Доктор говорит вам

Тяжело смотреть, как у вашего ребенка случаются судороги. Но когда это происходит вместе с температурой, обычно это не опасно. Узнайте больше от врача о фебрильных судорогах и о том, что делать, чтобы помочь вашему ребенку.

Врачи не уверены в том, как он возникает. Это может быть температура выше 100,4 F, или припадок может быть результатом того, как быстро поднимается температура у вашего ребенка. Скорее всего, вы заметите приступ, а затем почувствуете, что ребенок горит. Это может быть первым признаком того, что она больна.

У кого бывают фебрильные судороги?

Припадок может случиться у детей в возрасте от 3 месяцев до 6 лет. Но чаще всего они встречаются у малышей в возрасте от 12 до 18 месяцев. Дети обычно перерастают их к 6 годам.

Вероятность того, что ваш ребенок заболеет припадком, выше, если у других людей в вашей семье он уже был. Второй приступ также более вероятен, если у вашего ребенка был первый.

Как это выглядит?

Это зависит от типа фебрильного припадка.

Простые припадки: Они наиболее распространены и обычно заканчиваются через минуту или две. Но они могут длиться до 15 минут.

Симптомы включают:

• Судороги С дрожью и подергиванием всего тела

• Лихорадка 100,4 или выше

• Закатывание глаз

• Неотзывчивость

• Стоны

• Потеря контроля над кишечником или мочевым пузырем

• Кровотечение из языка или рта при прикусывании

Ваш ребенок может чувствовать себя сонным, раздражительным, капризным или растерянным в течение нескольких часов после окончания приступа.

Сложные приступы: Они встречаются реже и могут длиться более 15 минут. У вашего ребенка может быть более одного приступа за день. Только одна часть тела вашего ребенка может дергаться или трястись. После этого может ощущаться слабость в руке или ноге.

Сложный фебрильный припадок вызывает большее беспокойство. Он может потребовать дополнительного обследования, включая лабораторные анализы, визуализацию, спинномозговую пункцию или даже госпитализацию.

Что их вызывает?

Если у вашего ребенка в возрасте до 6 лет поднимается температура, то возможен фебрильный судорожный припадок. Вот наиболее распространенные причины лихорадки:

Инфекции: Если ваш ребенок подхватил бактериальную или вирусную инфекцию, у него может подняться температура. Розеола, также известная как шестая болезнь, часто является виновником, поскольку вызывает быстрое повышение температуры.

Вакцинация: Лихорадка может быть после некоторых прививок — особенно после прививки от кори, паротита и краснухи (MMR). У вашего ребенка может подняться температура через 8-14 дней после прививки.

Как я могу помочь своему ребенку?

Сохраняйте спокойствие и действуйте быстро, чтобы предотвратить травму:

• Переместите ребенка в безопасное место (например, на пол), чтобы он не упал.

• Переверните ее на бок, чтобы она не захлебнулась слюной или рвотой.

• Не кладите ничего в рот своему ребенку.

• Не удерживайте ее и не пытайтесь контролировать конвульсии.

Позвоните своему врачу после окончания припадка, если он длится менее нескольких минут и ваш ребенок дышит/стабилен. Возможно, вашего ребенка нужно осмотреть, чтобы выяснить причину лихорадки.

Некоторым детям, особенно младенцам до 12 месяцев, могут понадобиться медицинские анализы. Ваш врач может захотеть убедиться, что лихорадка не вызвана менингитом — серьезной инфекцией в мозговой оболочке.

Следует ли мне обратиться за неотложной помощью?

Позвоните 911, если:

• Припадок длится более 5 минут.

• Вашему ребенку трудно дышать или он посинел.

• Только одна часть тела дергается или подергивается.

• Ваш ребенок ведет себя странно через час или более после этого.

• Она выглядит обезвоженной.

• Еще один приступ случится в течение 24 часов.

Случится ли это снова?

Примерно у 35% детей, перенесших фебрильные судороги, в течение года или двух случится еще один приступ. Вероятность повторного приступа выше у детей младше 15 месяцев, когда у них случился первый приступ.

Это не обязательно произойдет каждый раз, когда у вашего ребенка будет жар или такая же температура, как и в первый раз.

Можно ли лечить моего ребенка?

Ваш врач может назначить длительный прием противосудорожных препаратов, которые вы будете давать ребенку дома. Это более вероятно после сложного припадка. Одна доза геля диазепама, введенная ребенку в нижнюю часть живота, обычно останавливает судороги. Это при остром припадке? Лекарство нужно вводить, если припадок длится более 5 минут.

Вызывают ли фебрильные судороги другие проблемы?

Простые фебрильные судороги не вызывают повреждения мозга и не влияют на способность ребенка к обучению. Это не то же самое, что эпилепсия. Это когда у ребенка два или более припадков без температуры. Наличие фебрильных судорог лишь незначительно повышает шансы вашего ребенка в конечном итоге заболеть эпилепсией.

После простого фебрильного припадка ваш ребенок должен нормально развиваться и учиться. Простой фебрильный припадок не должен вызывать никаких долгосрочных последствий.

Узнайте о типах вакцин против менингита и о том, когда они необходимы вашему ребенку.

