Доктор говорит вам

Узнайте, что такое астериксис, каковы его причины, как его лечить, его связь с печенью и многое другое.

Что вызывает заслонку печени?

Тремор рук при хлопанье связан с некоторыми заболеваниями печени и может также называться печеночным тремором. Хотя связь между заболеваниями печени и астериксом была признана несколько десятилетий назад, мы до сих пор не знаем точно, как и почему это происходит. Некоторые эксперты считают, что это расстройство возникает из-за неправильного функционирования определенных участков мозга, которые контролируют осанку и движение мышц. Эти области называются диэнцефальными двигательными центрами. ‘ Другая теория заключается в том, что астроциты II типа при болезни Альцгеймера, клетки мозга с гиперактивным метаболизмом и увеличенным размером, разбухают из-за смещения жидкости в мозге.

В результате нарушается барьер «кровь-мозг» (BBB), который регулирует перемещение веществ между кровью и мозгом. Ученые пока не имеют четкого понимания того, как эти изменения приводят к дрожанию рук. Другие причины астериксиса пока неизвестны или не получили подробного объяснения. ?

Симптомы астериксиса

Самым заметным симптомом астериксиса является тремор кистей, пальцев и запястий. Этот тремор является непроизвольным, то есть не контролируется вами. Хотя чаще всего встречается тремор рук, астериксис может поражать и другие части тела. Кроме того, могут наблюдаться дополнительные симптомы, обусловленные основным заболеванием, вызвавшим астериксис. В зависимости от того, какие заболевания печени, почек, сердца или обмена веществ влияют на мозг, эти дополнительные симптомы могут быть разными.?

Каковы факторы риска развития астериксиса?

Поскольку тремор рук является неврологическим расстройством, все, что негативно влияет на мозг, может быть фактором риска развития этого заболевания. ?

Инсульт. Инсульт происходит, когда блокируется приток крови к мозгу. Инсульт может быть результатом травмы кровеносного сосуда или тромба. Если мозг не получает кислород в течение длительного времени, многие участки могут получить повреждения, не поддающиеся восстановлению. ?

Болезни печени. Люди с заболеваниями печени подвержены высокому риску развития гепатита и цирроза. При обоих этих заболеваниях печень подвергается рубцеванию. Рубцы снижают эффективность удаления токсинов из печени и повышают риск развития тремора рук. ?

Болезнь Вильсона. Если у вас это заболевание, ваша печень не перерабатывает медь должным образом. Накопление меди в организме может привести к повреждению мозга. Это заболевание встречается редко и поражает одного из 30 000 человек. Общими симптомами болезни Вильсона являются астериксис, изменения личности и мышечная ригидность. ?

Как диагностируется астериксис?

Врач диагностирует дрожание рук с помощью лабораторных анализов и физического осмотра. Человек с астериксом будет непроизвольно хлопать запястьями, когда его попросят согнуть запястья и развести пальцы. Ваш врач может также проверить наличие астериксиса в тазобедренном суставе. Для этого он попросит вас лечь на спину лицом вверх, колени согнуть наружу, а стопы расставить ровно. Хлопающее движение указывает на астериксис. Чтобы определить степень повреждения мозга, врач использует сканирование или тест. Компьютерная томография — это один из тестов, который может попросить врач, чтобы увидеть участки мозга, которые кажутся поврежденными.

Как лечится астериксис?

Лечение астериксиса зависит от основной причины заболевания. Например, если тремор рук вызван печеночной или почечной энцефалопатией (заболеваниями, поражающими головной мозг), врач может порекомендовать вам:

• Ограничить потребление алкоголя, чтобы снизить нагрузку на почки?

• Принимайте слабительные средства, чтобы вывести токсины из организма.

• Планируйте пересадку почки или печени, если энцефалопатия протекает тяжело?

Лечение болезни Вильсона включает в себя прием препаратов, которые препятствуют усвоению организмом меди из пищи, которую вы едите. Ваш врач может также назначить пеницилламин или другие хелатирующие препараты, которые выводят медь из тканей организма?

Сенсорная нейропатия мелких волокон — это нервно-мышечное расстройство, которое может быть вызвано различными заболеваниями. Оно также может возникнуть само по себе. Основными симптомами являются онемение кожных покровов, неспособность ощущать температуру, неспособность чувствовать боль или болевые сигналы, посылаемые случайным образом даже при отсутствии пускового механизма.

Каковы причины сенсорной нейропатии мелких волокон?

Сенсорная нейропатия мелких волокон возникает при повреждении мелких волокон периферической нервной системы.

Периферическая нервная система не расположена в головном мозге или позвоночнике. Нервы, составляющие эту систему, передают в мозг или позвоночник информацию о боли, температуре и другую информацию. Они контролируют пищеварение, кровяное давление и сердечный ритм, а также соединяют мозг и позвоночник с мышцами.

При повреждении любого из периферических нервов они способны восстанавливаться. Однако некоторые повреждения требуют вмешательства или хирургического вмешательства.

Нейропатия мелких волокон или сенсорная нейропатия мелких волокон поражает сенсорные нервы. Она также затрагивает потовые железы, желудочно-кишечный тракт, кровеносные сосуды и сердце.

Каковы симптомы нейропатии мелких волокон?

Симптомы нейропатии мелких волокон включают:

• Боль и чувство жжения в ногах, туловище или руках

• Боль на уровне электрического разряда, возникающая в течение дня в случайном порядке

• Судороги

• Легкое головокружение

• Кровяное давление падает при сидении или вставании

• Потеря сознания?

• Потливость

• Желудочно-кишечные проблемы

• Сексуальные трудности

• Тяжесть в ногах или руках

• Паралич

• Проблемы с мочевым пузырем

Боль, вызванная сенсорной нейропатией мелких волокон, меняется в течение дня. Обычно она усиливается вечером или ночью. Вы можете почувствовать боль даже от прикосновения постельного белья к ногам.

