Доктор говорит вам

Болезнь Фабри — это пожизненное заболевание, которое обычно ухудшается с течением времени. Вот что вас может ожидать в долгосрочной перспективе.

Но две вещи мы знаем наверняка. Лечение может улучшить симптомы, чтобы вы чувствовали себя лучше день ото дня. А мужчины и женщины с болезнью Фабри живут дольше и здоровее, чем когда-либо прежде.

Прогноз болезни Фабри

Это заболевание прогрессирует, то есть со временем становится хуже. Это может происходить медленно. У мужчин серьезные проблемы со здоровьем обычно начинаются в возрасте от 30 до 45 лет. У женщин осложнения могут не проявляться до 50 лет или намного позже.

Симптомы классической, или первого типа, болезни Фабри обычно проявляются в младенчестве или детстве, хотя при поздней форме болезни Фабри (второй тип) симптомы могут начаться во взрослом возрасте и быть менее тяжелыми. Дети с болезнью Фабри хорошо развиваются при надлежащем медицинском уходе.

Болезнь Фабри с поздней стадией не вызывает симптомов в детстве. Ваш врач может заметить проблемы с сердцем или почками, начиная с 30 лет.

Осложнения с возрастом

Когда вы становитесь старше, болезнь Фабри может привести к опасным для жизни осложнениям, включая сердечные заболевания, инсульт, болезни почек и почечную недостаточность. У женщин эти проблемы обычно выражены слабее, чем у мужчин, независимо от типа болезни Фабри. Но у некоторых женщин могут быть и тяжелые симптомы. У обоих полов могут быть:

• увеличенное сердце

• Проблемы с сердечным клапаном

• Нерегулярное сердцебиение

• Сердечные приступы

• Инсульты или транзиторные ишемические атаки (ТИА, или мини-инсульты)

• Болезнь почек или почечная недостаточность.

Болезнь Фабри может повредить почки. Возможно, вам удастся справиться с болезнью почек с помощью диеты и лекарств. Но если у вас возникнет почечная недостаточность, вам, скорее всего, потребуется диализ или пересадка почки.

Многие люди с болезнью Фабри живут полноценной и продуктивной жизнью. Но мужчины, в частности, живут не так долго, как обычно. Причиной этого обычно являются болезни сердца или почек.

Если ваш врач обнаружит и вылечит эти проблемы на ранней стадии, это может помочь продлить вашу жизнь.

Получите поддержку

Это нормально — испытывать беспокойство по поводу своего будущего здоровья или волноваться о том, что вы можете передать болезнь своим детям.

Общение с другими людьми, страдающими болезнью Фабри, может помочь вам почувствовать себя менее одиноким. Ваш врач может связать вас с группой поддержки. Или вы можете связаться с Международной сетью Фабри.

Зеленые выделения из глаз у детей или глазные козявки — это в основном нормальное явление для детей. Вот признаки, по которым можно определить, когда следует обратиться к врачу по этому поводу. Узнайте больше.

В большинстве случаев это совершенно нормально для детей. Но если вы вдруг заметили, что ее стало больше, чем обычно, или она изменила цвет, это может быть признаком инфекции.

Симптомы

Некоторое количество выделений кремового цвета из глаз вашего ребенка — это нормально, особенно когда он просыпается. Но если их вдруг стало больше, чем обычно, или цвет изменился на зеленовато-желтый, возможно, существует другая проблема, требующая помощи врача. Вы также можете заметить:

• ресницы слипаются после сна

• Красный или розоватый цвет белков глаз

• Опухшие веки

• Ваш ребенок более чувствителен к свету

• Потирание глаз из-за зуда или жжения

• Нежность вокруг глаз

Немедленно вызовите врача, если ваш ребенок выглядит больным или у него:

• серьезная боль в глазу

• Лихорадка свыше 104 F

• Любая лихорадка у ребенка в возрасте до 12 недель

• Очень красные или опухшие веки

• Затуманенное зрение

Причины выделений из глаз

Существует ряд причин, которые могут вызвать большее, чем обычно, количество выделений из глаз вашего ребенка:

• Конъюнктивит: Эта очень заразная инфекция распространена среди малышей и детей. Глаза краснеют и опухают, в них может образоваться достаточно гноя, чтобы слипнуться во время сна. Бактерии обычно вызывают конъюнктивит с выделениями, но в редких случаях это может сделать и вирус.

• Закупорка слезного канала: Встречается примерно у 1 из 10 новорожденных. Вы можете заметить постоянно слезящийся глаз, из которого текут слезы по лицу ребенка, даже когда он не плачет. Сначала глаз не краснеет и не опухает, но излишняя влажность может привести к инфекции, которая вызывает образование гноя в глазу.

• Что-то попало в глаз: Если что-то вроде песка или пыли попадает за веки, глаз выделяет гной в ответ. Если вы подозреваете инфекцию, а глазные капли с антибиотиками не помогают, то причиной выделений могут быть такие частицы. Ребенок постарше может сказать вам, что он чувствует что-то в глазу.

• Сухой глаз: Слизь, масла, вода и белки составляют слезы. При нарушении их баланса возникает сухость глаз. В ответ на это организм вырабатывает экстренные слезы, в которых часто бывает слишком много слизи. Это может привести к образованию корки в глазах.

• Язвы роговицы (кератит): Очень сухие глаза, травма или инфекция могут привести к образованию небольших язв на роговице — прозрачной линзе, покрывающей переднюю часть глаза. Из этих язв может выделяться гной и образовываться корка.

Диагностика выделений из глаз

Врач задаст вопросы об истории болезни и симптомах вашего ребенка и внимательно осмотрит его глаза. В некоторых случаях он может взять небольшой образец жидкости, гноя или другого материала из глаза, чтобы проверить его на наличие бактерий.

Лечение выделений из глаз

Какова бы ни была причина выделений, лучше всего внимательно отнестись к тому, как лечить засоренные глаза. Используйте чистую теплую мочалку, чтобы размягчить и аккуратно вытереть гной или глазные козявки. После этого вымойте руки, чтобы не занести инфекцию.

