Доктор говорит вам

Myotonia congenita — это генетическое заболевание, которое влияет на движение скелетных мышц. Узнайте о его причинах, симптомах и лечении.

Миотония врожденная может быть обнаружена у детей в возрасте 2-3 лет, если у них наблюдается мышечная ригидность в ногах при резком движении после отдыха.

Каковы формы Myotonia Congenita?

Существует две формы врожденной миотонии:?

1. Болезнь Беккера, которая является наиболее распространенной и тяжелой формой врожденной миотонии.

2. Болезнь Томсена, которая встречается редко и является более легкой формой.

Каковы причины врожденной миотонии?

Врожденная миотония вызывается изменениями или мутациями в гене под названием CLCN1. Ген CLCN1 отвечает за отключение электрических сигналов от нейронов к мембране клеток скелетных мышц. Мутация в этом гене приводит к усилению сигналов, поступающих к скелетным мышцам. Это удерживает мышцы в сокращенном и жестком состоянии, замедляя их расслабление после добровольного движения.

И болезнь Беккера, и болезнь Томсена вызываются мутациями в гене CLCN1. Болезнь Беккера — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть вы наследуете мутировавший ген CLCN1 от обоих родителей.

Болезнь Томсена — аутосомно-доминантное заболевание, то есть вы получаете мутировавший ген только от одного родителя.

Каковы симптомы Myotonia Congenita?

Симптомы врожденной миотонии могут включать мышечную ригидность и мышечную слабость. К ним также относится мышечная слабость во время движения после отдыха, которая называется миотонией. У некоторых людей миотония вызывает мышечные судороги и боль.

Симптомы болезни Томсена

Люди с болезнью Томсена в основном ощущают симптомы в мышцах ног, но могут ощущать симптомы в мышцах рук и век. Их мышцы могут увеличиваться, что известно как гипертрофия. У них нормальная мышечная сила, но они могут ощущать некоторую мышечную слабость. Симптомы могут быть следующими:

• ненормальное увеличение мышц

• Мышечная ригидность или жесткость

• Трудности при ходьбе или беге, вставании с места или ослаблении хватки?

• Мышечные спазмы в области лица или других частей тела

• Временное двоение в глазах или аномальное отклонение одного глаза, если поражены глазные мышцы

Симптомы болезни Беккера

У людей с болезнью Беккера симптомы проявляются в возрасте от 4 до 12 лет. Хотя и редко, симптомы могут проявляться у людей в возрасте 18 лет. Симптомы болезни Беккера похожи на симптомы болезни Томсена, но они более тяжелые и прогрессируют с течением времени.?

Как диагностируется Myotonia Congenita?

Такое редкое генетическое заболевание, как врожденная миотония, может быть трудно диагностировать. Врачи обычно проверяют историю болезни, семейный анамнез и симптомы. Затем они могут провести физическое обследование, чтобы диагностировать заболевание.

Врачи используют клинические тесты для проверки разжатия рукоятки и устойчивой ригидности мышц при движении. Они также могут использовать перкуссию мышц, которая заключается в легком постукивании по сокращенной мышце устройством, напоминающим молоток. Иногда врачи могут использовать электромиографию или ЭМГ для регистрации электрических сигналов в скелетной мышце во время покоя и сокращения. Если у вас врожденная миотония, ЭМГ покажет повторяющиеся сигналы после движения.

Они также могут рекомендовать генетическую консультацию или генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Каково лечение Myotonia Congenita?

Часто людям с врожденной миотонией не требуется никакого специального лечения, и они ведут долгую, нормальную жизнь.

У детей, однако, раннее лечение может гарантировать восстановление мышечной силы, чтобы они могли функционировать в соответствии со своим потенциалом.

Лечение врожденной миотонии варьируется от человека к человеку. Оно зависит от формы заболевания и тяжести симптомов. Людям с легкими симптомами может потребоваться физиотерапия. Упражнения или легкие движения после отдыха могут избавить от таких симптомов, как мышечная скованность.

Людям с более тяжелыми симптомами врожденной миотонии могут понадобиться лекарства, чтобы расслабить ригидные мышцы. Используются следующие лекарства:?

• Мексилетин, блокатор натриевых каналов, который уменьшает ригидность мышц

• Карбамазепин, противосудорожный препарат, который помогает облегчить симптомы

• Фенитоин, другой противосудорожный препарат, который помогает справиться с симптомами миотонии

• Хинин, противомалярийный препарат, который действует как мышечный релаксант

• Дантролен, релаксант скелетных мышц, который снимает мышечную боль и скованность?

• Ацетазоламид, противосудорожный препарат, снимающий мышечную скованность

• Тримепразин, антигистамин, помогающий при врожденной миотонии

Другие соображения

Если у вас врожденная миотония, рекомендуется, чтобы ваши родственники прошли обследование на наличие этого заболевания в детстве. Кроме того, у людей с врожденной миотонией может быть повышен риск развития неблагоприятных побочных эффектов при анестезии. Анестезия должна проводиться с осторожностью для людей с врожденной миотонией.