Подростки и молодые взрослые имеют более высокие шансы заболеть менингитом, поэтому многие школы теперь требуют вакцинации в 7-12 классах. Многие колледжи и военные тоже делают такую прививку, поскольку проживание в тесных помещениях, таких как общежития и казармы, также повышает вероятность заражения.

Большинство людей, заболевших менингитом, выздоравливают, но это заболевание может представлять угрозу для жизни. Оно также может вызвать такие пожизненные заболевания, как трудности в обучении и потеря слуха. Более серьезный вид менингита вызывается бактериями, и именно от них защищает вакцина.

Виды вакцин

Вакцины могут защитить вашего ребенка от пяти видов бактерий, вызывающих менингит, включая наиболее распространенные в США. Эти виды называются A, B, C, W и Y.

Для детей и молодых взрослых существуют в основном два вида вакцин против менингита:

• Менингококковая конъюгированная вакцина (MenACWY) для защиты от типов A, C, W и Y

• Вакцины против менингококковой инфекции типа В (MenB) для профилактики типа В

?

Типичный график

?

Врачи настоятельно рекомендуют вводить детям одну дозу вакцины MenACWY в возрасте 11 или 12 лет, а затем делать ревакцинацию в возрасте 16 лет. Некоторым детям, в том числе ВИЧ-инфицированным, может потребоваться больше доз. Проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка.

Если ваш подросток получил первую дозу в возрасте от 13 до 15 лет, ему потребуется ревакцинация в возрасте от 16 до 18 лет. Если они получили первую дозу в возрасте 16 лет или старше, ревакцинация им не потребуется.?

Ваш врач может предложить вакцину MenB подросткам и молодым взрослым в возрасте 16-23 лет. Лучшее время для вакцинации — 16-18 лет. Им потребуется две или три дозы, в зависимости от того, какую марку использует ваш врач.

Расписание для детей, которые с большей вероятностью могут заболеть менингитом

Детям младшего возраста вакцина нужна, если у них повышенный риск заболеть менингитом, потому что они:

• имеют дефицит компонентов комплемента, редкое заболевание иммунной системы

• Имеют повреждения селезенки или удаленную селезенку

• проживают в районе, где была вспышка менингита

• принимали лекарства, влияющие на иммунную систему

• путешествовать в страну, где распространен менингит

В таких случаях врачи настоятельно рекомендуют вакцину MenACWY для детей в возрасте от 2 месяцев до 10 лет. Количество доз и ревакцинаций, необходимых вашему ребенку, зависит от состояния его здоровья, возраста, а также от того, как долго он находится в группе риска. Например, ребенок с повреждением селезенки будет находиться в группе риска дольше, чем тот, кто отправился на неделю в страну, где распространен менингит. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать, что необходимо вашему ребенку.

Врачи также рекомендуют детям в возрасте 10 лет и старше с такими рисками получать стандартные дозы MenB.

Расписание для взрослых

Взрослые нуждаются в вакцинах, если у них повышенная вероятность заболеть менингитом. Риски те же, что и для детей, плюс несколько дополнительных:

• Ученым, работающим с Neisseria meningitides, бактерией, вызывающей менингит, необходимы MenAWCY и MenB.

• Тем, кто поступает на военную службу или является студентом первого курса колледжа, живущим в общежитии, нужны MenAWCY.

Существует еще одна вакцина для взрослых, называемая менингококковой полисахаридной вакциной (MPSV4). Она предназначена для людей 56 лет и старше, которым, скорее всего, потребуется только одна доза:

• не получали вакцину MenACWY ранее

• проживаете в районе, где наблюдается вспышка менингита A, C, W или Y

• Путешествие в места, где менингит распространен

Люди 56 лет и старше, которым требуется более одной дозы или которые уже сделали прививку MenACWY, могут использовать вакцину MenACWY.

Есть ли случаи, когда вакцину делать не следует?

Как правило, вы хотите избежать вакцинации, если вы:

• сильно больны. Легкая простуда — это нормально, но при более серьезных заболеваниях лучше воздержаться?

• У вас была тяжелая, угрожающая жизни аллергия на вакцину от менингита или на какую-то ее часть. Ваш врач может рассказать вам, что входит в состав вакцины.

• У вас была тяжелая реакция на вакцину DTap или латекс

• болели синдромом Гийена-Барре. Спросите своего врача, безопасна ли для вас вакцина.

• У вас аллергия на латекс

могут быть беременны или кормят грудью. Обычно в этом случае лучше избегать вакцинации, но если она необходима, ваш врач поможет взвесить все за и против.

Есть ли у вакцины риски?

При использовании MenACWY может возникнуть покраснение или болезненность в месте укола. Обычно это проходит через день или два. У некоторых также бывает легкая лихорадка.

При MenB некоторые из этих симптомов могут наблюдаться в течение 3-7 дней:

• Диарея

• Лихорадка или озноб

• Головная боль

• Боль в мышцах и суставах

• Боль, покраснение или припухлость в месте укола

• Расстройство желудка

• Усталость

Редко, но у вас может возникнуть аллергическая реакция на вакцины. Это очень серьезно и обычно происходит в течение нескольких часов после прививки. Ищите:

• Головокружение

• Учащенное сердцебиение

• Затрудненное дыхание

• Крапивница

• Отек лица и горла

• Необычное поведение

• Очень высокая температура

• Слабость

Позвоните в 911, если вы видите любой из этих симптомов. Если вы не уверены, что что-то нормально, проконсультируйтесь с врачом.