Некоторые выделения являются нормальным явлением и не требуют дополнительного лечения. Даже такие легкие инфекции, как вирусный конъюнктивит, часто проходят сами по себе без лекарств.

Лечение в основном зависит от причины выделений и от того, насколько серьезны симптомы у вашего ребенка. Варианты могут быть следующими:

• вымывание грязи или предметов из глаза водой или солевым раствором

• Антибиотики для уничтожения бактерий, вызывающих инфекцию, в виде капель для глаз или для приема через рот

• Стероидные капли для уменьшения воспаления и язв

• Хирургическое вмешательство для удаления инородного предмета или устранения травмы

Узнайте основные сведения об этом генетическом заболевании, а также о некоторых из его главных сторонников, выступающих за продолжение образования и исследований.

Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой, что приводит к задержке в физическом и умственном развитии. Это один из самых распространенных генетических врожденных дефектов в США, которым страдает один из каждых 691 ребенка. Исследователи не знают, что вызывает это заболевание, но оно чаще встречается у детей, рожденных женщинами старше 35 лет.

Люди с синдромом Дауна чаще имеют медицинские проблемы, включая пороки сердца и апноэ во сне, а также проблемы с умственным и социальным развитием. Способности людей с этим заболеванием сильно варьируются, но раннее вмешательство и хороший медицинский уход существенно влияют на их развитие. Все большее число людей могут жить самостоятельно, а средняя продолжительность жизни за последние десятилетия увеличилась до 55 лет.

Некоторые знаменитости привлекают внимание к необходимости проведения исследований и повышения осведомленности о синдроме Дауна. Музыкальный продюсер Куинси Джонс является представителем Глобального фонда синдрома Дауна. Актер/модель Беверли Джонсон и актер Джон К. МакГинли также поддержали эту идею.

Найдите больше статей, просмотрите предыдущие выпуски и прочитайте текущий выпуск «doctor the Magazine».

У всех детей бывает лихорадка. Узнайте, как и когда их лечить и когда следует обратиться за помощью к врачу.

У маленьких детей часто бывает лихорадка. Это нормальное явление в детстве, и обычно оно не является серьезным. В большинстве случаев они проходят сами по себе. Лихорадка — это способ организма уничтожить инфекцию, повышая температуру микробов. Она может быть вызвана бактериями, например, фарингитом, или вирусом, например, гриппом. Главное — узнать, как и когда их лечить, чтобы обеспечить ребенку комфорт, пока он не почувствует себя лучше.

Вы можете лечить жар, если ваш ребенок чувствует себя некомфортно. Это не избавит его от инфекции, но поможет ему чувствовать себя лучше. Иногда лихорадка может вызвать у ребенка сонливость. Если вы не будете лечить низкую температуру, ваш ребенок сможет больше отдыхать.

Дайте им детскую дозу ибупрофена или ацетаминофена, чтобы безопасно сбить жар. Вы можете использовать ибупрофен для детей от 6 месяцев и старше или ацетаминофен для детей от 2 лет и старше. Если вашему ребенку еще не исполнилось 2 года, спросите врача о правильной дозировке.

• 15-минутная ванна в теплой воде может помочь сбить температуру у вашего ребенка. Следите за тем, чтобы вода не остывала, и вынимайте ребенка, если он начинает дрожать.

• Одевайте ребенка легко. Укрывайте его в постели простыней, а не одеялом.

• Кормите ребенка грудью или часто давайте ему молочную смесь. Возможно, вам стоит обратить внимание на пероральный регидратационный напиток, например, Pedialyte для младенцев. Если ваш ребенок отлучен от груди, поощряйте его пить больше воды. Откажитесь от газировки и напитков с кофеином, которые могут обезвоживать организм.

недорогие, быстрые и точные. В зависимости от модели их можно использовать для измерения температуры во рту, под мышкой или в подреберье. На одном конце находится датчик температуры, на другом — цифровой дисплей. Очистите экран перед тем, как вставить термометр, и выньте его, когда он подаст звуковой сигнал. Перед хранением очистите термометр в соответствии с инструкцией.

быстро и легко используются для детей от 12 недель и старше, но они дороги и не так точны для новорожденных и грудных детей.

которые прижимаются ко лбу и

удобны, но они также не очень точны — особенно для младенцев. Не используйте

. Есть риск подвергнуться воздействию ртути, которая является токсичной.

Немедленно вызовите врача, если у ребенка в возрасте 12 недель или младше температура выше 100,3. Для ребенка любого возраста немедленно вызовите врача, если его температура поднимается выше 104, если он не перестает плакать или если у него есть одно из следующих проявлений:

• Жесткая шея

• Сильная головная боль

• Сильная боль в горле

• Боль в ухе

• Повторяющаяся рвота или диарея

• Припадок

• Сыпь

Вы также должны позвонить врачу, если температура снизилась, но ваш ребенок все еще ведет себя плохо или кажется, что ему становится хуже. Позвоните, если температура держится более 24 часов у ребенка младше 2 лет или более трех дней у ребенка от 2 лет и старше.

TRAPS, или рецепторно-ассоциированный периодический синдром фактора некроза опухоли, — это генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систему. Оно вызывает лихорадку, которая может длиться более недели, мышечные боли и другие симптомы. Узнайте больше об этом редком заболевании.

Лихорадка, озноб, боли в мышцах. Это общие признаки многих заболеваний, от сезонного гриппа до редкого заболевания под названием «периодический синдром, связанный с рецепторами фактора некроза опухоли» (TRAPS). Но вы никогда не примете TRAPS за обычное заболевание.

При TRAPS лихорадка длится больше недели: иногда 3 недели, иногда месяцы. Она рецидивирует, то есть возвращается снова и снова на протяжении всей жизни. А эти боли в мышцах? Для многих людей они больше похожи на сильную мышечную боль?

