Геномное тестирование изучает гены вашего рака, чтобы помочь вашему врачу принять лучшее решение о лечении.

Тип геномного тестирования, которое проводит врач, отличается от тестов ДНК, которые можно купить в Интернете через такие компании, как Ancestry или 23andMe. Эти потребительские тесты дают вам общее представление о наследственных признаках и о том, как ваша ДНК может повлиять на ваше здоровье. Они не могут помочь вашему врачу диагностировать или лечить ваш рак. Геномные тесты, которые назначает врач, дают конкретную информацию о раковых клетках и лучших способах лечения рака.

Для проведения геномного анализа вашему врачу сначала понадобится образец вашей крови или ткани от рака. Этот образец отправится в лабораторию, где его проверят на наличие определенных генных изменений, которые влияют на рост рака и его реакцию на лечение.

Получение образца

Чтобы взять образец ткани из раковой опухоли, врач проведет биопсию. Это уже стандартная часть процесса, используемого врачами для диагностики рака.

Во время этого теста врач удаляет небольшой кусочек ткани или клеток из опухоли с помощью иглы, скальпеля или другого инструмента. Этот образец отправляется в лабораторию. Биопсия может показать, являются ли клетки в образце нормальными или раковыми. Лаборатория также может проверить наличие изменений, называемых мутациями, в ДНК вашего рака.

Если у вас рак крови, например, лейкемия или лимфома, или ваша опухоль находится в таком месте, где врач не может легко достать ее для проведения биопсии, вам может быть проведена «жидкостная биопсия». Раковые клетки выделяют крошечные частицы своей ДНК в кровь. При жидкостной биопсии эти фрагменты ДНК ищут в образце крови, который врач возьмет у вас во время забора крови.

Для геномного тестирования рака крови, такого как лейкемия или множественная миелома, может использоваться образец из костного мозга — губчатой ткани внутри костей, где организм производит новые клетки крови. Врач использует иглу, чтобы взять образец ткани или жидкости из костного мозга.

Врач также может взять образец здоровых клеток из вашей крови, слюны или кожи. Затем лаборатория может сравнить ДНК здоровых клеток с ДНК раковых клеток. Этот процесс может помочь определить, произошли ли генные мутации, вызвавшие рак, в течение вашей жизни. Такие мутации называются соматическими, и они отличаются от генных мутаций, которые вы унаследовали от своих родителей.

Секвенирование генов

Следующим шагом в этом процессе является секвенирование ДНК вашего рака. Ваша ДНК — это длинный код, состоящий из четырех нитей, называемых основаниями:

• аденин (A)

• Цитозин (C)

• Гуанин (G)

• Тимин (Т)

Каждая из этих пар — A с T и C с G. Порядок, или последовательность, этих пар содержит код, или инструкции, для создания белков, необходимых для работы вашего организма. Тесты на секвенирование ДНК изучают порядок этих пар, чтобы найти изменения по сравнению с нормой, которые способствуют росту рака.

Поскольку ваш геном содержит около 3 миллиардов пар оснований, его секвенирование обычно занимает очень много времени. Новый высокотехнологичный метод, называемый секвенированием следующего поколения, сканирует сразу множество фрагментов ДНК, что позволяет ускорить процесс и получить результаты гораздо быстрее для вас и вашего врача.

Геномное секвенирование может проводиться разными способами. Секвенирование целого экзома изучает те части генома, которые кодируют белки. При секвенировании всего генома изучается вся ДНК вашего рака.

Другой тест подсчитывает количество раз, когда определенные генные мутации проявляются в вашем раке, что называется мутационным бременем опухоли. Этот тест может помочь вашему врачу предсказать, будет ли группа препаратов, называемых ингибиторами иммунных контрольных точек, эффективна при вашем раке.

Результаты вашего геномного теста

После того как лаборатория проведет исследование образца вашей крови или ткани, ваш врач получит отчет, в котором будут перечислены все генетические изменения в ваших раковых клетках, и какие целевые методы лечения могут быть направлены против них. Вы и ваш врач обсудите результаты, а затем решите, какими должны быть ваши дальнейшие действия.