Доктор говорит вам

Болезнь Баттена — это редкое заболевание, поражающее нервную систему. Узнайте, что вызывает болезнь Баттена и как определить симптомы.

По оценкам, из каждых 100 000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, от двух до четырех имеют это заболевание, которое передается по наследству. Поскольку заболевание является генетическим, оно может поражать более одного человека в одной семье. Для того чтобы болезнь передавалась по наследству, оба родителя должны быть носителями гена. Каждый из их детей имеет один шанс из четырех заболеть.

Симптомы

Со временем болезнь Баттена повреждает мозг и нервную систему. Существует четыре основных типа этого заболевания. Вот их общие симптомы:

• Припадки

• Изменения личности и поведения

• Деменция

• Проблемы с речью и моторикой, которые со временем ухудшаются

Существует четыре основных типа болезни Баттена. От типа зависит возраст появления симптомов и скорость их развития. Лекарства от этих заболеваний нет, но лечение одной из форм (болезнь CLN2) было одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США в 2017 году (см. ниже).?

Типы

Первоначально врачи называли болезнью Баттена только одну форму НЦЛ, но теперь это название относится к группе заболеваний. Из четырех основных типов, три, поражающие детей, все вызывают слепоту.

Врожденный НЦЛ поражает детей и может вызвать у них судороги и аномально маленькую голову (микроцефалию). Это очень редкое заболевание, которое часто приводит к смерти вскоре после рождения ребенка.

Инфантильный НЦЛ (ИНЦЛ) (CLN1) обычно проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет (но обычно до 1 года). Он также может вызывать микроцефалию, а также резкие сокращения (подергивания) мышц. Большинство детей с МКЛ умирают в раннем или среднем детстве).((Существует также ювенильное начало CLN1, аномалии развиваются примерно в возрасте 5/6 лет, и болезнь прогрессирует медленнее.(?Пострадавшие дети могут дожить до подросткового возраста или даже до зрелого возраста, если симптомы развиваются в подростковом периоде).?

Поздний инфантильный NCL (LINCL) (CLN2)? обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет с таких симптомов, как судороги, и постепенно теряется способность ходить и говорить.??LINCL обычно приводит к смерти ребенка в возрасте от 8 до 12 лет.?Не существует специфического лечения, которое может вылечить или обратить симптомы любой формы болезни Баттена, но в 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами одобрило заместительную ферментную терапию для болезни CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Brineura).?Brineura? это рецептурный препарат, используемый для замедления потери способности ходить или ползать (амбуляции) у симптоматических педиатрических пациентов в возрасте 3 лет и старше с поздним инфантильным нейрональным цероидным липофусцинозом типа 2 (CLN2). ?Brineura вводится в спинномозговую жидкость (CSF) путем инфузии через специальный хирургически имплантированный резервуар и катетер в голове (устройство внутрижелудочкового доступа). ?Не существует методов лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование болезни при других заболеваниях NCL.?

Заболевание CLN3: Ювенильное начало (возраст 4-7 лет). Прогрессирующая потеря зрения начинается в возрасте 4-7 лет.???Возникают проблемы с обучением и поведением, происходит снижение когнитивных способностей, а примерно в 10 лет у пациентов могут начаться припадки.???Припадки можно контролировать или уменьшить с помощью противосудорожных препаратов.???У детей в подростковом возрасте развиваются симптомы, напоминающие паркинсонизм.??Имеются лекарства для лечения некоторых симптомов паркинсонизма (скованность и трудности с ходьбой/выполнением задач) и спастичности (ригидность мышц).???Большинство умирает в возрасте 15-30 лет.????

Взрослая НЦЛ (АНКЛ) (CLN4 или болезнь Куфса типа B) начинается в возрасте до 40 лет (ранняя взрослость).??? У этих пациентов наблюдаются проблемы с движением и раннее слабоумие.???? Люди, страдающие этим заболеванием, имеют более короткую продолжительность жизни, но возраст смерти может варьироваться от человека к человеку. Симптомы АНКЛ более мягкие, и они, как правило, прогрессируют медленнее. Эта форма заболевания не приводит к слепоте.

Диагностика и тесты

Болезнь Баттена часто диагностируется неправильно, поскольку она встречается редко и многие заболевания имеют схожие симптомы. Поскольку потеря зрения обычно является одним из самых ранних признаков заболевания, офтальмологи могут первыми заподозрить неладное. Прежде чем врач поставит диагноз, может потребоваться несколько обследований и тестов. Врачи часто направляют детей к невропатологам, если считают, что им необходимы дополнительные обследования.

Существуют различные виды тестов, которые невролог может использовать для диагностики болезни Баттена:

Образцы тканей или осмотр глаз: Исследуя образцы тканей под микроскопом, врачи могут обнаружить скопление определенных видов отложений. Иногда врачи могут увидеть эти отложения, просто заглянув ребенку в глаза. Когда отложения накапливаются со временем, они могут вызвать появление розовых и оранжевых кругов. Это называется «бычий глаз».

Анализы крови или мочи: Врачи могут искать определенные виды отклонений в образцах крови и мочи, которые могут указывать на болезнь Баттена.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): Этот тест включает в себя наложение пластырей на кожу головы для регистрации электрических токов мозга и поиска судорог.

Тесты визуализации: КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) могут помочь врачу увидеть, есть ли определенные изменения в мозге, которые указывают на болезнь Баттена.

Тест ДНК: Если вы знаете, что у членов вашей семьи есть болезнь Баттена, вы можете сделать анализ ДНК для подтверждения диагноза.

Лечение

В настоящее время не известно лекарство ни от одной из форм болезни Баттена, но FDA одобрило заместительную ферментную терапию для болезни CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Brineura) для одной из форм (болезнь CLN2) в 2017 году. Симптомы, такие как судороги, могут быть улучшены с помощью определенных лекарств. Другие симптомы и проблемы также поддаются лечению. Некоторым людям с болезнью Баттена назначают физическую или трудовую терапию, чтобы помочь им функционировать. Ученые продолжают исследовать возможные методы лечения и терапии.

Нарушения цикла мочевины — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организму трудно расщеплять белки. Узнайте больше о симптомах, неотложном лечении и долгосрочном лечении.

В большинстве случаев с ними можно справиться с помощью диеты и лекарств.

Когда ваш ребенок ест белок, его организм расщепляет его на аминокислоты и использует то, что ему нужно. То, что им не нужно, расщепляется на отходы, которые организм выводит.

Это происходит в процессе, называемом циклом мочевины. Печень вашего ребенка вырабатывает ферменты, которые превращают отработанный азот в мочевину. Мочевина выходит из организма с мочой.