ТРАПС — это аутовоспалительное заболевание, при котором определенные белые кровяные клетки, которые обычно борются с инфекцией, атакуют и иногда уничтожают здоровые клетки. Это происходит потому, что дефектный ген заставляет организм думать, что у вас есть инфекция, хотя это не так. Результат: В организме происходит всплеск воспалительных химических веществ (именно так организм борется с настоящей инфекцией), и вы чувствуете себя паршиво.

ТРАПС, который раньше назывался семейной лихорадкой Гиберниана, встречается довольно редко. Вероятность заболеть им составляет буквально 1 к миллиону. Эксперты утверждают, что диагноз TRAPS был поставлен всего тысяче человек во всем мире.

Причины

Многие редкие заболевания являются наследственными генетическими нарушениями. Это означает, что в одном из генов или хромосом, которые вы получаете от родителей при рождении, есть дефект.

У здоровых людей этот ген содержит инструкции по созданию белка, называемого рецептором фактора некроза опухоли 1 (TNFR1). Этот белок связывается с другим белком, называемым фактором некроза опухоли (TNF). Соединяясь, они посылают клеткам сигнал: начать воспаление или самоуничтожиться. Это начало цепочки химических реакций, которые помогают бороться с вирусами и бактериями.

Когда TNFR1 поврежден, воспалительный процесс протекает не так, как должен. Ученые считают, что изменения в гене TNFR1 вызывают избыточное воспаление. Именно поэтому ваша иммунная система атакует здоровые клетки и вызывает повторяющиеся лихорадки?

ТРАПС передается в семьях. Если вы унаследовали аномальный ген от одного из родителей, у вас повышается риск заболеть. Но болезнь может и не развиться. Бывали случаи, когда у людей без семейной истории ТРАПС развивалась новая генная мутация, вызывающая это заболевание.

Симптомы

Рецидивирующие лихорадки являются основным признаком ТРАПС. У некоторых людей температура поднимается каждые 6 недель или около того. Другие могут годами обходиться без эпизодов, связанных с ТРАПС.

Помимо лихорадки и мышечной боли, симптомы включают:

• красные и опухшие глаза

• Боль в животе

• Тошнота и рвота

• Диарея

• Боль в груди (из-за воспаления вокруг легких или сердца)

• Болезненная сыпь, распространяющаяся с туловища на руки и ноги

• Боль в суставах

• Воспаление во рту, горле и пищеварительном тракте

• Амилоидоз, скопление белка в органах, которое может привести к почечной недостаточности

Симптомы обычно проявляются в возрасте до 10 лет, но могут начаться в позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

Получение диагноза

Врач расспросит вас о симптомах и семейной истории болезни. Один из способов узнать наверняка — генетический тест, который определит, есть ли у вас мутация в гене TNFRSF1A. Врач также может сделать анализ крови, чтобы проверить наличие воспаления и других типов синдромов периодической лихорадки.

Редкие заболевания часто диагностируются неправильно. Среднее время от появления симптомов до точной диагностики редкого заболевания составляет около 4,8 лет. В случае TRAPS одна из причин, по которой врач может не сразу определить заболевание, заключается в том, что легкие случаи также похожи на:

• Семейная средиземноморская лихорадка: Подобно TRAPS, это заболевание обычно поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения.

• Боль в горле или фарингит: Боль в горле может сопровождаться лихорадкой. Стрептококковая ангина — это инфекция, поэтому вероятна лихорадка.

• Синдром цервикального аденита (PFAPA): Этот тип рецидивирующей лихорадки также вызывает язвы во рту.

• Семейная холодовая крапивница: это лихорадочное заболевание может также вызывать сыпь и боль в суставах.

• Ювенильный идиопатический артрит: Это воспалительное заболевание может вызывать боль и опухание суставов, лихорадку, сыпь и раздражение глаз.

• Болезнь Бехета: Это заболевание вызывает воспаление кровеносных сосудов и такие симптомы, как язвы во рту, воспаление глаз, сыпь и язвы.

• Синдром Макла-Уэллса: Это генетическое заболевание вызывает лихорадку, сыпь, боль в суставах и озноб.

Вопросы вашему врачу

Как и при любом заболевании, вы захотите узнать о своих перспективах и вариантах лечения. Когда вы узнаете больше о болезни от своего врача, вот несколько вопросов, которые вы, возможно, захотите задать:

• Какое лекарство вы назначаете?

• Каковы общие побочные эффекты этого лекарства?

• Как справиться с болью и лихорадкой во время приступов?

• Можно ли делать плановые прививки, если я принимаю иммуноподавляющие препараты для лечения ТРАПСа?

• Что я должна знать о беременности, если у меня ТРАПС?

• Придется ли мне проходить диализ?

• Как узнать, есть ли у моих родителей или детей генетические мутации, связанные с TRAPS?

Лечение

Поскольку TRAPS — это редкое заболевание, у нас пока нет лекарств, способных его вылечить. Но несколько препаратов успешно лечат симптомы во время вспышки заболевания.

• Нестероидные противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен и напроксен, могут снизить температуру.

• Кортикостероиды могут уменьшить воспаление и облегчить симптомы у большинства людей?

• Биологический препарат этанерцепт (Энбрел) может снизить частоту, продолжительность и тяжесть приступов.

• Биологический препарат канакинумаб (Иларис) был одобрен FDA для лечения ТРАПС у взрослых и детей.

Забота о себе

Вы не всегда можете контролировать, когда у вас случится вспышка ТРАПС, но вы можете уменьшить вероятность некоторых известных провоцирующих факторов, таких как травмы, инфекции и стресс.

Лучше всего вести здоровый, сбалансированный образ жизни. Начните с этих простых стратегий:

• Ешьте здоровую, питательную пищу и пейте алкоголь в меру.

• Регулярно занимайтесь умеренными физическими упражнениями.

• Находите время для отдыха каждый день.

• Избегайте табака.

• Не нагружайте себя слишком сильно умственно, физически или эмоционально.