Почти у всех девочек менструация начинается до 15 лет. Вот несколько распространенных причин, по которым первая менструация может задержаться.

К 15 годам месячные начинаются у 98% подростков. Если вы не относитесь к их числу, запишитесь на прием к врачу. Он может расспросить тебя и одного из родителей об истории твоей семьи, уровне повседневной активности и обследовать тебя, чтобы выяснить причины задержки. Причины могут оказаться пустяковыми. Или же они могут быть признаком того, что у вас есть заболевание, которое необходимо лечить.

Семейная история

Если у вашей мамы месячные начались только в 15 лет или старше, есть вероятность того, что в вашей семье поздние месячные. Это особенно верно, если у ваших тетушек, бабушек и двоюродных сестер менструация началась только после окончания средней школы. У девочек менструация наступает через 2-3 года после того, как начинает развиваться грудь, и через 6-12 месяцев после того, как они замечают слизеподобные выделения из влагалища в нижнем белье. В некоторых семьях, в том числе и в вашей, все эти этапы могут наступить позже среднего. Тем не менее, ваш врач может захотеть исключить другие проблемы со здоровьем.

Низкий вес

Если вы весите намного меньше нормы, это может повлиять на уровень гормонов и помешать наступлению месячных. Если ваш вес на 10% меньше нормы для вашего роста, это может помешать вашим гормонам работать правильно и фактически остановить менструацию. Именно поэтому у девушек, страдающих расстройствами пищевого поведения, такими как анорексия или булимия, менструация может не наступить.

Лишний вес

Если вы страдаете ожирением, первая менструация может не наступить в обычное время. Для установления ежемесячного менструального цикла вашему организму необходим нормальный уровень жира. Слишком много или слишком мало жира в организме может привести к задержке менструации. Ожирение для человека ростом 5 футов 2 дюйма начинается со 155 фунтов.

Слишком много физических упражнений

Слишком сильные физические нагрузки также могут привести к задержке первых месячных. Это может случиться с артистами балета, бегунами или другими спортсменами. Интенсивные тренировки сжигают много калорий и могут оставить очень мало жира в организме. Смешайте это с соревновательным давлением, и месячные могут задержаться до окончания средней школы.

Слишком сильный стресс

Стресс может быть тяжелым для вашего организма во многих отношениях, и одним из возможных последствий является задержка первой менструации. Это может произойти, если вы постоянно испытываете стресс, независимо от того, является ли он следствием слишком большой домашней работы, семейных проблем, интенсивных спортивных тренировок или других проблем.

Лекарства

Некоторые виды лекарств могут препятствовать менструации, в том числе те, которые используются для лечения рака, высокого кровяного давления, аллергии и депрессии. Если вы принимаете какие-либо из них, ваш врач мог объяснить, что такое может произойти.

Физические проблемы

Очень редко месячные могут не наступать из-за формы или других проблем с влагалищем, яичниками, фаллопиевыми трубами или маткой. У вас может быть лишняя ткань, закрывающая отверстие, закупорка или физические проблемы. Ваш врач может выяснить, могут ли эти проблемы быть причиной.

Другие проблемы со здоровьем

К числу заболеваний, которые могут быть причиной задержки менструации, относятся:

• Проблемы с частью мозга, называемой гипоталамусом, или близлежащим органом, называемым гипофизом. Они работают вместе, чтобы контролировать ваши гормоны

• Синдром поликистозных яичников, при котором гормоны выходят из равновесия

• генетические заболевания, такие как синдром хрупкого X, синдром Тернера или синдром нечувствительности к андрогенам

Существует множество видов жестокого обращения с детьми, и признаки не всегда очевидны. Доктор покажет вам, как распознать жестокое обращение с детьми и что делать, если вы подозреваете его.

Когда вы думаете о жестоком обращении с детьми, вам в первую очередь приходит на ум ребенок с синяками или другими следами, которые вызывают тревогу. Но признаки не всегда так очевидны. Насилие может быть физическим, сексуальным или эмоциональным. Или же ребенок может быть обделен вниманием, то есть его воспитатели не обеспечивают основные потребности, такие как еда или безопасность.

Еще труднее остановить жестокое обращение, потому что чаще всего обидчиком является человек, которого ребенок знает. Они могут не хотеть говорить, потому что хотят защитить этого человека или боятся, что обидчик сделает, если они заговорят.

Важно знать, как распознать различные виды насилия и что вы можете сделать, если подозреваете его.

Виды жестокого обращения с детьми

Жестокое обращение с детьми происходит, когда кто-то наносит вред телесному или эмоциональному здоровью, развитию и благополучию ребенка. Существует 4 основных типа.