Если у вашего ребенка нарушение цикла мочевины, его печень не может производить один из ферментов, необходимых для этого цикла. Когда организм не может вывести азот, в крови образуется и накапливается аммиак. Он токсичен и может вызвать повреждение мозга или впасть в кому. При отсутствии быстрого лечения это может привести к летальному исходу.

Кто ими болеет?

ВПС поражает примерно 1 из 35 000 новорожденных.

Существует восемь типов. Они названы в честь того, что отсутствует в цикле мочевины. Вы также услышите, что врачи называют их по инициалам:

• Дефицит ARG1 — аргиназы

• Дефицит ASL — Аргининосукцинат лиаза

• Недостаточность ASS1 — Аргининосукцинат синтаза 1

• Дефицит цитрина

• Дефицит CPSI — Карбамоил фосфат синтетаза I

• Недостаточность NAGS — N-ацетилглутамат синтазы

• Дефицит ORNT1 — Орнитин транслоказа

• Дефицит OTC — Орнитин транскарбамилаза

Родители передают эти заболевания своим детям через дефектные гены. Все мы наследуем две копии наших генов, по одной от каждого родителя. При большинстве УЗД для развития заболевания необходимо получить дефектный ген от обоих родителей. Гены указывают организму вашего ребенка, как расщеплять белок.

Одно УЗД, называемое дефицитом орнитинтранскарбамилазы (ОТК), врачи называют расстройством, сцепленным с полом. Матери несут этот ген на своей Х-хромосоме, и в основном он передается их сыновьям.

Симптомы

ВЗРП делятся на две группы:

Полный UCD: Это означает, что у вашего ребенка тяжелая или полная нехватка фермента. Вы заметите симптомы в первые несколько дней:

• Суетливость

• Сонливый или вялый

• Не может питаться

• Рвота

• Низкая температура тела

• Проблемы с осанкой

• Судороги

• Учащенное дыхание, которое становится замедленным

• Кома

Частичный UCD: ваш ребенок может вырабатывать некоторое количество фермента, но не столько, сколько ему необходимо. Вы можете не замечать симптомов в течение нескольких месяцев или даже лет.

Накопление аммиака (врач может назвать это гипераммонемией) может произойти в результате болезни, травмы, стресса или быстрой потери веса.

Симптомы обычно менее выражены, чем у детей с полным UCD. К ним относятся:

• Избегание продуктов с высоким содержанием белка или нелюбовь к мясу

• Потеря аппетита

• Тошнота или рвота

• Проблемы с поведением, включая гиперактивность

• Психические проблемы (спутанность сознания, бред, галлюцинации, психоз)

Диагноз

Большинство новорожденных в США проходят тест на ASS1 и ASL, но в каждом штате степень эффективности тестов разная. Во многих штатах проводится тест на дефицит аргиназы и цитрина. В некоторых из них также проверяют дефицит OTC и CPS1.

Если после возвращения домой у вашего ребенка начнут проявляться симптомы, врач проведет физический осмотр. Он спросит о вашей семейной истории и проведет тесты. Они будут искать аммиак в крови вашего ребенка и аминокислоты в его крови и моче. Врач может взять крошечный кусочек печени для биопсии. Он проверит ее на наличие ферментов. Генетические тесты обычно подтверждают диагноз.

Лечение

НИЗ опасны для жизни. Не тяните с лечением.

Команда медицинских работников будет заботиться о вашем ребенке. Сначала они проведут эти три процедуры одновременно:

• Диализ для удаления аммиака из крови

• Кормить их добавками, содержащими сахара, жиры и аминокислоты

• Лекарства для удаления лишнего азота

Долгосрочное лечение позволяет справиться с симптомами ВЗК. В течение всей жизни вашему ребенку нужно будет часто сдавать анализы крови для проверки уровня аммиака. Стрессы для организма — такие как болезнь, травма или операция — могут вызвать повышение уровня аммиака. В такие периоды необходимо давать ребенку дополнительные калории, чтобы его организм имел достаточно топлива.

Долгосрочное лечение включает в себя:

• диета с низким содержанием белка и высоким содержанием калорий

• Лекарства для выведения азота

• Добавки аминокислот

• Пить много воды

Пересадка печени может устранить симптомы нарушения цикла мочевины.

Перспективы

Лекарства от НЦД нет. Долгосрочное здоровье вашего ребенка зависит от того, какой у него УЗД, насколько он тяжелый, как рано он был диагностирован и насколько тщательно вы следуете плану лечения.

Если ваш ребенок не соблюдает специальную диету или у него часто возникают симптомы, вызванные стрессом, повторяющийся отек мозга может привести к необратимому повреждению мозга. Если диагноз поставлен рано и ребенок соблюдает диету, он может жить нормальной жизнью.

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, при котором люди — обычно новорожденные и маленькие дети — не могут принимать стул. Вот руководство от врача по этому заболеванию, включая симптомы и способы лечения.

Выделения, хотя они часто вызывают отвращение или насмешки, очень важны. Обычно оно начинается в первый день жизни ребенка, когда новорожденный сдает свой первый стул, называемый меконием.

Но у некоторых младенцев возникают проблемы. Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга — заболевание, при котором в толстом кишечнике отсутствуют нервные клетки.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной, то есть развивается во время беременности и проявляется при рождении. Некоторые врожденные состояния возникают из-за диеты матери или из-за болезни, которую она перенесла во время беременности. Другие — из-за генов, которые родители передают новорожденному.

Исследователи не знают, почему у некоторых людей возникает болезнь Гиршпрунга, но полагают, что болезнь связана с дефектами в инструкциях ДНК. Хотя болезнь может быть смертельно опасной, современная медицина способна устранить проблему с помощью хирургического вмешательства и помочь детям, прошедшим лечение, прожить относительно нормальную, здоровую жизнь.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Болезнь начинает проявляться у ребенка на первых месяцах беременности.

Обычно по мере развития ребенка нервные клетки образуются по всей пищеварительной системе, начиная с пищевода — который ведет изо рта в желудок — и заканчивая прямой кишкой. В норме у человека насчитывается до 500 миллионов таких нервных клеток. Среди прочих функций, они перемещают пищу по пищеварительной системе из одного конца в другой.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анусом. У некоторых детей клетки отсутствуют и в других местах пищеварительной системы.

Это означает, что организм не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.

Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из каждых 5 000 новорожденных. Дети с другими врожденными заболеваниями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, более склонны к этому заболеванию. Родители, несущие в своих генах код болезни Гиршпрунга, особенно матери, могут передать ее своим детям. Мальчики болеют чаще, чем девочки.

Болезнь названа в честь датского врача XIX века Харальда Гиршпрунга, который описал это заболевание в 1888 году.

Симптомы

У подавляющего большинства людей с болезнью Гиршпрунга симптомы обычно начинаются в течение первых 6 недель жизни. Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.