Кроме того, обязательно принимайте все лекарства, которые прописал вам врач, точно по инструкции.

Чего ожидать

При заболевании TRAPS у вас будут повторяющиеся лихорадки и другие неприятные симптомы. Это то, что сопутствует данному заболеванию. Есть шанс, что эти симптомы будут у вас на протяжении всей жизни.

Но с возрастом лихорадка может стать не такой сильной. Кроме того, ТРАПС не сокращает продолжительность жизни большинства людей.

Но есть и исключение. Если не лечить болезнь, ТРАПС может привести к почечной недостаточности. Это результат амилоидоза, который поражает от 15 до 20 % людей с ТРАПС. Почечная недостаточность, или конечная стадия болезни почек, означает, что ваши почки почти полностью утратили свою функцию. Чтобы сохранить жизнь при почечной недостаточности, вам потребуется регулярный диализ. Этот процесс выводит из организма отходы и лишнюю жидкость. Ваш врач может рекомендовать пересадку почки.?

Получение поддержки

При любом заболевании различные виды поддержки могут помочь во многих отношениях. Поддержка семьи может облегчить стресс и помочь вам чувствовать себя лучше эмоционально. Группы поддержки, связанные со здоровьем, могут сделать то же самое, а также стать ценным источником информации о вашем заболевании. Члены группы могут помочь вам найти информацию об исследованиях, ресурсах и услугах.

Не знаете, с чего начать лечение такого редкого заболевания, как TRAPS? Поговорите со своим врачом. Вы также можете заглянуть на сайт Rareconnect.org, где есть онлайн-сообщество для людей с ТРАПС и другими редкими заболеваниями.

Многие семьи опасаются брать своих детей в больницу в период распространения COVID-19. Узнайте, что делают больницы для обеспечения безопасности вас и ваших детей.

Важно не откладывать и не пропускать больничное лечение ребенка, чтобы его проблемы не переросли в более серьезные.

Изменения, которых следует ожидать

Вот некоторые из основных способов, с помощью которых больницы защищают ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Глубокая очистка. Больницы чаще проводят дезинфекцию помещений и иногда используют отдельные палаты для людей с COVID-19. Они также предоставляют дезинфицирующие средства для рук и места для мытья рук.

Онлайн-формы. Вас могут попросить зарегистрироваться на портале для пациентов или каким-либо другим способом ответить на вопросы до того, как вы отправитесь в больницу. Это поможет вам и вашему ребенку провести меньше времени в зале ожидания и держать руки подальше от ручек и других поверхностей.?

Ограничение на одного посетителя. Большинство больниц просят, чтобы с ребенком оставался только один родитель или опекун. Братья и сестры не допускаются, поэтому оставьте всех остальных детей дома. Если вашему ребенку придется остаться в больнице на ночь, друзья и члены семьи, скорее всего, не смогут его навестить. Но видеозвонки могут помочь им оставаться на связи. Одному из родителей или лицу, осуществляющему уход, разрешается находиться с ребенком в больнице круглосуточно, и он может спать в его палате, даже во время COVID-19.

Маски. Весь персонал и посетители должны постоянно носить маски. Если вы принесете маску из дома, это поможет больнице избежать ее нехватки. Если у вас нет маски, вам ее выдадут. Детям младше 2 лет не обязательно носить маски. Если вашему ребенку больше двух лет и ему трудно надеть маску, позвоните в больницу заранее и спросите, как поступить в этом случае.

Проверка симптомов. Медсестра может проверить вашу температуру, когда вы приедете в больницу, и спросить вас о возможных симптомах COVID-19. Иногда это те же вопросы, на которые вы уже ответили в Интернете. Если у вас высокая температура или кашель, возможно, вам придется вернуться домой и перенести встречу с ребенком.

Тесты на COVID-19. Персонал может проверить вашего ребенка, если ему предстоит амбулаторная операция или по какой-либо причине придется остаться на ночь. Для детей с COVID-19 могут быть оборудованы палаты, чтобы держать их подальше от других людей.

Социальная дистанция. Вы можете увидеть указатели на полу и места в приемных, установленные таким образом, чтобы вы держались на расстоянии не менее 6 футов от других людей. Знаки подскажут вам, как безопасно пользоваться лифтами и местами общего пользования, такими как кафетерии, аптеки, терапевтические залы и сувенирные магазины. Некоторые из этих мест могут быть закрыты.

Правила для персонала. Вы можете быть уверены, что врачи и другие сотрудники, ухаживающие за вашим ребенком, каждый день проверяются на наличие признаков COVID-19. Они также должны носить маски, халаты, перчатки и другие средства защиты, чтобы обеспечить безопасность вашего ребенка и всех остальных.

Если вы чувствуете неуверенность или беспокойство по поводу поездки в больницу после изоляции дома, поговорите с вашим педиатром или в больнице.

Узнайте о домашних средствах и медицинских методах лечения, которые помогут облегчить кашель у ваших малышей.

Острый (кратковременный) кашель длится менее месяца. Он обычно связан с простудой или аллергией. При этом типе кашля не обязательно обращаться к врачу. Обычно его можно лечить дома. Но хронический кашель, продолжающийся более четырех недель, должен быть осмотрен педиатром.

Хотя кашель редко бывает серьезным, он может доставлять страдания родителям и детям. Он может нарушать сон и другие привычные режимы, вызывать капризы.

Важно помнить, что кашель на самом деле полезен, поскольку помогает организму освободиться от слизи, которая забивает горло или нос. Однако в тех случаях, когда кашель не прекращается, некоторые домашние средства могут помочь облегчить симптомы вашего ребенка.

Средства и методы лечения кашля у детей младшего возраста

К сожалению, нет доказательств того, что какие-либо лекарства помогают облегчить симптомы острого кашля у детей. Но в дополнение к отдыху и приему жидкости следующие средства могут принести некоторое облегчение:

Мед

Доказано, что мед уменьшает симптомы кашля у детей. В трех испытаниях с участием 568 детей мед оказался таким же эффективным, как два безрецептурных препарата от кашля — декстрометорфан и дифенгидрамин, и более успешным, чем плацебо.

