Доктор говорит вам

Белое вещество составляет большую часть вашего мозга. С возрастом его становится все меньше. Это может вызвать проблемы с мышлением, ходьбой и равновесием. врач расскажет вам, как предотвратить это.

Этот тип мозговой ткани помогает вам быстро думать, ходить прямо и не падать. При заболевании миелин разрушается. Сигналы, которые помогают вам выполнять эти действия, не могут проходить. Ваше тело перестает работать так, как должно, подобно тому, как перегиб в садовом шланге заставляет воду, вытекающую из него, идти не туда.

Заболевание белого вещества встречается у пожилых или старых людей. Есть способы предотвратить или даже обратить вспять это состояние, но начинать нужно уже сейчас.

Что вызывает это заболевание?

Множество различных заболеваний, травм и токсинов могут вызвать изменения в белом веществе. Врачи указывают на те же проблемы с кровеносными сосудами, которые приводят к проблемам с сердцем или инсультам:

• длительное повышенное кровяное давление

• Продолжающееся воспаление кровеносных сосудов

• Курение

У женщин это может быть хуже. Вы также можете быть более склонны к этому заболеванию, если у вас есть:

• диабет

• Высокий уровень холестерина

• болезнь Паркинсона

• История инсульта

Генетика также может играть определенную роль.

Каковы симптомы?

Белое вещество помогает вам решать проблемы и концентрировать внимание. Оно также играет важную роль в настроении, ходьбе и равновесии. Поэтому, когда с ним что-то не так, вы можете это заметить:

• Проблемы с обучением или запоминанием новых вещей

• Трудности с решением проблем

• Замедленное мышление

• Подтекание мочи

• Депрессия

• Проблемы при ходьбе

• Проблемы с равновесием и больше падений

Болезнь белого вещества отличается от болезни Альцгеймера, которая поражает серое вещество мозга. Если у вас или у вашего близкого человека проблемы с памятью, врачу необходимо провести тесты, чтобы поставить диагноз.

Как ставится диагноз?

Благодаря достижениям в области медицинской визуализации болезнь белого вещества стало легче обнаружить. Магнитно-резонансная томография (МРТ), которая делает снимки внутренней поверхности мозга, может показать любое повреждение. Изменения белого вещества на снимке МРТ будут выглядеть очень ярко (врач может назвать это «гиперинтенсивностью»). Вам могут понадобиться дополнительные исследования, чтобы исключить другие причины.

Как это лечится?

Специфического лечения не существует. Цель состоит в том, чтобы устранить причину повреждения и остановить усугубление болезни. Ваш врач может назначить лекарства для снижения кровяного давления или уровня холестерина. Если вы курите, вам следует бросить курить.

Можно ли это предотвратить?

Возрастное заболевание белого вещества прогрессирует, то есть может ухудшаться. Но вы можете принять меры, чтобы остановить его распространение. Ученые считают, что при ранней диагностике можно даже устранить повреждения.

Следите за своим кровяным давлением и уровнем сахара в крови. Это может привести к изменениям белого вещества. Чтобы сохранить сердце здоровым, придерживайтесь диеты с низким содержанием жира и соли и занимайтесь физическими упражнениями умеренной интенсивности около 2,5 часов в неделю. Контролируйте диабет, если он у вас есть, и следите за уровнем холестерина. Если вы курите, бросьте сейчас.

Если у вас острая печеночная порфирия, правильный диагноз имеет решающее значение. Вот как это происходит.

Признаки и симптомы ОПП могут быть похожи на симптомы многих других заболеваний. Это затрудняет быструю постановку диагноза. Но с помощью правильных тестов ваш врач сможет определить, есть ли у вас AHP.

Исключение других заболеваний

Врач проведет физический осмотр и спросит об истории вашего здоровья. Затем он проведет тесты, чтобы убедиться, что у вас нет другого заболевания.

Некоторые проблемы со здоровьем, симптомы которых похожи на симптомы AHP, включают:

• Аппендицит

• Холецистит

• Эндометриоз

• Синдром Гийена-Барре

• Отравление свинцом

• Желудочный грипп

• Колит

• Инфекция мочевыводящих путей

Не бойтесь спрашивать своего врача об АГП. Сначала они могут и не подумать о том, чтобы проверить его наличие. На постановку диагноза может уйти в среднем 15 лет. Хорошо бы рассказать своему врачу о любых повторяющихся симптомах, которые проявляются вместе. К ним относятся:

• Очень сильная боль в животе

• Тошнота или рвота

• Мышечная слабость

• Изменения настроения, такие как тревога и депрессия

?

Анализы мочи

Врач попросит вас помочиться в чашку. Затем он будет искать высокий уровень ферментов, которые называются:

• порфобилиноген (PBG)

• Дельта-аминолевулиновая кислота (ALA)

Высокий уровень PBG всегда является признаком наличия у вас АГП. Если ваша моча имеет красноватый оттенок, врач может также проверить ее на порфирины — естественное химическое вещество в организме, участвующее в создании гемоглобина. Но если у вас высокий уровень этого вещества, это не обязательно означает, что у вас AHP. Высокий уровень порфиринов наблюдается при многих других заболеваниях.

Для получения наилучших результатов врач должен исследовать вашу мочу в течение нескольких дней после острого приступа.

Анализы кала

Ваш врач может взять образец кала, особенно если у вас есть волдыри на коже. Это поможет выяснить, есть ли у вас AHP. Это связано с тем, что порфирины остаются в кале в течение многих лет после приступа. (Вам нужно будет покакать в чашку. Так как в образце не должно быть ни мочи, ни воды).

Анализы крови

Ваш врач может взять кровь из вены на вашей руке. В некоторых случаях AHP может снизить уровень фермента под названием порфобилиноген деаминаза (PBG-D) в ваших эритроцитах. Порфирины также появятся в вашей крови.

Генные тесты

В специальных лабораториях могут провести анализы ваших генов, чтобы найти изменения, или мутации, в вашей ДНК. Они подтвердят ваш диагноз AHP. Возможно, вам придется сдать врачу мазок слюны с внутренней стороны щеки.

Чтобы узнать, есть ли у вас АГП, генетическое тестирование не требуется. Но это лучший способ поставить диагноз, если у вас нет симптомов в данный момент или если у вас никогда не было приступов. Результаты также могут помочь членам вашей семьи узнать, стоит ли им тоже пройти скрининг.

Вы можете пройти тест на каждый вид АГП. Но ваш врач может не знать, какой из них у вас. В этом случае вы можете пройти тройной тест. Он выявит: ?

• AIP (ген HMBS)

• HCP (ген CPOX)

• VP (ген PPOX)

Вы также можете пройти генетический тест на что-то под названием ALADP, но этот вид АГП встречается очень редко.

Эти тесты могут стоить дорого и доступны не везде. Поговорите со своим врачом о том, какие тесты могут быть лучшими для вас.

Способ лечения острой печеночной порфирии зависит от ваших симптомов. Узнайте, как это лечение может помочь вам чувствовать себя лучше и предотвратить приступы.

Лечение острых приступов

Цель первичных методов лечения — как можно быстрее остановить приступ и справиться с любыми другими симптомами и осложнениями, которые возникают при этом. Для их получения вы, скорее всего, обратитесь в больницу.

Гемин: Гем является частью гемоглобина — белка, который переносит кислород от легких к остальному организму. Он необходим для нескольких функций организма — например, в печени и мышцах. Его можно найти в эритроцитах и костном мозге. Гемин — это форма гема, которая снижает уровень порфирина.

Гемин — самое эффективное лекарство для лечения тяжелой формы АГП. Его вводят через тонкую трубку (внутривенный катетер), помещенную в вену.?????.