Вы можете заметить вздутие живота вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете наблюдать, включают:

отсутствие опорожнения кишечника: Вас должно насторожить, если новорожденный не производит стул или меконий в первые пару дней. У детей постарше с болезнью Гиршпрунга могут быть хронические (непрекращающиеся) запоры.

Кровавый понос: Дети с болезнью Гиршпрунга могут также заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, и иметь сильные поносы и газы.

Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.

У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, усталость и сильные запоры.

Диагностика и анализы

Если у вашего ребенка наблюдаются подобные симптомы, следует сразу же сообщить об этом врачу. Они могут подтвердить наличие болезни Гиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:

Контрастная клизма: ее также называют бариевой клизмой, по названию элемента в красителе, который часто используется для покрытия и освещения внутренних органов тела. Вашего ребенка кладут лицом вниз на стол, а краситель вводят через трубку из ануса в кишечник. Анестезия (лекарство для обезболивания или блокировки боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть проблемные участки на рентгеновских снимках.

Контрастная клизма делается в рамках так называемой серии обследований нижнего отдела ЖКТ — группы обследований желудочно-кишечного тракта.

Рентген брюшной полости: Это стандартный рентгеновский снимок, который специалист может сделать под несколькими углами. Ваш врач сможет увидеть, не блокирует ли что-то кишечник.

Биопсия: врач возьмет небольшой образец ткани из прямой кишки вашего ребенка. Ткань будет изучена на предмет признаков болезни Гиршпрунга. В зависимости от возраста и размера вашего ребенка врач может использовать анестезию.

Аноректальная манометрия: При этом тесте внутри прямой кишки надувается маленький шарик, чтобы увидеть, реагируют ли мышцы этой области. Этот тест проводится только для детей старшего возраста.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание. Но если лечение будет найдено быстро, оно может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.

Врачи обычно проводят один из двух типов операций:

Процедура протаскивания: При этой операции просто вырезается часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем оставшаяся часть кишки соединяется непосредственно с анусом.

Операция по наложению остомы: При этой операции кишечник направляется в отверстие, сделанное в теле. Затем врач прикрепляет снаружи к отверстию остомический мешок, чтобы удерживать отходы из кишечника. Операция по установке остомического мешка обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.

После операции у некоторых детей могут возникнуть проблемы с запорами, диареей или недержанием (отсутствие контроля над движением кишечника или мочеиспусканием).

У некоторых детей может возникнуть энтероколит. Признаками этого заболевания являются ректальное кровотечение, лихорадка, рвота и вздутие живота. Если это произошло, немедленно везите ребенка в больницу.

Но при надлежащем уходе — особенно при правильном питании и обильном питье — эти состояния должны пройти, и у большинства детей нормализуется работа кишечника в течение года после лечения. У других детей проблемы с кишечником будут возникать периодически на протяжении всей жизни, вплоть до зрелого возраста. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что она сохраняется на всю жизнь и требует постоянного наблюдения.

Вопросы о муковисцидозе: Как помочь ребенку правильно питаться, заниматься спортом и не болеть.

Хорошая новость заключается в том, что ваш ребенок может жить в основном нормальной повседневной жизнью. Дети с МВ ходят в школу и могут заниматься спортом, как и другие дети. Многие из них учатся в колледже, устраиваются на работу, женятся и заводят семьи.

Команда специалистов по лечению МВ вашего ребенка готова поддержать вас и вашего ребенка. В эту команду входят врач, медсестра, диетолог и социальный работник. В нее также могут входить физиотерапевт, психолог или фармацевт. Муковисцидоз — сложное заболевание. Забота о ребенке с МВ может иногда вызывать стресс. Вы можете обратиться к членам команды по уходу за вашим ребенком с МВ, если у вас есть вопросы, вы чувствуете себя подавленным или вам нужна помощь.

Как я могу уберечь ребенка от болезни?

У детей с МВ риск заболеть выше, чем у других детей. Это заболевание вызывает скопление густой, липкой слизи в легких, что позволяет микробам расти и размножаться. Когда это происходит, ваш ребенок может заболеть легочной инфекцией. Они могут быть очень серьезными для людей с МВ. Вот несколько важных советов по борьбе с микробами:

• Мойте руки правильно

• Держите рот закрытым, когда кашляете

• Чистить и дезинфицировать медицинское оборудование

Какие продукты должен есть мой ребенок?

Они могут есть те продукты, которые могут есть другие дети, хотя есть несколько вещей, которые им нужно добавить в свой рацион. К ним относятся:

Больше жиров и калорий. Детям с МВ требуется около 2 000 — 2 800 калорий в день — это больше, чем потребляют большинство детей. Один из способов помочь ребенку получать больше жира и калорий — предлагать цельное молоко во время каждого приема пищи. Вы также можете добавлять цельномолочные молочные продукты в пищу ребенка. Например:

• Использовать сливки для каши

• Добавляйте сливочное масло в большинство блюд

• Добавляйте больше сыра в запеканки и другие блюда

Витамины. МВ влияет на способность организма усваивать витамины. Детям с МВ необходимо принимать витаминные добавки, чтобы убедиться, что они получают достаточное количество витаминов. Вместе с лечащим врачом вашего ребенка с МВ подберите подходящие витамины, добавки и дозы для вашего ребенка.

Ферменты. Вероятно, вашему ребенку придется принимать их перед едой. При МВ поджелудочная железа вырабатывает густую слизь. Она блокирует ферменты, выделяемые поджелудочной железой, которые обычно помогают пищеварению. Специалисты по лечению вашего ребенка помогут вам подобрать необходимые ферменты и дозы, в которых их следует принимать. Вы можете открыть капсулы с ферментами и подмешать их в пищу, например, в яблочное пюре. Всегда делайте это непосредственно перед едой, а не заранее.

Может ли мой ребенок заниматься спортом?

Они могут чувствовать легкую усталость или часто испытывать одышку, но да. Большинство людей с МВ могут заниматься любым видом деятельности. Многим это даже полезно. Упражнения помогают разрыхлить слизь в легких. Они укрепляют мышцы, которые помогают вашему ребенку дышать. Это также может повысить их уверенность в себе и самооценку. Не пугайтесь, если ваш ребенок сильно кашляет во время упражнений — это помогает очистить легкие.