Физическое насилие означает, что кто-то причиняет вред телу ребенка или подвергает его физической опасности. Неважно, получил ли ребенок серьезную травму или от нее остались следы. Любой вред является жестоким обращением. В том числе, когда кто-то:

• обжигает ребенка

• бьет, пинает или кусает

• Держит ребенка под водой

• Трясет или бросает ребенка

• бросает в ребенка предметы

• Связывает ребенка

Сексуальное насилие — это любой вид сексуальных действий с ребенком, а не только физический контакт. Оно включает в себя случаи, когда кто-либо:

• заставляет ребенка участвовать в съемках порнографических фотографий или видеороликов

• имеет любой сексуальный контакт с ребенком, от поцелуев сексуального характера до секса

• звонит по телефону или отправляет электронные письма, тексты или другие сообщения сексуального характера

• Показывает ребенку чужие гениталии, например, с помощью вспышки

• демонстрирует порнографию

• Рассказывает грязные шутки или истории

Эмоциональное насилие — это модель поведения, которая вредит эмоциональному благополучию и развитию ребенка. Это может означать, когда кто-то:

• обижает других, когда ребенок находится рядом, например, родителей, брата, сестру или домашнее животное

• Не проявляет любовь и привязанность

• Игнорирует ребенка и не дает ему эмоциональной поддержки и руководства

• стыдит, принижает, критикует или ставит в неловкое положение

• дразнит, угрожает, издевается или кричит

Пренебрежение — это когда лицо, осуществляющее уход, не обеспечивает ребенку основную заботу и защиту, например:

• Одежда

• Продукты питания

• Тепло в холодную погоду

• Жилье с чистыми условиями проживания

• Медицинское обслуживание

Пренебрежение также имеет место, когда кто-то оставляет ребенка одного на длительное время или в опасных условиях.

К другим видам жестокого обращения с детьми относятся:

Злоупотребление родителями психоактивными веществами. Это происходит, когда взрослые пренебрегают детьми или причиняют им вред, употребляя наркотики или алкоголь. Сюда относятся такие ситуации, как:

• Родитель не может заботиться о ребенке, потому что находится под воздействием наркотиков или алкоголя

• Давать ребенку запрещенные наркотики или алкоголь

• Изготовление метамфетамина (метамфетамина) в присутствии ребенка

• злоупотребление беременной женщиной наркотиками или алкоголем, в результате чего ее ребенок подвергается воздействию этих веществ

Медицинское пренебрежение или жестокое обращение. Ребенком пренебрегают с медицинской точки зрения, когда опекуны не предоставляют ему необходимое медицинское или психиатрическое лечение. Жестокое обращение с ребенком — это редкая ситуация, когда лицо, осуществляющее уход, лжет о симптомах ребенка или причиняет ему вред, пытаясь добиться ненужной медицинской помощи. Это также называется синдромом Мюнхгаузена по доверенности.

Брошенность. Во многих штатах это считается формой отсутствия заботы о ребенке. Это происходит, когда родитель оставляет ребенка без поддержки или заботы о его благополучии, или когда местонахождение родителя неизвестно.

Торговля людьми. По сути, это разновидность рабства. Дети становятся жертвами торговли людьми, когда их используют для проституции или порнографии, а также для попрошайничества, продажи наркотиков или длительной работы за мизерную плату.

Признаки жестокого обращения с детьми

Жестокое обращение может быть трудно распознать. Дети могут получать порезы и синяки или проявлять признаки стресса по многим причинам, которые являются нормальной частью детства. Поэтому важно знать конкретные признаки, на которые следует обратить внимание, и доверять своей интуиции при рассмотрении всей картины физического и эмоционального здоровья ребенка.

Признаки физического насилия могут включать в себя:

• синяки, рубцы или другие повреждения, которые невозможно объяснить или которые не соответствуют рассказам ребенка

• Ожоги, особенно от сигарет, которые невозможно объяснить

• следы травм, имеющие рисунок, например, от руки, ремня или других предметов

• Травмы, находящиеся на разных стадиях заживления

• Медицинские или стоматологические проблемы, которые не лечатся

Дети, подвергшиеся физическому насилию, также могут:

• избегать любых прикосновений или физического контакта

• Бояться возвращаться домой

• Кажется, что вы всегда в состоянии повышенной готовности

• носят одежду, которая не соответствует погоде — например, длинные рукава в жаркие дни — чтобы скрыть синяки

• Отстраниться от друзей и занятий

Признаки сексуального насилия могут включать:

• избегание определенного человека без видимой причины

• Кровавое, рваное или испачканное нижнее белье

• Синяки или кровотечения вокруг половых органов

• Боль или зуд вокруг половых органов, которые могут вызвать проблемы при ходьбе или сидении

• Беременность или венерические заболевания, особенно у детей до 14 лет

• Отказ переодеваться в присутствии других людей

• Убегать из дома

• Сексуальная активность или знания, которые люди обычно получают только в зрелом возрасте

Признаки эмоционального насилия могут включать:

• Постоянное беспокойство о том, что вы сделаете что-то не так

• Проблемы с речью или задержки в обучении и эмоциональном развитии

• Депрессия и низкая самооценка

• Плохая успеваемость в школе

• Экстремальное поведение, например, слишком послушное или слишком требовательное

• Головные боли и боли в желудке без явной причины

• Ребенок не кажется близким к родителям или опекунам

• Проявляет мало интереса к друзьям и занятиям

Признаки пренебрежения могут включать:

• Постоянно выглядит грязным

• Остается один или под присмотром других маленьких детей

• Едят больше, чем обычно, за один прием пищи или откладывают еду на потом

• Пропускает много занятий в школе

• Плохое увеличение веса и роста

• Не получает медицинскую, стоматологическую или психиатрическую помощь (медицинская запущенность)

Те же признаки отсутствия заботы можно увидеть у детей, чьи родители или опекуны злоупотребляют алкоголем или другими наркотиками.