Глюкоза: Этот сахар также помогает снизить уровень порфирина. Вы можете принимать его через рот дома, но обычно его вводят в вену через капельницу в больнице. Глюкоза может быть единственным средством, которое вам понадобится при слабых симптомах. Чаще она помогает вам чувствовать себя лучше, пока вы не сможете получить гемин.

Не во всех больницах есть гемин, поэтому вашему врачу может понадобиться заказать его и доставить самолетом.

Лечение симптомов и осложнений

Боль: Приступ АГП может вызвать сильную боль. Для поддержания комфорта вам могут понадобиться сильнодействующие препараты, например, опиоиды. Их можно вводить через капельницу, если вы не можете принимать их через рот. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и напроксен, — не лучший выбор. Они тяжелы для желудка и могут усугубить симптомы.

Высокое кровяное давление и учащенное сердцебиение: Лекарства, называемые бета-блокаторами, могут помочь облегчить эти проблемы. Они замедляют сердцебиение. В результате ваше кровяное давление снижается.

Тошнота и рвота: Вам назначат препараты против тошноты. Если вы не можете есть, вам также могут вводить жидкости и углеводы через капельницу.

Беспокойство и бессонница: Это обычные явления, поскольку АГП влияет на вашу нервную систему. Низкая доза противотревожного препарата, который может назначить ваш врач, может помочь вам лучше себя чувствовать и спать.

Мышечная слабость и паралич: Слабые мышцы в легких могут затруднить вдыхание достаточного количества воздуха. Вы пройдете тесты, чтобы проверить, насколько хорошо работают ваши легкие. Крайняя слабость всех четырех конечностей и дыхательных мышц может быть опасна для жизни. Иногда вам может понадобиться уход в отделении интенсивной терапии (ICU) или аппарат, помогающий вам дышать.

Судороги: Они могут возникать при снижении уровня натрия. Они также могут возникнуть исключительно из-за АГП. Некоторые лекарства, которые обычно лечат судороги, могут усугубить симптомы АХП. Врач, специализирующийся на порфирии, поможет подобрать для вас оптимальное лечение.

Предотвращение приступов

У большинства людей с изменениями генов, вызывающими АГП, нет симптомов. Определенные факторы должны сначала спровоцировать развитие болезни. Некоторые из них вы не можете контролировать, например, гормональные сдвиги во время полового созревания. Но вы можете повлиять на многие другие. Не у всех людей с АГП одинаковые триггеры, и ваши могут меняться со временем.

Наиболее распространенные из них включают:

Алкоголь: Врачи советуют всем людям с острой порфирией избегать его.

Курение: Обычные сигареты, электронные сигареты и марихуана — все это потенциальные триггеры.

Некоторые лекарства: Многие лекарства, включая барбитураты, сульфоновые антибиотики и противозачаточные таблетки, могут вызвать приступ. Прежде чем принимать какие-либо лекарства, проконсультируйтесь со своим врачом. Обязательно скажите персоналу отделения неотложной помощи, что у вас порфирия, чтобы не получить лекарство, которое усугубит ваши симптомы. Поговорите с врачом о приобретении браслета или карточки медицинской тревоги.

Пост или диета: Низкокалорийные диеты или длительное отсутствие пищи могут спровоцировать приступ. Если вы хотите или должны сбросить вес, вместе с врачом определите, как сделать это безопасно.

Неправильное питание: Правильное питание является важной частью управления этим состоянием. Врач-диетолог поможет вам подобрать правильный баланс углеводов и питательных веществ.

Инфекции и другие заболевания: Они могут спровоцировать приступ или усугубить симптомы. Обязательно сразу же лечите любую инфекцию безопасными антибиотиками и делайте прививки, которые вам посоветует врач.

Анемия: Низкий уровень железа может затруднить выработку гема в организме.

Гормоны: У некоторых женщин приступы случаются за несколько дней до начала менструации. Ваш врач может попытаться предотвратить это с помощью гормона, который удерживает вас от овуляции, или с помощью капельниц с гемином.

Врач также может принять меры, чтобы предотвратить приступы или сделать их реже. К ним относятся:

Профилактический гемин: Если у вас каждый месяц случаются тяжелые приступы, врач может попробовать еженедельные дозы гемина для их предотвращения. Обычно это возможно только в том случае, если другие меры не смогли остановить приступы.

Гивосиран (Гивлаари): FDA одобрило этот препарат для лечения АГП в 2019 году. Вы получаете его в виде укола один раз в месяц. В клинических испытаниях люди, получавшие Givlaari, имели меньше приступов. Он подходит не всем и может вызывать серьезные побочные эффекты.

Пересадка печени: Это может быть вариантом, если у вас тяжелые приступы, от которых не помогают другие меры. Вы и ваш врач обсудите риски и преимущества этой серьезной операции.

Вы можете чувствовать АГП не так, как другие. А врач может принять ваши симптомы за другое заболевание. Узнайте, на что следует обратить внимание.

Вы можете чувствовать АГП не так, как другие. И ваш врач может принять ваши симптомы за симптомы другого заболевания, что может отсрочить постановку диагноза.

Ваш врач может помочь вам справиться с АГП. Но вы должны знать, на какие признаки и симптомы следует обратить внимание. Если не лечить АГП, она может быть опасна для жизни.

На что обратить внимание

Первый приступ АГП обычно не проявляется до окончания полового созревания. И вероятность его возникновения выше, если вы женщина в возрасте от 14 до 45 лет. Вы можете заметить, что симптомы усиливаются во второй половине менструального цикла.

В течение жизни у вас может быть более одного приступа. Во время одного из них симптомы могут усиливаться в течение нескольких дней или дольше. Без лечения они могут длиться неделями или месяцами.

АГП может вызывать широкий спектр симптомов, которые могут возникать по всему телу. Они могут включать в себя:

Сильная боль в животе. Это самый распространенный симптом. Боль обычно распространяется по всему животу. Боль может быть настолько сильной, что ваш врач может подумать, что вам следует сделать ненужную операцию.

Другие проблемы с желудком. Вас может тошнить или рвать, а живот может сильно вздуться. Также возможна закупорка части тонкого кишечника.

Боли в мышцах. У вас могут болеть шея, спина, грудь, попа, руки и ноги. Боль может усиливаться в течение нескольких дней.

Запор или понос. У вас могут быть проблемы с каканием. Реже вы можете какать слишком много.

Изменения в моче. Ваша моча может выглядеть темной или красноватой. Вам может быть трудно помочиться.

Онемение или покалывание. Повреждение нервов может вызвать ощущение покалывания в руках или ногах?

Слабость или паралич. АГП может поражать нервы, которые управляют вашими мышцами. У вас может появиться слабость в ногах, животе и руках. Без лечения вы можете потерять способность двигаться.

Изменения настроения. Вы можете стать раздражительным, возбужденным или почувствовать, что вам необходимо двигаться. Также часто вы можете сильно волноваться или чувствовать себя подавленным, терять интерес к занятиям или путаться в мыслях. Вы также можете видеть то, чего нет, или стать параноиком.

Снижение энергии. Может возникнуть хроническая усталость. Вы можете испытывать сильное желание спать. Это называется сонливостью. В серьезных случаях вы можете впасть в кому.

Бессонница. Это означает, что вам трудно заснуть или не заснуть.

Низкий уровень электролитов. Низкий уровень натрия, или гипонатриемия, может быть ранним признаком АГП. У вас также может быть низкий уровень магния в крови. Ваш врач может назвать это гипомагниемией.

Чувствительность к солнцу. У некоторых людей с АГП появляются волдыри на коже, когда они находятся на солнце.

В редких случаях мышцы, управляющие легкими, могут перестать работать, что может повлиять на дыхание. Это опасно для жизни и требует немедленной медицинской помощи.