Обязательно проконсультируйтесь со специалистами по лечению МВ вашего ребенка, прежде чем он приступит к любым физическим упражнениям. Поговорите также с учителем физкультуры вашего ребенка. Вы можете пригласить кого-то из команды по лечению МВ, например, физиотерапевта. Помогите учителю физкультуры понять, что такое МВ и как он может повлиять на ребенка во время физической активности. Если команда по лечению МВ разрешит вашему ребенку заниматься спортом, убедитесь, что он соблюдает эти меры безопасности:

Оставайтесь гидратированными. Люди с МВ теряют больше соли при потоотделении. Если ваш ребенок теряет слишком много соли, у него может наступить обезвоживание. Поощряйте их пить от 6 до 12 унций жидкости каждые 20-30 минут. Спортивные напитки — хорошая идея, потому что они содержат углеводы и соль.

Избегайте микробов. Контактные виды спорта и занятия в помещении могут подвергнуть вашего ребенка воздействию большого количества микробов, которые могут вызвать у него болезнь. Пусть они знают, что важно мыть руки или использовать гель для рук на спиртовой основе после использования любого общего оборудования. Они также должны держаться подальше от всех, кто болен.

Узнайте о инфантильных спазмах, также называемых синдромом Веста, — судорожном расстройстве, которое поражает младенцев и детей.

Синдром Веста — это тип эпилепсии, поражающий младенцев. Он назван в честь врача, который его обнаружил. Эксперты называют его по-разному, в том числе:

• инфантильные спазмы (IS)

• Эпилептические спазмы

• Х-сцепленный синдром инфантильных спазмов

• Х-сцепленные инфантильные спазмы

• Тонические спазмы с кластеризацией

• Гипсаритмия

• Молниеносные спазмы

• Генерализованная флексионная эпилепсия

• Инфантильная эпилептическая энцефалопатия

• Инфантильная миоклоническая энцефалопатия

• Массивная миоклония

• Спазмы типа «салаам» или «рывковый нож

Каковы симптомы синдрома Веста?

Синдром Веста вызывает судороги. Они длятся всего несколько секунд, но происходят группами, называемыми кластерами. В одном скоплении может быть до 150 припадков, а у некоторых детей может быть до 60 скоплений в день. Иногда сначала приступы не возникают.

У детей с синдромом Веста могут быть и другие симптомы, такие как:

• Чокнутость

• Потеря аппетита

• Изменения в режиме сна, например, больше спите днем и меньше ночью

• Ведут себя так, будто не видят

• Замедленное развитие

• Регресс

Каковы причины и факторы риска синдрома Веста?

Это заболевание встречается редко. Оно поражает менее 6 детей из 10 000. Большинство младенцев заболевают им до года, обычно между 4 и 8 месяцами. Чуть больше половины детей с синдромом Веста — мальчики.

К причинам, которые могут вызвать синдром Веста, относятся:

• Изменения в генах вашего ребенка

• Метаболические нарушения

• Необычное развитие или формирование мозга

• Повреждение мозга из-за недостатка кислорода

• Другие травмы головного мозга

• Инфекция головного мозга

Каковы типы синдрома Веста?

Ваш врач может говорить о трех видах синдрома Веста в зависимости от причины:

• Симптоматический. Синдром Веста вызван другим заболеванием, и врач вашего ребенка знает, что это такое.

• Криптогенный. Врач думает, что это вызвано другим заболеванием, но не знает наверняка.

• Идиопатическая. Ваш ребенок развивался так, как должен был развиваться до синдрома Уэста, и причина неизвестна.

Как диагностируется синдром Веста?

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Веста, он попросит предоставить подробную информацию о припадках вашего ребенка. Постарайтесь сделать видеозапись перед приемом, чтобы показать врачу, как выглядят приступы. Это поможет врачу определить, не является ли это синдромом Веста, который часто ошибочно принимают за колики.

Если у вашего ребенка случаются припадки, ему необходимо сделать электроэнцефалограмму (ЭЭГ), чтобы записать характер электрической активности в его мозге. Эти данные могут показать разницу между синдромом Веста и другими судорожными расстройствами.

Ваш ребенок может пройти эти тесты:

• Ваш врач проведет ЭЭГ, когда ваш ребенок не спит.

• Если первая ЭЭГ не покажет ожидаемой картины мозга, врач может сделать еще одну, пока ваш ребенок спит.

• МРТ или КТ могут показать, в какой части мозга вашего ребенка происходят припадки. Они также могут исключить другие заболевания.

• Анализы мочи, крови или спинномозговой жидкости (СМЖ) могут помочь найти причину заболевания. Они могут включать генные тесты.

Каково лечение синдрома Веста?

Лечение может помочь контролировать приступы. Они могут включать в себя:

Лекарства

Наиболее распространенным методом лечения синдрома Веста является прием лекарств. Возможно, ваш врач захочет попробовать:

• АКТГ, гормон

• Вигабатрин (Сабрил), лекарство от судорог

• Стероиды, такие как преднизон

• Витамин B6, если синдром Веста возникает из-за недостатка витамина B

Примерно у двух третей детей, принимающих АКТГ или вигабатрин, приступы уменьшаются или становятся менее интенсивными. Может пройти день или два, прежде чем эти препараты подействуют.

Такие препараты, как АКТГ, вигабатрин и стероиды, могут иметь побочные эффекты, поэтому вам и вашему врачу придется взвесить все хорошее и плохое для вашего ребенка. Побочные эффекты этих препаратов включают:

• ослабление иммунной системы

• Высокое кровяное давление

• Проблемы с пищеварением

• Кривошея

• Сахар в моче

Побочные эффекты вигабатрина включают:

• Кривошея

• Постоянное изменение зрения

• Сонливость

• Дрожь

• бросать вверх

• Запор

• Боль в животе

Если эти лекарства не помогают, врач может предложить вам попробовать:

• Бензодиазепины, такие как Клобазам (Onfi)

• Руфинамид (Банзел)

• Топирамат (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Вальпроевая кислота (алти-вальпроевая, депакене, депакоте, ставзор)

• Зонисамид (Зонегран)

Кетогенная диета

Врач может предложить вашему ребенку кетогенную диету — диету с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Это не то, что вы должны пытаться делать самостоятельно. Врач захочет, чтобы вы поработали со специалистом по питанию. Вы по-прежнему сможете кормить грудью, но вам также придется использовать кетогенную смесь. Возможно, врач захочет положить вашего ребенка в больницу, чтобы начать этот процесс.

Кетогенная диета может иметь побочные эффекты, такие как камни в почках, обезвоживание и запоры. Вы и врач должны будете внимательно наблюдать за своим малышом.

Хирургия

Если сканирование головного мозга выявило поражения мозга вашего ребенка, ему может потребоваться операция. Ваш врач может предложить операцию каллозотомии, которую иногда называют операцией по разделению мозга.

Трупная мозоль — это полоса нервных волокон в глубине мозга, которая соединяет две половины. Во время этой операции хирург перережет ее так, что сигналы о судорогах с одной стороны мозга больше не смогут поступать на другую сторону. У вашего ребенка все еще могут быть припадки, но они не будут такими интенсивными.