Признаки торговли детьми могут включать:

• частые пропуски занятий

• Убегают из дома

• Внезапные изменения в стиле одежды или отношениях

• Имеет более старшего «парня» или «девушку»

• Они говорят о необходимости выплатить долг

• Они часто заботятся о детях, которые не являются членами их семьи

• Их ответы на вопросы кажутся отрепетированными

Что делать, если вы подозреваете жестокое обращение

Если вы подозреваете жестокое обращение с ребенком, важно сообщить об этом. Это не частный вопрос или семейная проблема. На карту может быть поставлено физическое и эмоциональное благополучие ребенка, а может быть, даже его жизнь.

Чтобы сообщить о жестоком обращении, не нужны доказательства. Если вы подозреваете, позвоните в местную службу защиты детей, в полицию, в больницу или на горячую линию, например, на национальную горячую линию Childhelp по вопросам жестокого обращения с детьми по телефону 800-422-4453. Вам не обязательно называть свое имя.

Если вы подозреваете торговлю детьми, позвоните на Национальную горячую линию по вопросам торговли людьми по телефону 888-373-7888.

В зависимости от ситуации, есть много способов помочь ребенку:

• Если им срочно требуется медицинская помощь, позвоните 911.

• Отвезите ребенка в больницу — это убежище для детей, подвергшихся жестокому обращению. Врачи могут проверить наличие признаков насилия и оказать медицинскую помощь.

• Помогите ребенку оставаться в безопасности. Если вы считаете, что кто-то, например няня или работник детского сада, совершил насилие над вашим ребенком, уберите ребенка от него и обратитесь в полицию. Если вы подозреваете родителя или воспитателя, присмотрите за ребенком, пока он находится рядом с этим человеком.

• Если насилие произошло в школе, расскажите об этом директору. Но сообщите об этом и в местное агентство по защите детей или агентство штата.

• Помогите ребенку пройти терапию, чтобы он начал преодолевать эмоциональный ущерб от жестокого обращения.

• Поощряйте ребенка говорить с вами о том, что произошло. Но не превращайте это в допрос. Сосредоточьтесь на том, чтобы слушать.

• Убедитесь, что они чувствуют поддержку и знают, что это не их вина.

• Лучше всего не вступать в конфликт с обидчиком самостоятельно. Вместо этого обратитесь в полицию или в агентство по защите детей, и пусть они разберутся с этим.

Как узнать, есть ли у вас отравление свинцом? У вас может не быть симптомов. Узнайте, как распознать возможные признаки этого опасного состояния.

• высокое кровяное давление

• Боль в суставах и мышцах

• Потеря памяти или концентрации

• Головная боль

• Боль в животе

• Плохое настроение

• Уменьшение количества сперматозоидов у мужчин

• Выкидыш, мертворождение или преждевременные роды, если вы беременны

Симптомы у детей

У детей, отравившихся свинцом, может не быть никаких симптомов. В целях безопасности рекомендуется провести тестирование ваших детей. Если у ребенка все-таки появились признаки отравления свинцом, они могут проявляться следующим образом:

• раздражительность или проблемы с поведением

• Головные боли

• Проблемы с почками

• Потеря слуха

• Потеря аппетита

• Необъяснимая потеря веса

• Запор

• Боль в животе, которая то появляется, то исчезает

• Рвота или тошнота

• Металлический привкус во рту

• Боль в мышцах и суставах

• Судороги

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно сдайте анализ на содержание свинца. Ваш врач может определить количество свинца в крови ребенка с помощью простого анализа крови.

Позвоните 911, если у вашего ребенка наблюдаются серьезные симптомы возможного отравления свинцом, такие как рвота или судороги.

Отравление свинцом может иметь необратимые последствия для ребенка.

Если вы беременны, вы можете передать свинцовое отравление своему ребенку, просто проглотив предмет, содержащий свинец, или вдохнув свинцовую пыль. Дети, подвергшиеся воздействию свинца до рождения, могут родиться недоношенными, иметь меньший вес при рождении, проблемы с обучением или поведением.

Генетический врожденный дефект может вызвать проблему с тем, как ваш ребенок расщепляет определенный белок. Доктор объясняет, что такое гомоцистинурия и что вы можете с этим сделать.

Белок состоит из небольших строительных блоков, называемых аминокислотами. В норме ваш организм перерабатывает эти кислоты в энергию для всех ваших действий.

Когда у вас HCY, ваш организм не может расщепить (метаболизировать) аминокислоту под названием метионин. Если не лечиться, эта кислота и другая, называемая гомоцистеином, накапливаются в крови и могут вызвать серьезные проблемы.

Что вызывает заболевание?

Особый фермент в вашем организме расщепляет метионин. Если у вас HCY, то этот фермент либо не вырабатывается, либо работает неправильно.

Пара генов подсказывает вашему организму, как правильно вырабатывать этот фермент. Если оба гена не работают, у вас развивается гомоцистинурия.

Это наследственное заболевание. Ген должен передаваться от обоих родителей.

Каковы симптомы?

Дети, родившиеся с гомоцистинурией, выглядят совершенно нормально. Признаки и симптомы начинают проявляться в течение первых нескольких лет жизни.