Во время приступов у вас может быть:

• учащенное или нерегулярное сердцебиение

• Высокое кровяное давление

• Судороги

• Низкий уровень натрия в крови

Если вы страдаете АГП в течение длительного времени, у вас могут развиться такие серьезные заболевания, как хроническая болезнь почек, цирроз (рубцевание печени) или рак печени.

Когда обращаться к врачу

Если вы думаете, что у вас АГП, обратитесь к врачу. Существуют методы лечения, которые могут помочь вам справиться с приступами и предотвратить их, включая изменение образа жизни и прием лекарств.

врач объясняет причины, симптомы и лечение мультифокальной моторной нейропатии, редкого заболевания нервов.

Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) — это заболевание, которое поражает двигательные нервы вашего тела. Это нервы, которые управляют вашими мышцами. При этом заболевании им трудно посылать электрические сигналы, которые приводят в движение ваше тело, из-за чего ваши руки и кисти чувствуют слабость. Они также будут подергиваться и сводиться судорогами.

ММН не опасна для жизни, и в большинстве случаев лечение позволяет укрепить мышцы. Болезнь может ухудшаться медленно, и через некоторое время вам будет трудно выполнять повседневные задачи, например, печатать или одеваться. Но у многих людей симптомы могут быть настолько слабыми, что им вообще не требуется лечение. Вы можете работать и оставаться активным в течение многих лет после постановки диагноза.

У большинства людей ММН диагностируется в возрасте 40-50 лет, хотя взрослые в возрасте от 20 до 80 лет могут обнаружить у себя это заболевание.

Причины

Никто не знает, что вызывает ММН. Ученые знают, что это аутоиммунное заболевание, то есть ваша иммунная система ошибочно атакует ваши нервные клетки, как будто они являются захватчиками. Исследователи изучают это заболевание, пытаясь выяснить, почему это происходит.

Симптомы

Если у вас MMN, то первые симптомы, скорее всего, проявятся в кистях и нижних частях рук. Ваши мышцы могут чувствовать слабость, их может сводить судорогой или подергивать так, что вы не можете их контролировать. Это может начаться в определенных частях руки или кисти, таких как запястье или палец. Обычно симптомы более выражены на одной стороне тела. В конечном итоге болезнь может поразить ноги.

ММН не вызывает боли, и вы по-прежнему сможете чувствовать себя руками и кистями, поскольку сенсорные нервы не затронуты. Но с возрастом ваши симптомы будут постепенно ухудшаться.

Получение диагноза

Врачи часто путают ММН с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), также известным как болезнь Лу Герига. У них схожие симптомы, например, подергивания. Однако, в отличие от ALS, ММН поддается лечению.

Ваш врач может посоветовать вам обратиться к неврологу — специалисту, который лечит проблемы с нервной системой. Он проведет физический осмотр, а также задаст вопросы о ваших симптомах, например:

• Какие мышцы вызывают у вас проблемы?

• Хуже ли вам на одной стороне тела?

• Как давно вы себя так чувствуете?

• Есть ли у вас онемение или покалывание?

• Улучшает ли что-нибудь ваши симптомы? Что ухудшает их?

Врач сделает некоторые анализы нервов и крови, чтобы исключить другие заболевания, которые могут вызывать ваши симптомы. Он может сделать:

• Исследование нервной проводимости (NCS). Этот тест измеряет, насколько быстро электрические сигналы проходят по вашим нервам. Обычно врач помещает два датчика на кожу над одним из нервов: один передает небольшой электрический удар, а другой регистрирует активность. Врач повторит тест на других нервах, если посчитает, что задействовано несколько нервов.

• Игольчатая электромиография (ЭМГ). Врач наложит электроды на ваши руки. Электроды имеют маленькие иглы, которые входят в мышцы, и подключаются проводами к аппарату, который может измерять электрическую активность мышц. Врач попросит вас медленно сгибать и разгибать руки, чтобы аппарат мог записать активность. Врач может проводить этот тест одновременно с NCS.

• Анализ крови на наличие антител к GM1, являющихся частью иммунной системы организма. У некоторых людей с ММН их уровень повышен. Если у вас много этих антител, есть шанс, что у вас есть это заболевание. Однако у вас может быть МНН, даже если у вас нет большого количества антител.

Вопросы вашему врачу

• Как MMN повлияет на меня?

• Нужно ли мне лечение?

• Какие виды лечения существуют?

• Что я буду чувствовать?

• Смогу ли я работать?

• Что будет, если лечение не поможет?

• Есть ли клинические испытания, к которым я могу присоединиться?

• Есть ли виды деятельности, которыми я не смогу заниматься?

Лечение

Если ваши симптомы очень слабые, возможно, вам не потребуется никакого лечения. Если вам необходимо лечение, ваш врач, скорее всего, назначит лекарство под названием внутривенный иммуноглобулин (IVIg). Это лекарство вводится непосредственно в одну из вен через капельницу. Обычно это делают в кабинете врача, хотя вы можете научиться делать это дома.

Если IVIg подействует, вы почувствуете улучшение мышечной силы в течение 3-6 недель. Однако со временем действие препарата ослабевает, поэтому вам нужно будет продолжать лечение. Обычно ее проводят раз в месяц, но в зависимости от вашего состояния она может быть более или менее частой.

У IVIg не так много побочных эффектов, но он дорогой.

Врачи испытывают возможность вводить его непосредственно через кожу, как обычный укол, но этот метод доступен не всем.

Если IVIg не помогает, ваш врач может попробовать препарат циклофосфамид (Cytoxan), который также используется для лечения некоторых видов рака. Этот препарат контролирует симптомы, снижая иммунную систему. В отличие от иммуноглобулина, циклофосфамид может иметь плохие побочные эффекты, поэтому врачи стараются его не использовать.

Забота о себе

Если вы начнете лечение MMN на ранней стадии, у вас будет меньше симптомов или долгосрочных проблем. Придерживайтесь плана лечения и обсуждайте с врачом любые изменения в вашем самочувствии.

Если у вас есть проблемы с выполнением определенных действий, возможно, вам стоит обратиться к трудотерапевту или физиотерапевту. Они помогут вам сохранить мышцы сильными и покажут, как легче выполнять повседневные задачи, если мышцы вас беспокоят.

Чего ожидать

Многие люди с ММН могут продолжать большинство или хотя бы некоторые из своих обычных видов деятельности. У некоторых людей болезнь может усугубляться и мешать им выполнять повседневные задачи.

Вид проблем зависит от того, какие мышцы у вас поражены. Если мышцы рук слабые, вам может быть трудно есть, печатать, писать или застегивать одежду. Если поражены мышцы ног, у вас могут возникнуть проблемы с ходьбой. Некоторые люди с тяжелой формой ММН имеют проблемы во всех этих областях.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о мультифокальной моторной нейропатии, посетите сайты Фонда действий по борьбе с нейропатией, Ассоциации нейропатии или GBS-CIDP (синдром Гийена-Барре — хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия). Международный фонд.

Доктор рассматривает причины, симптомы и лечение транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии — заболевания, которое вызывает различные проблемы с функциями, контролируемыми вашей нервной системой, такими как кровяное давление, частота сердечных сокращений и пищеварение.

TTR-FAP — это заболевание, которое поражает нервную систему. Оно вызывает накопление слишком большого количества белка, называемого амилоидом, в органах и тканях вашего тела. Это прогрессирующее заболевание, то есть со временем его состояние ухудшается.

Единственное лечение, которое может остановить прогрессирование TTR-FAP и помочь вам прожить дольше, — это пересадка печени.

Но есть и другие методы лечения, включая лекарства и изменения в вашем рационе, которые могут облегчить многие симптомы.

Важно связаться с семьей и друзьями, чтобы обсудить все волнующие вас вопросы и получить необходимую эмоциональную поддержку.