Эта операция также может помочь в лечении распространенной причины синдрома Уэста — туберозного склеротического комплекса. При этом заболевании в организме ребенка, включая мозг, растут раковые опухоли. Некоторые люди с таким заболеванием лучше переносят операцию под названием резекция, при которой врач удаляет части мозга, вызывающие припадки.

Если у вашего ребенка задержка в развитии, ему могут помочь другие виды терапии и помощи. Это может быть трудовая терапия и приспособления для осанки.

Перспективы синдрома Веста

Обычно спазмы прекращаются к 4 годам жизни ребенка. Но у большинства людей, страдающих синдромом Веста, в более старшем возрасте появляются другие виды эпилепсии или судорожных состояний.

Синдром Веста может повлиять на развитие вашего ребенка и его способность мыслить. Насколько серьезными будут проблемы, зависит от того, что вызвало заболевание и как он развивался до его появления:

• Если до этого они развивались нормально, они могут сохранить свои умственные способности или иметь лишь легкую степень инвалидности.

• Если синдром Веста возник в результате заболевания мозга или травмы, то, скорее всего, у них будут более серьезные проблемы.

Дети с синдромом Веста обычно имеют умственные отклонения или проблемы с обучением в более позднем возрасте, но до 1 из 5 детей будут иметь типичные умственные способности или только легкие умственные отклонения.

Примерно 7 из 10 детей с синдромом Веста имеют тяжелые умственные отклонения. Они могут заболеть аутизмом, особенно если синдром возник в результате туберозного склеротического комплекса — заболевания, которое вызывает нераковые опухоли в теле и мозге. Или они могут быть гиперактивными, что означает, что им будет трудно усидеть на месте или сосредоточиться.

Это редкое явление, но некоторые дети, у которых синдром Веста был в младенчестве, умирают, не достигнув совершеннолетия. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Ваш ребенок, скорее всего, будет развиваться нормально, если:

• им было не менее 4 месяцев до того, как они заболели синдромом Веста.

• Их припадки необычны для синдрома Веста.

• У них не бывает парциальных припадков.

• Показатели ЭЭГ — измерения электрической активности мозга — в норме. (У них нет того, что врачи называют асимметрией).

• Их лечат вскоре после постановки диагноза.

• Лечение позволяет быстро взять припадки под контроль.

В долгосрочной перспективе

Будущее зависит от того, что вызвало у вашего ребенка синдром Веста. Если причиной стала травма, инфекция или такое заболевание, как туберозный склероз, то все может быть не так хорошо.

Если другой причины не было и до этого развитие ребенка шло нормально, то шансы на нормальную жизнь немного выше, чем 50 на 50. Шансы еще выше, если они получают лечение в течение месяца после выявления синдрома Веста. Примерно 1 из 4 детей, страдающих этим заболеванием, будет нормально развиваться и сможет найти работу, когда вырастет.

Как получить поддержку

Родители детей с синдромом Веста могут найти — или оказать — помощь через проект «Инфантильные спазмы», онлайн-форум, которым руководит Медицинская школа Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

При врожденном дефекте гастрошизиса кишечник и другие внутренние органы проходят через отверстие в брюшной стенке и оказываются вне тела ребенка.

Это начинается, когда ребенок растет в утробе матери. Если мышцы в животе ребенка формируются неправильно, остается отверстие, и через него проталкиваются внутренние органы.

Младенцам с гастрошизисом вскоре после рождения потребуется операция, и, возможно, им придется некоторое время находиться в больнице. Хотя это состояние может быть особенно пугающим для родителей, дети часто хорошо себя чувствуют, когда состояние исправлено.

У кого и почему это случается?

Гастрошизис встречается примерно у одного из каждых 5 000 новорожденных. Чаще всего он встречается у детей молодых матерей в возрасте до 20 лет. У белых подростков этот показатель выше, чем у афроамериканских. И чаще всего это происходит у курящих или употребляющих алкоголь матерей.

Существует множество потенциальных причин. Это не всегда что-то одно, и некоторые случаи не имеют четкой причины. Некоторые считают, что это связано с изменениями в генах или хромосомах ребенка или с нарушением кровоснабжения пищеварительного тракта. Другие говорят, что причиной могут быть лекарства, которые принимает мама, или воздействие окружающей среды. Некоторые врачи считают, что причиной может быть то, что мама ест или пьет. Но другие говорят, что это не имеет к этому никакого отношения.

Тестирование

Примерно на 16-й неделе беременности врач может провести тест на наличие определенного белка в вашей крови. Если его уровень высок, врач проведет ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое исследование — это безболезненный способ заглянуть внутрь матки. Оно может помочь определить, есть ли у вашего ребенка гастрошизис. Если это так, вам следует обратиться к врачу, специализирующемуся на беременности высокого риска.

Как это влияет на маму?

Если у вашего ребенка гастрошизис, вам потребуется дополнительное внимание во время беременности. УЗИ и другие исследования помогут врачу узнать, как растет и развивается ребенок. Это важно, потому что дети с гастрошизисом обычно меньше других. По мере продолжения беременности вы будете сдавать анализы все чаще.

Врач, вероятно, попросит вас следить за тем, как часто ребенок двигается внутри вас. Это называется подсчетом движений плода. Это способ узнать, здоров ли ваш ребенок и двигается ли он так, как должен. Врач объяснит, как считать движения и на что обращать внимание.

Ваш врач, вероятно, вызовет роды на сроке 35-37 недель. Это немного раньше, чем обычные 40 недель. Они поняли, что безопаснее рожать раньше. Гастрошизис не обязательно означает, что вам потребуется кесарево сечение (операция, при которой ребенка извлекают через разрез в нижней части живота). Но вам следует планировать роды в больнице с отделением интенсивной терапии. Это связано с тем, что вскоре после рождения ребенку потребуется операция.

Как это влияет на ребенка?

При гастрошизисе органы, растущие снаружи ребенка, не защищены так, как они были бы защищены, если бы находились внутри. Они подвергаются воздействию амниотической жидкости — жидкости, которая окружает ребенка в утробе матери. Это может привести к повреждению органов. Когда ребенок родится, кишечник может быть перекручен. Или кишечник может находиться в неправильном положении. У ребенка могут возникнуть проблемы с пищеварением и кормлением.

Если органы не были сильно повреждены до рождения, у ребенка есть все шансы нормально развиваться, когда органы снова окажутся внутри.

Хирургия

Существует два способа устранения проблемы.

Первичное исправление гастрошизиса проводится, если состояние не слишком тяжелое. Сразу после рождения ребенка хирург поместит органы обратно в живот малыша. Затем хирург зашивает отверстие.