Гомоцистинурия влияет на всех детей по-разному. Если ваш ребенок болен этим заболеванием, у него может быть много или ни одного из перечисленных симптомов:

• бледные волосы и кожа

• Грудь ненормальной формы

• Медленное увеличение веса и роста

• Тяжелая близорукость и смещение хрусталика (что может привести к слепоте)

• Высокое, стройное телосложение

• Длинные, худые пальцы

• Слабые кости

• Сгустки крови (повышается риск инсульта и сердечных заболеваний)

• Припадки

Другие симптомы могут включать:

• Задержки в развитии (медленно ползает, ходит и говорит)

• Нарушения обучаемости и интеллектуальные проблемы

• Поведенческие и эмоциональные проблемы

Как ставится диагноз?

Детей в США и многих других странах проверяют на гомоцистинурию (и другие заболевания) вскоре после рождения. Это часть анализа крови, известного как скрининг новорожденных.

Скрининг включает в себя анализ крови, который может показать, есть ли у вашего ребенка риск развития HCY. Если результаты не соответствуют норме, потребуются повторные анализы крови и мочи для постановки точного диагноза.

Как это лечится?

Врач-метаболог, специализирующийся на генетических заболеваниях, порекомендует план лечения. Вам необходимо начать его сразу же, чтобы предотвратить проблемы.

Существует два типа ХГЧ. Более легкий вариант можно лечить с помощью отпускаемых по рецепту добавок витамина B6. Врач вашего ребенка может провести тесты, чтобы понять, помогут ли они.

Этот витамин помогает предотвратить проблемы с поведением и умственными способностями у некоторых детей. Он может снизить риск проблем с глазами, костями и тромбами.

Если витамин B6 не помогает, вашему ребенку назначат диету с низким содержанием метионина. Обычно ее необходимо соблюдать всю жизнь. Диетолог, специализирующийся на аминокислотных нарушениях, может помочь составить план питания с младенчества и далее.

Вероятно, вашему ребенку придется избегать продуктов с высоким содержанием белка, в том числе:

• коровье молоко

• Сыр

• Мясо и рыба

• Яйца

Некоторые другие продукты питания, скорее всего, придется ограничить или вовсе исключить. К ним относятся:

• Орехи и арахисовое масло

• Сушеные бобы

• Обычная мука

Фрукты и овощи содержат небольшое количество метионина и могут употребляться в тщательно контролируемых количествах.

Существуют продукты, специально разработанные для людей с ХГС. К ним относятся мука, макароны и хлеб с низким содержанием метионина.

Вероятно, вашему ребенку потребуется специальная смесь, заменяющая молоко. Она содержит белок (за вычетом метионина) и другие питательные вещества, необходимые для нормального роста.

Ваш врач может принять решение о добавлении добавки:

• Бетаин и фолиевая кислота. Эти добавки могут снизить опасно высокий уровень гомоцистеина. Дети, которым не помогает витамин B6, часто хорошо реагируют на бетаин.

• Витамин B12 и L-цистеин. HCY может быть причиной низкого уровня этих необходимых веществ. В12 вводится в виде укола. L-цистеин — это еще одна аминокислота, которую можно принимать в виде добавки, если она не входит в состав специальной формулы.

Кровь и моча вашего ребенка будут регулярно проверяться, чтобы убедиться в эффективности лечения. Иногда его необходимо корректировать по мере роста и изменения вашего ребенка.

Чего я могу ожидать?

Если ваш ребенок начнет лечение в младенчестве и будет продолжать его, он будет расти и развиваться нормально. Лечение также может снизить риск инсульта, сердечных заболеваний и образования тромбов.

Проблемы со зрением могут возникнуть даже после лечения. Их можно устранить с помощью операции или других методов.

Узнайте о причинах, симптомах и лечении редкого заболевания под названием синдром ATR-X — генетического состояния, которое ограничивает способность вашего ребенка к обучению, рассуждению и общению.

Лекарства от него нет, но поговорите со своим врачом о программах раннего вмешательства, которые помогут вашему ребенку раскрыть свой потенциал. Обратитесь к семье и друзьям, чтобы получить необходимую эмоциональную поддержку. Ваш врач также может посоветовать вам группы поддержки, где вы сможете встретиться с другими родителями, которые сталкиваются с теми же проблемами.

Что вызывает это заболевание?

Синдром ATR-X вызывается изменениями, известными как мутации, в гене под названием ATRX, который передается от родителей к детям.

Ген ATRX играет определенную роль в развитии ребенка. Любой дефект может привести к изменениям, которые вызывают умственную отсталость и другие симптомы заболевания.

Синдром ATR-X практически поражает только мальчиков. Женщины могут быть носителями этого расстройства, но у них почти никогда не бывает симптомов.

Каковы симптомы?

Симптомы варьируются от человека к человеку. Многие из них вы можете заметить, когда ваш ребенок находится в младенческом возрасте. Другие проблемы могут не проявляться до тех пор, пока ваш ребенок не станет старше.

Вот некоторые общие симптомы:

Умственная отсталость. Это означает, что ваш ребенок может:

• учиться медленнее

• Трудно дать понять другим, чего они хотят или в чем нуждаются

• испытывают трудности с самостоятельным приемом пищи или одеванием

• с трудом запоминают события

• Не могут понять результаты своих действий

• испытывают трудности в решении проблем

Серьезные задержки в развитии речи и ходьбы. Большинство людей с синдромом АТР-Х никогда не говорят и не произносят более нескольких слов.