Как диагностируется нейропатия мелких волокон?

Нейропатия мелких волокон часто может быть неправильно диагностирована или неправильно понята. Симптомы многочисленны и разнообразны, и это состояние может проявляться в сочетании с другими заболеваниями. Кроме того, многие тесты, изучающие нервную систему, не выявляют сенсорные нервы так же, как и другие нервы.

К числу заболеваний, которые могут вызвать нейропатию мелких волокон, относятся:

• болезнь Фабриса

• болезнь Вильсона

• Диабет

• Непереносимость глюкозы

• Дефицит витамина В12?

• Дисфункция щитовидной железы

• ВИЧ

• Болезнь Лайма?

• Гепатит С?

• Алкоголь

• Химиотерапия

• Нейротоксические препараты

• Последствия вакцинации

• Фибромиалгия

• Саркоидоз

• Ревматическая болезнь

• Волчанка?

• Заболевание соединительной ткани

Для диагностики и лечения нейропатии мелких волокон может потребоваться сначала определить, есть ли у вас какое-либо из сопутствующих заболеваний. Вам также может понадобиться встретиться с различными врачами и специалистами, предоставить им историю болезни и, возможно, пройти физический осмотр. Однако самым важным тестом для определения того, здоровы ли ваши сенсорные нервы, является биопсия кожи.

Биопсия кожи — это процедура, в ходе которой врач берет два небольших образца кожи. Обычно они берутся с лодыжки и тазобедренного сустава. Затем врач изучит образцы и проверит плотность сенсорных нервных волокон. Точность этого теста относительно высока и была признана эффективной на 90%.?

Места биопсии будут обернуты и перевязаны. Вы сможете снять повязку в течение семи дней после биопсии кожи. Вы не должны чувствовать боли ни во время, ни после процедуры.

Каково лечение нейропатии мелких волокон?

Поскольку причин возникновения сенсорной нейропатии мелких волокон очень много, существует множество способов ее лечения. Например, вам могут посоветовать прекратить прием определенного лекарства или дать инструкции по лечению диабета. Снятие боли может быть тем лечением, которое рекомендует ваш врач?

Узнайте все, что вам нужно знать об опистотоносе, а также о его причинах, распространенных симптомах и вариантах лечения.

Опистотонос сам по себе не является болезнью или расстройством, но является симптомом многих различных серьезных проблем со здоровьем или состояний. Вот что вам нужно знать об опистотоносе?

Каковы причины опистотоноса?

Опистотонос может быть симптомом нескольких различных заболеваний, в том числе:

• Инфекции, такие как столбняк, бешенство, энцефалит, менингит, малярия и сифилис в головном мозге?

• Отравление стрихнином

• Передозировка транквилизирующих или анестезирующих препаратов, таких как фенциклидин, лигнокаин, метокфенидин и пропофол?

• Генетические заболевания, такие как болезнь Гоше, болезнь Краббе и мочекислый кленовый сироп

• Заболевания, повреждающие мозг, такие как церебральный паралич, болезнь Вильсона и болезнь Паркинсона?

• Желтуха (гипербилирубинемия) или связанное с ней повреждение мозга (керниктерус)

• Давление на мозг из-за избытка жидкости (гидроцефалия), кровотечения (геморрагия) или других повреждений

• Недостаток кислорода к мозгу после остановки сердца, удушья или утопления?

Каковы симптомы описторхоза?

Выраженная дугообразная, ненормальная осанка является основным признаком опистотонуса. Люди с опистотонусом формируют своим телом жесткую С-образную форму. Их шея и спина выгнуты назад, а голова направлена к ногам.

Поскольку опистотонус является признаком других проблем со здоровьем, у людей с этим заболеванием может быть множество других симптомов в зависимости от первопричины. Среди других симптомов, которые часто проявляются наряду с опистотоносом, можно назвать следующие:

• Лихорадка

• Интенсивная мышечная боль

• Усталость

• Проблемы с едой или питьем

• Учащенное или нерегулярное сердцебиение

• Расширенные зрачки

• Чрезмерная потливость

• Неравномерность артериального давления

• затрудненное дыхание

• Рвота

• Судороги

Как диагностируется опистотонос?

Опистотонос — это довольно редкий побочный эффект многих различных проблем со здоровьем. Он может поражать как мужчин, так и женщин всех возрастов, от младенцев до взрослых.

Ваш врач может провести физический осмотр, чтобы диагностировать мышечные спазмы и сокращения, которые вызывают опистотонос. Диагностика опистотоноза может быть особенно трудной у младенцев и маленьких детей, если они плачут или у них развились другие мышечные спазмы.

Для выявления основной причины опистотоноса потребуются другие анализы и обследования. В зависимости от других симптомов врач может захотеть сделать различные анализы крови, МРТ головного мозга или люмбальную пункцию (спинномозговую пункцию), чтобы диагностировать основное заболевание.?

Каковы варианты лечения опистотоноса?

Методы лечения опистотоноса зависят от основного заболевания или проблемы со здоровьем, которая вызывает мышечные спазмы и неправильную осанку.

При опистотонозе, вызванном инфекционным заболеванием, таким как столбняк или бешенство, вам будут вводить иммуноглобулины — антитела, полученные из крови людей, уже перенесших это заболевание. Иммуноглобулины работают вместе с вашей иммунной системой, помогая бороться с инфекцией.?

Людей с болезнью Гоше можно лечить с помощью заместительной ферментной терапии, чтобы помочь справиться с накоплением липидов (тип жировых веществ) в крови.

Людям с болезнью Паркинсона может быть назначен тип глубокой стимуляции мозга, чтобы помочь контролировать их непроизвольные спазмы, которые могут вызвать опистотонус. ?