Что такое врожденные пороки развития? Узнайте, из-за чего дети рождаются с врожденными дефектами и как родители могут справиться с ними.

Врожденные пороки развития встречаются часто и затрагивают тысячи детей каждый год. Некоторые врожденные дефекты могут создать серьезные проблемы для семьи, когда ребенок вырастет. Существуют также незначительные врожденные дефекты, которые не влияют на качество жизни ребенка.

Насколько распространены врожденные пороки развития?

По оценкам экспертов, в Соединенных Штатах каждые четыре минуты рождается ребенок с врожденным дефектом. Ежегодно от врожденных пороков развития страдают 120 000 детей.

Некоторые врожденные дефекты очевидны сразу после рождения. Другие диагностируются в течение первого года жизни ребенка. Некоторые дефекты проявляются гораздо дольше. Например, сколиоз — это разница в развитии костей, которая приводит к искривлению позвоночника. Вы можете не знать, что у вашего ребенка сколиоз, пока он не достигнет половой зрелости.

Какие бывают виды врожденных пороков развития?

Существует широкий спектр врожденных пороков развития, и они могут затрагивать различные части тела. Некоторые из них очевидны, и вы можете увидеть их, взглянув на ребенка. У вашего ребенка может быть видимое отличие, например, расщелина губы, отличие конечностей или родимое пятно на коже.

Примеры врожденных пороков развития включают:?

• Различия в конечностях: отсутствие конечностей, укороченные конечности, лишние пальцы на руках или ногах

• Синдром Дауна: хромосомное заболевание, влияющее на физическое и когнитивное развитие

• Потеря слуха: от легкой до глубокой глухоты

• Диафрагмальная грыжа: кишечник выпячивается в отверстие в диафрагме

• Spina bifida: позвоночный столб не закрывается должным образом во время развития плода, что приводит к физическим недостаткам

• Родинка от портвейна: красноватая отметина, появляющаяся на коже, часто на лице ребенка

Другие врожденные пороки развития затрагивают внутренние органы. Например, многие дети рождаются с маленьким отверстием между камерами сердца. Некоторые дети имеют химический дисбаланс, например, фенилкетонурию, которая влияет на метаболизм определенных аминокислот.

Существуют также проблемы, которые могут стать очевидными только через год после рождения, когда вы заметите, что ребенок растет или развивается не совсем обычно. Врач осмотрит вашего ребенка, чтобы определить степень его отличий и выяснить причину.?

Каковы причины врожденных пороков развития?

Врожденные пороки развития часто не имеют объяснения. Все они возникают, когда ребенок еще развивается в утробе матери. Обычно они возникают в течение первых трех месяцев беременности, пока развиваются все органы. Некоторые дефекты могут возникнуть на более поздних сроках беременности, например, расхождение конечностей, вызванное тем, что амниотический мешок сдавливает конечность и влияет на ее рост?

Около 20% врожденных пороков развития обусловлены генетическими факторами, в том числе:

• хромосомные аномалии

• Одногенные дефекты

• Многофакторные проблемы

Врожденные пороки развития могут передаваться по наследству. Другие являются спонтанными, то есть ген мутирует по неизвестной причине.

Некоторые врожденные дефекты вызваны воздействием на плод наркотиков или алкоголя во время беременности. Некоторые медицинские состояния, такие как неконтролируемый диабет, могут увеличить риск возникновения у вашего ребенка врожденных пороков развития. У детей пожилых родителей чаще встречаются врожденные пороки развития.?

Некоторые врожденные пороки можно диагностировать еще до рождения ребенка. Некоторые различия можно увидеть во время ультразвукового исследования. Врач может обнаружить другие проблемы с помощью анализа крови или генетического тестирования.?

Существует ли лечение врожденных пороков развития?

Лечение врожденных пороков развития зависит от состояния вашего ребенка. Синдром Дауна является пожизненным, и ваш ребенок будет нуждаться в обучении и медицинском уходе по мере взросления. Другие заболевания, такие как расщелина губы, могут быть исправлены с помощью хирургической операции, когда ребенок еще совсем маленький.

Некоторые редкие заболевания не поддаются лечению. Такие синдромы, как болезнь Тей-Сакса, или определенные неврологические проблемы, такие как анэнцефалия, означают, что все, что могут предложить врачи, — это лечение заболевания?

Если ваш ребенок родился с врожденным дефектом, врач обсудит с вами варианты лечения или лечения.

Можно ли предотвратить врожденные пороки развития?

Многие врожденные пороки развития невозможно предотвратить. Родители ничего не могли сделать, чтобы изменить развитие своего ребенка. Никто не виноват в отличиях вашего ребенка.

Существуют общие рекомендации, которым родители могут следовать, чтобы иметь здоровую беременность. Это может снизить риск дефектов, возникающих из-за проблем, которые вы можете контролировать.

• Избегайте наркотиков и алкоголя во время беременности.

• Поговорите со своим врачом о рецептурных препаратах, которые вы принимаете перед попыткой зачать ребенка.

• Ешьте здоровую пищу и следуйте рекомендациям врача относительно физических упражнений.