Поэтапное исправление гастрошизиса проводится в более серьезных случаях. После рождения ребенка выпирающие органы тщательно укрывают, чтобы защитить их. В течение нескольких дней их медленно заталкивают обратно внутрь. После того как все будет на месте, хирург проводит операцию по устранению отверстия в животе.

После операции ребенку может потребоваться помощь в дыхании из-за дополнительного давления со стороны органов, которые теперь снова находятся внутри его тела. Врачи хотят, чтобы желудок ребенка был пустым, поэтому его будут кормить внутривенно (через капельницу), а не через рот. Это также способ безопасного введения лекарств.

Органы, которые были помещены на место, могут быть плотными и опухшими. Вероятно, вашему ребенку придется оставаться в больнице в течение нескольких недель, а иногда и дольше, пока все не заживет и не начнет работать правильно.

Все надеются на здорового ребенка. Но при хорошем уходе за вами и вашим ребенком, как до, так и после рождения, вы можете рассчитывать на хороший исход, несмотря на этот врожденный порок.

О чем говорят температура, частота сердечных сокращений и дыхания, а также показатели артериального давления вашего ребенка? Узнайте, что является нормальным, а что — поводом для беспокойства.

Жизненные показатели вашего ребенка могут дать вам важные подсказки о состоянии его здоровья. Многие вещи могут повлиять на показатели. Но если они выходят за пределы нормы, это может быть признаком возможных проблем со здоровьем.

Обратите внимание, что нормальные значения жизненно важных показателей для детей отличаются от нормальных значений для взрослых. Они также зависят от возраста, пола и веса.

К четырем жизненно важным показателям относятся:

• температура тела

• частота сердечных сокращений

• Частота дыхания, или частота вдохов

• Кровяное давление

Температура

Лихорадка означает, что температура вашего ребенка выше, чем обычно. Это основной способ борьбы организма с инфекцией.

Как проверить

Используйте цифровой термометр для измерения температуры во рту или ректально в нижней части тела ребенка. Ректальная температура дает более точные показания. Так следует поступать, если вашему ребенку меньше 3 месяцев. Для младенцев и детей постарше подойдет оральное измерение, если только врач не скажет вам обратное. Перед использованием термометра всегда мойте его в мыльной воде и ополаскивайте прохладной водой. Никогда не используйте один и тот же термометр для измерения оральной и ректальной температуры.

Для измерения ректальной температуры:

• Положите ребенка на живот поперек ваших коленей.

• Нанесите небольшое количество вазелина на конец термометра.

• Вставьте его на полдюйма в анальное отверстие.

• Извлеките термометр, когда он подаст звуковой сигнал, и измерьте температуру. (Это нормально, если ребенок покакает после извлечения термометра).

Для измерения оральной температуры:

• Подсуньте конец термометра под язык ребенка.

• Попросите ребенка сомкнуть губы вокруг термометра.

• Снимите его, когда он подаст звуковой сигнал, и проверьте температуру.

Нормальная температура

Нормальная температура составляет 98,6 F при измерении во рту и 99,6 F при измерении в нижней части тела. Если оральная температура выше 99,5 F или ректальная — 100,4 F или выше, у вашего ребенка жар.

Вызовите врача как можно скорее, если ваш ребенок младше 3 месяцев и у него ректальная температура 100,4 F или выше. Даже если у вашего ребенка нет других симптомов, лихорадка у младенцев может быть серьезной.

Частота сердечных сокращений

Также называется пульсом, это количество ударов сердца в минуту. Оно учащается, когда ваш ребенок активен, и замедляется, когда он сидит или спит. Ваш врач будет проверять частоту сердечных сокращений во время визитов к врачу. Если вам необходимо следить за пульсом ребенка по медицинским показаниям, врач расскажет вам, как и как часто его проверять.

Вы также должны проверить пульс вашего ребенка, если он:

• жалуется на боль в груди или такие ощущения, как сердцебиение или пропуски сердечных сокращений

• Слабый

• Затрудненное дыхание (не из-за астмы)

• бледнеют или синеют губы

Как проверить

Убедитесь, что ваш ребенок сидит не менее 5 минут, прежде чем вы начнете. Поместите два первых пальца на переднюю часть шеи или на внутреннюю сторону запястья, подмышечную или локтевую складку. Вы должны почувствовать удары по пальцам. Установите таймер на 30 секунд и считайте удары. Удвойте это число, и это будет пульс вашего ребенка.

Нормальная частота сердечных сокращений:

• Младенец (до 12 месяцев): 100-160 ударов в минуту (уд/мин)

• Малыш (1-3 года): 90-150 ударов в минуту

• Дошкольник (3-5 лет): 80-140 ударов в минуту

• Ребенок школьного возраста (5-12 лет): 70-120 уд/мин

• Подросток (12-18 лет): 60-100 уд/мин

Более медленный, чем обычно, сердечный ритм может сигнализировать о проблеме. Для младенцев это может означать:

• воздействие определенных лекарств до рождения

• Проблемы с дыханием

• Снижение температуры тела (гипотермия)

Более медленный, чем обычно, пульс у детей может также означать, что у них есть проблемы со структурой сердца.

Частота дыхания

Это количество вдохов, которое ваш ребенок делает в минуту. Это число может увеличиваться, когда ребенок возбужден, нервничает, испытывает боль или у него высокая температура. Учащенное или замедленное дыхание означает, что у вашего ребенка могут быть проблемы с дыханием. Позвоните своему педиатру, если у вас есть какие-либо опасения.

Как проверить

Установите таймер на 30 секунд и посчитайте, сколько раз поднимается грудная клетка вашего ребенка. Удвойте это число, чтобы получить частоту дыхания.

Нормальная частота (дыхание в минуту):

• Младенец (0-12 месяцев): 30-60

• Малыш (1-3 года): 24-40

• Дошкольник (3-5 лет): 22-34

• Ребенок школьного возраста (5-12 лет): 18-30

• Подросток (12-18 лет): 12-16

Если пульс вашего ребенка учащен или у него наблюдаются следующие симптомы, это может означать, что у него затруднено дыхание:

• Синеватый цвет вокруг рта

• Бледная или серая кожа

• Хрюкающий звук при каждом выдохе

• Нос хлюпает

• Одышка

• Потливость

• Усталость

• Верхняя часть грудной клетки опускается при каждом вдохе

• Плохо ест или пьет

• меньше вокализирует

Расстройство дыхания — это серьезно. Это означает, что ваш ребенок не получает достаточно кислорода. Это может быть вызвано:

• инфекция

• Хроническое заболевание

• Заблокированные дыхательные пути

Позвоните своему врачу или в службу 911, или немедленно отправляйтесь в отделение неотложной помощи. Сохраняйте спокойствие и постарайтесь успокоить ребенка, удерживая его в удобном положении.