Если опистотонос вызван скоплением жидкости или давлением в мозге, может быть установлена полая трубка, называемая шунтом, для отвода жидкости.?

Людям с опистотоносом также потребуется поддерживающая терапия, чтобы помочь организму поддерживать нормальные функции во время лечения основного заболевания. Это часто включает в себя прием обезболивающих препаратов, регулирование дыхания, контроль за потреблением жидкости и электролитов, а также обеспечение пациента необходимым питанием.

Для снятия мышечных спазмов иногда назначаются определенные препараты, такие как бензодиазепины или баклофен.

Ранняя диагностика может оказать большое влияние на ваше выздоровление и возможные результаты. При отсутствии своевременного и правильного лечения опистотонос может привести к неврологическим проблемам, задержке развития у младенцев и детей, недоеданию, деформации позвоночника, коме и даже смерти.

Можно ли предотвратить опистотонос?

Вы можете предотвратить опистотонос, прежде всего предотвратив или устранив основное заболевание или состояние здоровья, которое его вызывает. Некоторые общие советы по профилактике описторхоза следующие:

• Обязательно контролируйте свое кровяное давление и уровень сахара в крови и поддерживайте их в здоровом диапазоне.

• Помните о соблюдении правил гигиены и уборки?

• Делайте прививки от столбняка и менингита, чтобы снизить вероятность заражения этими заболеваниями?

• Поддерживайте открытую линию связи со своим врачом и сообщайте о любых симптомах или проблемах со здоровьем.

Узнайте, как вестибулярная реабилитация помогает лечить головокружение и нарушение равновесия с помощью упражнений Коуторна-Кукси.

Упражнения Коуторна-Кукси помогают выработать толерантность. Чем чаще их выполнять, тем быстрее исчезнут симптомы.

Что такое вертиго?

Вертиго определяется как ощущение наклона или вращения, даже когда вы находитесь в состоянии покоя. Это происходит, когда нарушается восприятие телом своего положения в пространстве. Существует два типа головокружения: периферическое, которое возникает из-за дисфункции внутреннего уха, и центральное, которое вызвано проблемами с мозгом — инфекцией, инсультом, травмой или опухолью. ?

К распространенным симптомам головокружения относятся:

• Тошнота?

• Рвота

• Головокружение

• Головные боли

• Звон в ушах

• Полнота в ушах

• Болезнь движения

Хотя иногда головокружение может пройти само по себе, упражнения Cawthorne-Cooksey помогут вам справиться с симптомами головокружения или нарушения равновесия. Ваш врач может провести аудиометрические тесты, чтобы определить, есть ли у вас проблемы.

Каковы причины головокружения?

Многие медицинские состояния могут вызывать головокружение, включая болезнь Меньера (скопление жидкости в ухе), лабиринтит (воспаление или инфекция внутреннего уха) или доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (вызванное изменением положения головы). К другим распространенным причинам головокружения относятся:

• Диабет

• Травмы головы

• Нерегулярное сердцебиение?

• Низкое кровяное давление?

• Мигрени

• Рассеянный склероз

• Инсульт

Как вестибулярная реабилитация помогает при головокружении?

Вестибулярная реабилитация — это программа упражнений с квалифицированным физиотерапевтом, которая поможет вам уменьшить проблемы с головокружением и улучшить равновесие.

Упражнения при нарушении равновесия помогают вашему мозгу помочь вашему телу восстановить равновесие и свести к минимуму любые симптомы, которые вы испытываете. С помощью вестибулярной тренировки ваше тело учится полагаться на альтернативные сигналы, поступающие от шеи, лодыжек, ног или глаз, чтобы помочь ему правильно восстановить равновесие. ?

Кому полезна вестибулярная реабилитация?

Люди с вертиго, головокружением, нарушением равновесия, мигренями или болезнью Меньера могут получить пользу от упражнений Коуторна-Кукси. На приеме физиотерапевт оценит ваши симптомы и историю болезни, а затем составит план лечения.

Вестибулярная реабилитация может длиться от шести до восьми недель, от одного до нескольких раз в день, в зависимости от тяжести симптомов и вашей реакции на терапию.?

Что такое упражнения для вестибулярной реабилитации?

Некоторые примеры упражнений Которна-Кукси для лечения нарушения равновесия, которые помогают справиться с симптомами головокружения, включают:

Сидеть?

• Делайте движения глазами вверх-вниз и из стороны в сторону.

• Делайте движения головой, наклоняясь вперед и назад и поворачиваясь из стороны в сторону.

• Обведите плечи.

• Наклонитесь вперед, чтобы поднять предметы с земли перед собой.

• Наклоняйтесь из стороны в сторону, чтобы поднять предметы, лежащие на земле рядом с вами.

Стояние ?

• Выполните те же движения глазами и головой, о которых говорилось выше.

• Встаньте из положения сидя с открытыми глазами и повторите с закрытыми глазами.

• Перебрасывайте мяч из руки в руку выше уровня глаз и под коленями.

В движении

• Поднимайтесь и спускайтесь по ступенькам.

• Бросать и ловить мяч.

Цель — увеличить время выполнения этих упражнений, начиная с 1-2 минут на каждое. Привыкание к упражнениям может занять несколько дней, и во время их выполнения вы можете испытывать слабые симптомы. Не продолжайте выполнять упражнения, если вы испытываете сильные симптомы.

Каковы преимущества вестибулярной реабилитации?

Некоторые преимущества выполнения упражнения Коуторна-Кукси и других упражнений при нарушении равновесия включают: ?