Если у вас TTR-FAP, у вас могут развиться различные симптомы, когда слишком много амилоидного белка начинает скапливаться в нервах, отходящих от головного и спинного мозга. Это может повлиять на ваши органы чувств. Например, вы можете хуже чувствовать боль или тепло или испытывать трудности при ходьбе. Это может повлиять на слух или зрение.

Этот белок также скапливается в нервах, которые контролируют важные действия в вашем теле, такие как кровяное давление, частота сердечных сокращений и пищеварение. У вас могут возникнуть проблемы с походом в туалет или сексом, вы можете сильно потеть. Ваше сердце может биться слишком быстро или слишком медленно.

Наиболее серьезными симптомами — и наиболее опасными для жизни — являются увеличение сердца и нерегулярное сердцебиение.

TTR-FAP может поражать людей практически любого возраста — от 30 до 50 лет и даже позже.

Ваш врач может также использовать слово «амилоидоз», когда говорит об этом заболевании. Это потому, что TTR-FAP является одним из группы заболеваний, известных под таким названием.

Причины

Как следует из названия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия передается по наследству. Если у вас есть это заболевание, значит, вы получили его от генов, переданных вам родителями.

Чаще всего она встречается у людей с японскими, португальскими или шведскими корнями.

Симптомы

Поскольку TTR-FAP может поражать целый ряд органов и систем в организме, у него может быть множество различных симптомов. Самые серьезные проблемы — это увеличение сердца и нерегулярное сердцебиение, которое является причиной смерти многих людей с TTR-FAP.

У вас могут быть онемение, покалывание и отеки рук и ног. У вас могут быть такие проблемы, как диарея, запор, чувство сытости, как только вы начинаете есть, и проблемы с мочеиспусканием. Вы также можете чувствовать себя очень усталым.

Некоторые проблемы с глазами, которые могут возникнуть, включают:

• Помутнение

• Сухие глаза

• Повышенное давление в глазу (глаукома)

Получение диагноза

Если вы знаете, что TTR-FAP встречается в вашей семье, ваш врач, вероятно, предложит вам пройти ДНК-тест, чтобы узнать, есть ли у вас ген, вызывающий эту болезнь. Для этого берут образец вашей крови, клетки щеки или кожи.

Диагностировать TTR-FAP может быть непросто. Ваш врач спросит вас об истории болезни, чтобы получить подсказки, включая:

• Была ли у вас или у кого-то в вашей семье сердечная недостаточность или утолщение сердечной мышцы?

• Чувствуете ли вы онемение или покалывание в руках или ногах?

• Есть ли у вас проблемы с пищеварением, такие как диарея или запор?

• Вам трудно контролировать мочевой пузырь?

• У вас кружится голова, когда вы встаете или потягиваетесь?

• Были ли у вас проблемы с глазами или зрением?

Ваш врач может захотеть провести тесты, связанные с имеющимися у вас симптомами, особенно на нервы и сердце.

Эти простые лабораторные анализы иногда показывают, слишком ли много белка в вашем организме.

Это основной тест для диагностики TTR-FAP. Ваш врач возьмет небольшой кусочек ткани из вашего тела, часто это небольшой кусочек жира с живота или бока. Это быстро и не требует пребывания в больнице. Врач обезболивает кожу на животе и с помощью иглы достает несколько жировых клеток. Затем их исследуют в лаборатории.

Вопросы вашему врачу

• Будут ли мои симптомы продолжать ухудшаться?

• Какие методы лечения лучше всего подходят для меня сейчас? Есть ли клинические испытания, о которых мне стоит подумать?

• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?

• Как мы будем проверять мой прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?

• Как часто я должен вас посещать?

• Должен ли я добавить свое имя в реестр трансплантатов или заболеваний?

Лечение

Лечение TTR-FAP зависит от ваших симптомов и степени развития заболевания. Цель некоторых видов лечения — облегчить симптомы, которые возникают, когда в органах скапливается слишком много амилоида.

Например, если у вас проблемы с сердцем или почками, у вас может быть скопление жидкости в организме. Врач может прописать вам таблетки, которые помогут вам избавиться от ненужной воды.

Существуют также лекарства, которые можно принимать, если у вас проблемы с пищеварением, такие как диарея или чувство сытости.

Такие препараты, как патисиран (Onpattro) и инотерсен (Tegsedi), снижают выработку нежелательного белка.

Исследователи работают над созданием новых лекарств, которые устраняют источник симптомов, предотвращая образование амилоидных отложений. Один из препаратов, тафамидис, одобрен в Европе для лечения TTR-FAP, но не одобрен в США.

Другой препарат, дифлунизал, является противовоспалительным средством, которое используется для лечения артрита и, как показали некоторые исследования, помогает предотвратить образование амилоидных отложений.

Исследователи также рассматривают препараты тоцилизумаб и анакинра в качестве возможных методов лечения TTR-FAP.

Большинство амилоидных белков, вызывающих TTR-FAP, образуются в печени, поэтому врач может предложить вам пересадку печени. Новая печень позволит вашему организму производить нормальные белки.

Если ваш врач рекомендует пересадку печени, лучше всего сделать это на ранних стадиях заболевания, пока белковые отложения не нанесли слишком большой ущерб нервам или сердцу. Если у вас уже есть осложнения TTR-FAP, такие как проблемы с сердцем, пищеварением или глазами, эти проблемы часто прогрессируют даже после трансплантации печени.

Пересадка печени — это серьезная операция. Сначала вам нужно будет встать в очередь на донора. Ваша новая печень будет взята у человека, который недавно умер и имеет такую же группу крови и такой же размер тела, как у вас. Когда донорские печени становятся доступными, они достаются самым больным людям из списка ожидания.

После операции вам может потребоваться пребывание в больнице в течение 3 недель. Вам может потребоваться от 6 месяцев до года, прежде чем вы сможете вернуться к привычному образу жизни. После пересадки вам нужно будет принимать лекарства, которые предотвратят отторжение организмом новой печени.

Если вы рассматриваете возможность трансплантации, вам понадобится большая эмоциональная поддержка. Узнайте у своего врача о группах поддержки, в которых участвуют люди, переживающие те же проблемы, что и вы. Также спросите об образовательных семинарах, которые могут объяснить, чего ожидать до и после трансплантации.

Забота о себе

Вы можете самостоятельно предпринять множество шагов, которые могут принести облегчение. Если у вас проблемы с пищеварением, возможно, вам стоит изменить свой рацион. Например, клетчатка, содержащаяся во фруктах, овощах и цельнозерновых продуктах, может помочь справиться с запорами.

При проблемах с сердцем или почками вам может понадобиться:

• Сократить количество соли, чтобы сдержать отеки.

• Носите эластичные чулки, чтобы помочь оттоку крови от ног.

• Приподнимите ноги, когда сидите или лежите, также для борьбы с отеками.

Попробуйте перед сном помассировать ноги теплой водой, чтобы снять покалывание и жжение в ступнях.

Чего ожидать

Хотя болезнь продолжает прогрессировать, некоторые симптомы TTR-FAP можно контролировать и лечить. Для облегчения состояния может потребоваться от 12 до 24 месяцев, но в конце концов чувство слабости и онемения может пройти.

Пересадка печени может остановить ухудшение симптомов, и это единственное лечение, которое может добавить годы к вашей жизни. Исследования показывают, что 75% людей с TTR-FAP, которым была проведена трансплантация, живут 5 лет и более после операции.

Трансплантация менее успешна, если у вас уже слишком сильно повреждены нервы и сердце в результате болезни. В этом случае болезнь может усугубиться даже при пересадке новой печени.