Это расстройство также вызывает слабый мышечный тонус. Это задерживает развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Некоторые люди так и не могут научиться ходить самостоятельно.

Уникальные черты лица. К ним относятся:

• широко расставленные глаза

• Маленький нос, со вздернутыми ноздрями

• Низко посаженные уши

• Верхняя губа в форме перевернутой буквы «V»

• Нижняя губа, которая немного выпячивается

Ненормальные гениталии. В некоторых случаях яички могут не опускаться в мошонку, или отверстие мочеиспускательного канала может быть не на месте.

Другие симптомы могут включать:

• Размер головы намного меньше нормального

• Короткий рост

• Признаки заболевания крови, называемого альфа-талассемией

?

Как ставится диагноз?

Врачи могут заподозрить синдром ATR-X при рождении ребенка или в раннем возрасте, основываясь на его симптомах. Например, они могут увидеть уникальные черты лица или заметить признаки задержки в развитии.

Для диагностики этого заболевания врач может назначить специальные анализы крови или провести генный тест на наличие мутировавшего гена ATRX.

Как это лечится?

Не существует универсального подхода к лечению синдрома ATR-X. Ваш врач разработает план лечения заболевания, который будет основываться на симптомах вашего ребенка и степени их серьезности.

Вполне вероятно, что вашему ребенку потребуется посещение различных медицинских специалистов, включая логопеда и ортопеда. Они составят план лечения, направленный на решение конкретных проблем. Врач также будет следить за тем, как растет и развивается ваш ребенок. Спросите их, как можно узнать о специальных образовательных услугах.

Будет много трудностей, но вам не придется решать их в одиночку. Обратитесь в организации, которые предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка и свяжут вас с группами поддержки. Начать стоит с сайтов таких организаций, как Американская ассоциация по проблемам умственного развития (AAIDD) и Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD).

У вас муковисцидоз? Ранняя диагностика и лечение этого генетического заболевания могут улучшить качество вашей жизни. Узнайте, на какие симптомы следует обратить внимание.

Что такое МВ?

Муковисцидоз поражает железы организма, которые вырабатывают слизь и пот. В результате в органах накапливается густая, липкая слизь, которая может затруднять дыхание и вызывать серьезные повреждения дыхательных путей. МВ поражает и другие части тела, например, поджелудочную железу, печень и кишечник. МВ также может вызывать проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин.

Вы не заражаетесь МВ — вы рождаетесь с ним в результате унаследованной или новой генетической мутации. Скрининг новорожденных позволяет диагностировать многих детей еще до появления у них симптомов. Большинство других случаев заболевания обнаруживается в детстве, но некоторые люди не знают, что у них МВ, до тех пор, пока не станут взрослыми.

Хотя симптомы зависят от степени тяжести МВ и могут даже не проявляться, вот наиболее распространенные симптомы этого заболевания:

Респираторные признаки

Ваша дыхательная система включает легкие и носовые ходы.

• Постоянный кашель. Это может быть очень влажный кашель, при котором выделяется густая слизь (мокрота).

• Одышка.

• Одышка. После лечения лекарствами от астмы хрипы могут не исчезнуть.

• Частые легочные инфекции. Бронхит и пневмония — обычное явление.

• Воспаление носовых ходов. У вас может быть заложенность носа, не связанная с простудой, или врач может обнаружить носовые полипы (разрастания тканей внутри носа и пазух). Также частыми могут быть синусовые инфекции.

• Аллергоподобные симптомы. Хотя МВ не делает вас более склонным к аллергии, такие симптомы, как хроническая заложенность носа, могут продолжаться весь год.

Если у вас МВ, вы будете терять все больше функций легких, и с возрастом ваши респираторные симптомы, скорее всего, будут ухудшаться.

Симптомы со стороны пищеварительной системы

Муковисцидоз может повлиять на то, как ваш организм расщепляет пищу. Признаки этого включают:

• Запор. Очень густые каловые массы могут прилипать к стенкам кишечника, а не проходить через него. Это может привести к застою, который вызывает боль, вздутие живота, тошноту и потерю веса.

• Большой, жирный стул. Слизь закупоривает протоки в поджелудочной железе, поэтому ферменты, помогающие переваривать пищу, не могут попасть в желудок. Поскольку организм с трудом усваивает жиры и белки, ваш стул может быть жирным, большим, чем обычно, и иметь неприятный запах.

• Не набирает вес. Невозможность процветания — распространенный симптом МВ у детей. Хотя они могут хорошо питаться, скопление слизи в поджелудочной железе не позволяет им усваивать достаточное количество питательных веществ.

• Изжога. При интенсивном кашле повышается вероятность попадания желудочной кислоты в пищевод. Это приводит к кислотному рефлюксу или гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ).

• Диабет. Если поджелудочная железа сильно повреждена, может возникнуть диабет. Это часто случается у детей старшего возраста и молодых взрослых. Признаки включают сильную жажду, необходимость мочиться чаще, чем обычно, усталость и снижение веса.

Другие знаки

К другим симптомам МВ, которые вы можете заметить, относятся:

• сильное потоотделение.

• Кожа соленая на вкус. У людей с МВ повышенное содержание соли в поте. Вы можете почувствовать этот вкус или увидеть соленый налет на коже.