• Уменьшение симптомов головокружения

• Улучшение равновесия

• Снижение риска падения или травм

• Лучшее зрение

• Увеличение силы

• Возвращение к нормальной работе

• Повышение качества жизни

В конечном итоге упражнения для лечения головокружения и равновесия помогут вам чувствовать себя лучше и легче выполнять повседневные задачи. С помощью вестибулярной реабилитации можно свести к минимуму симптомы нарушения равновесия или головокружения и улучшить свой образ жизни.

Дефицит AADC — это очень редкое генетическое заболевание, которое влияет на то, как ваши клетки посылают сигналы друг другу. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и лечении этого заболевания.

Дефицит AADC — это очень редкое генетическое заболевание. Оно влияет на то, как ваши клетки посылают сигналы друг другу.

Люди, родившиеся с этим заболеванием, не производят достаточного количества ароматической декарбоксилазы л-аминокислот (AADC). Это фермент, который помогает работе мозга и нервной системы. У младенцев и детей с дефицитом AADC наблюдается задержка в развитии, слабый мышечный тонус и двигательные нарушения. У них могут быть и другие симптомы, такие как опущенные веки, ригидные мышцы и проблемы с желудком.

AADC помогает организму вырабатывать серотонин и дофамин. Это «химические посланники», называемые нейротрансмиттерами. Без достаточного количества AADC у вас не будет достаточно нейротрансмиттеров для передачи сигналов через нервную систему. Это затрудняет контроль над телом, особенно над головой, лицом и шеей. Это также может повлиять на такие показатели, как кровяное давление, частота сердечных сокращений и температура тела.

Признаки дефицита AADC проявляются на ранних стадиях жизни ребенка. Лекарства не существует, но лечение может помочь справиться с симптомами.

Вы или ваш ребенок можете попросить о помощи, когда будете бороться с этим пожизненным заболеванием. Обратитесь за помощью к своему медицинскому персоналу, друзьям и членам семьи или найдите других людей, переживающих то же самое. Сеть поддержки может оказать большую помощь.

Причины

Некоторые люди наследуют гены со случайными изменениями, или мутациями. Дефицит AADC возникает, когда это происходит с геном допа-декарбоксилазы (DDC), который указывает организму, как производить AADC. Вы получаете копию этого гена от обоих родителей. Но это расстройство является рецессивным. Это означает, что ген каждого из родителей должен мутировать, чтобы у вас возник дефицит AADC.

Вас называют носителем, если у вас только одна копия мутации DDC. Если у вас есть ребенок от другого носителя, вот что произойдет:

• Вероятность того, что у вашего ребенка будет дефицит AADC, составляет 25%.

• Вероятность того, что ваш ребенок будет носителем, составляет 50%. Скорее всего, у него не будет никаких симптомов.

• Вероятность того, что у вашего ребенка будут две неизмененные копии гена DDC, составляет 25%. У него не будет дефицита AADC, и он также не будет носителем.

Дефицит AADC с одинаковой вероятностью может проявиться как у мужчин, так и у женщин. Чаще всего он встречается у людей китайского, тайваньского или японского происхождения, затем у людей европеоидной расы. Это крайне редкое заболевание. На сегодняшний день известно всего 150 случаев заболевания.

Симптомы

Признаки дефицита AADC, скорее всего, проявятся, когда ваш ребенок только родится или через несколько месяцев. Некоторые симптомы могут быть легкими. Другие — серьезными. У вашего ребенка может быть больше симптомов в позднее время суток или когда он устал. Сон может помочь им почувствовать себя лучше.

Вот наиболее распространенные симптомы:

Гипотония. Это медицинский термин, означающий слабый мышечный тонус. Человек с дефицитом AADC может быть не в состоянии самостоятельно держать голову и туловище. Ваш ребенок может обмякнуть, когда вы возьмете его на руки. Ваш врач может назвать это вялостью.

Задержки в развитии. Ваш ребенок может сильно отставать в развитии по некоторым показателям. Он может не ходить или не говорить. А если и заговорит, то это произойдет гораздо позже, чем у других детей.

Окулогирические кризы. Эти приступы или приступы могут длиться секунды, минуты или часы. Они могут случаться несколько раз в неделю. Стресс и усталость могут спровоцировать их.

Когда у вашего ребенка случается окулогирический криз, у него могут появиться такие симптомы, как:

• непроизвольные движения глаз, например, закатывание глаз вверх

• Серьезная капризность или возбуждение

• Боль

• Мышечные спазмы

• Высунутый язык

Другие двигательные расстройства. Мышцы вашего ребенка могут двигаться медленно (гипокинезия) или многократно сокращаться (дистония). Его руки и ноги могут оставаться в фиксированном положении в течение некоторого времени.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом. У вашего ребенка может быть ряд проблем, связанных с пищеварением. К ним относятся:

• Диарея

• Запор

• Кислотный рефлюкс

• Проблемы с кормлением (у младенцев)

• Проблемы с набором веса

• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

Вегетативные симптомы. Дефицит AADC влияет на ту часть нервной системы, которая контролирует бессознательные функции организма. У вас могут быть такие симптомы, как:

• опущенные веки

• Маленькие зрачки

• Повышенная потливость

• Заложенность носа

• Слюни

• Нестабильная температура тела

• Низкое кровяное давление

• Обморок

• Нарушения сердечного ритма

• Проблемы со сном

• Остановка сердца (когда ваше сердце внезапно перестает работать)

Поведенческие проблемы. Некоторые дети с дефицитом AADC могут много плакать, выглядеть подавленными или иметь проблемы с общением.

Получение диагноза

Врач спросит об истории развития вашего ребенка и проведет физический осмотр. Симптомы дефицита AADC могут быть похожи на другие заболевания. К ним относятся церебральный паралич, эпилепсия и другие генетические заболевания. Врач может сделать анализ крови или посмотреть на мозг ребенка с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), чтобы исключить другие заболевания.