Важно обратиться за поддержкой к семье и друзьям, чтобы помочь вам сохранить как можно более высокое качество жизни. Консультации также могут помочь вам справиться с эмоциональными проблемами жизни с TTR-FAP.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о TTR-FAP, посетите веб-сайт Фонда амилоидоза. На нем вы найдете информацию о том, как связаться с группами поддержки, а также ссылки на клинические испытания.

Нейромиелит оптики, или НМО, — это редкое заболевание, которое в основном поражает глаза и спинной мозг. Оно также известно как болезнь Девича.

Нейромиелит оптики, или НМО, — это редкое заболевание, которое в основном поражает глаза и спинной мозг. Оно также известно как болезнь Девика.

НМО возникает, когда иммунная система организма по ошибке атакует здоровые клетки центральной нервной системы. Помимо зрительных нервов и спинного мозга, она может иногда поражать клетки головного мозга.

НМО можно спутать с рассеянным склерозом. Но РС отличается от него. Эти два заболевания имеют схожие симптомы, но при НМО симптомы обычно более тяжелые.

Существует два типа нейромиелита:

Рецидивирующий. Это наиболее распространенная форма. Приступы могут происходить с интервалом в несколько месяцев или лет. Симптомы проходят между приступами. Чаще встречается у женщин.

Монофазный. При этой форме у вас один приступ, который может длиться несколько месяцев. Этот тип в равной степени поражает мужчин и женщин.

Причины

Врачи точно не знают, что вызывает НМО. Многие эксперты считают, что это связано с атакой иммунной системы на белок в центральной нервной системе под названием аквапорин-4. Если у вас НМО, ваша иммунная система не может отличить здоровые клетки от чужеродных материалов, поэтому она атакует и те, и другие.

Симптомы

К симптомам НМО относятся:

• Воспаление зрительного нерва, которое может вызвать проблемы со зрением, включая потерю зрения и боль в глазах

• Слабость, онемение или паралич рук или ног

• Проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника

• Болезненные мышечные спазмы

• Неконтролируемая рвота и икота

• спутанность сознания или судороги (у детей)

Получение диагноза

Чтобы выяснить, есть ли у вас НМО, врач проведет физический осмотр и сделает несколько анализов. В число анализов могут входить:

Неврологический осмотр. Врач осмотрит ваш зрительный нерв. Он также проверит ваши движения, силу мышц, координацию, ощущения, память, мышление, зрение и речь.

МРТ. С помощью большого магнита делается детальное изображение головного мозга, зрительных нервов и спинного мозга.

Спинномозговая пункция. Врач введет небольшую иглу в поясницу, чтобы взять образец жидкости из позвоночника. Врачи проверят уровень иммунных клеток, белков и антител в жидкости.

Анализы крови. Эти анализы выявляют наличие антител в крови, чтобы определить, есть ли у вас НМО, РС или другие заболевания.

Вызванные потенциалы. Это измеряет, насколько хорошо ваш глаз реагирует на такие вещи, как прикосновения, звуки и виды. Электроды устанавливаются на затылке и, возможно, на шее, спине, руках, ногах или мочках ушей. Врач получает результаты с помощью оборудования, прикрепленного к электродам. Это может дать ему знать, есть ли у вас повреждения зрительного нерва, головного мозга, ствола мозга, нервов или спинного мозга. ?

Оптическая когерентная томография (ОКТ): Ваши глаза сканируются аппаратом, который с помощью световых волн делает снимки сетчатки. Это поможет врачу увидеть любые изменения в волокнах зрительного нерва.

Вопросы вашему врачу

Чтобы быть в курсе своего диагноза и лечения, обязательно задавайте своему врачу множество вопросов, таких как:

• Как вы думаете, у меня НМО?

• Какие анализы я могу сдать, чтобы узнать, есть ли у меня это заболевание?

• Какие методы лечения вы предлагаете? Как они мне помогут? Какие побочные эффекты у меня могут быть?

• Проводятся ли какие-либо клинические испытания?

• Чего я могу ожидать при моем заболевании?

Лечение

Вылечить НМО невозможно, но есть лекарства и другие методы лечения, которые могут облегчить симптомы, в том числе:

Препараты для предотвращения приступов. Недавно FDA одобрило два препарата для лечения НМО. Экулизумаб (Soliris), инебилизумаб-кдон (Uplizna) и сатрализумаб-мвге (Enspryng) действуют на дефектные антитела, которые атакуют здоровые клетки вашего организма, вызывая НМО. Ваш врач может назначить вам другие препараты для подавления иммунной системы.

Плазмообмен. При этом из крови удаляются вредные белки. Машина отделяет различные части вашей крови, затем плазма заменяется на заменитель. После этого новая кровь возвращается в ваш организм. Часто это первая или вторая процедура, которую вы получаете во время приступа, наряду с внутривенным введением стероидов.

Стероиды. Ваш врач, скорее всего, назначит вам их, если у вас острый приступ. Их вводят в вену на руке через капельницу.

Забота о себе

При НМО важно придерживаться здорового, сбалансированного питания. Ваш организм работает лучше всего, когда в нем есть все необходимые питательные вещества. Правильное питание также способствует эффективности лекарств и лечения.

Чего ожидать

Вполне вероятно, что с каждым приступом у вас будет нарастать слабость или повреждения тела. Это может включать изменения в руках и ногах или проблемы со зрением. В редких случаях некоторым людям с НМО требуется аппарат искусственной вентиляции легких для дыхания.

Прием лекарств для предотвращения приступов может снизить вероятность появления симптомов и необратимых повреждений. Поговорите со своим врачом о том, какие лекарства могут подойти вам лучше всего.

Получение поддержки

Поскольку со временем ваши симптомы, скорее всего, ухудшатся, важно создать систему поддержки, которая включает в себя:

• Друзья

• Члены семьи

• Группы поддержки

• Медицинские работники

Не бойтесь просить о помощи. Ваш врач может помочь вам найти необходимую помощь.

ALS, или болезнь Лу Герига, является наиболее распространенным типом заболевания двигательных нейронов. Доктор объясняет другие типы и то, как они могут повлиять на ваши мышцы.

Как и другие части тела, они могут быть повреждены. Возможно, вы слышали о болезни ALS, известной как болезнь Лу Геригса. Это один из видов заболевания двигательных нейронов, но есть и несколько других, менее известных типов.

Что такое двигательные нейроны?

Они представляют собой разновидность нервных клеток, и их задача — посылать сообщения по всему телу, чтобы вы могли двигаться. У вас есть два основных вида:

• Верхние двигательные нейроны находятся в вашем мозге. Оттуда они посылают сообщения в спинной мозг.

• Нижние двигательные нейроны находятся в спинном мозге. Они передают сообщения от мозга к мышцам.

При заболевании двигательных нейронов нервные клетки погибают, и электрические сигналы не могут передаваться от мозга к мышцам. Со временем мышцы истощаются. Вы можете услышать, как врач или медсестра называют это атрофией.

Когда это происходит, вы теряете контроль над движениями. Вам становится труднее ходить, говорить, глотать и дышать.

Каждый вид заболевания двигательных нейронов поражает разные типы нервных клеток или имеет разные причины. ALS — самое распространенное из этих заболеваний у взрослых.

Вот обзор некоторых типов заболеваний двигательных нейронов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

ALS поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны. При ALS вы постепенно теряете контроль над мышцами, которые помогают вам ходить, говорить, жевать, глотать и дышать. Со временем они слабеют и истощаются. У вас также могут наблюдаться ригидность и подергивания мышц.

В большинстве случаев АЛС протекает так, что врачи называют его спорадическим. Это означает, что им может заболеть любой человек. Лишь в 5-10% случаев в США болезнь передается по наследству.

ALS обычно начинается в возрасте от 40 до 60 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут от 3 до 5 лет после появления симптомов, но некоторые люди могут прожить 10 лет и более.

Первичный латеральный склероз (PLS)

?