Кровяное давление

Артериальное давление — это сила, с которой кровь движется по сосудам, по которым кровь поступает от сердца к телу. У детей, как и у взрослых, может быть высокое кровяное давление. Если ваш ребенок растет с высоким кровяным давлением, или гипертонией, это может повысить вероятность инсульта, инфаркта, сердечной недостаточности и заболеваний почек.

Кровяное давление измеряется с помощью двух цифр:

• Систолическое — это первое число. Оно измеряет, какое давление оказывается на стенки артерий при каждом ударе сердца.

• Диастолическое давление — это второе число. Оно измеряет давление на стенки артерий между ударами сердца, когда сердце находится в состоянии покоя.

У вашего ребенка может быть высокое кровяное давление из-за:

• Порок сердца

• заболевание почек

• Генетическое заболевание

• Гормональное расстройство

• избыточный вес

Гипотония — это слишком низкое кровяное давление. Это может вызвать у вашего ребенка тошноту, головокружение или обморок.

У вашего ребенка может быть низкое кровяное давление из-за:

• лекарства, которые он принимает

• Обезвоживание

• Потеря крови

• Проблемы с сердцем

• Инфекция

• Аллергия

• Эндокринные проблемы

• Проблемы с питанием

Как проверить

Врач начнет проверять кровяное давление у вашего ребенка в возрасте 3 лет. Вашему ребенку может потребоваться более ранняя проверка, если он:

• родились раньше срока или имели низкий вес при рождении

• Имеют врожденные пороки сердца

• Принимаете лекарства, которые могут вызвать повышение кровяного давления

• Иметь другие медицинские показания, которые могут привести к повышению артериального давления

Если врач советует вам проверять артериальное давление ребенка дома, используйте автоматический монитор с манжетой, которая надевается на плечо. Возьмите монитор с собой на следующий прием, чтобы врач мог проверить, правильно ли вы им пользуетесь.

Нормальные показатели

Эти цифры различаются для детей в зависимости от их возраста, роста и пола. Верхнее число — это систолическое давление, а нижнее — диастолическое. Оба числа должны быть ниже нормы.

Для мальчиков:

1 год: менее 98/52

2 года: менее 100/55

3 года: менее 101/58

4 года: менее 102/60

5 лет: менее 103/63

6 лет: менее 105/66

7 лет: менее 106/68

8 лет: менее 107/69

9 лет: менее 107/70

10 лет: менее 108/72

11 лет: менее 110/74

12 лет: менее 113/75

Для девочек

1 год: менее 98/54

2 года: менее 101/58

3 года: менее 102/60

4 года: менее 103/62

5 лет: менее 104/64

6 лет: менее 105/67

7 лет: менее 106/68

8 лет: менее 107/69

9 лет: менее 108/71

10 лет: менее 109/72

11 лет: менее 111/74

12 лет: менее 114/75

Для мальчиков и девочек 13 лет и старше: менее 120/80.

Аномальные показатели жизнедеятельности

Если жизненные показатели вашего ребенка отклоняются от нормы, возможно, вам необходимо обратиться к врачу. Жизненные показатели могут меняться в зависимости от времени суток и эмоционального состояния вашего ребенка. Если у вашего ребенка произошли резкие изменения, это может быть признаком проблемы.

Ваш врач будет лучше понимать, что выходит за рамки нормы, и при необходимости сможет наблюдать за вашим ребенком в течение длительного времени.

Вашему малышу всего один день от роду, а он уже сдает свой первый анализ. Этот важный анализ крови позволяет выявить редкие заболевания, включая ФКУ. Вот что вам нужно знать.

ФКУ — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на обмен веществ — то, как организм превращает пищу в энергию. Дети с PKU не могут вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина (Phe) — аминокислоты, содержащейся в белке. Аминокислоты регулируют почти все метаболические процессы в организме человека. Если Phe накапливается в крови, он вызывает повреждения.

Каждый ребенок в Соединенных Штатах проходит тест на ПКУ в рамках обследования новорожденных, которое проверяет и многие другие заболевания.

Лекарства нет. Но при лечении ваш ребенок может вырасти здоровым взрослым.

Когда и как проводится тест?

Медицинский работник в больнице возьмет образец крови не ранее чем через 24 часа после рождения вашего ребенка. Если вы родили вне больницы, принесите ребенка к врачу через день или два, чтобы пройти все обследования новорожденных.

Обычно кровь берется через укол в пятку новорожденного. Ее наносят на специальную бумагу и отправляют в лабораторию. Врач вашего ребенка поделится с вами результатами.

Что означают результаты?

Тест измеряет количество Phe в крови вашего ребенка.

Нормальный уровень составляет менее 2 миллиграммов на децилитр (мг/дл). Более 4 мг/дл считается высоким. Даже если результаты вашего ребенка не находятся в этом диапазоне, это не обязательно означает, что у него PKU. Это значит, что нужно провести дополнительные анализы, чтобы узнать наверняка.

Если ваш ребенок недоношенный, он может получить так называемый ложноположительный результат, потому что фермент, расщепляющий Phe, еще не полностью сформировался.

Ложноотрицательный результат может быть получен, если ребенок не ест (на грудном вскармливании или из бутылочки), его тошнит или если анализ был сделан слишком рано после рождения.

Почему тест так важен?

Если ПКУ не диагностировать и не начать лечить сразу, это может привести к длительным проблемам, включая:

• задержки в развитии

• Снижение IQ

• Расстройства настроения

• Гиперактивность

• Тяжелая умственная отсталость

Как это лечится?

Если у вашего ребенка ПКУ, ему необходимо соблюдать специальную пожизненную диету с низким содержанием Phe. Вы должны начать соблюдать ее как можно раньше, в идеале в течение недели или 10 дней после рождения.

Ваш ребенок будет получать детскую смесь без Phe. Возможно, ему также можно давать немного грудного молока.

Некоторые дети нуждаются в более строгой диете, чем другие. Диетолог, специализирующийся на PKU, может составить план питания конкретно для вашего ребенка, чтобы он рос и развивался.

Вероятно, вашему ребенку придется есть тщательно отмеренные порции фруктов, овощей, а также крупы, хлеб и макароны с низким содержанием белка.

Продукты с высоким содержанием Phe, как правило, запрещены. К ним относятся:

• молочные продукты

• Яйца

• Мясо, птица и рыба

• Орехи

• Фасоль

• Продукты или напитки с искусственным подсластителем аспартамом

Поскольку рацион вашего ребенка ограничен, ему придется пить специальную смесь, содержащую белок (за вычетом Phe) и другие необходимые ему питательные вещества.

Регулярные анализы крови и визиты к врачу помогают определить, работает ли диета.