Если врач подозревает дефицит AADC, вашему ребенку потребуется два или более таких анализов:

• Спинномозговая пункция. Врач введет иглу между костями позвоночника, чтобы взять образец спинномозговой жидкости. Это жидкость, которая окружает головной и спинной мозг. Если у вашего ребенка дефицит AADC, уровень определенных химических веществ или субстанций будет выше или ниже.

• Анализ крови. Лаборант возьмет у вас кровь через иглу в руке. Он проверит, снижена ли у них активность фермента AADC в крови.

• Тест 3-ОМД. Ваш врач может проверить кровь вашего ребенка на высокий уровень вещества, называемого 3-0-метилдопа (3-ОМД). Иногда для этого используется анализ высушенного пятна крови. Это означает, что вашему ребенку достаточно уколоть палец или пятку.

• Генетическое тестирование. Лаборант проверит кровь на наличие изменений в гене DDC. Обычно это используется для подтверждения диагноза. Вам, как родителю и возможному носителю, тоже может понадобиться генетический тест.

Знакомство с командой по уходу

После диагностики дефицита AADC вы и ваш ребенок будете работать со многими различными специалистами. В их число могут входить:

Педиатр. Это врач общей практики вашего ребенка. Они могут наблюдать за общим развитием вашего ребенка и лечить болезни.

Детский невролог. Поскольку дефицит AADC влияет на нервную систему, одной из характерных черт являются неврологические симптомы, такие как судороги или двигательные расстройства. Детские неврологи помогают диагностировать и лечить эти симптомы.

Генетик. Эти врачи могут быть теми, кто впервые диагностирует у вашего ребенка дефицит AADC с помощью генетического тестирования. Они также могут помочь вам лучше понять это заболевание.

Физический, трудовой или логопедический терапевт. Эти терапевты могут помочь вашему ребенку укрепить определенные повседневные двигательные навыки. Это поможет ему в развитии, поможет общаться, а в некоторых случаях может уменьшить боль. Логопед может помочь при нарушениях глотания, а также речи.

Гастроэнтеролог. Проблемы, которые вызывает дефицит AADC в нервной системе вашего ребенка, часто влияют на его пищеварительную систему. Многие дети с дефицитом AADC страдают запорами, диареей, рефлюксом, и им может понадобиться питательная трубка, чтобы быть уверенными в том, что они получают достаточно питания.

Специалист по поведению. Нервные проблемы, связанные с дефицитом AADC, могут привести к тому, что многие дети будут плакать и капризничать. Специалист по поведению может помочь с инструментами для регулирования эмоций и лучшего управления настроением.

Врач-сомнолог. Если симптомы дефицита AADC мешают вашему ребенку регулярно высыпаться, вам может понадобиться специалист по сну. Они помогут вылечить любые физические симптомы, мешающие хорошему сну.

Социальный работник. Уход за близким человеком с дефицитом AADC означает координацию множества движущихся частей — финансовых, материально-технических и эмоциональных. Социальные работники могут помочь вам найти ресурсы, необходимые для лечения вашего ребенка.

Вопросы для вашего врача

Запишите все, что вас интересует, до начала приема. Так вы не забудете ни одного ключевого вопроса. Спросите у врача, можно ли записать разговор, чтобы прослушать его позже.

Некоторые вопросы, которые вы, возможно, захотите задать, включают:

• Какие существуют варианты лечения?

• Какие побочные эффекты могут вызывать препараты для лечения этого заболевания?

• Могу ли я записать своего ребенка на клинические испытания генной терапии?

• Потребуется ли моему ребенку долгосрочный уход?

• За какими осложнениями мне следует следить?

• Каких лекарств следует избегать моему ребенку?

• Какое немедикаментозное лечение может помочь?

• Есть ли социальный работник в команде медицинской помощи?

• Нужно ли мне генетическое консультирование?

• Как я могу найти специалиста по дефициту AADC?

Лечение

Ваш врач разработает план лечения специально для вашего ребенка. Это связано с тем, что не существует одного метода лечения, который подходит всем. Смешанный подход с применением лекарств и других видов терапии может помочь справиться с симптомами. Необходимы дополнительные исследования, но эксперты считают, что люди с дефицитом AADC могут лучше реагировать на медикаментозное лечение, если оно начнется до двухлетнего возраста.

Лечение дефицита AADC включает в себя:

Агонисты дофамина. Эти препараты повышают количество дофамина в нервной системе.

Ингибиторы МАО. Они уменьшают распад дофамина.

Пиридоксин (витамин B6). Считается, что он помогает лучше работать имеющейся у вас AADC.

Антихолинергические средства. Идея заключается в том, что эти препараты уравновешивают дофамин и ацетилхолин, химический мессенджер в вашем мозге. Они могут помочь облегчить такие симптомы, как повышенная потливость, проблемы с движением и окулогирический криз.

Мелатонин. Это естественное химическое вещество, которое вырабатывает ваш организм. Добавки могут облегчить проблемы со сном.

Бензодиазепины. Они успокаивают центральную нервную систему. Есть некоторые свидетельства того, что периодическое применение этих препаратов может ослабить окулогирические кризы или дистонию у некоторых людей.

Препараты для лечения других симптомов. Ваш врач может добавить лекарства для лечения специфических симптомов вашего ребенка, таких как заложенность носа, капризность, проблемы со сном или мышечные сокращения.

Нелекарственная терапия. В зависимости от симптомов вашему ребенку может понадобиться физическая, трудовая или речевая терапия.

Генная терапия. Это когда врачи заменяют неработающий ген на тот, который работает правильно. Этот вид лечения выглядит многообещающим, но он не является широко доступным. Нам нужны дальнейшие исследования, чтобы больше людей с дефицитом AADC могли получить его.