PLS похож на ALS, но поражает только верхние двигательные нейроны.

Он вызывает слабость и скованность в руках и ногах, замедленную походку, нарушение координации и равновесия. Речь также становится медленной и невнятной.

Как и ALS, болезнь обычно начинается у людей в возрасте от 40 до 60 лет. Со временем мышцы становятся все более жесткими и слабыми. Но в отличие от ALS, люди от этого заболевания не умирают.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Это одна из форм ALS. У многих людей с этим заболеванием в конечном итоге развивается ALS.

При ПБП повреждаются двигательные нейроны в стволе мозга, который находится в основании мозга.

В стволе находятся двигательные нейроны, которые помогают вам жевать, глотать и говорить. При ПБП вы можете произносить слова невнятно, испытывать трудности при жевании и глотании. Это также затрудняет контроль над эмоциями. Вы можете смеяться или плакать без всякого смысла.

Псевдобульбарный паралич

Это заболевание похоже на прогрессирующий бульбарный паралич. Он поражает двигательные нейроны, которые контролируют способность говорить, жевать и глотать. При псевдобульбарном параличе люди смеются или плачут, не контролируя себя.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма встречается гораздо реже, чем ALS или PBP. Она может быть наследственной или спорадической. Прогрессирующая мышечная атрофия в основном поражает нижние двигательные нейроны. Слабость обычно начинается в руках, а затем распространяется на другие части тела. Мышцы становятся слабыми, могут возникать судороги. Это заболевание может перейти в ALS.

Спинальная мышечная атрофия

Это наследственное заболевание, которое поражает нижние двигательные нейроны. Дефект в гене под названием SMN1 вызывает спинальную мышечную атрофию. Этот ген производит белок, который защищает двигательные нейроны. Без него они погибают. Это вызывает слабость в верхних частях ног и рук, а также в туловище.

СМА бывает разных типов, в зависимости от того, когда впервые появляются симптомы:

Тип 1 (также называемый болезнью Верднига-Гоффмана). Начинается в возрасте около 6 месяцев. Дети с этим типом не могут самостоятельно сидеть или держать голову. У них слабый мышечный тонус, слабые рефлексы, проблемы с глотанием и дыханием.

Тип 2. Начинается между 6 и 12 месяцами. Дети с этой формой могут сидеть, но не могут стоять или ходить самостоятельно. У них также могут быть проблемы с дыханием.

Тип 3 (также называемый болезнью Кугельберга-Веландера). Начинается в возрасте от 2 до 17 лет. Это влияет на то, как ребенок может ходить, бегать, стоять и подниматься по лестнице. У детей с этим типом может быть искривлен позвоночник, укорочены мышцы или сухожилия вокруг суставов.

Тип 4. Обычно начинается после 30 лет. У людей с этим типом может наблюдаться мышечная слабость, дрожание, подергивание или проблемы с дыханием. В основном поражаются мышцы верхней части рук и ног.

Болезнь Кеннеди

Она также передается по наследству и поражает только мужчин. Женщины могут быть носителями, но не болеют. У женщины с геном болезни Кеннеди вероятность передачи болезни сыну составляет 50%.

У мужчин с болезнью Кеннеди дрожат руки, наблюдаются мышечные судороги и подергивания, слабость в лице, руках и ногах. У них могут быть проблемы с глотанием и речью. У мужчин могут увеличиваться груди и снижаться количество сперматозоидов.

Жизнь с болезнью двигательного нейрона

Прогноз для каждого типа заболевания двигательного нейрона разный. Некоторые из них протекают более мягко и развиваются медленнее, чем другие.

Хотя вылечить болезнь двигательных нейронов невозможно, лекарства и терапия могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни.

Узнайте о причинах, симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, которое влияет на способность ребенка двигать мышцами.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) чаще всего поражает младенцев и детей и затрудняет работу их мышц. Когда у вашего ребенка СМА, происходит разрушение нервных клеток в головном и спинном мозге. Мозг перестает посылать сообщения, которые контролируют движение мышц.

Когда это происходит, мышцы вашего ребенка становятся слабыми и сокращаются, и дети могут испытывать трудности с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. В некоторых случаях, по мере усугубления болезни, у них могут возникнуть проблемы с глотанием и дыханием.

Существуют различные типы СМА, и степень серьезности заболевания зависит от того, какой тип у вашего ребенка. Лечения нет, но лечение может улучшить некоторые симптомы и, в некоторых случаях, помочь ребенку прожить дольше. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с этим заболеванием.

Помните, что у каждого ребенка или взрослого, страдающего СМА, будет свой опыт. Независимо от того, насколько ограничены движения вашего ребенка, болезнь никак не влияет на его интеллект. Они по-прежнему могут заводить друзей и общаться.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Симптомы сильно различаются в зависимости от типа СМА:

Тип 0. Это самая редкая и тяжелая форма СМА, которая развивается еще во время беременности. Дети с этим типом СМА меньше двигаются в утробе матери и рождаются с проблемами суставов, слабым мышечным тонусом и слабыми мышцами для дыхания. Они часто не выживают из-за проблем с дыханием.

Тип 1. Это также тяжелый тип СМА. Ребенок может быть не в состоянии поддерживать голову или сидеть без посторонней помощи. У них могут быть вялые руки и ноги и проблемы с глотанием.

Наибольшее беспокойство вызывает слабость мышц, контролирующих дыхание. Большинство детей с СМА 1 типа не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.

Поддерживайте связь со своей медицинской командой, членами семьи, священниками и другими людьми, которые могут оказать вам необходимую эмоциональную поддержку, пока ваш ребенок борется с этим заболеванием.

Тип 2. Это заболевание поражает детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы варьируются от умеренных до тяжелых и обычно больше затрагивают ноги, чем руки. Ваш ребенок может сидеть и ходить или стоять с помощью.

Тип 2 также называют хроническим инфантильным СМА.

Тип 3. Симптомы этого типа начинаются у детей в возрасте 2-17 лет. Это самая легкая форма заболевания. Ваш ребенок, скорее всего, сможет стоять или ходить без посторонней помощи, но у него могут возникнуть проблемы с бегом, подъемом по лестнице или вставанием со стула. Позже для передвижения может понадобиться инвалидное кресло.

Тип 3 также называют болезнью Кугельберга-Веландера или ювенильной СМА.

Тип 4. Эта форма СМА начинается в зрелом возрасте. У вас могут быть такие симптомы, как мышечная слабость, подергивания или проблемы с дыханием. Обычно поражаются только верхние части рук и ног.

Симптомы будут проявляться на протяжении всей вашей жизни, но вы можете продолжать двигаться и даже улучшить свое состояние с помощью упражнений, которые вы будете практиковать с помощью физиотерапевта.

Важно помнить, что этот тип СМА влияет на людей по-разному. Многие люди, например, могут продолжать работать в течение многих лет. Спросите своего врача о том, как можно встретиться с другими людьми, у которых такое же заболевание и которые знают, через что вы проходите.

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА — это заболевание, которое передается по наследству. Если у вашего ребенка СМА, то это потому, что у него две копии поврежденного гена, по одной от каждого родителя.

Когда это происходит, организм ребенка не может вырабатывать определенный вид белка. Без него клетки, управляющие мышцами, погибают.

Если ваш ребенок получит дефектный ген только от одного из вас, он не заболеет СМА, но будет носителем заболевания. Когда ваш ребенок вырастет, он может передать дефектный ген своему собственному ребенку.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

СМА бывает трудно диагностировать, поскольку симптомы могут быть похожи на другие заболевания. Чтобы выяснить, что происходит, ваш врач может спросить вас:

• Не пропустил ли ваш ребенок какие-либо этапы развития, например, не держит ли он голову или не переворачивается?