• Проблемы с беременностью. Хотя женщины с МВ производят здоровые яйцеклетки, у них, скорее всего, более густая вагинальная слизь, что затрудняет зачатие. У большинства мужчин, страдающих МВ, трубы, по которым проходят сперматозоиды, заблокированы слизью.

• Подтекание мочи. Интенсивный и продолжительный кашель, вызванный МВ, может привести к вытеканию мочи из мочевого пузыря. Врачи называют это недержанием мочи. Это также может произойти, когда вы чихаете или смеетесь. Женщины и девочки с МВ страдают от этого заболевания чаще, чем мужчины.

• Боль в суставах. Этот вид артрита чаще всего встречается в крупных суставах, таких как колени, лодыжки, запястья и плечи, и может то появляться, то исчезать. Он также может усиливаться при инфекции или во время болезни.

Если у вас или у вашего близкого человека есть признаки МВ, обратитесь к врачу. Возможно, вам необходимо пройти обследование и начать лечение прямо сейчас.

Если у вашего ребенка проблемы с опорожнением кишечника, узнайте, что можно попробовать сделать дома и когда следует обратиться к врачу

Простого определения нормальной активности кишечника у детей не существует, но есть три стадии, когда проблемы с запором наиболее вероятны:

• У младенцев, когда вы только начинаете переходить с молочных смесей на твердую пищу

• У детей младшего возраста, когда впервые начинается приучение к туалету

• У детей постарше, примерно в то время, когда они начинают ходить в школу

Родителям следует обратить внимание на признаки запора и на то, что можно сделать, чтобы облегчить состояние своего малыша.

Знайте признаки

У вашего ребенка может быть запор, если у него наблюдаются какие-либо из этих симптомов:

• боль в животе

• Меньше трех опорожнений кишечника в неделю у детей, а у младенцев — отсутствие опорожнения кишечника в течение 2-3 дней больше, чем обычно

• Ваш ребенок пытается удержать стул — признаки включают гримасы, скрещивание ног или повороты тела.

• Твердый, сухой стул, который не проходит легко

• Пятна и небольшие следы от кала на нижнем белье вашего ребенка

Причины

Существует множество причин, которые могут вызвать у вашего ребенка запор. Некоторые из них наиболее распространены:

• Отказ. Ваш ребенок может игнорировать позывы к опорожнению кишечника, потому что он слишком занят игрой, чтобы остановиться и сходить, или ему неудобно пользоваться общественным туалетом. Они могут бояться болезненного опорожнения кишечника или иметь проблемы с приучением к горшку.

• Низкое содержание пищевых волокон. Клетчатка помогает кишечнику двигаться, но многие дети не едят достаточно фруктов, овощей и злаков.

• Недостаточное количество жидкости. Вода и другие жидкости помогают клетчатке выполнять свою работу.

• Лекарства. Некоторые лекарства, в том числе обезболивающие и антациды, могут вызывать запоры у детей.

Средства, которые можно попробовать в домашних условиях

Существует несколько средств, которые вы можете попробовать использовать дома, чтобы справиться с запорами у ребенка:

• Убедитесь, что ваш ребенок получает достаточно жидкости. Большинству детей необходимо выпивать 3-4 стакана воды в день.

• Добавьте в рацион ребенка больше клетчатки. Убедитесь, что они едят достаточно фруктов, зерновых и овощей. Волокно помогает двигаться.

• Следите за тем, чтобы ваш ребенок не переедал фастфуда и нездоровой пищи. Они замедляют пищеварение.

• Ограничьте газировку и чай. В них содержится много кофеина.

• Приучите ребенка к регулярному опорожнению кишечника. Пусть он старается делать это не менее 10 минут два раза в день. Хорошее время — после еды.

Если эти меры не помогают, посоветуйтесь с детским врачом о применении мягкого, безопасного для ребенка слабительного или средства для размягчения стула.

Когда обращаться к врачу

Запоры у детей обычно не вызывают беспокойства, но иногда они могут быть признаком более серьезного заболевания. Если запор у вашего ребенка длится более 2 недель, возможно, происходит что-то другое. Запишитесь на прием к своему педиатру, если вы видите:

• вздутие в брюшной полости

• Потеря веса

• Стул, содержащий кровь

• Лихорадка

• Рвота

• Разрывы кожи вокруг ануса

Если у вашего ребенка сильный запор, ваш педиатр, возможно, захочет провести несколько тестов, чтобы выяснить причину проблемы. Возможно, они захотят попробовать:

• Рентген брюшной полости. Это обычный рентгеновский снимок для проверки наличия закупорки. Чаще всего он используется для диагностики запоров.

• Рентген с бариевой клизмой. Кишечник покрывают красителем, чтобы любые проблемы в прямой, толстой или тонкой кишке были хорошо видны на рентгеновском снимке. Эта процедура проводится нечасто.

• Ректальная биопсия. Берется очень маленький образец ткани, чтобы проверить наличие аномальных нервных клеток в прямой кишке. Необходимость в этой процедуре возникает редко.

Помните, что существует множество причин, по которым у вашего ребенка могут возникать периодические запоры. Обычно в этом нет ничего страшного. С помощью нескольких корректировок ваш ребенок быстро вернется к нормальной жизни.