Некоторые люди принимают лекарство, которое помогает перерабатывать Phe, например, сапоптерин (Куван). Его применение более вероятно у людей с легкой или особой формой PKU. Ваш ребенок будет продолжать придерживаться своего специального плана питания, но во время приема лекарства он может иметь немного больше свободы.

Контроль уровня фенилкетонурии — это пожизненный процесс. Взрослые с неконтролируемой высокой концентрацией ФКУ могут лечиться препаратом пегвалиаза-пгпз (Palynziq), чтобы помочь снизить уровень.

Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет младенцам перерабатывать галактозу, важный сахар в грудном молоке. Хотя это заболевание может вызвать множество проблем, оно легко диагностируется и поддается лечению.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое метаболическое заболевание, которое не позволяет им перерабатывать галактозу (один из сахаров, содержащихся в грудном молоке и молочных смесях) и превращать ее в энергию. Это заболевание может вызвать множество проблем у новорожденных и может быть опасным для жизни, если его не лечить.

Проверить наличие галактоземии легко. После установления диагноза ее также легко лечить. А дети, страдающие этим заболеванием, могут жить нормальной жизнью.

Что вызывает это заболевание?

Галактоземия передается по наследству. Чтобы ребенок заболел галактоземией, она должна передаться от обоих родителей.

Если у вашего ребенка такое заболевание, это означает, что в генах, вырабатывающих ферменты для расщепления галактозы до глюкозы (сахара), отсутствуют ключевые части. Без этих частей гены не могут дать команду ферментам выполнять свою работу. Это приводит к накоплению галактозы в крови, что создает проблемы, особенно для новорожденных.

Существует три основных типа галактоземии:

• Классическая (тип I)

• Дефицит галактокиназы (тип II)

• Дефицит галактозной эпимеразы (тип III)

Тип I встречается примерно у одного человека из каждых 30 000 — 60 000. Тип II и тип III встречаются реже.

Как родитель или потенциальный родитель, вы и ваш партнер можете пройти генетический скрининг на галактоземию. Если вы являетесь носителем, это не значит, что вы должны избегать галактозы. Но это означает, что вы можете передать галактоземию своим детям.

Симптомы

Если у вашего новорожденного классическая галактоземия, то при рождении он будет выглядеть нормальным. Симптомы начинают проявляться через несколько дней после того, как они начинают пить грудное молоко или молочную смесь с лактозой — молочным сахаром, содержащим галактозу.

Сначала у ребенка пропадает аппетит и начинается рвота. Затем у них появляется желтуха — пожелтение кожи и белков глаз. Также часто бывает диарея. Болезнь приводит к резкой потере веса, и ваш ребенок с трудом растет и развивается.

Без лечения со временем у ребенка может развиться катаракта, он может быть восприимчив к инфекциям. У них могут быть повреждения печени и проблемы с почками. Их мозг может плохо созревать. Это может привести к нарушениям в развитии. У некоторых детей возникают проблемы с двигательными навыками и мышцами. У девочек это может привести к тому, что яичники перестанут работать. Большинство детей с таким заболеванием не могут иметь детей.

Тестирование и лечение

Каждый ребенок, родившийся в американской больнице, проходит так называемый скрининг новорожденных. Образец крови берется из пяточной палочки (крошечного разреза на стопе ребенка) и проверяется на несколько заболеваний. Галактоземия — одно из них.

Если у вашего ребенка появятся признаки заболевания, врач предложит провести повторный тест для подтверждения. Этот анализ включает в себя анализ крови и мочи.

Если у вашего ребенка галактоземия, врач вместе с вами составит план диеты. Лактоза и галактоза исключаются из рациона. Вместо этого они получают молочную смесь на основе сои и должны избегать молока и молочных субпродуктов.

Хотя люди с галактоземией никогда не смогут перерабатывать этот тип сахара, они могут жить нормальной жизнью, если болезнь будет выявлена на ранней стадии.

Наряду с исключением молочных продуктов врач может рекомендовать исключить некоторые фрукты, овощи и конфеты, содержащие галактозу. Кроме того, вашему ребенку может потребоваться прием витаминных и минеральных добавок, таких как кальций, витамин С, витамин D и витамин К.

У некоторых детей встречается форма заболевания под названием галактоземия Дуарте (ГД), которая является более мягкой, чем классическая форма (тип I). Младенцы с ДГ могут иметь некоторые проблемы с переработкой галактозы, но недавнее исследование показало, что изменение диеты может быть необязательным, и большинство детей прекрасно справляются, продолжая грудное вскармливание или продолжая давать молочную смесь с галактозой…?

У детей с типом II или III также будет меньше проблем, чем у детей с классической галактоземией. Однако у них все равно могут развиться катаракта, проблемы с почками и печенью, а также задержка роста. Девочкам с галактоземией может потребоваться гормональное лечение, когда они достигнут половой зрелости.

Важно, чтобы родители ребенка с галактоземией работали с командой медицинских работников, чтобы найти способы помочь им жить с этим заболеванием и его влиянием на их повседневную жизнь.

Новые исследования показывают, что дети в США превышают норму потребления сахаросодержащих напитков.

Если вы беспокоитесь о том, сколько сахара едят ваши дети, самое время обратить внимание на то, сколько они пьют. Новое исследование подтверждает, что дети и подростки потребляют слишком много сахара из подслащенных напитков. Исследование CDC показало, что две трети детей в США пьют хотя бы один напиток с сахаром в день (газировка, спортивные напитки или сладкие кофейные напитки). В докладе также говорится, что мальчики в среднем пьют немного больше: 20% мальчиков выпивают 2 или более напитков с сахаром в день, по сравнению с 18% девочек.

Поскольку добавленный сахар способствует таким проблемам со здоровьем, как увеличение веса, болезни сердца, повышенный уровень сахара в крови и кариес, есть много причин не давать детям пить его ежедневно. Американская ассоциация сердца рекомендует детям и подросткам ограничивать количество подслащенных сахаром напитков до 8 унций в неделю — это меньше, чем обычная 12-унциевая банка газировки.

В качестве общего ежедневного ограничения добавленного сахара молодые люди должны получать менее 6 столовых ложек (что составляет около 100 калорий или 25 граммов). Сравните это с огромным количеством сахара в 39 граммах, содержащимся в 12-унциевой банке газировки. Кроме того, поскольку добавленный сахар скрывается в таких, казалось бы, невинных продуктах, как соус для макарон, йогурт и салатная заправка, детям и подросткам очень легко превысить норму всего за один прием пищи — без учета лакомств. В дополнение к сокращению потребления газировки и других сладких напитков, эксперты рекомендуют детям избегать обработанных продуктов и выпечки, такой как печенье, торты и сладкие хлопья.