Существует много путаницы относительно цели геномных тестов. Узнайте, как отделить факты от вымысла.

Но, как и в других сферах здравоохранения, расовые и этнические меньшинства не получают достаточного обслуживания, когда речь идет о всех видах генетических услуг и исследований. Недоверие врачей, отсутствие доступа и языковые барьеры могут затруднить проведение таких тестов.

Иногда у людей или семей есть культурные или финансовые причины не обращаться за геномными тестами, говорит Йонг-Хуи Цзян, доктор медицины, доктор философии, профессор и руководитель отдела медицинской генетики Йельской школы медицины.

Стигма и заблуждения также могут заставить вас немного колебаться. Вот некоторые вопросы и проблемы, которые могут у вас возникнуть.

Может ли ваша ДНК быть использована против вас?

Определенные состояния здоровья чаще проявляются у определенных расовых или этнических меньшинств. «Мы знаем это наверняка, — говорит Цзян. Это может вызвать опасения по поводу того, что на вас навесят ярлык человека с «плохими» генами».

Кэролин Эпплгейт, старший генетический консультант из Медицинского центра Джона Хопкинса, старается бороться с подобными страхами. Она говорит, что важно признавать опасения по поводу генетической дискриминации. Но она старается помочь людям сосредоточиться на цели геномного тестирования, которая заключается в том, чтобы убедиться, что вы получите «наилучшее медицинское обслуживание с максимально возможной информацией».

Вы также можете быть немного напуганы тем, что результаты теста могут угрожать вашей работе или медицинской страховке. «Но, по закону, это не должно быть проблемой», — говорит Цзян.

В 2008 году правительство приняло Закон о недискриминации генетической информации (GINA). Этот закон запрещает работодателям или поставщикам медицинских страховок запрашивать исключительно вашу геномную информацию. Даже если у них есть законный доступ к вашей медицинской карте, они не могут использовать вашу генетическую информацию для вашей дискриминации.

Вот некоторые из генетических услуг, защищенных GINA:

• Персональные геномные тесты

• Генетические результаты членов семьи

• Участие в генетических исследованиях

• Генетическое консультирование или образование

GINA не распространяется на долгосрочный уход, страхование на случай нетрудоспособности или страхование жизни. Вам необходимо ознакомиться с законами вашего штата, чтобы узнать, как ваша генетическая информация повлияет на такие виды ухода.

Но если вы беспокоитесь о будущем страховом покрытии, есть шаги, которые вы можете предпринять еще до получения геномных тестов. «Приобретите страхование жизни, которое вы хотите, сейчас, до того, как будет завершено тестирование», — говорит Эпплгейт.

Конфиденциально ли это?

Вполне естественно задаваться вопросом, не попадет ли ваша генетическая информация в чужие руки. Но геномные тесты, по крайней мере те, которые вы получаете от своего врача или из медицинского учреждения, защищены законами о конфиденциальности.

«Все защищено HIPAA», — говорит Эпплгейт. HIPAA — это сокращение от Health Insurance Portability and Accountability Act. Это закон, который предотвращает разглашение вашей медицинской информации без вашего согласия.

Дэвид ВандерВил, доктор медицины, доктор философии, доцент кафедры гематологии и онкологии Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, говорит, что в электронных медицинских картах отслеживается, кто просматривает вашу медицинскую информацию. Люди не могут получить доступ к вашим записям, если это не связано с вашим медицинским обслуживанием.

Хотя это совсем другая история, если вы используете коммерческие геномные тесты.

«Конфиденциальность — это немного более серьезная проблема, когда речь идет о тестировании непосредственно для потребителя», — говорит Эпплгейт. «Они пытаются сохранить эти данные в безопасности. Но реальность такова, что если у кого-то есть эти данные, мы знаем, что их можно идентифицировать».

Все ли геномные тесты одинаковы?

Вы можете чувствовать себя более или менее комфортно при проведении определенных видов геномных тестов. Ваш врач расскажет вам обо всех тонкостях и нюансах того, какой из них вам больше подходит. Но вот некоторые виды анализов, которые вы можете пройти:

Диагностические или прогностические. Эти тесты изучают часть или всю вашу ДНК. Они могут помочь вашему врачу выяснить причину определенных симптомов. Они также используются для проверки генетических вариантов, которые повышают вероятность возникновения определенных проблем со здоровьем в будущем.

Следует помнить, что «прогностические» геномные тесты не бывают черно-белыми. «Это не значит, что вы гарантированно заболеете тем или иным заболеванием», — говорит Эпплгейт. «Просто вероятность этого выше, чем у других людей (без генетического варианта)».

Геномное профилирование опухоли. По словам ВандерВила, этот тест изучает от десятков до тысяч генов, чтобы увидеть, что мутировало в ваших раковых клетках. Но он не расскажет вам о вашем генетическом риске развития рака и не просмотрит вашу ДНК, говорит он. «Это довольно ограниченная информация об опухоли». ??

Коммерческие тесты. Это тесты ДНК, которые можно купить в Интернете или в аптеке без участия врача, говорит Цзян.

Еще одно ключевое отличие, по словам Эпплгейт, заключается в том, что медицинские тесты гораздо более тщательны, чем домашние.

Геномные тесты проверяют только одну вещь

Крупномасштабные геномные тесты часто дают «вторичные результаты». Это набор генетических признаков, связанных с определенными состояниями здоровья, которые могут иметь или не иметь никакого отношения к вашим первоначальным симптомам.

Например, говорит Цзян, вы можете привести своего ребенка к врачу, потому что у него есть симптомы аутизма. Но затем вы узнаете, что у него также есть генетический вариант, который повышает вероятность развития другого заболевания, «на развитие которого может уйти 20 или 30 лет», — говорит он.

Среди прочего, это включает такие заболевания, как:

• генетические раковые заболевания

• Сердечные заболевания, такие как кардиомиопатия

• Нарушения сердечного ритма, например, синдром удлиненного интервала QT

• Аневризмы аорты

Если у вас нет симптомов, вы можете задаться вопросом, почему важно знать об этих рисках для здоровья на ранней стадии. Но есть и хорошая новость: эти вторичные результаты могут относиться к состояниям, с которыми вы можете что-то сделать. Это означает, что вы можете «внести медицинские изменения, которые повлияют на ваше здоровье и продолжительность жизни», — говорит Эпплгейт.

Например, вы можете изменить образ жизни, получить целенаправленное лечение или пройти раннее обследование. А когда речь идет о раке, «действительно есть разница в том, чтобы обнаружить его раньше», — говорит Эпплгейт. Вы можете прожить дольше, и «даже лечение будет менее интенсивным».

Тем не менее, у вас всегда есть выбор отказаться от этой дополнительной генетической информации. Данные останутся, если вы захотите вернуться к ним позже. Это верно независимо от того, для кого проводится геномное тестирование — для вас или для вашего ребенка. «Некоторые семьи хотят знать о риске сразу», — говорит Цзян. «Но некоторые семьи психологически не готовы».