или вообще не выделяться. Это может вызвать дискомфорт при высоких температурах или физических упражнениях.

Симптомы типа 1 и типа 2

Классическая болезнь Фабри первого типа может начаться в раннем детстве. Одним из первых симптомов может быть жгучая боль в руках и ногах.

Тип 2 также называют поздним. У мужчин с типом 2 может быть нормальное детство и нормальная ранняя взрослая жизнь. Симптомы могут не проявляться до 20 лет или позже.

Оба типа болезни Фабри ухудшаются с возрастом, в основном из-за накопления жировых веществ в кровеносных сосудах. У женщин болезнь имеет тенденцию развиваться по более непредсказуемому пути.