Пока вашему ребенку больше года, вы можете давать ему чайную ложку меда. Но детям до года мед давать нельзя, потому что он может вызвать детский ботулизм — редкое и потенциально смертельное заболевание. В некоторых случаях ботулизм может привести к параличу или смерти.

Плацебо

Хотя это может показаться странным, плацебо оказались более эффективными, чем отсутствие какого-либо лечения кашля.

В одном исследовании детям давали либо сироп агавы, либо плацебо — подкрашенную сахарную воду, либо не давали никакого лечения. Дети, которым давали сироп агавы и сахарную воду, кашляли реже и менее интенсивно. Поскольку сироп был не более эффективен, чем плацебо, оба варианта показались подходящими для уменьшения кашля у детей.

Теплая жидкость

Простуженные малыши должны пить много жидкости. Теплые жидкости помогают разжижать слизь и успокаивают больное горло. Попробуйте теплую воду с лимоном, чай или бульон, чтобы помочь вашему малышу почувствовать себя лучше.

Увлажнитель воздуха

Увлажнители воздуха добавляют влагу в воздух, что помогает расслабить пазухи. Когда дети простужаются, их пазухи страдают. Использование увлажнителя воздуха может помочь им меньше кашлять.

Если вы решите использовать увлажнитель, убедитесь, что он работает в режиме холодного тумана. Паровые увлажнители могут вызвать ожоги.

Убедитесь, что прибор чистый и в нем нет плесени. Грязный увлажнитель может принести больше вреда, чем пользы, поскольку он выдувает бактерии.

Теплая ванная комната

Сидение с ребенком в теплой ванной комнате тоже может помочь по тем же причинам, что и увлажнители воздуха. Распарьте ванную комнату и дайте ребенку принять теплый душ или ванну перед сном. Но никогда не оставляйте маленького ребенка без присмотра в ванной комнате.

Солевой назальный спрей и отсос

Хотя большинству малышей это не нравится, солевой назальный спрей и отсос могут помочь очистить нос от слизи, вызывающей кашель. Чаще всего кашель у малышей вызван постназальным кашлем после простуды или аллергии. Как правило, он усиливается ночью, потому что в положении лежа слизь стекает в горло. Солевые назальные спреи помогают разрыхлить слизь, чтобы ее было легче удалить с помощью аспиратора?

Когда обращаться к врачу

У большинства детей бывает от четырех до шести простуд в год. Нет необходимости обращаться к врачу, если вы подозреваете, что кашель вашего ребенка вызван простудой. Но вам следует обратиться к педиатру при любых из следующих симптомов:

• Постоянный кашель

• Лающий кашель

• Кашель, который длится более трех недель

• Кашель при физической нагрузке

• Одышка с кашлем

• Чрезмерная капризность или сонливость

• Постоянная боль в ухе

• Признаки обезвоживания, например, темная моча

Скорая помощь

Если вы подозреваете, что в горле вашего ребенка что-то застряло, вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Обратитесь за неотложной помощью, если у вашего ребенка наблюдаются следующие симптомы:

• затрудненное дыхание

• Синеватый цвет вокруг губ

• Проблемы с глотанием

• Необычное слюнотечение

• жесткая шея

• Высокая температура

• Стридор (высокочастотный звук при вдохе)

врач рассматривает причины, симптомы и лечение болезни Фабри, наследственного заболевания, которое вызывает различные симптомы, включая боль в руках и ногах.

Болезнь Фабри встречается в семьях. Она может иметь множество различных симптомов, включая боль в руках и ногах и особый вид сыпи.

При болезни Фабри в клетках организма накапливается определенный тип жировой субстанции. Он сужает кровеносные сосуды, что может повредить кожу, почки, сердце, мозг и нервную систему.

Ваш врач может назвать болезнь Фабри «расстройством хранения». Она обычно начинается в детстве и гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Существуют методы лечения, которые могут изменить ваше повседневное самочувствие. Также очень важна поддержка семьи и друзей.

Причины

Вы получаете болезнь Фабри от родителей. Она передается через гены.

Проблема заключается в том, что ваш организм не может вырабатывать фермент под названием альфа-галактозидаза А, который необходим для расщепления жиров, таких как масла, воски и жирные кислоты. Когда у вас болезнь Фабри, вы либо родились без этого фермента, либо он работает неправильно.

Симптомы

Вы можете заметить такие вещи, как:

• Боль и жжение в руках и ногах, которые усиливаются при физической нагрузке, лихорадке, жаркой погоде или когда вы устали

• Небольшие темно-красные пятна, обычно расположенные между пупком и коленями

• Затуманенное зрение

• Потеря слуха

• Звон в ушах

• Потоотделение меньше нормы

• Боль в животе, расстройство кишечника сразу после еды

Болезнь Фабри может привести к более серьезным проблемам, особенно у мужчин. К ним относятся:

• Повышенная вероятность сердечного приступа или инсульта

• Серьезные проблемы с почками, включая почечную недостаточность

• Высокое кровяное давление

• Сердечная недостаточность

• Увеличенное сердце

• Остеопороз

?

Получение диагноза

Диагностика болезни Фабри может занять много времени. Это связано с тем, что симптомы болезни являются общими и могут затрагивать самые разные части тела.

Многим людям, страдающим болезнью Фабри, диагноз ставят только спустя годы после появления первых симптомов. Они часто обращаются к нескольким разным врачам по поводу различных симптомов и иногда получают неправильный диагноз.

Если история вашей семьи указывает на то, что вы можете быть подвержены риску развития болезни Фабри, вы можете обратиться к своему врачу с просьбой провести генетическое тестирование.

Когда вы придете к врачу, он проведет физический осмотр и задаст вам такие вопросы, как:

• Как вы себя чувствуете?

• Что вас беспокоит?

• Какие симптомы вы заметили?