• Принимайте фолиевую кислоту для профилактики заболеваний нервной трубки у вашего ребенка, например, spina bifida.

• Поговорите со своими работодателями о мерах предосторожности на работе.

• Контролируйте состояние своего здоровья до и во время беременности.

Нарушение координации развития — это состояние, при котором ваш ребенок испытывает трудности в освоении физических задач и навыков.

Что такое нарушение координации развития?

Дети с DCD обладают средним интеллектом, но при этом у них есть проблемы с двигательной координацией. Они не могут заставить свои руки, пальцы и другие части тела плавно двигаться вместе. Им требуется много времени и усилий, чтобы освоить новые навыки.

Около 5-6% школьников имеют DCD. Дети, родившиеся недоношенными или с низкой массой тела, подвержены большему риску.

Каковы причины нарушения координации развития?

Причина DCD неизвестна. Проводятся неврологические и генетические исследования, чтобы точно установить причину или причины.

Каковы симптомы нарушения координации развития?

Симптомы DCD различаются по типу и степени тяжести. У вашего ребенка может быть только одна или две проблемы, например, плохой почерк или танцы. Однако некоторые дети испытывают трудности со всеми видами физической активности.

У ребенка может быть DCD без каких-либо других проблем. Кроме того, DCD может встречаться у детей с нарушениями обучаемости и синдромом дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ). У таких детей заболевание протекает более тяжело.

У ребенка с DCD могут быть проблемы с грубой моторикой, такой как ходьба и бег, он часто спотыкается о собственные ноги или натыкается на двери, проходя через них. У них также могут быть проблемы с мелкой моторикой, такой как письмо, рисование, застегивание рубашек и завязывание шнурков.

Ребенок с ЗПР может также испытывать трудности с планированием задач. Например, им трудно решить, как поднять карандаш с пола. Если они попытаются поднять его, то могут опрокинуться, наклонившись, или не смогут сомкнуть пальцы на карандаше после того, как дотянутся до него?

Как диагностируется нарушение координации развития?

Ваш ребенок с DCD может поздно научиться ходить. Он может ронять вещи, натыкаться на людей и с трудом подниматься по лестнице. Возможно, вам придется несколько раз учить его надевать куртку, а его навыки письма могут быть слабыми.

В раннем возрасте спотыкание при ходьбе и плохой почерк могут считаться нормальными. У многих детей навыки развиваются поздно, но позже они наверстывают упущенное. Нарушение координации развития обычно диагностируется после 5 лет.

Дети с DCD плохо занимаются спортом и танцами и могут смущаться за обеденным столом. Они постепенно отстраняются от общественной деятельности.

Чтобы диагностировать DCD, врач проверит вашего ребенка на баланс, силу, координацию, планирование движений и контроль движений. Некоторые тесты, используемые для диагностики нарушения координации развития, включают:

• Батарейка «Азбука движения

• Тест Бруининкса-Осерецкого на владение двигательными навыками

Ваш педиатр может направить вас к невропатологу. Он обследует вашего ребенка на наличие проблем с нервной системой, таких как церебральный паралич и расстройство аутистического спектра, которые часто сосуществуют.

Если у вашего ребенка есть некоторые из этих проблем и он испытывает трудности при освоении новых физических навыков, вам следует рассмотреть возможность наличия DCD. Ранняя диагностика важна для того, чтобы свести к минимуму проблемы с самооценкой, тревожность и другие психиатрические симптомы.

Каково лечение координационного расстройства развития?

Хотя у детей с DCD нет серьезной инвалидности, им нужна помощь. DCD не проходит со временем.

Ваш ребенок нуждается в лечении у нескольких специалистов. Физиотерапевт может научить его равновесию и мышечному контролю. Очень важны эрготерапевты. Они могут научить вашего ребенка различным навыкам, таким как письмо, застегивание пуговиц на пиджаке и завязывание шнурков.

Команда специалистов будет время от времени оценивать навыки вашего ребенка. На основании достигнутого прогресса они посоветуют подходящие занятия и игры. Они также могут рассказать вам об обходных путях, например, об использовании компьютера вместо письма.

Что вы можете сделать, чтобы помочь

Не забывайте о терпении. Будьте готовы потратить много времени и усилий на каждый навык, повторяя обучение несколько раз, пока ребенок не усвоит его.

Планируйте хобби и занятия вашего ребенка. Записывайте его только на те занятия, с которыми он может справиться, и поддерживайте его в случае трудностей и неудач.

Ваш ребенок с DCD нуждается в поддержке и ободрении. У них часто низкая самооценка и низкая успеваемость. Повышение их уверенности в себе поможет им лучше учиться.

Ваш ребенок с ЗПР избегает занятий спортом из-за разочарования и унижения. Однако физическая активность необходима для хорошего здоровья, и вы должны поощрять ее.?

ДКД — это медицинское расстройство. Двигательная инкоординация не проходит. С этим нужно жить и лечить для достижения оптимальных результатов.

Для освоения новых навыков потребуется больше времени, и их следует осваивать небольшими шагами, чтобы избежать разочарования. При наличии терпения и профессиональной помощи ваш ребенок с DCD может многого достичь.