• Есть ли у вашего ребенка проблемы с самостоятельным сидением или стоянием?

• Видели ли вы, чтобы у вашего ребенка были проблемы с дыханием?

• Когда вы впервые заметили симптомы?

• Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы?

Ваш врач может также назначить некоторые анализы, которые помогут поставить диагноз. Например, он может взять у вашего ребенка образец крови, чтобы проверить наличие отсутствующих или поврежденных генов, которые могут вызывать СМА. Врач также может назначить анализ крови на креатинкиназу (CK). Это фермент, который вытекает из ослабевающих мышц. Высокий уровень CK в крови не всегда вреден, но свидетельствует о возможном повреждении мышц.

Другие анализы позволяют исключить заболевания, имеющие схожие симптомы:

• тесты нервов, такие как электромиограмма (ЭМГ). Врач накладывает на кожу ребенка небольшие пластыри и посылает электрические импульсы по нервам, чтобы проверить, передают ли они сигналы мышцам.

• КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ. Это мощный рентгеновский аппарат, который делает детальные снимки внутренних органов вашего ребенка.

• МРТ. При этом используются мощные магниты и радиоволны, чтобы сделать снимки органов и структур внутри вашего ребенка.

• Биопсия мышечной ткани. В ходе этого теста врач удаляет мышечные клетки через иглу в мышце или через небольшой разрез на коже вашего ребенка.

Вопросы вашему врачу

• Лечили ли вы других людей с этим заболеванием?

• Какие методы лечения вы рекомендуете?

• Существует ли терапия, которая поможет сохранить мышцы моего ребенка сильными?

• Что я могу сделать, чтобы помочь моему ребенку стать более независимым?

• Как я могу связаться с теми, у кого есть родственники со СМА?

Лечение спинальной мышечной атрофии

FDA одобрило три препарата для лечения СМА: нусинерсен (Спинраза), онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма) и риздиплам (Эврисди). Обе эти формы генной терапии воздействуют на гены, участвующие в развитии СМА. Гены SMN1 и SMN2 дают вашему организму инструкции по созданию белка, который помогает контролировать движение мышц.

• Нусинерсен (Спинраза). Это лечение корректирует ген SMN2 и позволяет ему производить больше белка. Оно используется как для детей, так и для взрослых со СМА. Медицинская команда вашего ребенка введет препарат в жидкость вокруг спинного мозга. Включая время на подготовку и восстановление, это займет не менее 2 часов, и это нужно будет делать несколько раз, с последующей повторной дозой каждые 4 месяца. Исследования показывают, что препарат помогает примерно 40% людей, которые его используют, делая их сильнее и замедляя развитие болезни.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Этот препарат предполагает замену проблемного гена SMN1. Он используется для детей в возрасте до 2 лет. Медицинская команда вашего ребенка введет крошечную трубку, называемую катетером, прямо в вену на руке или кисти (капельница). Затем они направят копию гена SMN через трубку в определенную группу клеток двигательных нейронов. Это нужно будет сделать только один раз. В исследованиях онасемноген abeparvovec-xioi помог детям со СМА быстрее достичь определенных этапов развития, например, управлять головой или сидеть без поддержки.

• Рисдиплам (Эврисди). Это лечение направлено на то, чтобы остановить гены SMN2, нарушающие производство белка, что позволяет белку поступать в нервные клетки по мере необходимости. Ваш ребенок принимает препарат перорально один раз в день после еды. Клинические испытания показали улучшение мышечной функции через 12 месяцев у 41% принимавших препарат.

Помимо генной терапии, ваш врач может предложить несколько других способов облегчения симптомов:

• Дыхание. При СМА, особенно типов 1 и 2, слабые мышцы мешают воздуху легко входить и выходить из легких. Если это происходит с вашим ребенком, ему может понадобиться специальная маска или загубник. При серьезных проблемах ребенок может пользоваться аппаратом, который помогает ему дышать.

• Глотание и питание. Когда мышцы рта и горла слабые, младенцам и детям с СМА может быть трудно сосать и глотать. В такой ситуации ваш ребенок может не получать полноценного питания и испытывать проблемы с ростом. Ваш врач может предложить сотрудничество с диетологом. Некоторым детям может понадобиться трубка для кормления.

• Движение. Физическая и трудовая терапия, в которой используются упражнения и обычная повседневная деятельность, может помочь защитить суставы вашего ребенка и сохранить мышцы сильными. Терапевт может предложить ножные скобы, ходунки или инвалидное кресло с электроприводом. С помощью специальных инструментов можно управлять компьютерами и телефонами, а также помогать писать и рисовать.

• Проблемы со спиной. Когда СМА начинается в детстве, у детей может появиться искривление позвоночника. Врач может предложить вашему ребенку носить корсет для спины, пока его позвоночник еще растет. Когда рост прекратится, для устранения проблемы может быть проведена операция.

?

Уход за ребенком со спинальной мышечной атрофией

Вы как члены семьи можете многое сделать, чтобы помочь своему ребенку в выполнении некоторых основных задач повседневной жизни. Команда врачей, терапевтов и групп поддержки может помочь вам в уходе за вашим ребенком и позволить ему поддерживать дружеские отношения и занятия с вашей семьей.

Вероятно, вашему ребенку потребуется пожизненное наблюдение у разных врачей. Возможно, ему потребуется посещать:

• Пульмонологи, врачи, которые лечат легкие

• Неврологи, специалисты по проблемам нервов

• Ортопеды, врачи, которые лечат проблемы с костями

• Гастроэнтерологи, специалисты по заболеваниям желудка

• Диетологи, эксперты по вопросам влияния пищи на здоровье вашего ребенка

• Физиотерапевты, люди, обученные использованию физических упражнений для улучшения движения вашего ребенка

Эта команда может помочь вам принимать решения о здоровье вашего ребенка. Важно не дать себе перегрузить себя задачей управления уходом. Обратитесь в группы поддержки, где вы сможете поделиться своим опытом с теми, кто находится в похожей ситуации.

Перспективы спинальной мышечной атрофии

Прогноз зависит от того, когда начались симптомы и насколько они тяжелы. Если у вашего ребенка тип 1, тяжелая форма СМА, то симптомы могут появиться у него с момента рождения до 6 месяцев. Как правило, большинство детей с этим типом начинают проявлять признаки заболевания к возрасту 3 месяцев. Вы начнете замечать, что их развитие задерживается, и они могут быть не в состоянии сидеть или ползать.

Хотя дети с этим типом обычно не живут до двух лет, с помощью ваших врачей и команды поддержки вы можете сделать их жизнь комфортной.

При других типах СМА врачи могут помочь облегчить симптомы ребенка на долгие годы, а во многих случаях — на всю жизнь.

Помните, что у каждого ребенка или взрослого, страдающего СМА, будет свой опыт. План лечения, разработанный специально для вашего ребенка, может помочь ему улучшить качество жизни.

Поддержка при спинальной мышечной атрофии

Подобные организации могут оказать вам поддержку:

• Cure SMA. Эта организация финансирует исследования, направленные на лечение и излечение СМА. Ее инициатива SMArt Moves подчеркивает важность ранней диагностики и лечения. Cure SMA также предлагает поддержку людям и семьям через местные отделения и свой веб-сайт, включая предоставление информации тем, кому только что поставили диагноз.

• Ассоциация мышечной дистрофии. В этой группе есть информация и ссылки на службы и группы поддержки в вашем регионе.

• Фонд СМА. Его задача — активизировать поиск лечения СМА, сотрудничая с исследователями, разрабатывая клинические испытания и помогая просвещать людей об этом генетическом заболевании.

Причины, симптомы и лечение спастичности верхних конечностей, которая вызывает скованность и сгибание мышц рук.