• Когда начались эти симптомы?

• Какие медицинские заболевания встречаются в вашей семье?

• Обращались ли вы к другим врачам по поводу этой проблемы? Что они вам сказали?

Если ваш врач считает, что это может быть болезнь Фабри, он попросит вас либо сдать анализ крови, чтобы измерить уровень альфа-галактозидазы А, либо сделать анализ ДНК.

Вопросы вашему врачу

Когда врач говорит, что у вас болезнь Фабри, вы, возможно, впервые слышите об этом заболевании. Вероятно, у вас возникло много вопросов, особенно если вы уже давно пытаетесь выяснить причину своих симптомов.

Возможно, вы захотите начать с того, чтобы задать своему врачу такие вопросы, как:

• Как вы диагностировали болезнь Фабри?

• Как болезнь повлияла на мой организм?

• Сколько людей с болезнью Фабри вы лечили?

• Есть ли другие врачи, к которым вы порекомендовали бы мне обратиться?

• Какое лечение вы рекомендуете?

• Как мы узнаем, помогает ли лечение?

• Каковы побочные эффекты?

• Нужно ли другим людям в моей семье пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них это заболевание?

• Могут ли мои дети заболеть болезнью Фабри?

?

Лечение

Существует два метода лечения. Наиболее распространенным является заместительная ферментная терапия (ЗФТ), которая заменяет фермент, который отсутствует или работает неправильно. Это позволяет организму расщеплять жирные кислоты так, как он должен. Это также поможет облегчить боль и другие симптомы болезни Фабри. Вы будете посещать амбулаторный центр каждые несколько недель, чтобы вводить фермент в вену.

Более новым вариантом является пероральный препарат мигаластат (Galafold). Он отличается от ERT тем, что стабилизирует ферменты, которые не работают. Это также помогает облегчить воздействие болезни на ваши органы.

Ваш врач может также рекомендовать:

• Препараты для облегчения боли (отпускаемые по рецепту или без рецепта)

• Лекарства от проблем с желудком

• Разжижающие кровь препараты или другие лекарства от нерегулярного сердцебиения или других проблем с сердцем

• Лекарства от артериального давления, которые также помогают защитить почки

Вам может понадобиться диализ или пересадка почки, если болезнь Фабри вызвала серьезное повреждение почек.

Вы также можете регулярно проходить обследования, чтобы следить за своим состоянием. Они могут включать в себя:

• анализы крови, мочи и щитовидной железы

• ЭКГ (электрокардиограмма). Медсестра или другой медицинский работник прикрепит мягкие, липкие пластыри к различным частям вашего тела. Эти пластыри измеряют электрические сигналы вашего сердца и могут определить, как быстро бьется ваше сердце и есть ли у него здоровый ритм.

• Эхокардиограмма. Это ультразвуковое исследование сердца. Оно может показать, здоровы ли все части вашего сердца и хорошо ли оно качает кровь.

• МРТ головного мозга? МРТ, или магнитно-резонансная томография, делает снимки органов и структур внутри вашего тела.

• КТ головы.?КТ, или компьютерная томография, — это мощный рентгеновский аппарат, позволяющий получить детальные снимки внутренних частей тела.

• Проверка слуха и зрения

• Проверка функции легких, чтобы узнать, сколько воздуха вы вдыхаете и выдыхаете, и сколько кислорода поступает в вашу кровь

?

Забота о себе

Будьте добры к себе. Делайте то, что вам нравится, проводите время с людьми, которые являются хорошей компанией, и сохраняйте свою энергию для того, что действительно важно для вас. Частично это может включать в себя необходимость чаще говорить «нет» и сообщать людям о том, что могло бы помочь вам.

Ваша семья и друзья могут не знать многого о болезни Фабри. Помогите им понять, что с вами происходит. Иногда, когда люди страдают серьезными заболеваниями, они впадают в депрессию или тревогу, потому что их состояние требует больших усилий. Ваш врач должен проверить, как вы себя чувствуете, но, возможно, вы захотите поднять этот вопрос и попросить направить вас к психологу. Разговор с кем-то может помочь.

Чего ожидать

Хотя болезнь Фабри не излечима, лечение может взять симптомы под контроль.

Даже если вы не чувствуете себя больным или, казалось бы, не испытываете никаких проблем, важно, чтобы вы следили за ходом лечения и сдавали анализы, как советует ваш врач.

Получение поддержки

Вы можете найти других людей, живущих с болезнью Фабри, и тех, кто ухаживает за ними, в группе поддержки и информации по болезни Фабри.

Когда у вашего ребенка расстройство пищеварения, бывает трудно убедиться, что он получает правильное питание. Узнайте, сколько должен есть ваш ребенок, нужны ли ему добавки, как справиться с неудачами.

Заставить любого ребенка есть здоровую пищу — непростая задача. Если у вашего ребенка серьезное расстройство пищеварения или проблемы с желудочно-кишечным трактом (ЖКТ), это может показаться миссией: невыполнимой. Но вы не должны справляться с этим в одиночку. Вот как помочь вашему ребенку или подростку получить питание, необходимое ему для роста и развития.

Работайте с медицинским персоналом вашего ребенка

Каждый вид расстройства пищеварения создает уникальный набор диетических потребностей. Как только вашему ребенку поставят диагноз, скорее всего, команда врачей, медсестер, диетологов и других специалистов будет выяснять, получает ли он достаточно калорий или определенных питательных веществ из пищи. Совместными усилиями они составят план лечения, в котором основное внимание будет уделено правильному питанию. Он может включать в себя:

• специальную диету

• Добавки

• Лекарства

• Кормление с помощью капельницы или введенной в организм трубки для кормления

Каждый член команды играет свою роль. «Важно сначала сформировать хороший союз с вашим лечащим врачом, — говорит Винсент Муккада, доктор медицины. Этот врач может быть «защитником команды», — говорит Муккада. «Очень важно, чтобы у вас был лечащий врач, который мог бы взять всю эту информацию и синтезировать ее».