Забота о себе

Регулярно посещайте врачей. Посещайте невропатолога не реже одного раза в год. Он должен иметь опыт работы с двигательными расстройствами или нейрометаболическими заболеваниями, которые поражают детей.

Заведите карточку экстренной помощи. Люди с дефицитом AADC должны всегда иметь при себе определенную информацию. Таким образом, если у них случится приступ, люди, находящиеся рядом, смогут знать, как оказать им безопасную помощь.

Вы можете включить:

• информацию о том, что такое дефицит AADC

• Контактные телефоны для экстренной помощи

• Опасности, за которыми следует следить

• Наркотики, которых следует избегать

Делайте прививки. Дети с дефицитом AADC более склонны к инфекциям, и их организм может быть не в состоянии бороться с ними должным образом. Ваш ребенок и все остальные члены семьи должны получать вакцины.

Чего ожидать

Дефицит AADC встречается настолько редко, что ученые не уверены, как он будет развиваться у каждого человека. В большинстве случаев с возрастом состояние ребенка не ухудшается. Но новые симптомы, например, проблемы с суставами, могут появиться из-за проблем с движением, вызванных этим заболеванием.

Серьезные случаи заболевания могут вызывать опасные для жизни симптомы. Спросите у своего врача, на что следует обратить внимание, чтобы знать, что делать в экстренных случаях.

Информация для тех, кто ухаживает за больными

У вашего ребенка будет команда медицинских работников, которая даст рекомендации по лечению и будет работать с вашим ребенком, чтобы помочь ему справиться с симптомами заболевания. Но как человек, ухаживающий за ребенком с дефицитом AADC, вы возьмете на себя подавляющее большинство повседневных, ежечасных задач по уходу за вашим ребенком.

Важно найти поддержку для себя, чтобы вы могли наилучшим образом помочь своему ребенку.

Сразу после постановки диагноза

Новый, меняющий жизнь диагноз вызывает множество эмоций. По мере того как вы справляетесь с этим, убедитесь, что вы также:

• Узнайте как можно больше. Чем больше вы будете информированы о дефиците AADC, тем лучше вы будете готовы к тому, что вам предстоит. Задавайте вопросы своей медицинской команде, чтобы убедиться, что вы понимаете не только болезнь, но и ее лечение и перспективы.

• Создайте свою команду. Вы будете тесно общаться с врачом вашего ребенка, поэтому убедитесь, что вам с ним комфортно. Найдите врачей, которые знают о дефиците AADC или могут работать с врачами, которые знают. Узнайте, какие специалисты могут быть полезны для конкретного ребенка.

• Найдите группы поддержки. Хотя дефицит AADC встречается редко, существуют группы, посвященные этому заболеванию, которые могут познакомить вас с другими людьми, живущими с этим заболеванием или ухаживающими за ним. Посетите веб-сайты AADC Family Network, Pediatric Neurotransmitter Disease Association и расположенного в Великобритании AADC Research Trust, чтобы получить дополнительную информацию.

По мере прогрессирования заболевания

Уход за ребенком с дефицитом AADC требуется на протяжении всей жизни. По мере того как вы входите в привычный режим и ваш ребенок взрослеет, убедитесь, что вы создали здоровые системы, которые поддерживают и вас.

• Подумайте о домашнем уходе. Спросите своего врача или социального работника, есть ли услуги, которые помогут обеспечить вам регулярный медицинский уход на дому, чтобы вы могли сохранить работу или лучше заботиться о других детях?

• Делайте перерывы. Многие дети с хронической инвалидностью имеют право на участие в программе Medicaid на дому и в сообществе, которая покрывает расходы на услуги по уходу за ребенком во время перерывов, если вам нужно отлучиться.

• Составьте долгосрочный план. Подумайте о будущем уходе за вашим ребенком по мере его взросления. Подумайте, кто сможет взять на себя ответственность, если с вами что-то случится.

Получение поддержки

Вы можете быть ошеломлены, когда узнаете, что у вашего ребенка дефицит AADC. Но вам не придется справляться с диагнозом в одиночку. Часто помогает общение с другими людьми, которые понимают, через что вы проходите. Вы можете найти сообщество поддержки, которое встречается лично или через Интернет.

Чтобы найти подходящую группу, обратитесь к своему врачу или социальному работнику. Они могут связать вас с группой поддержки, ориентированной на конкретное заболевание или общей. Вы также можете поискать ресурсы на сайтах AADC Trust или RareConnect.

Если вы чувствуете себя подавленным, можно обратиться к специалисту по психическому здоровью. Ваш врач может помочь вам найти человека, с которым можно поговорить.

Будущее лечения

Хотя в настоящее время не существует лекарства от дефицита AADC, исследователи изучают новые подходы к лечению этого заболевания. Поскольку дефицит AADC вызван мутацией гена DDC, большинство текущих испытаний и исследований сосредоточены на генной терапии. С помощью этой терапии исследователи надеются ввести в организм обычные гены DDC с помощью генно-инженерного вируса.

Вирусы могут вводить генетический материал в клетки, чтобы клетки использовали свой собственный процесс репликации для производства большего количества вируса. Исследователи работают над созданием вируса с работающим геном DDC. В ходе клинических испытаний исследователи вводили эти вирусы в определенные участки мозга детей с дефицитом AADC. Исследования показывают, может ли этот вид генной терапии привести к более функциональному ферменту AADC у людей, участвующих в этих испытаниях. Эта терапия еще не одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США, но пока немногочисленные результаты обнадеживают.

Чтобы узнать больше о проводимых клинических испытаниях, посетите страницу Исследования семейной сети AADC.

Базилярная инвагинация — это когда верхняя часть позвоночника вдается в основание черепа. Узнайте больше о причинах, симптомах и многом другом.

Это может быть болезненным и вызывать различные неврологические симптомы. Вот все, что вам нужно знать о базилярной инвагинации.