Спастичность верхних конечностей — это состояние, которое влияет на то, как вы двигаете руками. При этом мышцы становятся жесткими и гибкими. Иногда ваши руки дергаются или двигаются так, что вы не можете их контролировать, что называется спазмом.

Спастичность возникает после повреждения нервной системы организма, обычно в результате инсульта, болезни или травмы. Она не опасна для жизни, но может быть болезненной и сильно влиять на вашу повседневную жизнь. Некоторые задачи, например, одевание или купание, становятся трудными.

Но перспективы лечения спастичности верхних конечностей сейчас лучше, чем когда-либо. Существует множество методов лечения, которые могут сделать ваши мышцы более гибкими и дать вам возможность лучше контролировать движения рук. Если ваши симптомы улучшатся, вы сможете сократить курс лечения.

Причины

Ваши мышцы двигаются, когда они получают электрические сигналы от нервов, разветвленных по всему телу. Эти сигналы поступают из спинного и головного мозга. Когда головной или спинной мозг поврежден, они не посылают эти сигналы правильно. Неравномерная подача сигналов заставляет мышцы сгибаться, напрягаться и подергиваться.

Есть несколько причин, которые могут повредить мозг или нервную систему и привести к спастичности верхних конечностей.

• Штрихи

  случаются, когда артерия, идущая к мозгу, перекрывается тромбом или разрывается. Без необходимой крови и кислорода клетки мозга могут погибнуть, что приведет к проблемам с некоторыми нервами в вашем теле.

• Болезни

  такие как рассеянный склероз и церебральный паралич, которые разрушают нервную систему

• Травмы

Симптомы

Симптомы спастичности верхних конечностей могут появиться только через несколько недель, месяцев или даже лет после инсульта или черепно-мозговой травмы. Это состояние может вызывать:

• тугоподвижность мышц руки

• Подергивания или движения, которые вы не можете контролировать

• Проблемы с использованием или движением рук

• Напряжение в мышцах локтей, запястий или пальцев рук

• Руки застревают в неудобных положениях, например, прижаты к боку.

• Развернутые плечи

• Согнутые локти или запястья

• Руки сжаты в кулаки

• Затруднения или боль при движении или выпрямлении руки, локтей, запястий или пальцев

Без лечения ваши мышцы могут казаться застывшими в этих положениях. Спазмы и скованность могут затруднить выполнение обычных задач, например, одевание.

Если вы заметили мышечную тугоподвижность, спазмы или скованность конечностей в любое время после инсульта или черепно-мозговой травмы, немедленно сообщите об этом врачу.

Получение диагноза

Вам нужно будет обратиться к неврологу — специалисту, который лечит проблемы с мозгом и нервной системой.

Он проведет физический осмотр и проверит подвижность мышц, чтобы определить, насколько хорошо вы можете управлять руками, локтями, запястьями и кистями. Они согнут ваши суставы, чтобы проверить, насколько они подвижны. Они могут попросить вас самостоятельно пошевелить руками, чтобы проверить, насколько хорошо вы их контролируете.

Врач также задаст вам вопросы о ваших симптомах, например:

• Какие мышцы подвержены спазмам?

• Когда они начались?

• Как часто они у вас возникают?

• Что-нибудь улучшает или ухудшает состояние ваших мышц?

• Испытываете ли вы боль или скованность?

• Есть ли у вас трудности с выполнением повседневных дел или уходом за собой? Что для вас трудно?

Ваш врач может также использовать тест под названием электромиография, или ЭМГ, чтобы проверить, насколько хорошо работают мышцы и нервы вашей руки. Для этого теста вы сядете или ляжете, а специалист наложит электроды на ваши руки. Электроды имеют небольшие иглы, которые вводятся в мышцы, и подключаются с помощью проводов к аппарату, который измеряет электричество в мышцах и нервах. Врач попросит вас медленно сгибать и разгибать руки, чтобы аппарат мог регистрировать активность. Он также может ввести лекарство, чтобы на короткое время обезболить область, где у вас есть спазмы, чтобы проверить, продолжаются ли они, когда вы не можете двигать мышцами. Тест может занять от 30 минут до часа.

Вопросы вашему врачу

Вы захотите узнать как можно больше о своем заболевании, чтобы научиться контролировать его и чувствовать себя лучше. Возможно, вы захотите спросить:

• Что вызвало мою спастичность?

• Какие существуют виды лечения?

• Какие из них лучше всего подойдут мне?

• Как я буду чувствовать себя после приема лекарств?

• Нужна ли мне физиотерапия?

• Как долго мне потребуется лечение?

• Что я могу сделать, чтобы мои руки стали менее жесткими?

Лечение

Цель лечения спастичности верхних конечностей — не дать мышцам стать слишком жесткими и дать вам больше свободы в движениях рук. Важно пройти курс лечения, чтобы вы могли продолжать двигать мышцами и не дать им стать более жесткими и болезненными.

Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от состояния вашего здоровья и имеющихся у вас симптомов. Есть несколько вариантов, которые могут вам подойти.

• Упражнения, например, стретчинг,

  могут помочь вашим суставам и мышцам стать более гибкими. Физиотерапевт может научить вас им.

• Брекеты или шины

  удерживают мышцы и суставы в правильном положении и не дают им слишком напрягаться.

• ОнаботулинумтоксинА

  (Ботокс) и абоботулинумтоксинА (Диспорт), используемые для лечения спастичности верхних и нижних конечностей, могут расслабить мышцы и снять спазмы. Врач может сделать вам укол непосредственно в мышцы. Ботокс и диспорт имеют некоторые потенциально серьезные побочные эффекты, такие как проблемы с дыханием и глотанием, поэтому обязательно обсудите их со своим врачом.

• Наркотики

  такие как баклофен (Lioresal, Ozobax), клоназепам (Klonopin), диазепам (Valium) и тизанидин (Zanaflex) также делают ваши мышцы более расслабленными.

• Инъекции для блокировки нервов,

  уколы лекарств, которые обезболивают нервы, заставляющие мышцы дергаться, могут остановить спазмы, когда другие лекарства не помогают.

• Хирургия

  чтобы перерезать связи между нервами или сухожилиями и мышцами, которые спазмируются. Ваш врач может рекомендовать ее, если другие методы лечения не помогают.

Если ваше состояние улучшится, вы сможете сократить курс лечения. Важно придерживаться плана лечения и сообщать врачу о любых изменениях в вашем самочувствии.

Забота о себе

Наряду с лечением, есть вещи, которые вы можете делать, чтобы сохранить мышцы и суставы как можно более гибкими.

• Оставайтесь как можно более активными. Физические упражнения расслабят ваши мышцы и повысят гибкость. Особенно полезны плавание и силовые упражнения. Играйте в игры, занимайтесь спортом или старайтесь выполнять обычные домашние дела, чтобы оставаться активным и двигать затекшими конечностями.

• Достаточно спите. Если вы устали, ваши симптомы могут ухудшиться.

• Найдите способы расслабиться. Стресс может усугубить спастичность, поэтому найдите спокойные занятия, которые вам нравятся. Попробуйте почитать, прогуляться или помедитировать.

Чего ожидать

Без лечения спастичность верхних конечностей может со временем сделать ваши мышцы более жесткими и болезненными. Но новые методы лечения могут улучшить контроль над руками и помочь вам вести активный образ жизни. Ваш физиотерапевт или эрготерапевт поможет вам найти способы повысить гибкость или найти новые, более простые способы выполнения задач.

Получение поддержки

Найдите полезную информацию и поддержку в таких организациях, как Американская ассоциация инсульта (ASA). Вы можете найти группы поддержки больных инсультом в своем районе или присоединиться к группе в Интернете.

Позвоните в ASA по телефону 888-478-7653, чтобы вас соединили с обученным волонтером, который может оказать поддержку или дать совет.