Один из членов команды будет отслеживать развитие вашего ребенка по таблице роста. Если рост или вес ребенка сильно снижаются, это может вызвать беспокойство, говорит врач-диетолог Джулия Дриггерс, RD. В этом случае врач вашего ребенка может изменить план лечения.

Обеспечьте своему ребенку правильное питание

Если у вашего ребенка проблемы с набором веса, цель, говорит Муккада, «не в том, чтобы получать больше питательных веществ, а в том, чтобы получать правильные питательные вещества». Фокус не только в том, чтобы получить калории, витамины и минералы. Нужно также убедиться, что он получает макронутриенты C, необходимые в больших количествах, особенно белок.

Эти советы также помогут следить за весом и ростом вашего ребенка:

• Придерживайтесь плана лечения.

  Лечение поможет вашему ребенку лучше питаться. Возьмем детей, у которых диагностирована болезнь Крона, говорит Асим Макбул, доктор медицины. Они приходят в больницу с плохим самочувствием, плохо едят, и как только они начинают получать лекарства для лечения основного диагноза, вы обнаруживаете, что они могут есть больше пищи и набирать вес».

• Выберите диетолога или специалиста по питанию, который специализируется на детях.

  Одно дело — говорить взрослому, что ему есть. Совсем другое дело — сказать об этом разборчивому четырехлетнему ребенку, говорит Муккада.

• Спросите, какие добавки нужны вашему ребенку.

  Различные проблемы с пищеварением могут вызвать различные пробелы в питании вашего ребенка. Например, если у вашего ребенка хроническая диарея, ему может потребоваться дополнительный цинк. Или если его заболевание вызывает потерю крови, например, болезнь Крона или язвенный колит, ему может понадобиться больше железа.

• Избегайте пустых калорий.

  Картофельные чипсы приятны на вкус, но нездоровая пища — не способ помочь вашему ребенку набрать вес. Здоровые жиры, такие как авокадо и оливковое масло, принесут ему больше пользы. Также может помочь углеводный или белковый порошок или напиток с добавками. Спросите диетолога или врача о том, что подходит вашему ребенку.

• Откажитесь от добавления сахара.

  Сахар — еще один легкий источник калорий, но он не питателен. А слишком большое количество сахара, особенно во фруктовых соках, может вызвать диарею, особенно у маленьких детей.

• Фактор в волокне.

  Врач вашего ребенка может посоветовать вам предложить ему диету с низким содержанием клетчатки, особенно в период обострения заболевания. «Это не должно быть на всю жизнь, — говорит Макбул. Скорее всего, ваш ребенок нуждается в клетчатке, когда его болезнь не обостряется. Чтобы узнать, сколько ему нужно, прибавьте 5 к возрасту ребенка, говорит Дриггерс. Это количество граммов клетчатки, которое он должен получать в день. Спросите его врача или диетолога, какие виды клетчатки лучше всего подходят.

• Следите за тем, чтобы время приема пищи было структурированным.

  Это может помочь вашему ребенку есть меньше, чаще, а не три больших приема пищи. Позаботьтесь о том, чтобы некоторые приемы пищи были семейными мероприятиями, чтобы есть было веселее. Установите время приема пищи и постарайтесь сделать акцент на том, чтобы семья ела вместе, чтобы это было и питательным, и социальным событием, говорит Муккада.

Одна из лучших вещей, которую вы можете сделать для своего ребенка, — не делать его рост большой проблемой. Не сравнивайте его рост с ростом других детей в его классе. Важно, чтобы его рост и вес были в пределах нормы, и чтобы он продолжал расти.

Узнайте о дефиците мевалонат-киназы, редком заболевании, и о том, как врачи его лечат.

Дефицит мевалонат-киназы (МКД) — это заболевание, которое встречается в семьях. Проблема с вашей иммунной системой вызывает приступы лихорадки и такие симптомы, как опухшие железы, озноб и боли в животе, каждые несколько недель.

Врачи называют МКД аутовоспалительным заболеванием, потому что оно вызывает сильное воспаление в организме. Это не то же самое, что аутоиммунное заболевание, такое как ревматоидный артрит или волчанка, когда ваша иммунная система — защита организма от микробов — атакует ваше собственное тело.

МКД встречается очень редко, и на его диагностику может уйти много лет.

Болезнь протекает в двух формах:

• синдром гипер-IgD (HIDS), который является более распространенным и мягким типом.

• мевалоновая ацидурия (MVA), которая является более тяжелым типом

Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с МКД. Обязательно свяжитесь с семьей и друзьями, которые могут поддержать вас в стрессовой ситуации, которая иногда сопутствует жизни с этим заболеванием. Ваш врач также может посоветовать вам группы поддержки, которые могут дать вам необходимую эмоциональную поддержку.

Причины

Мутация (изменение) в гене мевалонаткиназы (MVK) вызывает это заболевание. Для появления симптомов необходимо унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя.

Большинство людей, имеющих только одну копию гена, являются носителями. У них нет симптомов заболевания, но они могут передать его своим детям.

Ген MVK несет в себе инструкции по производству белка под названием мевалонат-киназа, который помогает организму вырабатывать холестерин. Холестерин необходим для производства стероидных гормонов, которые помогают организму расти, и желчных кислот, которые расщепляют жиры.

При недостатке мевалонаткиназы иммунная система вырабатывает слишком много белка, который вызывает воспаление в организме. Чем меньше мевалонат киназы вырабатывает организм, тем тяжелее могут быть симптомы.

Если у вас МКД, определенные триггеры вызывают приступы симптомов. К ним относятся:

• Травмы

• Хирургия

• Вакцины

• Стресс

Также возможно появление симптомов без каких-либо провоцирующих факторов.

Симптомы

МКБ может выглядеть совершенно по-разному у каждого человека и при каждом типе заболевания. У СПИДа симптомы более мягкие, чем у МКД.

Первый приступ обычно случается в возрасте до 1 года. Но у некоторых детей симптомы не проявляются до 8 лет или позже.