Что такое базилярная инвагинация?

Базилярная инвагинация — это редкое заболевание, которое поражает место соединения головы с шеей. Оно возникает, когда шейная кость проталкивается в отверстие в основании черепа.

Ваш позвоночник состоит из 33 костей или позвонков, соединенных дисками. Позвоночник защищает спинной мозг и нервы, которые соединяют ваше тело с мозгом.

Позвоночник в шее состоит из семи позвонков, называемых шейными позвонками. Они пронумерованы от С1 до С7. С1 находится в верхней части позвоночника и поддерживает ваш череп. С2 лежит чуть ниже С1 и имеет направленный вверх штифт, который входит в отверстие в С1. Штифт позволяет C1 поворачиваться на C2, что позволяет вам поворачивать голову в сторону.

Если штифт C2 вдавливается в C1 сильнее, чем следует, это увеличивает давление на ствол мозга.?Ствол мозга — это основание вашего мозга. Это длинный цилиндрический ствол, состоящий из пучка нервов, которые соединяют головной мозг со спинным. Он выходит из черепа и входит в позвоночник через отверстие в основании черепа, которое называется foramen magnum.

При базилярной инвагинации позвонок C2 проталкивается в C1 в направлении отверстия в черепе. Это может привести к закрытию отверстия или foramen magnum. Это приводит к компрессии ствола мозга, то есть ущемлению или давлению на ствол мозга.

Что вызывает базилярную инвагинацию?

Базилярная инвагинация возникает при проблемах с костями шеи или позвонками. Она также может возникнуть из-за платибазии — уплощения основания черепа. Базилярная инвагинация может присутствовать при рождении. Но она может развиться позже из-за травмы или болезни. Автомобильные или велосипедные аварии, падения или несчастные случаи во время занятий, например, дайвингом, могут вызвать базилярную инвагинацию.

Она может возникнуть у людей со следующими заболеваниями:?

• ревматоидный артрит

• Опухоли

• Болезнь Пэджета, которая влияет на восстановление костей?

• Болезнь хрупкой кости

• Синдром Марфана, который является генетическим заболеванием, влияющим на рост соединительной ткани

• Рахит, при котором кости становятся мягкими и слабыми?

Базилярная инвагинация похожа на такие заболевания, как базилярная импрессия и мальформация Киари. Базилярная импрессия — это легкая форма базилярной инвагинации. Она возникает из-за размягчения костей шеи или уплощения основания черепа.

Мальформация Киари — это когда мозговая ткань проникает в позвоночник. Она похожа на базилярную инвагинацию, но встречается при рождении.

Каковы симптомы базилярной инвагинации?

Симптомы базилярной инвагинации могут варьироваться в зависимости от давления на ствол мозга, спинной мозг или нервы. Вы можете заметить симптомы при сгибании шеи.

К симптомам базилярной инвагинации относятся:

• Головная боль или боль в затылке

• Чувство головокружения или головокружения

• Спутанность сознания?

• Трудности при глотании или разговоре из-за потери мышечного контроля, вызванной повреждением нервов?

• Потеря чувства или ощущения

• Неспособность определить положение частей тела, не глядя?

• Покалывание или онемение в руках или ногах

• Покалывание, когда вы сгибаете шею?

• Дергающиеся движения глаз или нистагм

• Слабость в шее, руках и ногах

Вы можете почувствовать толчок в спину, когда наклоняете шею вперед. Некоторые не могут пошевелить руками или ногами, что называется параличом.

Если базилярную инвагинацию не лечить, она может вызвать такие осложнения, как гидроцефалия или сирингомиелия. Они возникают, когда блокируется поток жидкости в головном и спинном мозге. Жидкость начинает скапливаться в головном или спинном мозге.

Кроме того, если сдавливается нижняя часть ствола мозга, это может привести к смерти.

Как диагностируется базилярная инвагинация?

Ваш врач обратит внимание на симптомы базилярной инвагинации и спросит о вашей истории болезни. Он проведет следующие тесты, чтобы проверить, затронуты ли ваш позвоночник и нервы:

Как лечится базилярная инвагинация?

Лечение базилярной инвагинации зависит от ваших симптомов и тяжести состояния. Если у вас базилярная инвагинация без признаков сдавления ствола мозга или давления на спинной мозг, ваш врач будет использовать:

• нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как аспирин, для снятия боли или отека

• Вытяжение шеи, при котором шею осторожно растягивают, чтобы увеличить пространство между костями и снять давление?

• Шейный воротник или корсет для поддержки шеи и ограничения движений?

• Физическая терапия с упражнениями для шеи

Если у вас есть признаки сдавливания ствола мозга и проблемы с нервами, вам потребуется операция. Операция может быть проведена через нос или рот. Она также может быть проведена на стыке головы и шеи.

С помощью операции врачи стремятся декомпрессировать или ослабить давление на ствол мозга или спинной мозг и стабилизировать сустав?

Декомпрессия. Эта процедура называется одонтоидэктомия. Это хирургическое удаление колышка из позвонка C2.?

Стабилизация. Это включает в себя скрепление костей шеи с помощью винтов и стержней для фиксации или стабилизации сустава. Врачи также могут использовать костные трансплантаты или трансплантаты. Это кусочки кости, взятые из другого места и помещенные в сустав. Эта кость растет и срастается с проблемным суставом, делая его стабильным.

Перспектива

Если у вас появились симптомы базилярной инвагинации, немедленно обратитесь к врачу для диагностики и лечения. Задержка с лечением может ухудшить симптомы.

Хирургическое вмешательство может улучшить ваше состояние. Но некоторые люди могут не восстановиться полностью. Некоторые неврологические симптомы могут остаться даже после лечения. Поэтому врачи рекомендуют реабилитацию после лечения.