Главный симптом — лихорадка, которая очень быстро повышается. Если у вас тип HIDS, лихорадка может возникать раз в 4-6 недель.

Наряду с лихорадкой у вас будут такие симптомы, как:

• опухшие железы

• Усталость

• Озноб

• Язвы во рту

• Боль в животе

• Отек суставов и боль

• Сыпь с красными пятнами или бугорками

• Рвота

• Диарея

• Головная боль

Каждый приступ длится от 3 до 7 дней. После окончания приступа симптомы должны прекратиться, но боль в суставах и сыпь могут пройти позже.

Если у вас тип MVA, у вас также будут эпизоды лихорадки, но они случаются чаще и протекают более тяжело, чем при типе HIDS. У вас будут и другие симптомы, такие как опухшие железы и боль в животе, причем постоянно, а не только когда у вас повышается температура.

Симптомы у детей могут быть разными. У них часто наблюдаются более серьезные симптомы, такие как высокая температура и..:

• судороги

• Проблемы с равновесием и координацией

• Слабые мышцы

• Потеря зрения, иногда голубой цвет белой части глаза

• Широкие глаза, большой лоб, длинные ресницы и лицо в форме треугольника

• Медленный рост и набор веса

МКД обычно не вызывает никаких долгосрочных проблем у взрослых. Но в редких случаях у людей могут возникнуть такие осложнения, как эти:

• Накопление белка, который повреждает почки или другие органы (амилоидоз АА)

• Сустав, который застревает в прямом или согнутом положении (контрактуры)

• Аномальные ленты, из-за которых органы и ткани в животе слипаются (спайки)

• Инфекции

Лечение может помочь вам предотвратить эти и другие проблемы, связанные с болезнью.

Получение диагноза

Диагностика МКБ может занять несколько лет. Это не только очень редкое заболевание, но и его симптомы у всех разные. И он очень похож на более распространенные заболевания, такие как инфекции или ювенильный артрит. Чтобы поставить правильный диагноз, вам, возможно, придется обратиться к врачу, специализирующемуся на МКБ.

Врач поинтересуется историей вашего здоровья и тем, есть ли МКД у кого-то из членов вашей семьи. Вы также пройдете физический осмотр. Исходя из ваших симптомов, вам могут понадобиться такие анализы, как:

Анализы крови и мочи. Врач проверяет вашу кровь и мочу на наличие химических веществ или субстанций, связанных с МКД. Анализ крови показывает признаки воспаления, если у вас есть это заболевание. Анализ мочи показывает высокий уровень мевалоновой кислоты.

Генетический тест. Лаборанты проверяют образец вашей крови или ткани, чтобы увидеть, есть ли изменения в гене MKV. Этот тест подтверждает, что у вас МКВ.

Вопросы вашему врачу

Полезно записать список вопросов, чтобы взять его с собой на прием к врачу. Вот некоторые вопросы, которые вы, возможно, захотите задать:

• Может ли другое заболевание вызывать эти симптомы?

• Какие у меня есть варианты лечения? Что вы рекомендуете?

• Какие побочные эффекты может вызвать лечение?

• Что я могу делать дома, чтобы облегчить симптомы?

• Стоит ли мне посетить генетического консультанта?

• Какие последующие визиты мне понадобятся и как часто они будут нужны?

Лечение

Цель лечения — уменьшить воспаление в организме, облегчить симптомы и помочь вам чувствовать себя лучше.

Лечение МКД включает в себя:

НПВС. К этим распространенным обезболивающим средствам относятся ибупрофен и напроксен.

Ацетаминофен. Это еще один распространенный безрецептурный препарат, который снижает температуру и облегчает боль.

Стероиды. Такие препараты, как преднизон, снижают воспаление в организме.

Биологические препараты. Эти препараты блокируют белки, вызывающие воспаление, такие как интерлейкин-1 (IL-1) и фактор некроза опухоли (TNF), чтобы предотвратить или сократить количество приступов. Анакинра (Кинерет) и канакинумаб (Иларис) блокируют IL-1. Этанерцепт (Энбрел) — это блокатор TNF. Он помогает предотвратить приступы у людей с тяжелыми формами МКБ.

Забота о себе

Следуйте лечению, которое рекомендует ваш врач. Иногда НПВС и другие лекарства, снижающие воспаление в организме, могут привести к ремиссии, что означает, что у вас практически нет симптомов.

Один из лучших способов борьбы с МКД — избегать провоцирующих факторов. Следите за своим стрессом и другими факторами, вызывающими симптомы, и обсудите их со своим врачом.

Чего ожидать

Проявления болезни зависят от типа МКБ. При типе HIDS эпизоды лихорадки и другие симптомы будут появляться и исчезать на протяжении всей жизни, но могут проходить месяцы или даже годы без симптомов. Обычно с возрастом симптомы становятся слабее и проявляются реже.

Тип MVS вызывает более тяжелые симптомы, которые могут не проходить между приступами. Он также может вызывать более серьезные осложнения, требующие лечения.

Независимо от того, какой у вас тип, вы будете регулярно наблюдаться у врача, чтобы контролировать течение болезни и убедиться в эффективности лечения.

Получение поддержки

Важно получить поддержку при таком заболевании, как МКД, которое может быть сложным, когда симптомы проявляются тогда, когда вы меньше всего этого ожидаете. Поскольку МКД встречается так редко, ваши знакомые могут не понимать, через что вы проходите.

Группа поддержки может оказать большую помощь. Вы сможете пообщаться с другими людьми в США и других странах, страдающими аналогичными заболеваниями. Многие из этих групп встречаются в Интернете.

Чтобы найти группу поддержки, вы можете обратиться к своему врачу или социальному работнику. Или посетите веб-сайт Альянса аутовоспалительных заболеваний.

Если из-за болезни вы чувствуете тревогу или депрессию, поговорите с врачом. Он может порекомендовать специалиста по психическому здоровью, который поможет вам справиться с проблемами.