Вам придется посещать физиотерапевта, чтобы улучшить движение мышц. Кроме того, возможно, вам придется посещать логопеда и эрготерапевта. Если ваши симптомы ухудшаются или вы заметили новые симптомы, немедленно обратитесь к врачу.

Узнайте, что такое гипосмия, включая ее причины, симптомы, лечение и возможные осложнения.

Потеря обоняния может быть симптомом серьезного заболевания, а может и не быть. Потеря обоняния может негативно сказаться на интересе к еде, что может привести к чрезмерной потере веса, а иногда и к депрессии.

Будучи одним из самых основных чувств, обоняние играет огромную роль в нашей жизни. Некоторые из его функций включают в себя открытие и наслаждение новыми ощущениями, помощь в воспоминаниях о прошлом опыте и обнаружение потенциально опасных запахов, таких как утечка газа или испорченные продукты.

Причины гипосмии

Некоторые люди рождаются с этим расстройством, но наиболее распространенной причиной гипосмии является закупорка носа?

Другие причины включают:

• Аллергия

• Инфекции, такие как грипп или простуда.

• Хронические проблемы с пазухами

• Травма головы

• Носовые полипы (небольшие наросты в носу)?

• Искривленная носовая перегородка

• Курение

• Проблемы с зубами

• Гормональный дисбаланс

• Воздействие некоторых химических веществ

• рекреационные наркотики, такие как кокаин

• Лучевая терапия при раке головы и шеи

Следующие лекарства также могут вызвать потерю обоняния:

• Антибиотики, такие как ампициллин и тетрациклин

• Некоторые антидепрессанты, такие как амитриптилин

• Антигистаминные препараты, такие как флутиказон и преднизон

Симптомы гипосмии

Симптомы гипосмии могут проявляться постепенно или внезапно. Они варьируются от снижения способности чувствовать запахи до полной неспособности ощущать какие-либо запахи. Вы также можете ощущать потерю вкуса, в том числе неспособность определить, является ли что-то сладким, кислым, горьким или соленым. Обычно приятные запахи или вкусы могут стать неприятными.

Диагностика гипосмии

Врач осмотрит внутреннюю сторону вашего носа с помощью специального оборудования, чтобы проверить, не мешает ли полип или другое образование вашей способности чувствовать запахи, или нет ли инфекции. Этот осмотр, скорее всего, будет проводить специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР) или отоларинголог.

В дополнение к физическому осмотру другие диагностические тесты включают:

• сравнение запахов различных химических веществ

• Тест на царапины и нюх

• Тест на глоток, плевок и полоскание (химические вещества наносятся на некоторые участки языка, измеряется наименьшая сила химического вещества, которую вы можете распознать)

Лечение гипосмии

Лечение гипосмии может быть различным в зависимости от следующих факторов:

• Возраст

• История болезни

• Тяжесть состояния

• Ваша способность переносить определенные лекарства, терапию или процедуры

• Как долго будет длиться состояние

• Ваше мнение или предпочтение

После постановки официального диагноза и выявления причины, ваш ЛОР-специалист может лечить воспаление носа, используя пероральные препараты для уменьшения воспаления, рекомендовать антибиотики или провести операцию внутри носа.

Если присутствует полип, может быть рассмотрена возможность хирургического вмешательства для удаления закупорки и восстановления обоняния.

Другие методы лечения как временной, так и постоянной потери обоняния могут включать:

• Консультация?

• Отказ от курения

• Коррекция основного заболевания

• Изменение лекарственных препаратов, способствующих развитию расстройства

• Хирургическое удаление препятствий, вызывающих расстройство

Осложнения потери обоняния

Обоняние — одно из самых основных чувств человека. Потеря обоняния может быть опасной и негативно повлиять на качество вашей жизни? Потеря обоняния может повредить вашей способности распознавать такие опасности, как:

• утечка газа

• Огонь или дым

• Испорченные продукты и напитки

• Ядовитые испарения и химикаты

Состояния, связанные с гипосмией

Гипосмия также может быть результатом следующих медицинских состояний:

• болезнь Паркисона

• болезнь Альцгеймера

• Рассеянный склероз

К другим состояниям, которые могут привести к гипосмии, относятся

• диабет 1 типа

• Высокое кровяное давление

• Ожирение

• Недоедание

Управление расстройством обоняния

Если на обоняние влияет аллергия или инфекция, можно очистить нос с помощью раствора соленой воды.

В зависимости от причины, в процессе восстановления может помочь терапия, поддерживающая обоняние, и специальные добавки.

С постоянной потерей обоняния можно справиться, если поддерживать безопасную среду, свободную от газовых выбросов, и иметь дома исправный детектор химических веществ (газа и угарного газа).

Гипосмия, вызванная травмой головы или серьезным воспалительным поражением обонятельной системы, может стать причиной такого постоянного нарушения.

Заключение

При посещении ЛОР-специалиста убедитесь, что вы получите от него следующую информацию. Это не только поможет вам лучше понять заболевание, но и поможет в процессе выздоровления. Важная информация включает в себя:

Название заболевания, его причины, проведенное лечение или анализы.

Вы также можете спросить:

• Почему назначен данный вид лечения, как он вам поможет и каковы возможные побочные эффекты

• Почему рекомендуются определенные анализы или процедуры и о чем могут свидетельствовать их результаты

• Какие лекарства вы можете принимать, чтобы попытаться улучшить или восстановить обоняние

• Возможные состояния, связанные с гипосмией или вызывающие ее

• Чего следует избегать при лечении гипосмии

Гипосмия, вызванная сезонной аллергией или простудой, может улучшиться даже без лекарств. Тем не менее, в зависимости от тяжести состояния, некоторые лекарства и методы лечения, направленные на сохранение обоняния, могут помочь.